兒童身材矮小與生長遲緩月演示文稿

兒童身材矮小與生長遲緩月演示文稿目前一頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點優(yōu)選兒童身材矮小與生長遲緩月目前二頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點內(nèi)容提要正常生長發(fā)育兒童生長發(fā)育的調(diào)控怎樣監(jiān)測兒童生長發(fā)育身材矮小與生長遲緩定義常見身材矮小病因身材矮小治療與預(yù)防目前三頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點兒童身矮，生長遲緩，不容忽視身矮是病易致心理障礙生長發(fā)育障礙影響健康成長棄除：“遲長”

“早長”

“晚發(fā)育”的錯誤觀念目前四頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點正常生長發(fā)育，你知道嗎？出生身高48－53cm,體重2.7－3.8kg六個月內(nèi)身高每月長2cm左右，體重每月增500－600g1歲身高75cm（1年25cm），體重9kg（出生3倍）2歲身高85－8７cm（1年10－12cm）,體重12kg（出生4倍）3歲

95－97cm（1年約7cm）3歲－青春前期每年約長5－6cm身高，體重每年約增2.5kg

嬰兒期和青春期---出現(xiàn)二個生長高峰．

青春期身高男約7-12CM/年女約6-11CM/年目前五頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點正常生長發(fā)育您知道嗎？人體在達(dá)到成人體格之前以持續(xù)性生長為其特征經(jīng)因?qū)m內(nèi)、生后二個生長高峰（嬰兒期、青春期。見圖

目前六頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點青春期青春期通常開始于：女：平均11歲男：平均13歲青春期歷時4－5年性發(fā)育：女孩：乳房發(fā)育月經(jīng)周期開始男孩：陰莖增粗睪丸增大目前七頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點青春期目前八頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點青春期目前九頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點青春期爆發(fā)式生長均達(dá)2年女孩：每年長高6－11cm

男孩：每年長高7－12cm爆發(fā)式生長結(jié)束：爆發(fā)式生長后，生長減慢，生長板（骨骺）融合時，停止生長。一旦融合，就不可能再有生長。女孩：大約15－16歲左右停止男孩：大約17－18歲左右停止目前十頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點青春發(fā)育與生長有關(guān)？

與生長潛勢有關(guān)的標(biāo)志

生長加速

生長高峰

生長高峰已過

女乳房發(fā)育

初潮前一年

初潮后

(早期)

男睪丸發(fā)育

變聲前

變聲后

(中期)

青春發(fā)育總增長女25cm

男30cm目前十一頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點

身高、增長速率與終身高、總增長率之比

年齡身高占終身高%

增長占總生長%

長速出生5029-313歲97-9656-6047-4639-4125、13、77歲126-12473-7729-2824-25511歲147-14985-9221-2517-22

10-815歲170-16198.8-99.823-1219-1118歲172-161100-1002-0.21.6-0.1數(shù)字前、后列為男、女出生至成人身高增長男122cm、女111cm目前十二頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點生長發(fā)育是怎樣調(diào)控的？正常生長發(fā)育是健康的重要標(biāo)志（身高、體重）生長主要受遺傳、營養(yǎng)、內(nèi)分泌三大因素調(diào)控?？刂粕L的內(nèi)分泌調(diào)控：參與刺激生長的激素：促生長激素釋放激素（GHRH）生長激素（GH）甲狀腺素胰島素皮質(zhì)醇雄激素、雌激素（青春期）小分子肽類激素（IGF1、IGF2等）目前十三頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點下丘腦-垂體-IGF軸目前十四頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點目前十五頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點生長激素的生理作用長高、促進(jìn)軟骨、骨骺生長促進(jìn)蛋白質(zhì)合成代謝減少脂肪組織增加身體肌肉組織改善骨胳中的礦物質(zhì)含量目前十六頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點關(guān)鍵作用的激素-GHRH

（促生長激素釋放激素）

-GH（生長激素）下丘腦分泌GHRH刺激下垂體分泌GH

若其中一種激素分泌不足，如：下丘腦不能分泌GHRH，或腦下垂體不能分泌GH或分泌GH不足，孩子便不能以正常速度生長。身高的增長過程是受人體內(nèi)分泌激素的調(diào)控，從嬰兒期到青春期，依賴于生長激素和甲狀腺激素，青春期的增長依賴生長激素和性激素。

目前十七頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點生長激素的生理作用長高、促進(jìn)軟骨、骨骺生長促進(jìn)蛋白質(zhì)合成代謝減少脂肪組織增加身體肌肉組織改善骨胳中的礦物質(zhì)含量目前十八頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點身高是如何增長的？骨的生長：

骺板的存在顯示軟骨細(xì)胞仍有增長能力

成人生長軟骨消失、骨骺融合，骨就不再生長目前十九頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點觀察骨生長，以骨齡評估為手段之一目前二十頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點教您預(yù)測孩子未來能長多高

臨床粗略預(yù)測法

1.男孩身高：＝(父親身高＋母親身高＋13)/2（5cm）

2.女孩身高：＝(父親身高＋母親身高－13)/2（5cm）骨齡預(yù)測法相對準(zhǔn)確但復(fù)雜

骨齡、年齡和身高結(jié)合，建立多元回歸方程預(yù)測身高：目前二十一頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點影響身高增長的因素人體生長是個復(fù)雜的生理過程，是一系列因素共同作用的結(jié)果，除內(nèi)分泌調(diào)節(jié)外，還與先天遺傳、后天營養(yǎng)因素密切相關(guān)。遺傳因素（家族性矮小、體質(zhì)性青春期延遲）營養(yǎng)因素宮內(nèi)發(fā)育落后（小于胎齡兒）原因不明（特發(fā)性）內(nèi)分泌紊亂（生長激素缺乏---垂體功能不全)、

(非生長激素缺乏－甲狀腺、皮質(zhì)醇，性早熟)與激素?zé)o關(guān)（先天性疾病、染色體異常、藥物等）慢性疾病目前二十二頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點怎樣早發(fā)現(xiàn)孩子矮？關(guān)心每年增長速度與同齡兒比自身衣褲定期兒童保健細(xì)心記下孩子每年的身高是多少？連續(xù)記錄數(shù)據(jù)比一瞬間的身高測量更重要．目前二十三頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點怎樣早發(fā)現(xiàn)孩子矮？

如果懷疑你的孩子生長不正常，請注意：

1、若生長遲緩－－你的孩子身高曲線圖落后 他 人，遠(yuǎn)離正常軌跡。

3歲到青春前期，每年生長少于5cm。青春期每年生長少于7cm.

2、身材矮?。砀叩陀谕g兒、同性別 孩子的第三百分位；身高低于同齡兒、同性別 孩子的平均身高2個標(biāo)準(zhǔn)差[-2SD]；

目前二十四頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點生長曲線圖目前二十五頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點中國2～18歲男童身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差單位曲線圖目前二十六頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點如何早發(fā)現(xiàn)孩子矮？目前二十七頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點孩子生長緩慢、身材矮小就應(yīng)該及時看醫(yī)生去除陳舊觀念，早就診、早診斷、早治療千萬不要拖延，耽誤病情，失去最佳治療時機。?？凭驮\定期隨訪制定診療方案目前二十八頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點專科就診程序詳細(xì)病史（出生史、生長發(fā)育史、以往身高、家庭史、父母身高）全面體檢（身高、體重、臂長、血、尿,肝腎功能等檢查）診斷性檢查（骨齡片、生長激素激發(fā)試驗、染色體檢查、顱腦MRI

）

**診斷過程可能很長，細(xì)心觀察，配合醫(yī)生，支持你的孩子。目前二十九頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點兒童矮小病因主要有兩大類生長激素(GH)缺乏:原發(fā)性生長激素缺乏,是由于下丘腦垂體結(jié)構(gòu)或分泌功能異常,如垂體性侏儒:繼發(fā)性生長激素缺乏,如腦外傷,腫瘤或放射損傷引起垂體功能功能降低,使生長激素分泌不足引起矮小.非生長激素缺乏性:家族性身材矮小,體質(zhì)性生長發(fā)育遲緩,小于胎齡兒(宮內(nèi)發(fā)育遲緩),甲狀腺功能減低癥,先天性卵巢發(fā)育不全癥,特別性身材矮小,性早熟引起矮小的全身性疾病(如心,腎,肺,胃腸道的慢性疾病,小兒童哮喘等)情感剝奪性侏儒.目前三十頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點常見矮小病因及表現(xiàn)生長激素缺乏癥（垂體侏儒）宮內(nèi)發(fā)育遲緩（小于胎齡兒）特納綜合征（Turner）普威綜合征（

Prader-Willi）家族性矮小先天性甲低癥性早熟軟骨發(fā)育不全特發(fā)性矮小(ISS)目前三十一頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點生長激素缺乏癥（GHD）導(dǎo)致兒童矮身材的重要原因大部分為特發(fā)性下丘腦、垂體功能障礙，5%為GH基因缺陷所致，小部分為繼發(fā)性第一個被FDA批準(zhǔn)可用GH治療目前三十二頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點GHD之診斷標(biāo)準(zhǔn)身高低于同年齡同性別正常兒平均身高-2SD以上或第3百分位呈勻稱性矮小,娃娃臉,聲細(xì).外貌比年齡小,智力正常.身高年增長率≤4cm或身高增長率SDS<-1在兩種生長激素刺激試驗中GH峰值<10μg/L除外慢性肝腎疾病、甲狀腺功能減低、糖尿病等骨齡落后2歲或以上生長激素治療療效佳，治療年齡宜早，療程宜長。目前三十三頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點性早熟性早熟定義

女童在8歲前，男童在9歲前呈現(xiàn)第二性征的發(fā)育異常性疾病中樞性性早熟（CPP）

性激素水平升高線性生長加速、骨齡提前，第二性征出現(xiàn)，性腺增大并具備生育能力生長時間縮短成年身高減損目前三十四頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點性早熟現(xiàn)狀重慶性早熟兒童增速驚人，以每年20%的速度遞增——重慶晨報目前上海地區(qū)兒童性早熟的患病率為1％左右，僅次于肥胖癥，占小兒內(nèi)分泌疾病的第二位，已成為現(xiàn)代兒科關(guān)注的主要健康問題之一?！膮R報根據(jù)我國流行病學(xué)調(diào)查顯示，我國兒童性早熟率約為1%，在某些經(jīng)濟發(fā)達(dá)的城市約為3%。廣州兒童性早熟發(fā)病率已由10年前的0.5%上升至1.3%，并有上升趨勢。專家指出，性早熟像其它疾病一樣，也應(yīng)及時治療?！虺峭韴筮M(jìn)入青春期年齡提前目前三十五頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點性早熟已經(jīng)引起我國廣泛重視2010年12月7日，衛(wèi)生部發(fā)布《性早熟診療指南（試行）》目前三十六頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點治療目的：以改善患兒的成年期身高為核心1，還應(yīng)注意防止早熟和早初潮理帶來的心理問題，控制性的發(fā)育。藥物：一般應(yīng)用促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）達(dá)菲林，抑那通治療效果：有利方面：使性激素分泌回至青春前期狀態(tài)，延緩骨骺的增長和融合，盡可能達(dá)到延長生長年限、改善最終成年期身高的目的．控制延緩第二性征的成熟和速度，預(yù)防初潮早現(xiàn)，恢復(fù)其年齡應(yīng)有的心理年齡．不利的是部分出現(xiàn)生長減速．目前三十七頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點聯(lián)合重組人生長激素克服生長減速聯(lián)合治療時機、對象：使用GnRHa治療后，年生長速率（GV）<4cm/年1根據(jù)骨齡的預(yù)測身高（女孩）2PAH(GP/BP)151～157cm考慮使用PAH(GP/BP)＜151cm建議使用就診時間較晚，尤其是已有初潮、骨齡超過11.5歲、生長潛能嚴(yán)重受損的ICPP患兒3rhGH劑量:0.15~0.20IU/kg·d目前三十八頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點rhGH聯(lián)合應(yīng)用GnRHa治療兒童性早熟GnRHa----抑制性腺發(fā)育，降低性激素水平，延緩骨垢融合，延長rhGH治療時間,改善終身高．有效抑制垂體－性腺軸功能．抑制性早熟癥狀發(fā)展，骨垢成熟速率減慢刺激GH-IGF1軸的活性補充因雌激素分泌過多引起的內(nèi)源性GH分泌不足.聯(lián)合治療可有效改善生長速率和終身高.目前三十九頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點Turner綜合征（TS）先天性卵巢發(fā)育不全癥．最常見的性染色體畸變疾病全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失發(fā)病率為1/1500～1/2500活產(chǎn)女嬰染色體核型單體型45,XO34.9%典型臨床癥狀嵌合型32.2%臨床癥狀較輕

X染色體結(jié)構(gòu)畸變26.3%目前四十頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點臨床特征

出生身長/體重落后，手足淋巴浮腫，頸側(cè)皮膚松弛

2~3歲生長顯著緩慢，青春期落后明顯，骨成熟和骨骺融合延遲，成年身高135~140cm

主要體征：女性表型；后發(fā)際低；50%頸蹼；盾形胸；乳頭間距寬；肘外翻；色素痣多；4/5掌骨短；凸指甲

35%伴心臟畸形(主動脈縮窄)，可有腎臟畸形外生殖器嬰兒型，小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及大部分患兒智能發(fā)育正常目前四十一頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點生長特征生長時期生長障礙宮內(nèi)宮內(nèi)發(fā)育遲緩出生時平均身長<48cm嬰兒期3~10th百分位兒童期3rd百分位，緩慢生長青春期<3rd百分位，無生長高峰成人期自然平均身高143cm目前四十二頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點Turner綜合征GH治療建議方案7－9歲始用GH，可早至2歲開始，或身高低于5th百分位GH劑量0.15－0.2IU/kg.d（0.375mg/kg.wbyAACE）如開始應(yīng)用GH較晚（＞12歲），加用蛋白同化激素

Oxandrolone(0.0625mg/kg.d)或Stanozolol(0.025~0.05mg/kg.d13歲左右（或骨齡12歲）后開始加用雌激素

Premarin0.3125mg/d,3-6月，增至0.625mg/d，12－24月2年左右（或陰道出血）開始人工周期注意監(jiān)測身高、體重、骨齡、生長激素、IGF-1水平其他醫(yī)學(xué)監(jiān)測目前四十三頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點特發(fā)性矮?。↖diopathicShortStatureISS）

是指因目前尚無可認(rèn)知的原因引起的身材矮小包括:家族性矮?。‵SS）部分GH不敏感

GH神經(jīng)分泌功能不全特發(fā)性矮小可用GH治療糾正矮小正常變異性矮小體質(zhì)性生長青春期延遲等特發(fā)性矮?。↖SS）目前四十四頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點診斷標(biāo)準(zhǔn)(參考FDA資料)身高低于正常均值2.25SD出生時身高、體重正常，身材勻稱無慢性器質(zhì)性疾病無明顯、嚴(yán)重的心理、情感障礙，攝食正常染色體檢查正常骨齡正常生長速率稍慢或正常兩項GH激發(fā)試驗:GH峰值>10μg/L目前四十五頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點特發(fā)性矮小-GH治療顯著改善終身高青春前期治療目地：追趕生長。治療時機：骨齡在6-10歲青春后期治療目地；沖刺生長。治療時機：骨齡在12-15歲推薦藥物：重組生長激素（GH）推薦劑量：0.15-0.22u/kg/d療程：視需要而定，通常不短于1-2年。目前四十六頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點小于胎齡兒（SGA）指出生體重和（或）身長低于同胎齡正常參考值第10百分位的新生兒。指出生體重和（或）身長低于同胎齡正常參考值

-2SD或第3百分位的新生兒。若2歲后身高仍低于同齡兒平均身高的-2SD，為SGA持續(xù)矮小.發(fā)生率：人群中3%～10%，中國7.5%。SGA與宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）IUGR：胎兒的生長狀態(tài)，如果兩項宮內(nèi)生長指標(biāo)低于正常，提示胎兒宮內(nèi)生長速率減慢。SGA：小兒出生時的狀態(tài)，與胎齡不符的低體重和/或短身長。小于胎齡兒（SGA）目前四十七頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點病因母親因素

感染慢性疾?。焊哐獕?、貧血不健康的生活方式：吸煙、酗酒和吸毒等妊娠期營養(yǎng)不良其他：年齡、身高、體重和種族等胎兒因素

染色體或其他遺傳缺陷疾?。?/p>

Fanconi綜合征、Bloom綜合征、Down綜合征和

Turner綜合征等。先天性畸形宮內(nèi)病毒或細(xì)菌感染多胎胎盤因素

胎盤功能不全梗死胎盤早剝血管畸形等目前四十八頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點小于胎齡兒治療嬰兒期喂養(yǎng)適度，以免今后發(fā)生肥胖。GH應(yīng)用前要測定生化，常規(guī)檢查，評價糖尿病危險因素。因為存在潛在風(fēng)險。GH治療：a.開始治療年齡應(yīng)在3-4歲后。

b.劑量：0.2-0.3u/kg/d.c.可能存在GH抵抗.目前四十九頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點目前五十頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點身矮現(xiàn)有的治療方法生長激素（GH）：自1985年國外成功用于 治療GHD，國際公認(rèn)。

經(jīng)FDA（美國食品及藥品管理局注冊）GH是唯一安全有效的治療GHD等疾病的藥物。

我國1997年開始國產(chǎn)GH的臨床應(yīng)用，16年取得可喜的成績。目前五十一頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點FDA批準(zhǔn)生長激素適應(yīng)癥1985兒童生長激素缺乏癥（GHD）1993慢性腎功能不全腎移植前1996HIV感染相關(guān)性衰竭綜合征1996Turner綜合征身材矮小1997成人GHD替代治療2000Prader-Willi綜合征2001小于胎齡兒（SGA）2003特發(fā)性矮身材（ISS）2003短腸綜合征2006SHOX基因缺少但不伴GHD患兒目前五十二頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點生長激素治療的適應(yīng)癥適應(yīng)癥劑量療程療效生長激素缺乏0.1~0.15IU/kg/d6~7次/周至骨骺閉合身高年增長7~12cm性早熟0.15~0.20IU/kg/d6~7次/周應(yīng)用時間越長，療效越理想生長速率增加，終身高明顯改善特發(fā)性矮小0.15~0.20IU/kg/d6~7次/周至骨骺閉合平均終身高比預(yù)期終身高增加5~8cm特納綜合征0.15~0.20IU/kg/d6~7次/周至患兒年齡>14歲，年生長速率<2.5cm年生長速率最快可增加50%~150%小于胎齡兒0.15~0.20IU/kg/d6~7次/周至骨骺閉合長期應(yīng)用可使身高正?；浌前l(fā)育不全0.1~0.15IU/kg/d6~7次/周至骨骺閉合治療1年后年生長速度增加到6.0±1.0cm目前五十三頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點生長激素治療的注意事項生長激素需要堅持，在青春期、骨骺閉合前生長激素是蛋白質(zhì)，口服會破壞結(jié)構(gòu)，必須注射治療每天睡前一次，注入皮下脂肪層（模擬自然分泌模式）目前五十四頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點影響療效的主要因素rhGH劑量：劑量依賴促生長效應(yīng)，大劑量GH更能促進(jìn)身高的增加治療開始年齡

年齡越小，療效越好治療開始時身高與遺傳身高的差距：差距越大，效果越好療程：終身高生長速率＜2cm/y；骨齡：女孩≥14歲男孩≥16歲

目前五十五頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點rhGH治療的其他作用rhGH可改善以下指標(biāo)：體重指數(shù)（BMI）：正?；猴@著降低血壓：平均收縮壓降低骨代謝：改善骨質(zhì)疏松，增加骨密度社會心理障礙總智商增加自我知覺改善行為問題減少目前五十六頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點治療后隨訪每3個月隨訪一次

身高、體重；計算身高SDS、身高增長率SDS調(diào)整劑量注射技巧、依從性密切觀察治療者是否出現(xiàn)副反應(yīng)骨齡

除非是對一些發(fā)育已到晚期的患者，否則骨齡的檢測并非必需

IGF-I和IGFBP-3

每年測定一次，并保持在同年齡同性別兒童正常水平

甲狀腺功能和空腹血糖

治療開始后第3、6、12個月時檢測，此后每年檢查一次

目前五十七頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點生長激素療效評估-可靠.顯著.安全。依不同疾病療效不同依個體差異不同依治療時間長短而不同依劑量大小而不同，目前五十八頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點長期使用生長激素安全性？1985年美國食品藥品監(jiān)管局（FDA）批準(zhǔn)GH應(yīng)用于臨床20年，觀察54996例，北美有900多位科學(xué)家參與此研究，對長期應(yīng)用GH是否出現(xiàn)以下不良反應(yīng)：糖尿病，良性顱高壓，液體平衡，骨骼影響，甲狀腺功能，惡性腫瘤，性腺功能，免疫功能等，結(jié)果：研究表明GH治療所有的安全性持續(xù)良好。目前五十九頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點生長激素治療有無副作用？已驗證

無毒、安全、有效

常見副作用

局部皮膚紅腫、暫時甲狀腺素水平↓、水腫、頭痛、關(guān)節(jié)痛

禁用

腫瘤、白血病、骨骺已閉合、高血糖目前六十頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點其它增高產(chǎn)品療效如何？

內(nèi)服：成分為氨基酸、維生素等療效：不確定外用：足底按摩型和牽引拉伸型療效：有害而無益手術(shù)：骨延長術(shù)療效：伴有多種并發(fā)癥目前六十一頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點其它增高產(chǎn)品療效如何？

廣告產(chǎn)品許多廣告產(chǎn)品含性激素，會加速孩子的骨骼愈合，減少了生長空間，對孩子的生長發(fā)育有害無益。目前六十二頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點如何促進(jìn)兒童健康自然生長？

合理營養(yǎng)

充分睡眠

陽光空氣、戶外活動

減少精神、心理壓力無疾病目前六十三頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點目前六十四頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點目前六十五頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點【診斷】對矮身材兒童必須進(jìn)行全面檢查，明確原因，以利治療。一、病史應(yīng)仔細(xì)詢『廿J：患兒母親的妊娠情況；患兒出生史；出生身長和體鶯；生長發(fā)育史；父母親的青春發(fā)育和家族中矮身材情況等。二、體格榆查除常規(guī)體格檢查外，應(yīng)正確測量和記錄以下各項：①當(dāng)前身高和體鶯的測定值和百分位數(shù)；②身年增長速率(至少觀察3個月以上)；③根據(jù)其父母身高測算的靶身高；④BMI值；⑤性發(fā)育分期。三、實驗室檢查1．常規(guī)榆查應(yīng)常規(guī)進(jìn)行血、尿檢杳和肝、腎功能檢測；疑診腎小管酸中毒者宜作血氣及電解質(zhì)分析；女孩均需進(jìn)行核型分析；為排除亞臨床甲狀腺功能低下，應(yīng)常規(guī)檢測甲狀腺激素水平。2．骨齡(boneage，BA)判定骨骼的發(fā)育貫穿于整個生長發(fā)育過程，足評估生物體發(fā)育情況的良好指標(biāo)。骨齡即是各年齡時的骨成熟度，是對左手腕、掌、指骨正位x線片觀察其各個骨化中心的生長發(fā)育情況進(jìn)行測定的。目前國內(nèi)外使用最多的方法是G-P法(Greulieh＆Pyle)和7rw，法(Tanner．Whitehouse)，我國臨床上多數(shù)采用G-P法。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應(yīng)在4-1歲之問，落后或超前過多即為異常。目前六十六頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點3．特殊檢查(1)進(jìn)行特殊檢查的指征①身高低于正常參考值減2SD(或低于第3百分位數(shù))者；②骨齡低于實際年齡2歲以上者；③身高增長率在第25百分位數(shù)(按骨齡計)以下者，即：<2歲兒童為<7cm／年；4．5歲至青春期兒童<5cm／年，青春期兒童<6cm／年；④臨床有內(nèi)分泌紊亂癥狀或畸形綜合征表現(xiàn)者；⑤其他原因需進(jìn)行垂體功能檢查者。(2)生長激素一胰島素樣生長因子I軸(GH-IGF-I)功能測定以往曾應(yīng)用的運動、睡眠等生理性篩查試驗?zāi)壳耙押苌賾?yīng)用，多數(shù)都直接采用藥物刺激試驗(表2)。目前六十七頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點GH峰值在藥物刺激試驗過程中<5彬L即為生長激素完全性缺乏(GHD)；介于5～10恤∥L之間為部分缺乏(pGHD)；>10∥L則屬正常。由于任何一種刺激試驗都有15％的假陽性率(指GH分泌低下)，因此，必須在兩項刺激試驗結(jié)果都不正常時，方能確診GHD。目前多數(shù)主張選擇作用方式不同的兩種藥物試驗：一種抑制牛長抑素的藥物(胰島素、精氨酸、吡啶斯的明)與一種興奮生長激素釋放激素的藥物組合；可以分2d進(jìn)行，也可一次同時給予(復(fù)合刺激，combinedstimulation)。胰島素試驗不僅可靠，而且可以同時測定下丘腦一垂體一腎上腺軸功能，按0．075U／kg劑量進(jìn)行胰島素試驗時甚少發(fā)生有癥狀的低血糖，但仍需密切觀察，對少數(shù)出現(xiàn)低血糖癥狀者町即刻靜注25％一50％葡萄糖，仍可繼續(xù)按時取血樣檢測GH。由于下丘腦病變所致的GHD患兒的垂體功能是正常的，生長激素釋放激素(GHRH)可以促使垂體正常分泌GH，因此，GHRH試驗一般不用于診斷，而常用于區(qū)別病變部位位于下丘腦抑或垂體?？蓸范ㄔ囼灲砜赡艹霈F(xiàn)疲乏、嗜睡等癥狀，少數(shù)有惡心、嘔吐；吡啶斯的明可能引起腹痛，一般多可耐受，嚴(yán)重者可予以阿托品肌注，但可能會影響檢測結(jié)果。(3)胰島素樣生長因子I(IGF—I)和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白3(IGFBP03)測定兩者的血清濃度隨年齡增長和發(fā)育進(jìn)程而增高，且與營養(yǎng)等因素相關(guān)，各實驗室應(yīng)建立自己的參比數(shù)據(jù)。(4)IGF—I生成試驗對疑為GH抵抗(Lamn綜合征)的患兒?？捎帽驹囼灆z測GH受體功能。①方法一：按0．075—0．15U／(ks·d)每晚皮下注射rhGH1周，于注射前、注射后第5和8天各采血樣一次測定IGF．I；②方法二：按0．3u／(kg·d)每晚皮下注射rhGH，共4d，于注射前和末次注射后各采血樣1次，測定IGF—I。正常者的血清IGF—I在注射后會較其基值增高3倍以上，或達(dá)到與其年齡相當(dāng)?shù)恼Ｖ怠?5)其他內(nèi)分泌激素的檢測依據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，可視需要對患兒的其他激素選擇進(jìn)行檢測。(6)下丘腦、垂體的影像學(xué)檢查矮身材兒童均應(yīng)進(jìn)行顱部的MRI檢查，以排除先天發(fā)育異?；蚰[瘤的可能性。(7)核型分析對疑有染色體畸變的患兒都應(yīng)進(jìn)行核型分析。目前六十八頁\總數(shù)七十一頁\編于二十點【鑒別診斷】根據(jù)病史、體檢等資料分析，對營養(yǎng)不良、精神心理性、家族性特發(fā)性矮身材、小于胎齡兒、慢性系統(tǒng)性疾病等因素造成的非生長激素缺乏的矮身材比較容易識別。對常見的導(dǎo)致矮身材的病因應(yīng)予以鑒別，如：軟骨發(fā)育不良、甲狀腺功能低下癥、體質(zhì)性青春發(fā)育延遲；臨床還需注意某些綜合征的可能，如：Prader—Willi綜合征、Silver．Russell綜合征、NoonaIl綜合征等?！局委煛?．矮身材兒童的治療措施取決于其病因精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關(guān)因素被消除后，其身高增長率即見增高，Et常營養(yǎng)和睡眠的保障與正常的生長發(fā)育關(guān)系密切。2．生長激素隨著基因霞組人生長激素(rhGH)臨床應(yīng)用經(jīng)驗的大量累積，目前獲準(zhǔn)采用rhGH治療的病種逐漸增多，自1985年美國FDA批準(zhǔn)rhGH治療生長激素缺乏癥以來，陸續(xù)核準(zhǔn)的疾病有慢性腎功能衰竭(1993)、先天性卵巢發(fā)育不全(1996—1997)、Prader—Willi綜合征(2000)、小于JL(2001)和特發(fā)性矮身材(2003)。由于大部分小于胎齡兒在生后2～3年內(nèi)都會呈現(xiàn)追趕生長，身高可以達(dá)到與其靶身高相稱的生長曲線范疇，故對小于胎齡兒都應(yīng)定期隨訪觀察，一般在3周歲時，如其生長仍然滯后，應(yīng)考慮GH治療。2003年FDA核準(zhǔn)GH用于特發(fā)性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性別、同年齡兒正常參比值2．25SD以上；③預(yù)計其成人期終身高在一2SDS以下。目前六十九頁\總數(shù)七