兒科講義大綱習(xí)題全ekzzys

一、B、陽(yáng)性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T3、T4、TSHD3天采血E、篩查測(cè)定血T3A1C1天D3E15D、T4、TSH測(cè)定E、TRH刺激試驗(yàn)4、下列疾病哪項(xiàng)不屬常隱性遺B、TurnerB、保肝+控制和酸C、糖原合成代謝病E、糖原分解代謝B、開始治療E、核型D、X線檢查B、間距寬、1821-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確A、60%的患兒在早期即夭折B1/800～1/600D、小兒病例中最常見的一種1921-三體綜合征臨床特征，以下哪項(xiàng)不正確A、智力D、骨齡D、X線檢查C、47，XX（XY），+21A、X連鎖顯性遺傳B、X連鎖隱性遺傳C、?；僁、常顯性遺E、常隱性遺A、K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)D、肝癥狀多見于起病較小者A、常隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、常顯性遺傳E、多遺傳C、CT特征性改變B、24小時(shí)尿排酮＞300μgCK-F環(huán)DETA、Ⅲd型B、Ⅲd型E、Ⅲc型32、診斷病最可靠的方法A、診C、骨髓檢查發(fā)現(xiàn)細(xì)D、骨髓檢查發(fā)現(xiàn)細(xì)胞，并組化染34、病是B、多遺傳C、常顯性遺傳E、常隱性遺傳B、控制E、以A10～12B1～3歲C1～2個(gè)月D3～6個(gè)月E7～9個(gè)月A、X連鎖隱性遺傳B、X連鎖顯性遺傳D、常顯性遺E、常隱性遺E、C、白細(xì)胞、或皮膚成纖維細(xì)BXC、分A、型+臨床表現(xiàn)E、型一、1【答疑編 2【答疑編 3【答疑編 4【答疑編 5【答疑編 6為13型。其中I、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，II、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主，其中以I型GSD最為多見。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷為X連鎖隱性遺傳外，其余均為常隱性遺傳疾病?！敬鹨删?72g/kg4～6小時(shí)一次，減少低血糖發(fā)作。【答疑編 8【答疑編 9【答疑編 Ⅰ型GSA是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)缺陷所造成，是糖原累積病中最為多見者，約25%?！敬鹨删?Ⅰ型GSD是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)缺陷所造成，是糖原累積病中最為多見者，約25%。【答疑編 2.替代治療當(dāng)患兒骨齡達(dá)12歲以上時(shí)即可給予口服小劑量雌激素治療，以促進(jìn)和發(fā)育，【答疑編 【答疑編 【答疑編 Turner綜合征常因生長(zhǎng)遲緩、無性征發(fā)育、性等就診。根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及核型【答疑編 由于遺傳物質(zhì)丟失的量的不同，TurnerTurner核型與表型間存在依距增寬、內(nèi)陷等特殊體征。大部分患兒智力正常，約18%的患者有智力。【答疑編 性發(fā)育不全綜合征最常見:X單體型45，XO，占55%左右，是最多見的一種異常核型，臨床表現(xiàn)【答疑編 【答疑編 【答疑編 【答疑編 21-三體【答疑編 患者體細(xì)胞為47條，有一條額外的21號(hào)，核型為47，XX（XY），+21，此型最常見，占【答疑編 【答疑編 【答疑編 尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二肼試驗(yàn)是檢測(cè)尿中苯酸的化學(xué)呈色法，一般用于對(duì)較大嬰兒和兒童的Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度?！敬鹨删?6歲之前很少有臨床癥狀，肝損害階段：6～8歲以后逐漸出現(xiàn)肝臟受損癥【答疑編 K-F環(huán)一般在無癥狀階段和肝損害階段是沒有的，在肝外組織損害階段，會(huì)出現(xiàn)角膜色素常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)【答疑編 肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種常隱性遺傳的銅代謝缺陷病，為1/50萬～1/100萬【答疑編 本病以不同程度的肝細(xì)胞損害、腦退行變和角膜K-F環(huán)為臨床特征。發(fā)病多在6～8歲以后，神經(jīng)系10歲以后出現(xiàn)，因臨床表現(xiàn)多種多樣，且比較復(fù)雜，發(fā)病早期易漏診、誤診本病?！敬鹨删?有典型臨床表現(xiàn)、角膜K-F環(huán)、銅藍(lán)蛋白降低和24小時(shí)尿銅明顯增高即可做出診斷。但由于本病多【答疑編 【答疑編 【答疑編 【答疑編 【答疑編 30～50mg/kg0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為【答疑編 【答疑編 使智力發(fā)育接近正常；生后6個(gè)月開始治療，大部分患兒有智力；4～5歲開始治療者，可減輕癲癇【答疑編 【答疑編 代謝病，有種族和地區(qū)差異，我國(guó)約為1/16500，北方高于南方?！敬鹨删?PKUPKU