人類生命天書走過十

人類生命天書走過十第1頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日月”計(jì)劃。2003年4月14日，中、美等6國科學(xué)家宣布，人類基因組序列圖繪制成功，人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。

十年前的4月14日，被稱為人類“生命天書第2頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日”的人類基因組序列圖繪制完成，人們期盼這個劃時代的成就帶來對自身和疾病認(rèn)識的革命性變化。十年悠悠而過。今天，盡管找到的致病基因越來越多，新的基因組藥物不斷問世，第3頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日個人基因組測序費(fèi)用也直線降低，但科學(xué)家認(rèn)為，基因組學(xué)時代才剛剛拉開帷幕。

人類基因組計(jì)劃于1990年啟動，旨在揭開人體30億個堿基對的秘密，繪制人類基因組序列第4頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日圖，從而在分子層面上為人類提供一份生命“說明書”，有人將其稱為生命科學(xué)的“登月”計(jì)劃。2003年4月14日，中、美、日、德、法、英6國科學(xué)家宣布，人類基因組序列第5頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日圖繪制成功，人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。

過去十年中，科學(xué)家在人類基因組序列圖的基礎(chǔ)上，取得了一些里程碑式的成就。美國國家人類基因組研究所負(fù)責(zé)人埃里第6頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日克·D·格林就人類基因組計(jì)劃完成十周年發(fā)表聲明說：“過去十年，人類基因組計(jì)劃對科學(xué)的影響不可估量。隨著對疾病的基因組基礎(chǔ)和基因組藥物等認(rèn)識加深，人類向最終目標(biāo)—第7頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日—通過基因組學(xué)研究改善人類健康——越走越近?！?/p>

基因組測序技術(shù)的飛速發(fā)展導(dǎo)致其成本直線下降，醫(yī)學(xué)應(yīng)用繼而成為現(xiàn)實(shí)。1990年人類基因組計(jì)劃啟動，經(jīng)中、美、日、第8頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日德、法、英6國科學(xué)家聯(lián)手，歷時13年花費(fèi)27億美元才得以完成。即便到2003年人類基因組序列圖繪制完成時，個人基因組測序成本仍然介于1000萬至5000萬美元之第9頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日間，測序時間需要3到4個月。而今天，成本不到5000美元，且只需要一到兩天的時間。

科學(xué)家認(rèn)為，個人基因組時代的到來只是個時間問題，美國兒童尼古拉斯·沃爾克的第10頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日故事更是增強(qiáng)了科學(xué)家的這種信心。沃爾克是基因組測序技術(shù)拯救的第一個兒童。當(dāng)他還蹣跚學(xué)步時，就患上了嚴(yán)重的炎性腸道疾病，經(jīng)歷了包括結(jié)腸移除在內(nèi)的約百次手術(shù)。201第11頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日1年，醫(yī)生把最后的希望投向基因組測序，并靠這種技術(shù)發(fā)現(xiàn)了一種突變基因，從而找到治療方法——從臍帶血中取出細(xì)胞進(jìn)行骨髓移植。對沃爾克病情的報(bào)道最終為美國《密爾沃基第12頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日新聞哨兵報(bào)》贏得了普利策新聞獎。

美國國家人類基因組研究所提供的數(shù)據(jù)顯示，目前全球已有數(shù)千人繪制了個人基因組圖。而隨著基因組測序成本進(jìn)一步下降，這一數(shù)字預(yù)計(jì)將第13頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日迅速增加。有人樂觀地預(yù)測，到2020年，每個新生兒都能被繪制基因組圖。還有人預(yù)測，屆時我們或許可以為個人的精子、卵子、早期胚胎和干細(xì)胞等繪制一份基因組圖，以發(fā)現(xiàn)第14頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日疾病風(fēng)險(xiǎn)。

隨著對基因組圖研究的日益深入，科學(xué)家對疾病的基因根源認(rèn)識也越來越深，所找到的致病突變基因數(shù)量迅速增加。據(jù)美國國家人類基因組研究所統(tǒng)計(jì)，1990年人第15頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日類基因組計(jì)劃開始時，這一數(shù)字是53個，而今天則超過2900個。

對疾病基因根源的認(rèn)識將有助于對癥下藥。比如說，藥物曲妥珠單抗（赫賽?。┲粚ER2基因陽性乳腺第16頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日癌患者有效，吉非替尼（易瑞沙）和厄洛替尼（特羅凱）只對EGFR突變基因的肺癌患者有效，而西妥昔單抗（愛比妥）和帕尼單抗（維克替比）則對KRAS基因突變的結(jié)腸癌患第17頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日者無效。

新藥的研發(fā)是個漫長過程，通常要經(jīng)過十年甚至更多時間才能獲批上市。從1990年到現(xiàn)在，美國食品和藥物管理局批準(zhǔn)的基因藥物也不過是從4種增加至106種。第18頁，共22頁，2023年，2月20日，星期日總體而言，目前藥物基因組學(xué)仍處于初級階段。

盡管如此，基因組學(xué)時代還是向我們展示了誘人前景。今年2月，美國總統(tǒng)奧巴馬在第二任期的首個國情咨文中就指出：“我們在第19頁，共22頁，2023年，2月20日，星期