2023學(xué)年完整公開課版人類遺傳病

5.3人類遺傳病

1、人和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2、有人認(rèn)為：“人類所有的病都是基因病”你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？

問(wèn)題探討案例一由于飲食中缺少維生素A，一家中多個(gè)成員都患有夜盲癥案例二一位孕婦在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，胎兒心臟發(fā)育不良，患上先天性心臟病案例三

一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲案例四母方產(chǎn)生的配子中多了一條21號(hào)染色體，生出患有21三體綜合征的孩子判斷下列案例是否為遺傳病：家族性疾病≠遺傳病先天性疾病≠遺傳病不是是不是不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患有遺傳病，是由致病基因決定的是遺傳病一、人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病

隱性遺傳病白化病、鐮狀細(xì)胞貧血、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病(外耳道多毛癥）紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳?。喊閄（Y）顯性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳?。喊閄隱性遺傳?。?、單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制常染色體上顯性遺傳病多指、并指兩癥兼發(fā)軟骨發(fā)育不全遺傳特點(diǎn)：①無(wú)性別差異②含致病基因即發(fā)病抗維生素D佝僂病遺傳特點(diǎn)：1.世代相傳，女性發(fā)病率多于男性2.父患女必患，子患母必患伴X顯性遺傳病病因：缺少正?；騊，苯丙氨酸羥化酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙氨酸羥化酶積累過(guò)多苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常染色體上隱性遺傳病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。遺傳特點(diǎn)：①無(wú)性別差異②致病基因隱性純合發(fā)病

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥狀：肌肉萎縮、無(wú)力而致行走困難，后期腓腸肌假性肥大。伴X隱性遺傳病遺傳特點(diǎn)：1.男性發(fā)病率多于女性2.女患父必患，母患子必患受兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。唇裂(兔唇)無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病2.多基因遺傳?。汗谛牟【穹至寻Y特點(diǎn)：哮喘病(1)在群體中發(fā)病率較高，遺傳方式復(fù)雜。(2)各對(duì)等位基因之間沒(méi)有顯隱性區(qū)別。(3)易受環(huán)境的影響。唇裂俗稱兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔頜面部常見的先天性畸形。染色體變異引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱染色體病

3.染色體異常遺傳?。?1三體綜合征（數(shù)目）特納綜合征（缺少一條性染色體）貓叫綜合征（結(jié)構(gòu)）常染色體病性染色體病由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)?？耸暇C合征（性染色體組型為XXY）特納綜合征（性腺發(fā)育不良）癥狀：性腺發(fā)育不良、沒(méi)有生育能力，身材矮小、蹼頸、肘外翻等。女性中最常見的一種性染色體病，患者缺少一條X染色體。Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長(zhǎng)較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無(wú)生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2%33

。染色體組成：47條/XXY減數(shù)分裂發(fā)生異常請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

1.苯丙酮尿癥A.常顯

2.21三體綜合征B.常隱

3.抗維生素D佝僂病C.X顯

4.軟骨發(fā)育不全D.X隱

5.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

6.青少年型糖尿病F.常染色體異常病

7.性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病調(diào)查人群中的遺傳病1.兩種內(nèi)容2.注意事項(xiàng)調(diào)查內(nèi)容調(diào)查的對(duì)象結(jié)果分析方式發(fā)病率遺傳方式在人群中，隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%選擇多個(gè)患該遺傳病的家系進(jìn)行調(diào)查根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中____________的________遺傳病；發(fā)病率較高單基因（2）為了減少誤差，調(diào)查的樣本量要足夠____，并且要如實(shí)記錄調(diào)查結(jié)果；大思考1：能否選擇一個(gè)普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)病率？思考2：多基因遺傳病能否作為調(diào)查對(duì)象？不能；因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)取樣；不能；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象；優(yōu)生---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子和誰(shuí)生？生之前做什么檢查？能不能生？什么時(shí)候生？二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防優(yōu)生措施：（1）禁止近親結(jié)婚（2）提倡“適齡生育”（3）遺傳咨詢

（4）產(chǎn)前診斷

《婚姻法》第7條規(guī)定，有下列情形之一的，禁止結(jié)婚：(一)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親;(二)患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親1.禁止近親結(jié)婚甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身夭折達(dá)爾文和表姐愛(ài)瑪生育6子4女，但他們的子女，沒(méi)有一位是正常的2、提倡“適齡生育”96頁(yè)拓展應(yīng)用2適齡生育，高齡產(chǎn)婦做好相關(guān)產(chǎn)前檢查遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩3、進(jìn)行遺傳咨詢4、產(chǎn)前診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因檢測(cè)基因檢測(cè)基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。①精確診斷病因，幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥，幫助個(gè)體規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生。②通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。③