【課件】基因表達與性狀的關(guān)系課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

第4章

基因的表達

第2節(jié)基因表達與性狀的關(guān)系基因蛋白質(zhì)性狀同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。討論1.這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？空氣中的葉浸在水中中的葉葉呈扁平狀葉呈絲狀2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？問題探討這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成是一樣的。這兩種葉形的差異，可能是由葉片所處的環(huán)境因素引起的。基因蛋白質(zhì)性狀指導(dǎo)合成體現(xiàn)控制基因如何控制生物的性狀？圓粒豌豆皺粒豌豆一.

基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

資料一：與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進而使細胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細胞中具有保留水分的作用。當豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。外來DNA插入圓粒豌豆的淀粉分支酶基因被打亂的淀粉分支酶基因?qū)嵗伲和愣沟膱A粒和皺粒形成機制一.

基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

實例①：豌豆的圓粒和皺粒形成機制編碼淀粉分支酶基因

.

淀粉分支酶活性

.淀粉合成正常，含量

.淀粉含量高，

水分編碼淀粉分支酶基因序列

.淀粉分支酶

，活性降低淀粉合成受阻，含量

.淀粉含量低，

而皺縮基因酶代謝過程性狀控制調(diào)節(jié)表現(xiàn)正常正常增加有效保留被打亂異常降低失水一.

基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

結(jié)論：編碼淀粉分支酶的基因通過調(diào)控淀粉分支酶的合成來控制豌豆的外形資料二：白化病患者體內(nèi)缺乏黑色素，全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為白或淡黃色（圖1)。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。白化病的患病原因是患者體內(nèi)的酪氨酸酶缺乏或功能減退，使得黑色素不能正常合成。圖1白化病患者基因AmRNA酪氨酸酶酪氨酸中間產(chǎn)物黑色素轉(zhuǎn)錄翻譯圖2合成黑色素的代謝途徑一.

基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

實例②：人類白化病編碼酪氨酸酶的基因發(fā)生

.酪氨酸酶合成量大大

.酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素

.黑色素不能合成而表現(xiàn)

癥狀異常降低受阻白化基因酶的合成代謝過程性狀控制控制表現(xiàn)一.

基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

實例②：人類白化病結(jié)論：基因通過調(diào)控酪氨酸酶的合成來控制人的膚色和毛發(fā)。編碼淀粉分支酶基因序列

.淀粉分支酶

，活性降低淀粉合成受阻，含量

.淀粉含量低，

而皺縮被打亂異常降低失水一.

基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

編碼酪氨酸酶的基因發(fā)生

.酪氨酸酶合成量大大

.酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素

.黑色素不能合成而表現(xiàn)

癥狀異常降低受阻白化基因酶的合成代謝過程性狀控制控制表現(xiàn)①間接調(diào)控：基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而間接控制生物體的性狀。編碼CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白轉(zhuǎn)運_______的功能異常支氣管黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量繁殖，肺功能嚴重受損CFTR蛋白________發(fā)生變化缺失3個堿基苯丙氨酸空間結(jié)構(gòu)氯離子正常氣管囊性纖維化氣管基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)功能性狀實例③：囊性纖維病

一.

基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

實例④：鐮刀型細胞貧血癥資料三：正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀，這樣的紅細胞易破裂，使人患溶血性貧血，這種病的病因是相關(guān)基因的堿基序列發(fā)生改變，導(dǎo)致血紅蛋白的一個谷氨酸被替換成纈氨酸，使血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。一.

基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

編碼血紅蛋白的基因中一個堿基對變化血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化紅細胞成鐮刀型容易破裂，患溶血性貧血基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)性狀實例④：鐮刀型細胞貧血癥一.

基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系

②直接調(diào)控：基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來直接控制生物體的性狀。2.基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來直接控制生物體的性狀。1.基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而間接控制生物體的性狀；基因酶細胞代謝生物性狀結(jié)構(gòu)蛋白生物性狀蛋白質(zhì)間接作用直接作用歸納小結(jié)

[例1]

囊性纖維化是由于編碼CFTR蛋白的基因異常引起的，該實例說明(

)A.基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀B.基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀C.基因與環(huán)境相互作用共同調(diào)控生物的性狀D.基因和性狀間不是簡單的線性關(guān)系BP72課堂檢測

[例2]

如圖為圓粒豌豆的產(chǎn)生機制，請據(jù)圖判斷下列敘述錯誤的是(

)BA.淀粉分支酶基因R是豌豆種子細胞中具有遺傳效應(yīng)的DNA片段B.b過程能發(fā)生A與T、C與G的配對C.R中插入一小段DNA序列使淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，可導(dǎo)致種子中蔗糖增多D.此圖解體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀P72課堂檢測同一生物體中不同類型的細胞，基因都是相同的，而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同，這是為什么？二.基因的選擇性表達與細胞分化胰島細胞血細胞輸卵管細胞同一個人的這些細胞遺傳物質(zhì)相不相同？形態(tài)和功能為什么不同？相同基因的選擇性表達討論1：這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+——3種基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分別出現(xiàn)在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質(zhì)中的一種，因此這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類不完全相同。二.基因的選擇性表達與細胞分化

科學(xué)家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結(jié)果如下表所示。說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+二.基因的選擇性表達與細胞分化

科學(xué)家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結(jié)果如下表所示。說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。討論2：種細胞中DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？——細胞中并非所有的基因都表達，不同種類細胞中基因的表達情況有差別，基因的表達存在選擇性。檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+二.基因的選擇性表達與細胞分化

科學(xué)家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結(jié)果如下表所示。說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子?！m然有一些特定功能的蛋白質(zhì)，只在特定的細胞中合成，但也有些蛋白質(zhì)在所有的細胞中都合成，比如ATP合成酶基因、細胞呼吸酶基因、核糖體蛋白基因等。

討論3：同一個體不同細胞中有表達情況相同的基因嗎？表達的基因分類管家基因所有細胞中都表達的基因，這類基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細胞基本生命活動所必需的，如核糖蛋白基因、ATP合成酶基因。奢侈基因只在某類細胞中特異性表達的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。細胞的分化實質(zhì)：基因的選擇性表達二.基因的選擇性表達與細胞分化根據(jù)管家基因與奢侈基因的定義，對下列基因進行歸類。①核糖體蛋白基因②ATP合成酶基因③血紅蛋白基因④卵清蛋白基因⑤呼吸酶基因⑥胰島素基因⑦抗體基因⑧唾液淀粉酶基因?qū)儆诠芗一虻氖牵篲__________________屬于奢侈基因的是：___________________③④⑥⑦⑧①②⑤基因的選擇性表達與基因表達的調(diào)控有關(guān)。性狀直接影響二.基因的選擇性表達與細胞分化基因什么時候表達基因在哪種細胞中表達基因表達水平的高低調(diào)控直接影響性狀二.基因的選擇性表達與細胞分化問題：在細胞分化的過程中，下列哪些物質(zhì)會發(fā)生改變？1DNA、2tRNA、3rRNA、4mRNA、5蛋白質(zhì)的種類細胞分化的“不變”與“變”DNA、tRNA、rRNA的種類

①不變細胞的數(shù)目②變mRNA、蛋白質(zhì)的種類細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能二.基因的選擇性表達與細胞分化(1)從細胞水平分析：(2)從亞顯微結(jié)構(gòu)水平分析：(3)從分子水平分析：①蛋白質(zhì)角度：②基因角度：細胞分化的標志細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能發(fā)生改變。細胞器的數(shù)目及細胞質(zhì)基質(zhì)成分和功能發(fā)生改變。蛋白質(zhì)種類、數(shù)量、功能發(fā)生改變?；虻倪x擇性表達，即遺傳信息的執(zhí)行情況不同，這是細胞分化的根本原因。歸納小結(jié)

[例3]

人的胰島B細胞能產(chǎn)生胰島素，但不能產(chǎn)生血紅蛋白，據(jù)此推測胰島B細胞中(

)A.只有胰島素基因B.比人受精卵基因要少C.有胰島素基因和其他基因，但沒有血紅蛋白基因D.既有胰島素基因，也有血紅蛋白基因和其他基因DP73課堂檢測[例4]

下列關(guān)于細胞分化的敘述，正確的是(

)A.細胞分化只發(fā)生在胚胎期B.不同的細胞中，mRNA完全不同C.細胞分化過程中，細胞內(nèi)的DNA會發(fā)生改變D.細胞分化是基因選擇性表達的結(jié)果DP73課堂檢測思考·探究：基因型相同的同卵雙生雙胞胎在同樣的環(huán)境中長大后，他們在性格、健康等方面仍會有較大的差異。這說明了什么？說明：DNA序列沒有都發(fā)生變化的情況下，生物體的一些表型卻發(fā)生了改變基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與甲基化有關(guān)表觀遺傳三.表觀遺傳1.概念（P74）：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。2.發(fā)生時期：普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。3.實例：基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與甲基化有關(guān)蜂王工蜂基因甲基化決定了蜜蜂發(fā)育成工蜂還是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的思考：表觀遺傳作用機制是如何呢？三.表觀遺傳柳穿魚是一種園林花卉。下圖所示的兩株柳穿魚，除了花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同，其他方面基本相同。植株A植株BA、B兩植株體內(nèi)Lcyc基因的序列相同A植株：Lcyc基因在開花時表達B植株：Lcyc基因在開花時不表達原因Lcyc基因被高度甲基化（Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團）資料1：柳穿魚花的形態(tài)（P73）DNA甲基化示意圖胞嘧啶5-甲基胞嘧啶甲基化SAHSAMCH3CH3DNA的堿基序列沒有發(fā)生變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾。三.表觀遺傳植株A植株B【如何解釋柳穿魚的花的形狀改變】未甲基化修飾甲基化修飾基因表達基因未表達Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因Lcyc基因三.表觀遺傳Lcyc基因正常植株A開花時表達Lcyc基因高度

甲基化植株B開花時不表達×（雜交）F1（自交）F2討論：F1的花為什么與植株A的相似？在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？科學(xué)家將這兩個植株作為親本進行雜交，F(xiàn)1的花與植株A的相似，

F1自交的F2中，絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。表明：DNA的甲基化能通過生殖細胞遺傳給下一代

三.表觀遺傳

小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性，表現(xiàn)為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avya，卻表現(xiàn)出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。研究表明，Avy基因的前端有一端特殊的堿基序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點。小鼠性狀改變的原因？Avy基因的特殊的堿基序列發(fā)生DNA甲基化，

基因表達受到抑制。且甲基化程度越高，受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。資料2：小鼠毛色的遺傳（P73）【如何解釋實驗小鼠的毛色改變】未甲基化修飾Avy基因a基因甲基化修飾Avy基因a基因基因表達抑制-基因表達抑制--基因表達抑制---Avy基因a基因資料2：小鼠毛色的遺傳（P73）4.常見的調(diào)控機制：①DNA甲基化修飾(主要抑制轉(zhuǎn)錄)5`3`3`5`CGGC5`3`3`5`CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化②染色體組蛋白甲基化、乙?；刃揎棧ㄓ绊懟虮磉_）DNA組蛋白甲基化組蛋白甲基化示意圖三.表觀遺傳5.表觀遺傳的特點：①可遺傳性，即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂，能在細胞個體間遺傳。②可逆性的基因表達。如甲基化時，可影響基因的表達；去甲基化時，可恢復(fù)基因的表達。③沒有DNA堿基序列的改變。三.表觀遺傳與社會的聯(lián)系

吸煙會使人的體細胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響，還有研究發(fā)現(xiàn)，吸煙可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。三.表觀遺傳①一個基因一種性狀控制②一個基因多種性狀控制③多個基因一種性狀控制

水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控，而且對水稻的生長、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用。人的身高是由多個基因決定的，其中每個基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔谩；蚺c性狀并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系多基因效應(yīng)基因的多效性基因的特異性1.基因決定生物性狀四.基因與性狀的關(guān)系如后天的營養(yǎng)和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。

基因與基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，精細地調(diào)控著生物體的性狀。

性狀=基因

+外界環(huán)境2.生物性狀還會受到環(huán)境等條件的影響四.基因與性狀的關(guān)系經(jīng)典遺傳、表觀遺傳、環(huán)境等對表型的影響DNAmRNA蛋白質(zhì)性狀轉(zhuǎn)錄翻譯體現(xiàn)經(jīng)典遺傳表觀遺傳調(diào)控環(huán)境影響影響2.表觀遺傳：堿基序列不變，引起的性狀變化可遺傳3.僅由環(huán)境變化引起的性狀變化，不可遺傳（表型模擬）1.經(jīng)典遺傳：堿基序列改變，引起的性狀變化可遺傳歸納小結(jié)

(1)基因都是通過控制酶的合成來控制性狀的。()(2)單細胞生物和多細胞生物均可發(fā)生細胞分化。()(3)細胞分化導(dǎo)致同一生物個體不同種類的細胞中的rRNA存在差異。

()(4)表觀遺傳現(xiàn)象中，生物表型發(fā)生變化是由于基因的堿基序列改變。()(5)正常的細胞分化可以體現(xiàn)出細胞層次上的表觀遺傳。()(6)生物有些性狀可以由多個基因決定，但一個基因不會與多個性狀有關(guān)。()××××√×P71課堂檢測[例5]

柳穿魚植株A和植株B花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同，其他方面基本相同。B下列敘述不正確的是(

)A.兩株柳穿魚體內(nèi)的Lcyc基因的序列相同B.柳穿魚的葉肉細胞內(nèi)不存在Lcyc基因C.植株B的Lcyc基因不表達的原因是它被高度甲基化了D.兩植株雜交，F(xiàn)2中有少部分的花與植株B相似P73[例6]

黃色小鼠(AA)與黑色小鼠(aa)雜交，產(chǎn)生的F1(Aa)不同個體出現(xiàn)了不同體色。研究表明，不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如圖)現(xiàn)象出現(xiàn)，甲基化不影響基因DNA復(fù)制。有關(guān)分析正確的是(

)ABCA.F