血友病專題宣講

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血友病

hemophilia血友病專題宣講第1頁(yè)2概述血友病(Hemophilia)是一組遺傳性凝血活酶生成障礙引發(fā)出血性疾病。包含血友病A、血友病B。發(fā)病率5～10/10萬(wàn)，出生嬰兒發(fā)生率1/5000，血友病A占85%我國(guó)發(fā)病率2.7／10萬(wàn)，血友病A占80%血友病專題宣講第2頁(yè)3病因

血友病A血友病BFⅧ:C基因位于Xq28FⅨ基因位于Xq27

基因缺點(diǎn)

FⅧ:C或FⅨ合成障礙內(nèi)源性凝血活酶生成障礙出血

血友病專題宣講第3頁(yè)4維多利亞家族血友病專題宣講第4頁(yè)5遺傳規(guī)律因?yàn)槟行灾缓粋€(gè)致病基因(XhY)即患血友?。ˋ，B），而女性只含一個(gè)致病基因(XHXh)并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時(shí)含有兩個(gè)致病基因(XhXh)才會(huì)患血友?。ˋ，B）血友病專題宣講第5頁(yè)6遺傳規(guī)律X性連隱性遺傳性疾病男性患病，女性傳遞血友病專題宣講第6頁(yè)7有女性血友病患者么？血友病專題宣講第7頁(yè)8出血自發(fā)性出血或輕度外傷、小手術(shù)、注射后誘發(fā)軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫生來(lái)俱有，伴隨終生負(fù)重關(guān)節(jié)重復(fù)出血（膝關(guān)節(jié)，踝關(guān)節(jié)，髂關(guān)節(jié)）血友病關(guān)節(jié)?。[脹，畸形，骨質(zhì)疏松及肌肉萎縮重癥患者可嘔血，咳血，甚至顱內(nèi)出血

臨床表現(xiàn)血友病專題宣講第8頁(yè)9血腫壓迫癥狀及體征壓迫神經(jīng)可致局部疼痛、麻木及肌肉萎縮壓迫血管可致缺血性壞死，水腫口底、咽后壁，喉及頸部出血可致呼吸困難、窒息

臨床表現(xiàn)血友病專題宣講第9頁(yè)關(guān)節(jié)血腫圖10血友病專題宣講第10頁(yè)肌肉血腫圖11血友病專題宣講第11頁(yè)血友病關(guān)節(jié)病變及假瘤12血友病專題宣講第12頁(yè)13臨床表現(xiàn)-分型

血友病嚴(yán)重程度分型重型

FⅧ:C活性＜1％；肌肉關(guān)節(jié)自發(fā)性出血，血腫中型

FⅧ:C活性1％-5%；小手術(shù)后可嚴(yán)重出血，偶有自發(fā)性出血輕型

FⅧ:C活性5％-25％；手術(shù)或輕度外傷大出血亞臨床型

FⅧ:C活性＞25％-45％大手術(shù)或重度外傷后可有出血血友病專題宣講第13頁(yè)14

試驗(yàn)室檢驗(yàn)--篩選試驗(yàn)APTT延長(zhǎng)

PT正常血友病專題宣講第14頁(yè)15凝血活酶生成試驗(yàn)(TGT)及糾正試驗(yàn)血漿種類血友病A血友病B

患者血漿延長(zhǎng)延長(zhǎng)

患者血漿+正常血清不能糾正糾正

患者血漿+鋇吸附正常血漿糾正不能糾正正常血漿：Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ；正常血清：Ⅸ、Ⅺ；硫酸鋇吸附血漿：Ⅷ、Ⅺ

試驗(yàn)室檢驗(yàn)--確診試驗(yàn)血友病專題宣講第15頁(yè)16FⅧ:C、FⅨ抗原及活性測(cè)定基因診療

試驗(yàn)室檢驗(yàn)--特殊檢驗(yàn)血友病專題宣講第16頁(yè)診療標(biāo)準(zhǔn)家族史特征性出血PT正常，APTT延長(zhǎng)TGT糾正試驗(yàn)FⅧ:C或FⅨ活性水平下降17血友病專題宣講第17頁(yè)18治療-替換療法補(bǔ)充缺失凝血因子新鮮血漿、新鮮冰凍血漿（Ⅷ:C1U/ml）冷沉淀物(Ⅷ、ⅩⅢ、vWF、纖維蛋白原等；Ⅷ濃度較血漿高5一10倍)凝血酶原復(fù)合物(含凝血FX、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)FⅧ濃縮劑基因重組純化FⅧ、Ⅸ血友病專題宣講第18頁(yè)替換療法—目標(biāo)首次輸入FⅧ或FⅨ劑量（IU）=體重×所需提升活性水平（%）÷2最低要求20%通常25%-35%出血嚴(yán)重最少50%危機(jī)生命或大手術(shù)要求75-100%19血友病專題宣講第19頁(yè)支持治療DDAVP(1-去氨基-8-精氨酸血管加壓素)促進(jìn)血管內(nèi)皮釋放vWF，穩(wěn)定血漿FⅧ:C；促進(jìn)血管內(nèi)皮釋放FⅧ:C，提升FⅧ:C水平。達(dá)那唑機(jī)制不明糖皮質(zhì)激素降低血管通透性；促進(jìn)局部炎癥吸收；降低抗FⅧ:C抗體產(chǎn)生?？估w溶藥品保護(hù)已形成纖維蛋白凝塊不被溶解（血尿慎用）家庭治療

外科治療關(guān)節(jié)手術(shù)20血友病專題宣講第20頁(yè)21治療-支持治療

DDAVP1-去氨基-8-精氨酸血管加壓素，促進(jìn)血管內(nèi)皮釋放vWF，穩(wěn)定血漿FⅧ:C；促進(jìn)血管內(nèi)皮釋放FⅧ:C，提升FⅧ:C水平。糖皮質(zhì)激素降低血管通透性；促進(jìn)局部炎癥吸收；降低抗FⅧ:C抗體產(chǎn)生?？估w溶藥品保護(hù)已形成纖維蛋白凝塊不被溶解（血尿慎用）血友病專題宣講第21頁(yè)22治療-基因治療

有望治愈血友病專題宣講第22頁(yè)預(yù)防建立遺傳咨詢；攜帶者診療、產(chǎn)前診療血友病患者防止猛烈或易致?lián)p傷活動(dòng)、運(yùn)動(dòng)及工作；重型患者預(yù)防使用凝血因子制劑23血友病專題宣講第23頁(yè)24優(yōu)生優(yōu)育男-血友病患者女-正常：此種情況，提議生男孩兒，這么不但這個(gè)男孩兒100%是健康，而且其后代再不會(huì)出現(xiàn)血友病人，血友病從此在這個(gè)家族消失??！若生女孩兒，女孩兒為基因攜帶者，即使不發(fā)病，但會(huì)遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。男-血友病患者女-攜帶者：此種情況，所生男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常（萬(wàn)幸啊?。?。所生女孩兒中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能