2020-2021學(xué)年高中生物新浙科版必修2第2課時　遺傳咨詢與人類基因組計(jì)劃作業(yè)

第四章生物的變異第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的第2課時遺傳咨詢與人類基因組計(jì)劃課后篇鞏固提升基礎(chǔ)鞏固一、選擇題1.21-三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親的生育年齡的關(guān)系如下圖所示。預(yù)防該遺傳病的主要優(yōu)生措施是()A.基因診斷 B.婚前檢查C.適齡生育 D.禁止近親結(jié)婚解析母親的年齡大于30歲之后,隨著年齡的增加,21-三體綜合征患兒的發(fā)病率逐漸升高,所以預(yù)防該遺傳病的主要優(yōu)生措施是適齡生育。答案C2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述錯誤的是()A.各種遺傳病在青春期的患病率很低B.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病有影響C.羊膜腔穿刺可用于確診胎兒是否患神經(jīng)管缺陷D.單基因遺傳病是由染色體上或線粒體中單個基因異常引起的解析各種遺傳病在青春期的患病率很低,A項(xiàng)正確;多基因遺傳病具有家族聚集性,且易受環(huán)境因素的影響,B項(xiàng)正確;羊膜腔穿刺技術(shù)屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)之一,可用于檢測胎兒是否患神經(jīng)管缺陷等疾病,C項(xiàng)正確;單基因遺傳病是由染色體上單個基因異常引起的疾病,由線粒體中單個基因異常引起的疾病不屬于單基因遺傳病,D項(xiàng)錯誤。答案D3.下列不屬于遺傳咨詢的基本程序的是()A.病情診斷 B.系譜分析C.發(fā)病率測算 D.晚婚晚育解析病情診斷、系譜分析、發(fā)病率測算以及提出防治措施等均屬于遺傳咨詢程序,而晚婚晚育是為了控制人口數(shù)量,不屬于遺傳咨詢程序。答案D4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.白化病屬于多基因遺傳病B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高C.高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的解析白化病屬于單基因遺傳病,為常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯誤;各類遺傳病在青春期的發(fā)病率很低,B項(xiàng)錯誤;高齡生育所生子女先天愚型的發(fā)病率較高,C項(xiàng)正確;缺鐵引起的貧血不可遺傳,D項(xiàng)錯誤。答案C5.人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如下圖所示,下列敘述錯誤的是()A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病C.②所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因素影響D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病解析①②③所指遺傳病的曲線在青春期都十分接近X軸,說明在青春期患病率都很低;①在出生前發(fā)病率較高,故羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病;從題圖中只能看出②所指遺傳病在各個時期的發(fā)病率,不能看出其受多個基因與環(huán)境因素影響;③所指遺傳病發(fā)病率的曲線符合先天性心臟病的發(fā)病特點(diǎn)。答案C6.遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生,但下列情形中不需要遺傳咨詢的是()A.男方幼年曾因外傷截肢B.親屬中有智力障礙患者C.女方是先天性聾啞患者D.親屬中有血友病患者答案A7.一對患同種遺傳病的夫妻,生了一個不患此病的正常女孩,那么該病的遺傳方式為()A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳解析一對患同種遺傳病的夫妻,生了一個不患此病的正常女孩,即有病的雙親生出了正常的孩子,具有“有中生無”的特點(diǎn),說明該病是顯性遺傳病,又因?yàn)檎５氖桥畠?說明該病不可能是X連鎖遺傳病,應(yīng)是常染色體顯性遺傳病。答案D8.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是()A.患遺傳病的個體不一定都攜帶致病基因B.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可對遺傳病進(jìn)行檢測和治療C.人類基因組測序是測定人的23條染色體上的堿基序列D.人群中發(fā)病率較高的多基因遺傳病適宜作為遺傳病的調(diào)査對象解析患遺傳病的個體不一定都攜帶致病基因,如染色體異常遺傳病就不是由致病基因引起的,A項(xiàng)正確;通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防,但不能進(jìn)行治療,B項(xiàng)錯誤;人類基因組測序是測定人的24條染色體(22條常染色體+X+Y)的堿基序列,C項(xiàng)錯誤;人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳病適宜作為遺傳病的調(diào)查對象,D項(xiàng)錯誤。答案A9.下列關(guān)于人類遺傳病與優(yōu)生的敘述,正確的是()A.男性群體中苯丙酮尿癥的發(fā)病率高于女性B.可借助染色體組型診斷胎兒是否將患貓叫綜合征C.精神分裂癥患者病因只跟基因有關(guān)D.女性生育年齡越低,胎兒先天畸形率越低解析苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,男性和女性群體中發(fā)病率無明顯差異,A項(xiàng)錯誤;貓叫綜合征是由5號染色體短臂缺失一部分片段導(dǎo)致的,可以通過檢查染色體組型進(jìn)行診斷,B項(xiàng)正確;精神分裂癥患者病因與基因和環(huán)境有關(guān),C項(xiàng)錯誤;女性生育年齡越低,胎兒先天畸形率比正常育齡女性的要高,D項(xiàng)錯誤。答案B二、非選擇題10.某女性表型正常,她的父親、外祖父、哥哥和弟弟均同時患有甲病(A、a)和乙病(B、b),她母親、外祖母、姐姐和妹妹表型均正常。她與沒有攜帶這兩種病的致病基因的正常男子結(jié)婚,生下四個男孩,一個正常、一個同時患有甲病和乙病,一個只患甲病,一個只患乙病。(1)請分別確定甲病和乙病基因在染色體上的位置:(只需考慮常染色體、X染色體和Y染色體,不考慮X、Y染色體同源區(qū)段)。

(2)分別依次寫出該女性生下四個男孩(一個正常,一個同時患有甲病和乙病,一個只患甲病,一個只患乙病)的基因型:。該女性生下這四個表型不同的男孩的原因是

。

(3)患乙病的男孩的致病基因最終來源于該女性的(填“父親”或“母親”或“外祖父”或“外祖母”)。

解析(1)由于正常男子不攜帶致病基因,而子代既有甲病又有乙病,可知甲、乙兩病的致病基因都位于X染色體上。由于男子和該女性均表現(xiàn)正常,而子代有患病兒子(甲病和乙病都有),所以兩病都為隱性遺傳病。(2)由于甲、乙致病基因都位于X染色體上且都為隱性遺傳病,所以正常男孩基因型為XABY,同時患兩病男孩基因型為XabY,只患甲病男孩的基因型為XaBY,只患乙病男孩的基因型為XAbY。致病基因來自該女性,子代出現(xiàn)只患甲病、只患乙病、正常和同時患甲病和乙病表型個體,可知在形成卵細(xì)胞中發(fā)生了交叉互換。(3)乙病兒子的致病基因Xb來自該女性,而該女性父親的X染色體上含基因b,該女性的B基因只能來自其母親,所以乙病男孩的致病基因最終來自該女性的父親。答案(1)甲病和乙病基因均位于X染色體上(2)XABY、XabY、XaBY和XAbY該女性在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過程中發(fā)生了交叉互換,形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因與同時含有甲病和乙病基因的卵細(xì)胞,卵細(xì)胞參與受精作用,產(chǎn)生不同表型的子代個體(3)父親能力提升一、選擇題1.下列關(guān)于遺傳病與人類健康的敘述,錯誤的是()A.遺傳咨詢是治療遺傳病的有效措施B.遺傳病患者的基因數(shù)目不一定有增減C.選擇放松不會導(dǎo)致致病基因頻率顯著增加D.人群中每一種單基因遺傳病的發(fā)病率都很低解析遺傳咨詢是檢測預(yù)防遺傳病的有效措施,A項(xiàng)錯誤;遺傳病患者的基因數(shù)目不一定有增減,如單基因遺傳病患者體內(nèi)基因數(shù)目沒有發(fā)生變化,B項(xiàng)正確;對遺傳病的“選擇放松”導(dǎo)致致病基因頻率增加,但有害基因的個體會出現(xiàn)被淘汰等現(xiàn)象,所以致病基因的增多是有限的,C項(xiàng)正確;人群中每一種單基因遺傳病的發(fā)病率都很低,D項(xiàng)正確。答案A2.人類的蠶豆病是由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病,在男性和女性中的發(fā)病情況不同,說明該病是()A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體單基因遺傳病C.多基因遺傳病D.染色體異常遺傳病解析已知人類的蠶豆病是由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病,說明該病屬于單基因遺傳病。該病在男性和女性中的發(fā)病情況不同,由此可推知控制該病的基因在性染色體上。答案B3.下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病的系譜圖,由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是()A.該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B.該病屬于X連鎖隱性遺傳病C.Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因D.可利用基因測序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病解析由題意知,編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病,故該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷;已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因,而Ⅰ1、Ⅰ2均表現(xiàn)正常,Ⅱ2患病,說明該病屬于X連鎖隱性遺傳病;假設(shè)正常基因用A表示,致病基因用a表示,則Ⅰ1的基因型為XAY,Ⅰ2的基因型為XAXa,Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa,Ⅱ4的基因型為XAY,Ⅲ2有可能含有致病基因;該病由基因突變引起,可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。答案C4.(2020紹興柯橋區(qū)高二上學(xué)期期末修改)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.羊膜腔穿刺可確定胎兒是否患有紅綠色盲B.死于某種遺傳病的個體應(yīng)在遺傳系譜圖中剔除C.遺傳咨詢能有效治療某些單基因遺傳病D.新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病解析紅綠色盲為基因病,需通過基因檢測手段確認(rèn),A項(xiàng)錯誤;死于某種遺傳病的個體也應(yīng)在遺傳系譜圖中顯示,并注明性狀,B項(xiàng)錯誤;遺傳咨詢能有效預(yù)防某些單基因遺傳病,C項(xiàng)錯誤;新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病,D項(xiàng)正確。答案D二、非選擇題5.某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)的發(fā)病率較高,往往是代代相傳,乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)一萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。請分析回答下列問題。有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病無甲病、無乙病男性27925074464女性2811634700(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況,應(yīng)在人群中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。

(2)控制甲病的基因最可能位于染色體上,控制乙病的基因最可能位于染色體上。

(3)下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因?yàn)锳、a)、乙病(基因?yàn)锽、b)的家庭系譜圖。請據(jù)圖回答下列問題。①Ⅲ2的基因型是。

②如果Ⅳ6是男孩,則該男孩同時患甲病和乙病的概率為。

③如果Ⅳ6是女孩,且為乙病的患者,說明Ⅲ1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了。

解析(1)調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)取樣。(2)甲病代代相傳,且男女發(fā)病率相等,故為常染色體顯性遺傳病;乙病男患者多于女患者,故可能為X連鎖隱性遺傳病。(3)①由遺傳系譜圖可得甲病為常染色體顯性遺傳病,乙病為X連鎖隱性遺傳病。Ⅲ2不患甲病,且因?yàn)棰?患乙病,故其母親乙病的基因型為XBXb,父親是XBY,故Ⅲ2的基因型為aaXBXB或aaXBXb。②由題意可推知Ⅲ1的基因型為AaXBY,Ⅲ2的基因型為1/2aaXBXB、