血友病專題宣講

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血友病

hemophilia血友病專題宣講第1頁2概述血友病(Hemophilia)是一組遺傳性凝血活酶生成障礙引發(fā)出血性疾病。包含血友病A、血友病B。發(fā)病率5～10/10萬，出生嬰兒發(fā)生率1/5000，血友病A占85%我國發(fā)病率2.7／10萬，血友病A占80%血友病專題宣講第2頁3病因

血友病A血友病BFⅧ:C基因位于Xq28FⅨ基因位于Xq27

基因缺點

FⅧ:C或FⅨ合成障礙內源性凝血活酶生成障礙出血

血友病專題宣講第3頁4維多利亞家族血友病專題宣講第4頁5遺傳規(guī)律因為男性只含一個致病基因(XhY)即患血友?。ˋ，B），而女性只含一個致病基因(XHXh)并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時含有兩個致病基因(XhXh)才會患血友?。ˋ，B）血友病專題宣講第5頁6遺傳規(guī)律X性連隱性遺傳性疾病男性患病，女性傳遞血友病專題宣講第6頁7有女性血友病患者么？血友病專題宣講第7頁8出血自發(fā)性出血或輕度外傷、小手術、注射后誘發(fā)軟組織或深部肌肉內血腫生來俱有，伴隨終生負重關節(jié)重復出血（膝關節(jié)，踝關節(jié)，髂關節(jié)）血友病關節(jié)病（腫脹，畸形，骨質疏松及肌肉萎縮重癥患者可嘔血，咳血，甚至顱內出血

臨床表現(xiàn)血友病專題宣講第8頁9血腫壓迫癥狀及體征壓迫神經可致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮壓迫血管可致缺血性壞死，水腫口底、咽后壁，喉及頸部出血可致呼吸困難、窒息

臨床表現(xiàn)血友病專題宣講第9頁關節(jié)血腫圖10血友病專題宣講第10頁肌肉血腫圖11血友病專題宣講第11頁血友病關節(jié)病變及假瘤12血友病專題宣講第12頁13臨床表現(xiàn)-分型

血友病嚴重程度分型重型

FⅧ:C活性＜1％；肌肉關節(jié)自發(fā)性出血，血腫中型

FⅧ:C活性1％-5%；小手術后可嚴重出血，偶有自發(fā)性出血輕型

FⅧ:C活性5％-25％；手術或輕度外傷大出血亞臨床型

FⅧ:C活性＞25％-45％大手術或重度外傷后可有出血血友病專題宣講第13頁14

試驗室檢驗--篩選試驗APTT延長

PT正常血友病專題宣講第14頁15凝血活酶生成試驗(TGT)及糾正試驗血漿種類血友病A血友病B

患者血漿延長延長

患者血漿+正常血清不能糾正糾正

患者血漿+鋇吸附正常血漿糾正不能糾正正常血漿：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ；正常血清：Ⅸ、Ⅺ；硫酸鋇吸附血漿：Ⅷ、Ⅺ

試驗室檢驗--確診試驗血友病專題宣講第15頁16FⅧ:C、FⅨ抗原及活性測定基因診療

試驗室檢驗--特殊檢驗血友病專題宣講第16頁診療標準家族史特征性出血PT正常，APTT延長TGT糾正試驗FⅧ:C或FⅨ活性水平下降17血友病專題宣講第17頁18治療-替換療法補充缺失凝血因子新鮮血漿、新鮮冰凍血漿（Ⅷ:C1U/ml）冷沉淀物(Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纖維蛋白原等；Ⅷ濃度較血漿高5一10倍)凝血酶原復合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)FⅧ濃縮劑基因重組純化FⅧ、Ⅸ血友病專題宣講第18頁替換療法—目標首次輸入FⅧ或FⅨ劑量（IU）=體重×所需提升活性水平（%）÷2最低要求20%通常25%-35%出血嚴重最少50%危機生命或大手術要求75-100%19血友病專題宣講第19頁支持治療DDAVP(1-去氨基-8-精氨酸血管加壓素)促進血管內皮釋放vWF，穩(wěn)定血漿FⅧ:C；促進血管內皮釋放FⅧ:C，提升FⅧ:C水平。達那唑機制不明糖皮質激素降低血管通透性；促進局部炎癥吸收；降低抗FⅧ:C抗體產生。抗纖溶藥品保護已形成纖維蛋白凝塊不被溶解（血尿慎用）家庭治療

外科治療關節(jié)手術20血友病專題宣講第20頁21治療-支持治療

DDAVP1-去氨基-8-精氨酸血管加壓素，促進血管內皮釋放vWF，穩(wěn)定血漿FⅧ:C；促進血管內皮釋放FⅧ:C，提升FⅧ:C水平。糖皮質激素降低血管通透性；促進局部炎癥吸收；降低抗FⅧ:C抗體產生。抗纖溶藥品保護已形成纖維蛋白凝塊不被溶解（血尿慎用）血友病專題宣講第21頁22治療-基因治療

有望治愈血友病專題宣講第22頁預防建立遺傳咨詢；攜帶者診療、產前診療血友病患者防止猛烈或易致?lián)p傷活動、運動及工作；重型患者預防使用凝血因子制劑23血友病專題宣講第23頁24優(yōu)生優(yōu)育男-血友病患者女-正常：此種情況，提議生男孩兒，這么不但這個男孩兒100%是健康，而且其后代再不會出現(xiàn)血友病人，血友病從此在這個家族消失?。∪羯?，女孩兒為基因攜帶者，即使不發(fā)病，但會遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。男-血友病患者女-攜帶者：此種情況，所生男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常（萬幸啊?。?。所生女孩兒中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能