【課件】基因突變和基因重組課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

第1節(jié)

基因突變和基因重組第5章基因突變及其他變異問題探討我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進行培育。2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。具體而言，在太空的特殊環(huán)境中，細(xì)胞分裂進行DNA復(fù)制時，由于受到高輻射或微重力（或無重力）的影響，配對的堿基容易出現(xiàn)差錯而發(fā)生基因突變?；蛲蛔兊谋举|(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。1.航天育種的生物學(xué)原理是什么？一、基因突變的實例PartOne1.實例1—鐮狀細(xì)胞貧血正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞

鐮狀細(xì)胞貧血（又稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥）是一種遺傳病。1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)，他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀。后來人們把這種病稱為鐮狀細(xì)胞貧血。異常紅細(xì)胞（鐮狀細(xì)胞貧血）正常紅細(xì)胞（兩面凹圓盤狀）鐮狀細(xì)胞不靈活，不容易改變形狀，許多穿過血管時會破裂，使人患溶血性貧血，通常只持續(xù)10到20天，而不是正常的90到120天。鐮狀細(xì)胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，從而減慢或停止血液流動。正常功能原因？異常形態(tài)血紅蛋白結(jié)構(gòu)1.實例1—鐮狀細(xì)胞貧血鐮狀貧血的病因是什么？GTCAGCCTGACCTCTAGGAGGAAG正常堿基序列片段（mRNA）纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸GTCAGCCTGACCTCTTGGAGGAAG異常堿基序列片段（mRNA）纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸血紅蛋白分子的部分氨基酸序列及對應(yīng)的mRNA的堿基序列基因表達的過程兩面凹的圓餅狀GAGCTCGAG谷氨酸正常GGCCGG纈氨酸TAU異常鐮刀狀性狀基因mRNA氨基酸直接原因嘗試分析鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因血紅蛋白根本原因（1）鐮狀細(xì)胞貧血形成原因①直接原因：正常血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常。②根本原因：編碼血紅蛋白基因的堿基序列發(fā)生改變（堿基對的替換），使翻譯出來的氨基酸發(fā)生改變。1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型。從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）發(fā)生了突變。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變2.實例2—細(xì)胞的癌變2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型。健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變2.實例2—細(xì)胞的癌變3.癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點？結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型。球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變2.實例2—細(xì)胞的癌變（1）細(xì)胞癌變的原因表達的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和繁殖，或者促進細(xì)胞凋亡抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細(xì)胞癌變表達的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和繁殖所必須的原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強

細(xì)胞癌變正常表達突變或過量表達正常表達突變致癌因子可能可能存在人和動物細(xì)胞DNA存在（2）癌細(xì)胞的特點①能夠無限增殖

“海拉細(xì)胞”來自名叫海拉的一位女宮頸癌患者。這位患者1951年已經(jīng)離世，但當(dāng)時從她身上取下的癌細(xì)胞卻在實驗室一代代地傳了下來，至今還被用作研究癌癥的材料。海拉細(xì)胞熒光圖像正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化（2）癌細(xì)胞的特點③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。（2）癌細(xì)胞的特點①不死②變形③擴散①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。②并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細(xì)胞癌變，癌癥是多個原癌基因與抑癌基因突變累積的結(jié)果。③正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突變都可能引起細(xì)胞癌變。④細(xì)胞癌變是細(xì)胞異常分化的結(jié)果。核心歸納（3）注意

在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式。

物理致癌因子：化學(xué)致癌因子：生物致癌因子：主要指輻射，如紫外線、X射線等如砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒與社會的聯(lián)系致癌因子腌制菜黃曲霉素多環(huán)芳烴CTHPV病毒①預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等。癌癥的預(yù)防與治療在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子選擇健康的生活方式二、基因突變PartTwo增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC1.基因突變概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。（1）基因突變不改變?nèi)旧w上基因的位置和數(shù)目。（2）DNA分子中堿基的增添、缺失或替換不一定引起基因突變，因為非基因片段堿基改變不影響基因堿基序列?；驂A基序列的改變一定會導(dǎo)致生物性狀改變嗎？基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若發(fā)生在基因間區(qū)不屬于基因突變異亮氨酸精氨酸···AU

C

CGC···mRNA···

AT

C

CGC······TA

G

GCG···正常DNA異亮氨酸精氨酸···AU

U

CGC······

AT

T

CGC······TA

A

GCG···替換蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)未改變異亮氨酸絲氨酸···AUC

U

CGC······

AT

C

T

CGC······TA

G

A

GCG···增添蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變異亮氨酸···AU

CGC······

AT

CGC······TA

GCG···缺失基因堿基序列的改變一定會導(dǎo)致生物性狀改變嗎？堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列（3）基因突變一定導(dǎo)致堿基序列改變，不一定導(dǎo)致生物性狀改變。（4）基因突變對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響（5）基因突變不改變性狀的主要原因①密碼子的簡并性：基因突變后的密碼子與原密碼子決定同一種氨基酸。②若為隱性突變：如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。③基因的選擇性表達：突變基因在該細(xì)胞中不表達。④某些環(huán)境中，突變的基因可能不會在性狀上表現(xiàn)出來。能否用光學(xué)顯微鏡檢測是否發(fā)生基因突變和患鐮狀細(xì)胞貧血？但是由于基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)改變，因而可以通過觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是否變化，進而判斷是否患鐮狀細(xì)胞貧血。

基因突變屬于分子水平的改變，是基因上某一個位點的改變，無法在顯微鏡下觀察。（6）基因突變是分子水平的改變，無法在光學(xué)顯微鏡下觀察。2.

基因突變的原因1927年，美國遺傳學(xué)家繆勒果蠅玉米大麥突變體數(shù)量大大增加X射線照射X射線和γ射線照射結(jié)果結(jié)果其他科學(xué)家①物理因素：紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；②化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；③生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA。（1）誘發(fā)突變（外因）——提高突變頻率（2）自發(fā)突變（內(nèi)因）：DNA分子復(fù)制時偶爾發(fā)生錯誤。2.

基因突變的原因紫外線(UV)形成嘧啶二聚體復(fù)制停止或堿基錯配基因突變基因突變的原因——物理因素在紫外線照射下，DNA分子可能發(fā)生多種形式的結(jié)構(gòu)改變，從而導(dǎo)致基因突變。基因突變的原因——化學(xué)因素堿基類似物參與DNA分子復(fù)制復(fù)制或轉(zhuǎn)錄出錯基因突變TAT*AAT*TG

注：T*為胸腺嘧啶類似物亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基?；蛲蛔兊脑颉镆蛩啬承┎《镜倪z傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA。RNARNADNADNADNA乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細(xì)胞的基因，使肝細(xì)胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細(xì)胞進一步變異，肝細(xì)胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。乙肝病毒主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期在細(xì)胞分裂前的間期要進行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。3.

基因突變發(fā)生時期AA4.基因突變的結(jié)果aAAA（1）真核細(xì)胞：往往使一個基因變成它的等位基因，產(chǎn)生新基因。DNA復(fù)制時發(fā)生基因突變（2）原核細(xì)胞和病毒：遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此基因突變產(chǎn)生的是一個新基因。5.基因突變遺傳特點生殖細(xì)胞突變將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代體細(xì)胞突變一般不能遺傳，如癌變。配子中發(fā)生基因突變體細(xì)胞中發(fā)生基因突變有些植物可以通過無性生殖遺傳類型①若發(fā)生在配子中（減數(shù)分裂前的間期），將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在體細(xì)胞中（有絲分裂前的間期），一般不能遺傳。③有些植物的體細(xì)胞基因突變，可通過無性生殖遺傳。AAAAAA正常復(fù)制隱性突變aAAAaaaaaa正常復(fù)制顯性突變Aaaa基因突變發(fā)生在配子中，如何遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代？基因突變后的DNA分子復(fù)制，通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細(xì)胞，并將突變基因傳給下一代。6.基因突變的特點（1）普遍性：基因突變在生物界是普遍存在的，病毒、原核生物

和真核生物均能發(fā)生。原因：自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而且基因突變也會自發(fā)產(chǎn)生。人類白化病人類紅綠色盲白化苗果蠅白眼6.基因突變的特點（2）隨機性：基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；

細(xì)胞內(nèi)不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。（3）不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。Aa1a2a3a5a7a8a6a4W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco6.基因突變的特點（4）低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。

如高等生物中105~108個生殖細(xì)胞中有1個發(fā)生基因突變?；蛲蛔兟蚀竽c桿菌的組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐眼基因3×10-5玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類的色盲基因3×10-56.基因突變的特點7.基因突變的意義（1）從生物個體的角度①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變：如植物抗病性突變、耐寒性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：既無害也無益，不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。注意：基因突變對生物的生存是有利、有害還是無影響，往往取決于生物生存的環(huán)境。資料：鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。1.

為什么這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人的比例較其他地區(qū)的高？雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。7.基因突變的意義2.為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經(jīng)漫長進化歷程依然“頑固”地存在？請結(jié)合這個例子闡明原因，并分析如何辯證地認(rèn)識基因突變與生物的利害關(guān)系?；?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來對生物生存不利的基因，當(dāng)環(huán)境改變后，這些不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會幫助生物更好地適應(yīng)改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機會。這個實例說明，基因突變是有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)。PK利害7.基因突變的意義意義產(chǎn)生新基因的途徑生物變異的根本來源生物進化的原材料更好適應(yīng)環(huán)境產(chǎn)生新的生物類型原材料7.基因突變的意義（2）從種族繁衍和進化的角度①產(chǎn)生新基因的途徑。②生物變異的根本來源。③為生物的進化提供了豐富的原材料。用輻射法處理大豆，培育成“黑農(nóng)五號”大豆品種，含油量提高了2.5%，大豆產(chǎn)量提高了16%?！昂谵r(nóng)五號”大豆青霉素高產(chǎn)菌株的選育人們對青霉菌進行X射線、紫外線照射以及綜合處理，培育成了青霉素高產(chǎn)菌株。航天育種利用太空中的特殊環(huán)境培育了很多優(yōu)良品種，取得了極大的經(jīng)濟效益。利用物理（如紫外線、X射線等）、化學(xué)因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。8.基因突變的應(yīng)用—誘變育種（1）方法：8.基因突變的應(yīng)用—誘變育種②難以控制突變方向，具有一定的盲目性，有利個體少；需大量處理實驗材料，工作量大。（2）特點①提高基因突變頻率，加速育種進程；產(chǎn)生新基因，大幅度地改良某些性狀；獲得前所未有的新性狀?！耙荒干抛?，九子各不同”是基因突變導(dǎo)致的嗎？不是基因突變具有低頻性為什么會出現(xiàn)新的性狀組合？F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：：YyRr基因重組控制不同性狀的基因自由組合除了基因突變還有什么方式會導(dǎo)致性狀的差異呢？三、基因重組PartThree1.基因重組概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。有性生殖：由親本產(chǎn)生的生殖細(xì)胞(配子)，經(jīng)過兩性生殖細(xì)胞的結(jié)合，成為受精卵，再發(fā)育成為新的個體的生殖方式?？刂撇煌誀罨颍悍堑任换蚍秶赫婧松颮rYDyd非同源染色體非等位基因同源染色體非等位基因2.時期：減數(shù)分裂（減Ⅰ）ADad（1）自由組合型：Ad和aDAD和adADad減Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合。3.類型AABaabBbAABaabbB（2）互換型：可產(chǎn)生的配子類型：AB、ab互換后，可產(chǎn)生的配子類型：AB、Ab、aB、ab3.類型四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。同源染色體的非姐妹染色單體交換片段（3）不同個體或物種間基因的重組3.類型S型菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型菌X基因吸附在R型菌表面X基因進入R型菌重組R型菌轉(zhuǎn)化成S型菌轉(zhuǎn)基因熒光鼠4.結(jié)果：只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。5.意義：（1）生物變異的來源之一；（2）形成生物多樣性的重要原因；（3）對生物進化有重要意義。從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經(jīng)在全國推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國雜交水稻累計增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎？矮桿抗病DDTTddtt高稈抗病

矮稈不抗病ddRR6.基因重組的應(yīng)用——雜交育種將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經(jīng)選擇