先天性畸形專題知識(shí)講座

Diagram學(xué)習(xí)關(guān)鍵點(diǎn)內(nèi)容

先天畸形和出生缺點(diǎn)差異一二三胚胎致畸敏感期常見畸形發(fā)生原因及預(yù)防辦法第十九章先天性畸形先天性畸形專題知識(shí)講座第1頁先天性畸形出生缺點(diǎn)關(guān)系因胚胎發(fā)育異常而造成出生時(shí)胎兒體表或內(nèi)臟就存在形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常。因胚胎發(fā)育紊亂而引發(fā)胎兒在結(jié)構(gòu)、功效、代謝及精神、行為、遺傳等方面異常，又稱發(fā)育缺點(diǎn)或先天性異常

出生缺點(diǎn)包含先天畸形，我國先天性畸形發(fā)生率為1％～2％,出生缺點(diǎn)發(fā)生率約在4％以上第十九章先天性畸形一、先天畸形、出生缺點(diǎn)概念及關(guān)系先天性畸形專題知識(shí)講座第2頁先天性畸形發(fā)生原因組織和器官結(jié)構(gòu)異常發(fā)育外力作用整胚發(fā)育畸形胚胎局部發(fā)育畸形器官和器官局部畸形組織分化不良性畸形發(fā)育過分性畸形吸收不全性畸形超數(shù)或異位發(fā)生性畸形發(fā)育滯留性畸形重復(fù)畸形聯(lián)體畸形1、按原因分類二、先天畸形分類方法和常見畸形先天性畸形專題知識(shí)講座第3頁聯(lián)體畸形寄生畸形二、先天畸形分類方法和常見畸形先天性畸形專題知識(shí)講座第4頁畸形包括范圍單發(fā)畸形多發(fā)畸形序列征綜合征多發(fā)畸形2、按包括范圍分類二、先天畸形分類方法和常見畸形先天性畸形專題知識(shí)講座第5頁多發(fā)畸形——Robin序列征二、先天畸形分類方法和常見畸形先天性畸形專題知識(shí)講座第6頁無腦兒脊柱裂腦積水腭裂唇裂食管閉鎖及狹窄直腸及肛門閉鎖唐氏綜合征先天性髖關(guān)節(jié)脫位尿道下裂短肢畸形（上肢）短肢畸形（下肢）無腦兒脊柱裂腦積水腭裂唇裂食管閉鎖及狹窄直腸及肛門閉鎖唐氏綜合征先天性髖關(guān)節(jié)脫位尿道上、下裂短肢畸形（上、下肢）先天性心血管病內(nèi)臟外翻畸形足多指與并指血管瘤色素痣幽門肥大膈疝國際常規(guī)監(jiān)測(cè)12種先天畸形國內(nèi)常規(guī)監(jiān)測(cè)19種先天畸形3.國際、國內(nèi)常規(guī)監(jiān)測(cè)畸形種類二、先天畸形分類方法和常見畸形先天性畸形專題知識(shí)講座第7頁1.遺傳原因三、先天畸形發(fā)生原因1染色體數(shù)目異常2染色體結(jié)構(gòu)異常4堿基排列次序異常3堿基組成異常先天性畸形專題知識(shí)講座第8頁1生物性致畸因子2化學(xué)性致畸因子4其它3物理性致畸因子2.環(huán)境原因三、先天畸形發(fā)生原因先天性畸形專題知識(shí)講座第9頁遺傳原因與環(huán)境原因相互作用環(huán)境致畸因子經(jīng)過引發(fā)染色體畸變和基因突變而造成先天畸形胚胎遺傳特征決定和影響胚體對(duì)致畸因子易感性遺傳度環(huán)境原因與遺傳原因相互作用引發(fā)先天性畸形中，表示遺傳原因所起作用指標(biāo)綜合原因3.綜合原因三、先天畸形發(fā)生原因先天性畸形專題知識(shí)講座第10頁胚前期受精后1～2周胚胎細(xì)胞分化程度極低，致畸作用強(qiáng)，胚胎死亡；假如致畸作用弱，細(xì)胞可代償死亡四、致畸敏感期1.胚前期先天性畸形專題知識(shí)講座第11頁胚期受精后3～8周胚胎細(xì)胞增生、分化活躍，細(xì)胞功效、形態(tài)演變快，各器官原基形成易出現(xiàn)器官水平畸形四、致畸敏感期2.胚期先天性畸形專題知識(shí)講座第12頁胎期受精后9周至分娩胎兒主要進(jìn)行各器官組織、功效、形態(tài)分化和快速生長(zhǎng)多出現(xiàn)組織結(jié)構(gòu)和功效方面畸形四、致畸敏感期3.胎期先天性畸形專題知識(shí)講座第13頁胚胎各器官系統(tǒng)致畸敏感期四、致畸敏感期先天性畸形專題知識(shí)講座第14頁一級(jí)預(yù)防目標(biāo)：預(yù)防先天畸形發(fā)生辦法遺傳咨詢：婚前、孕前、孕后孕期保健二級(jí)預(yù)防預(yù)防畸形兒出生產(chǎn)前診療宮內(nèi)治療人工終止妊娠預(yù)防感染慎重用藥戒