運(yùn)動神經(jīng)元病演示文稿

運(yùn)動神經(jīng)元病演示文稿當(dāng)前第1頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)優(yōu)選運(yùn)動神經(jīng)元病當(dāng)前第2頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)現(xiàn)病史現(xiàn)病史：一年前無明顯誘因出現(xiàn)言語不清，右上肢無力，右手持物不牢，仍能聽清患者個別詞語，無惡心無頭痛，無意識障礙，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療效果欠佳，因不影響日常生活，未重視。半年前，患者感言語不清較前加重，右手“虎口”肌肉萎縮，上肢時有肌肉顫動，伴飲水嗆咳，吞咽困難，于開封淮河醫(yī)院行肌電圖示：胸鎖乳突肌及四肢肌肉呈神經(jīng)源性損傷。頭顱MRI未見異常。給予舒血寧及神經(jīng)節(jié)苷脂等治療，效果不佳。為求治療來我院。入院癥見：右上肢無力伴肌肉萎縮，言語不清，飲水嗆咳，吞咽困難，納眠差，二便調(diào)。當(dāng)前第3頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)查體及輔助檢查查體：神志清，精神差，言語欠清晰，高級智能正常，眼球活動自如，無眼震，鼻唇溝對稱，伸舌居中，懸壅垂偏右，雙側(cè)軟腭上抬受限，咽反射消失，可見舌肌委縮，右上肢近端肌力4級，遠(yuǎn)端3級，余肌力正常，右上肢腱反射減弱，余肢體腱反射活躍，病理征（-），右手“虎口”肌肉萎縮，感覺系統(tǒng)未見異常?！鲚o助檢查：頭顱MRI示：雙側(cè)側(cè)腦室旁輕度白質(zhì)脫髓鞘肌電圖示：被檢肌均呈神經(jīng)源性損害，右正中神經(jīng)運(yùn)動神經(jīng)及左腓總神經(jīng)運(yùn)動神經(jīng)遠(yuǎn)端潛伏期延長，誘發(fā)電位波幅低。提示：考慮運(yùn)動神經(jīng)元病當(dāng)前第4頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)治療診斷：運(yùn)動神經(jīng)元病治療：燈盞花素神經(jīng)妥樂平當(dāng)前第5頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)第五節(jié)運(yùn)動神經(jīng)元病當(dāng)前第6頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)內(nèi)容一、定義二、分類三、西醫(yī)治療四、中醫(yī)治療當(dāng)前第7頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)一、定義

運(yùn)動神經(jīng)元病（motorneurondisease,MND）：一組病因未明的選擇性侵犯上、下運(yùn)動神經(jīng)元及錐體束的慢性進(jìn)行性變性疾病。下運(yùn)動神經(jīng)元：脊髓前角細(xì)胞、腦干后組運(yùn)動神經(jīng)元上運(yùn)動神經(jīng)元：皮質(zhì)錐體細(xì)胞臨床特征：上、下運(yùn)動神經(jīng)元受損癥狀和體征并存，表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮與錐體束征不同的組合，感覺和括約肌功能一般不受影響。當(dāng)前第8頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)

分子遺傳機(jī)制氧化應(yīng)激機(jī)制興奮性氨基酸介導(dǎo)的神經(jīng)毒性機(jī)制神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏中毒機(jī)制免疫機(jī)制病毒感染機(jī)制其他機(jī)制病因與發(fā)病機(jī)制當(dāng)前第9頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)二、分類

臨床根據(jù)肌無力、肌萎縮、肌肉纖顫和錐體束損害等癥狀的不同組合分為4型：（一）、肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）（二）、進(jìn)行性延髓麻痹（PBS）（三）、原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）（四）、脊肌萎縮征(SMA)

當(dāng)前第10頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（1）概述肌萎縮側(cè)索硬化是MND最常見的類型，脊髓前角細(xì)胞、腦干后組運(yùn)動神經(jīng)核及錐體束受累，無論最初累及上或下運(yùn)動神經(jīng)元，最后均表現(xiàn)為肢體和延髓上、下運(yùn)動神經(jīng)元損害并存。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）當(dāng)前第11頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)該病呈全球分布，年發(fā)病率約0.2～2.4/106，人群患病率0.8～7.3/106，90℅為散發(fā)病例。少數(shù)有家族遺傳史，多數(shù)為常染色體顯性遺傳，有地區(qū)差異，美國關(guān)島等高于其他地區(qū)100倍。成人運(yùn)動神經(jīng)元病通常在30～60歲起病，男性多見，男女比例為1.4～2.5：1。肌萎縮側(cè)索硬化平均存活時間為31～43個月（3-5年）。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—流行病學(xué)當(dāng)前第12頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（2）病理本病最顯著特征是運(yùn)動神經(jīng)元選擇性損害，舌下、舌咽、迷走和副神經(jīng)核等最常受累，而眼外肌運(yùn)動核和支配膀胱、直腸括約肌的骶髓onurfowicz核一般不受累。

（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—病理1當(dāng)前第13頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)鏡下：大腦皮質(zhì)的大錐體運(yùn)動神經(jīng)元（上運(yùn)動神經(jīng)元）數(shù)量減少，軸突變短、斷裂和紊亂；延髓以下的皮質(zhì)脊髓束在內(nèi)的神經(jīng)纖維髓鞘分解脫失；脊髓前角細(xì)胞a運(yùn)動神經(jīng)元和腦干的運(yùn)動神經(jīng)元（下運(yùn)動神經(jīng)元）明顯減少，在殘留神經(jīng)元中，可見到不同時相的變性現(xiàn)象，包括中央染色體溶解、空泡形成、噬神經(jīng)細(xì)胞以及神經(jīng)細(xì)胞模糊不清。在肌萎縮側(cè)索硬化患者中還可見到一些特異性改變?nèi)巛S突腫脹、神經(jīng)微絲異常等。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—病理2當(dāng)前第14頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)由于失神經(jīng)支配，肌纖維萎縮，失神經(jīng)支配肌肉可通過遠(yuǎn)端運(yùn)動神經(jīng)末梢側(cè)支牙生恢復(fù)神經(jīng)支配；反復(fù)的失神經(jīng)和神經(jīng)再生，在肌萎縮側(cè)索硬化后期產(chǎn)生大小不等的失神經(jīng)肌纖維聚集在一起，呈群組萎縮肌萎縮側(cè)索硬化病理診斷標(biāo)準(zhǔn)是：運(yùn)動皮質(zhì)的大錐體細(xì)胞消失，脊髓前角和腦干的運(yùn)動神經(jīng)元脫失并出現(xiàn)異常的細(xì)胞病理改變，皮質(zhì)脊髓束變性和脫髓鞘改變。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—病理3當(dāng)前第15頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（3）臨床表現(xiàn)多在40歲以后發(fā)病，男性多于女性；

■大多數(shù)患者以單側(cè)上肢的下運(yùn)動神經(jīng)元損害癥狀起病，表現(xiàn)為手指運(yùn)動不靈活（手指的精細(xì)操作障礙）和力弱，同時伴同側(cè)伸腕困難。部分患者以整個或上肢近端無力起病。

■大、小魚際肌和蚓狀肌等手部小肌肉萎縮，逐漸向前臂、上臂及肩胛帶肌發(fā)展，伸肌無力較屈肌顯著。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—臨床表現(xiàn)當(dāng)前第16頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)■下肢癥狀出現(xiàn)較晚，痙攣性癱瘓、剪刀步態(tài)、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和巴氏征陽性（上運(yùn)動神經(jīng)元損害特點(diǎn)），動作不協(xié)調(diào)，行走困難等，但肌萎縮不明顯。少數(shù)病例從下肢起病，逐漸及雙上肢。肌束顫動（跳動）是最常見的癥狀，可在多個肢體及舌部發(fā)生。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—臨床表現(xiàn)當(dāng)前第17頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—體格檢查體格檢查：雙上肢肌肉萎縮（尤其大、小魚際?。?，肌力減退，遠(yuǎn)端重于近端，嚴(yán)重時肌肉萎縮呈“鷹爪手”。一般肌張力不高，甚至減退，但腱反射?；钴S，霍夫曼征陽性。雙下肢肌力減退可不明顯，但肌張力顯著增高，行走困難，呈痙攣步態(tài)，腱反射亢進(jìn)，甚至出現(xiàn)髕陣攣、踝陣攣，下肢病理征陽性。此外，上下肢萎縮的肌肉可見肌肉跳動（殘存的下運(yùn)動神經(jīng)元受到病理性刺激），患者常感麻木、發(fā)涼，但客觀檢查無任何感覺障礙發(fā)現(xiàn)。當(dāng)前第18頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)延髓麻痹通常晚期出現(xiàn)，但也可于手部肌肉萎縮不久后出現(xiàn)，少數(shù)情況為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為構(gòu)音障礙，講話含糊不清，吞咽和咀嚼困難，舌肌萎縮伴震顫。部分患者可出現(xiàn)假性球麻痹性情感障礙，如強(qiáng)哭強(qiáng)笑等。即使腦干功能嚴(yán)重障礙，眼外肌也不受影響，不累及括約肌。病程持續(xù)進(jìn)展，由上肢、下肢、逐漸波及軀干、頸部、最終因累及面肌及延髓支配的肌肉，出現(xiàn)延髓麻痹、呼吸肌麻痹或并發(fā)呼吸道感染死亡；晚期出現(xiàn)雙側(cè)胸鎖乳突肌萎縮無力，出現(xiàn)轉(zhuǎn)頸、抬頭困難。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—臨床表現(xiàn)當(dāng)前第19頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)患者可有肢體主觀感覺異常如麻木、疼痛等，但即使疾病晚期也無客觀感覺障礙；部分患者的感覺異常可能與周圍神經(jīng)卡壓有關(guān)。病程持續(xù)進(jìn)展，由上肢、下肢、逐漸波及軀干、頸部、最終因累及面肌及延髓支配的肌肉，出現(xiàn)延髓麻痹、呼吸肌麻痹或并發(fā)呼吸道感染死亡；晚期出現(xiàn)雙側(cè)胸鎖乳突肌萎縮無力，出現(xiàn)轉(zhuǎn)頸、抬頭困難。本病生存期短者數(shù)月，長者10余年。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—臨床表現(xiàn)當(dāng)前第20頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—臨床表現(xiàn)

家族性肌萎縮側(cè)索硬化的病程相對較短，多以下肢無力起病，美國關(guān)島及日本紀(jì)伊半島當(dāng)?shù)厝说募∥s側(cè)索硬化多合并帕金森病和癡呆，稱為帕金森-癡呆和肌萎縮性側(cè)索硬化綜合癥。當(dāng)前第21頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（4）輔助檢查①神經(jīng)電生理檢查：

a、早期運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度基本正常，可出現(xiàn)復(fù)合運(yùn)動動作電位（CAMP）幅度下降；部分患者運(yùn)動傳導(dǎo)速度減慢，但不低于正常值下限的70℅；

感覺神經(jīng)電位一般正常，即出現(xiàn)低運(yùn)動-正常感覺型表現(xiàn)。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—輔助檢查1當(dāng)前第22頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)b、肌電圖呈典型失神經(jīng)支配改變，如纖顫電位、束顫電位、運(yùn)動單位數(shù)目減少等；肌萎縮側(cè)索硬化病情發(fā)展過程中，失神經(jīng)與神經(jīng)再支配現(xiàn)象是同時存在的，出現(xiàn)肌肉失神經(jīng)再支配，小力收縮時運(yùn)動單位電位時限增寬、波幅增大、多相電位增加，大力收縮時呈現(xiàn)單純相電位。

胸鎖乳突肌肌電圖異常對該病診斷有顯著的意義，陽性率高達(dá)94℅.（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—輔助檢查2當(dāng)前第23頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)②神經(jīng)影像學(xué)檢查CT和MRI可見大腦皮質(zhì)不同程度的萎縮。

40℅肌萎縮側(cè)索硬化患者頭部MRI在T2加權(quán)上皮層出現(xiàn)高信號；正電子發(fā)射斷層掃描（PET）示肌萎縮側(cè)索硬化患者大腦的葡萄糖代謝降低，尤其見于感覺運(yùn)動皮質(zhì)和基底節(jié)；單光子發(fā)射斷層掃描（SPECT)示運(yùn)動皮質(zhì)的前下部低灌注。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—輔助檢查3當(dāng)前第24頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)③肌肉活檢：早期可見到散在的小范圍的萎縮性Ⅰ型和Ⅱ型肌纖維，后期可見群組萎縮現(xiàn)象。隨著無創(chuàng)性檢查的發(fā)展，目前肌肉活檢很少作為運(yùn)動神經(jīng)元病診斷依據(jù)，但由于肌肉活檢能發(fā)現(xiàn)肌病的組織病理學(xué)特征，所以目前主要用于鑒別類似肌萎縮側(cè)索硬化的肌肉疾病。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—輔助檢查4當(dāng)前第25頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)④其他：血生化、CSF檢查多無異常，肌酸磷酸激酶活性可輕度升高；部分肌萎縮側(cè)索硬化患者合并甲狀腺疾病，可出現(xiàn)甲狀腺功能異常。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—輔助檢查5當(dāng)前第26頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（5）診斷：根據(jù)中年以后隱襲起病，慢性進(jìn)行性病程，以肌無力、肌萎縮和肌束震顫（上運(yùn)動神經(jīng)元損害），伴腱反射亢進(jìn)、病理征（上運(yùn)動神經(jīng)損害）等上、下運(yùn)動神經(jīng)元同時受累為主要表現(xiàn)，無感覺障礙，有典型神經(jīng)源性改變肌電圖，通常可臨床診斷。（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）—診斷與鑒別診斷當(dāng)前第27頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)診斷肌萎縮側(cè)索硬化依據(jù)：臨床、肌電圖或神經(jīng)病理學(xué)檢查有下運(yùn)動神經(jīng)元損害的證據(jù)臨床檢查有上運(yùn)動神經(jīng)元損害的依據(jù)癥狀或體征在一個部位內(nèi)進(jìn)行性擴(kuò)展或擴(kuò)展到其他部位同時排除以下兩點(diǎn)：有能解釋上運(yùn)動神經(jīng)元或下運(yùn)動神經(jīng)元損害的其他疾病的電生理依據(jù)有能解釋臨床體征和電生理特點(diǎn)的其他疾病的神經(jīng)影像學(xué)依據(jù)（一）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）當(dāng)前第28頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)病理及發(fā)病原因：病變主要侵及延髓和腦橋運(yùn)動神經(jīng)核。病理改變?yōu)槟X干運(yùn)動神經(jīng)元特別是疑核和舌下神經(jīng)核細(xì)胞減少，大腦皮質(zhì)的椎體細(xì)胞及脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞無改變，椎體束脫髓鞘變化不明顯。（二）、進(jìn)行性延髓麻痹（PBS）當(dāng)前第29頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)PBS首先表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難、構(gòu)音不清、聲音嘶啞。查體可見軟腭運(yùn)動無力、咽反射減退或消失、舌肌萎縮、舌束纖顫似蚯蚓蠕動。雙側(cè)皮質(zhì)延髓束病變時，出現(xiàn)假性延髓麻痹的征象，除上述延髓麻痹的表現(xiàn)以外尚有強(qiáng)哭、強(qiáng)笑，并見下頜反射、掌頜反射、唇反射。PBS發(fā)病迅速，可在1-2年內(nèi)，因呼吸肌麻痹或繼發(fā)肺部感染而死亡。（二）、進(jìn)行性延髓麻痹（PBS）——臨床表現(xiàn)當(dāng)前第30頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)選擇性侵犯錐體束，致上運(yùn)動神經(jīng)元病變。中年或更晚起病。PLS患者極其罕見，病程相對較長，進(jìn)展緩慢可達(dá)10余年。多數(shù)以下肢對稱的痙攣性無力為首發(fā)癥狀，查體可見肌張力增高，腱反射亢進(jìn)。病情緩慢進(jìn)展，漸波及雙上肢、軀體及面部肌肉，因四肢肌張力增高（僵硬）可表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，跌倒，伴腱反射亢進(jìn)及Babinski征，無肌肉萎縮，無束顫及感覺異常。晚期則見假性延髓麻痹的征象。（三）、原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)——臨床表現(xiàn)當(dāng)前第31頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（四）、進(jìn)行性脊肌萎縮癥該病選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞（尤其頸膨大處前角細(xì)胞），脊髓及前根變細(xì)，前角細(xì)胞減少，伴星形膠質(zhì)細(xì)胞增生，無錐體束脫髓鞘改變。好發(fā)于20-50歲男性，起病隱襲。表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和肌束顫動。多從上肢開始，首先出現(xiàn)單手或雙手的小肌肉萎縮、無力（大、小魚際肌、骨間肌、蚓狀?。瑖?yán)重時呈爪形手，逐漸累及前臂、上臂、肩胛帶肌，少數(shù)從下肢萎縮開始。萎縮區(qū)可見肌束震顫，肌張力、腱反射減弱或消失，錐體束征陰性，無感覺及括約肌障礙。當(dāng)前第32頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)鑒別診斷（1）脊髓型頸椎?。涸摬∠涤深i椎骨質(zhì)、椎間盤或關(guān)節(jié)退行性改變，造成相應(yīng)部位脊髓受壓，伴或不伴神經(jīng)根受壓的一種脊髓病變。

該病與肌萎縮側(cè)索硬化均好發(fā)于老年人，臨床表現(xiàn)相似，特別是沒有頸痛、括約肌功能障礙，感覺癥狀很少或缺如的脊髓型頸椎病很難與肌萎縮側(cè)索硬化鑒別。

脊髓型頸椎病萎縮僅限于上肢，無舌肌萎縮和束顫，下頜反射不活躍，胸鎖乳突肌肌電圖正常。診斷與鑒別診斷當(dāng)前第33頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（2）脊肌萎縮癥：

是一種常染色體隱性遺傳病，通常發(fā)生在嬰幼兒、兒童或青少年。

按年齡可分為嬰兒型、慢性兒童型或青少年型、成人型。

其病理特征是脊髓前角變性。

臨床主要表現(xiàn)是局限性肌肉的進(jìn)行性無力、肌萎縮以及肌束顫動，從四肢近端開始。鑒別診斷當(dāng)前第34頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（3）多灶性運(yùn)動神經(jīng)?。郝赃M(jìn)展的區(qū)域性下運(yùn)動神經(jīng)元損害。肌無力不對稱分布，上肢為主，不伴錐體束受損，感覺障礙罕見。

中青年起病（小于45歲），可伴有束顫、逐漸波及前臂、上臂，少數(shù)患者可有舌肌受累，腱反射活躍。

肌電圖檢查可見周圍神節(jié)段性多灶性運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯，纖顫電位和散在束顫電位。

50℅~60℅患者血中抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體滴度增高，免疫抑制劑或免疫球蛋白治療效果好。鑒別診斷當(dāng)前第35頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)

（4）脊髓空洞癥：

典型患者可有節(jié)段性分離性感覺障礙，伴有肌肉萎縮（雙手）、肌束震顫、錐體束征、延髓麻痹（向上波及延髓）及括約肌功能障礙。

頸部磁共振檢查可以確診。診斷與鑒別診斷當(dāng)前第36頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)概述：是遺傳性進(jìn)行性運(yùn)動神經(jīng)元病，起病可在嬰兒期、兒童期或青少年期。是一組以脊髓前角細(xì)胞和腦干運(yùn)動性腦神經(jīng)核的進(jìn)行性變性為主要特征的遺傳性疾病。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)可分為4型急性嬰兒型嬰兒后期型少年型成年型（四）、脊肌萎縮癥(SMA)當(dāng)前第37頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（1）、急性嬰兒型脊肌萎縮（Ⅰ型）：①胎兒期出現(xiàn)胎動減少，出生后3～6個月發(fā)病。②表現(xiàn)為自主活動減少，四肢近端無力、伴肌萎縮、束顫，不能抬頭、屈頸，腱反射降低或消失。③嚴(yán)重者出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)外展外翻，吸吮及吞咽困難，常因呼吸系統(tǒng)反復(fù)感染死亡。本型病情進(jìn)展迅速，平均生存期7～9個月。（四）、脊肌萎縮癥(SMA)—急性嬰兒型（Ⅰ型）：當(dāng)前第38頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（2）、慢性嬰兒型脊肌萎縮（Ⅱ型）：①通常出生后6個月發(fā)病，個別患兒可1～2歲發(fā)病。②以肢體近端對稱性無力為主，下肢常重于上肢，近端肌群重于遠(yuǎn)端，肌張力低下，腱反射減弱或消失，病程早期可出現(xiàn)舌肌萎縮、束顫，但無呼吸肌和延髓麻痹癥狀。③本型預(yù)后良好，除個別患兒死亡，多數(shù)可活到青少年。（四）、脊肌萎縮癥(SMA)—慢性嬰兒型（Ⅱ型）當(dāng)前第39頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（3）、少年型肌萎縮型（Ⅲ型）：①大多數(shù)在兒童期或青春期隱匿起病，2～17歲多見。②以下肢近端肌肉無力、萎縮起病，出現(xiàn)鴨步、站立、登樓困難，逐漸累及上肢帶肌和上肢肌肉，一般不累及腦神經(jīng)，但胸鎖乳突肌易受累。大部分患者可出現(xiàn)全身肌束震顫，25℅患者出現(xiàn)腓腸肌假性肥大；③血清肌酸激酶同工酶可輕至中度升高。由于病情進(jìn)展速度不一，多數(shù)患者30歲時已不能行走，但個別發(fā)展緩慢者至晚年仍能獨(dú)立行走（四）、脊肌萎縮癥(SMA)—少年型（Ⅲ型）當(dāng)前第40頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（4）、成人慢性脊肌萎縮癥（Ⅳ型）：①發(fā)病年齡18～60歲。②臨床表現(xiàn)與Ⅲ型相似，為肢體近端為主的肌萎縮、無力?？衫奂昂蠼M腦神經(jīng)及面部肌肉，出現(xiàn)構(gòu)音障礙、吞咽困難及呼吸困難。③多為良性病程，可至正常壽命。（四）、脊肌萎縮癥(SMA)—成年型（Ⅳ型）當(dāng)前第41頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（5）輔助檢查

血清肌酸激酶及其同工酶檢測除Ⅲ型部分患者可輕中度升高外一般正常；

肌電圖呈典型神經(jīng)元性損害；

肌肉活檢對臨床診斷有一定幫助，其中Ⅰ、Ⅱ型可見大量萎縮肌纖維，而Ⅲ、Ⅳ型主要呈失神經(jīng)性改變，可見到許多萎縮肌纖維和再支配的肌纖維；

基因檢測成為目前的重要手段，如發(fā)現(xiàn)生存運(yùn)動神經(jīng)元（SMN)突變或缺失可明確診斷，而不需行電生理或肌肉活檢等檢測。（四）、脊肌萎縮癥(SMA)—輔助檢查當(dāng)前第42頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（6）診斷與鑒別診斷：目前暫無統(tǒng)一的臨床診斷及確診標(biāo)準(zhǔn)，根據(jù)臨床表現(xiàn)，結(jié)合病史，及相關(guān)可能遺傳病史可臨床診斷。但仍需要與下列疾病鑒別：A、先天性重癥肌無力：出生后即有肌無力，患兒母親一般有重癥肌無力，膽堿酯酶抑制劑治療有效B、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良：1歲后起病，有腓腸肌假性肥大，血清CK-MB增高明顯，肌電圖呈肌源性損害C、先天性肌張力不全：主要為肌張力低下，肌肉無萎縮，肌電圖及肌肉活檢無異常（四）、脊肌萎縮癥(SMA)—診斷與鑒別診斷當(dāng)前第43頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（三）、治療一、西醫(yī)治療1、保證營養(yǎng)供給，改善全身情況：支持和對癥治療是本病的主要手段，對晚期延髓麻痹的患者，可給予鼻飼飲食，預(yù)防吸入性肺炎。呼吸肌無力者，可行氣管切開，人工輔助呼吸。2、利魯唑是一種興奮性氨基酸受體阻滯藥。該藥物干擾谷氨酸鹽的釋放和活動，穩(wěn)定未激活的鈣離子通道。臨床試驗發(fā)現(xiàn)該藥物延緩ALS患者進(jìn)行性病程，尤其是球部ALS型。當(dāng)前第44頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)3、各種神經(jīng)修復(fù)劑如神經(jīng)生長因子可以試用；（1）單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉鹽注射液商品名：施捷因適應(yīng)癥：血管性或外傷性中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷；帕金森病作用機(jī)理：能促進(jìn)由于各種原因引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷的功能恢復(fù)。作用機(jī)理是促進(jìn)“神經(jīng)重塑”（包括神經(jīng)細(xì)胞的生存、軸突生長和突觸生成）；對損傷后繼發(fā)性神經(jīng)退化有保護(hù)作用；應(yīng)用本藥后對腦血流動力學(xué)參數(shù)的改善和損傷后腦水腫的減輕有良好的影響；可通過改善細(xì)胞膜酶的活性減輕細(xì)胞水腫。動物實驗顯示本品可改善帕金森所致的行為障礙。（三）、治療當(dāng)前第45頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)3、各種神經(jīng)修復(fù)劑如神經(jīng)生長因子可以試用；（1）單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉鹽注射液商用法用量：每日20～40毫克遵醫(yī)囑一次或分次肌注或緩慢靜脈滴注。在病變急性期（尤指急性創(chuàng)傷）：每日100毫克，靜脈滴注；2～3周后改為維持量，每日20～40毫克，一般6周。對帕金森病，首劑量500～1000毫克，靜脈滴注；第二日起每日200毫克，皮下、肌注或靜脈滴注，一般用至18周。（三）、治療當(dāng)前第46頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（2）注射用鼠神經(jīng)生長因子商品名：金路捷：適應(yīng)癥：正己烷中毒性周圍神經(jīng)病作用機(jī)理：可改善由己二酮和丙烯酰胺造成的大鼠中毒性周圍神經(jīng)病所致的肢體運(yùn)動功能障礙?？s短神經(jīng)-肌肉動作電位潛伏期，并提高神經(jīng)-肌肉動作電位幅度。有減輕動物脛神經(jīng)的髓鞘腫脹發(fā)生率和降低變性脛神經(jīng)纖維數(shù)量等作用。本品可能有促進(jìn)損傷神經(jīng)恢復(fù)的作用。（三）、治療當(dāng)前第47頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（2）注射用鼠神經(jīng)生長因子商品名：金路捷：用法用量：本品用2毫升注射液用水溶解，肌肉注射。一天一次，每次一瓶（20微克），四周為一療程，根據(jù)病情輕重可遵醫(yī)囑多療程連續(xù)給藥。（三）、治療當(dāng)前第48頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（3）牛痘疫苗接種家兔炎癥皮膚提取物注射液商品名:神經(jīng)妥樂平適應(yīng)癥：腰痛癥、頸肩腕綜合征、癥狀性神經(jīng)痛、皮膚疾?。裾?、皮炎、蕁麻疹）伴隨的瘙癢、過敏性鼻炎。亞急性視神經(jīng)脊髓病后遺癥的冷感、疼痛、異常知覺癥狀。作用機(jī)理：本品的鎮(zhèn)痛作用是通過對中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)鎮(zhèn)痛機(jī)構(gòu)之一的下行抑制系統(tǒng)產(chǎn)生的激活作用得以實現(xiàn)的；本藥對感覺性神經(jīng)元散發(fā)活動方式異常具有修補(bǔ)調(diào)整作用，而此種異常被視為構(gòu)成神經(jīng)痛和知覺異常的原因；還對末梢血液循環(huán)具有改善作用，對植物神經(jīng)具有調(diào)整作用；有抗變態(tài)反應(yīng)性作用和鎮(zhèn)靜作用。（三）、治療當(dāng)前第49頁\共有54頁\編于星期四\13點(diǎn)（3）牛痘疫苗接種家兔炎癥皮膚提取物注射液商品名:神經(jīng)妥樂平用法用量：腰痛癥、頸肩腕綜合征、癥狀性神經(jīng)痛、皮膚疾?。裾?、皮炎、蕁麻疹）伴隨的瘙癢、過敏性鼻炎：通常成人每日一次通過皮下、肌肉或者靜脈內(nèi)注射3.6個神經(jīng)妥樂平單位（1支）。此外根據(jù)年齡和癥狀可酌量增減；