出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)

優(yōu)選出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)本文檔共67頁；當(dāng)前第1頁；編輯于星期五\23點45分主要內(nèi)容認(rèn)識出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)測算唐氏綜合征的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)評價唐氏綜合征的預(yù)防策略政策建議本文檔共67頁；當(dāng)前第2頁；編輯于星期五\23點45分認(rèn)識出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)本文檔共67頁；當(dāng)前第3頁；編輯于星期五\23點45分出生缺陷概況出生缺陷(birthdefects)，也稱先天異常(congenitalanomalies)，是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生解剖學(xué)和/或功能上的異常全球低收入國家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國家為5.57%，高收入國家為4.72%(WHO)據(jù)估計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以全國年出生數(shù)1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例(衛(wèi)生部)資料來源：《中國出生缺陷防治報告(2012)》本文檔共67頁；當(dāng)前第4頁；編輯于星期五\23點45分出生缺陷的健康危害出生缺陷是導(dǎo)致嬰兒死亡的首要原因，約占嬰兒死亡數(shù)的20%出生缺陷存活兒中，約5%在1歲前死亡，出生缺陷是導(dǎo)致潛在生命損失的第五大原因出生缺陷也導(dǎo)致兒童各類疾病發(fā)生率和殘疾率增高出生缺陷占各類兒童住院人次數(shù)的30%在美國，與出生缺陷有關(guān)的衛(wèi)生費用每年約為20億美元資料來源:U.S.DepartmentofHealthandHumanServices,CentersforDiseaseControlandPrevention.MetropolitanAtlantaCongenitalDefectsProgram.2002本文檔共67頁；當(dāng)前第5頁；編輯于星期五\23點45分測量疾病負(fù)擔(dān)的維度死亡率發(fā)病率患病率早亡傷殘(生命質(zhì)量)社會經(jīng)濟(jì)損失…本文檔共67頁；當(dāng)前第6頁；編輯于星期五\23點45分三大類先天性疾病占5歲以下死亡率的25%～60%本文檔共67頁；當(dāng)前第7頁；編輯于星期五\23點45分全球出生缺陷的患病情況

（每千活產(chǎn)數(shù)的患?。┤蛎磕旯烙?90萬出生缺陷嬰兒出生，約占出生數(shù)的6%Sources:MARCHOFDIMES.GLOBALREPORTONBIRTHDEFECTS.Thehiddentollofdyinganddisabledchildren.2006本文檔共67頁；當(dāng)前第8頁；編輯于星期五\23點45分殘疾調(diào)整生命年(DALYs)生命年損失(YearsofLifeLost,YLL):測量早亡的損失YLL=N*LN=死亡人數(shù)L=死亡時的標(biāo)準(zhǔn)期望壽命殘疾年損失(YearsLostduetoDisability,

YLD):測量殘疾失能的生命年損失YLD=I*DW*LI=發(fā)病人數(shù)DW=失能權(quán)重L=死亡前的平均生存期YLL+YLD=DALYs本文檔共67頁；當(dāng)前第9頁；編輯于星期五\23點45分先天性疾病的DALY

(男女、全部年齡，DALY/100000)19902013Source:InstituteforHealthMetricsandEvaluation(IHME本文檔共67頁；當(dāng)前第10頁；編輯于星期五\23點45分中國和全球先天性疾病DALY比較

(2013)全球，先天疾病占2.34%(2.04-2.71%)中國，先天疾病占1.93%(1.67-2.23%)Source:InstituteforHealthMetricsandEvaluation(IHME本文檔共67頁；當(dāng)前第11頁；編輯于星期五\23點45分1992年美國脊柱裂、唐氏綜合征、先天性心臟病的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)（單位：美元）疾病直接費用名稱發(fā)病率醫(yī)療費用非醫(yī)療費用間接費用總費用例均費用脊柱裂0.42‰2.05億0.43億2.41億4.89億29.4萬唐氏1.05‰2.79億3.89億11.80億18.48億45.1萬先天性心臟病動脈干0.11‰1.08億<100萬1.01億2.10億50.5萬單心室0.13‰0.62億<100萬1.10億1.73億34.4萬轉(zhuǎn)錯位0.49‰1.66億400萬3.44億5.15億26.7萬法四0.35‰1.85億400萬1.71億3.60億26.2萬資料來源：Waitzman,N.J.,Romano,P.S.,Scheffler,R.M.Economiccostsofbirthdefectsandcerebralpalsy--UnitedStates,1992.MMWR.1995,22;44(37):694-9出生缺陷的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)本文檔共67頁；當(dāng)前第12頁；編輯于星期五\23點45分出生缺陷已凸現(xiàn)成為我國一個嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題圖我國嬰兒死亡率和出生缺陷發(fā)生率的變化趨勢本文檔共67頁；當(dāng)前第13頁；編輯于星期五\23點45分我國部分出生缺陷的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)(2003年)年新發(fā)病人數(shù)一名新發(fā)病人生命周期的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)(萬元)全國新發(fā)病歷生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)(億元)唐氏綜合征16647~2219545.475.6～100.8腦癱28867～6414855.5165.6～331.2小兒先天性心臟病112260～1603719.7109～156本文檔共67頁；當(dāng)前第14頁；編輯于星期五\23點45分測算唐氏綜合征的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)本文檔共67頁；當(dāng)前第15頁；編輯于星期五\23點45分明確疾病負(fù)擔(dān)和病因社區(qū)效果經(jīng)濟(jì)效益知識詮釋和干預(yù)實施項目監(jiān)督再評估干預(yù)方案設(shè)計

圖1Tugwell循證決策的理論循環(huán)

研究的理論模型以需要為基礎(chǔ)以行動為導(dǎo)向系統(tǒng)綜合人群和個人不同方法公平性本文檔共67頁；當(dāng)前第16頁；編輯于星期五\23點45分疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的測算疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，即相對于健康人群因疾病而額外增加的全部費用，體現(xiàn)“增量”的含義直接醫(yī)療費用：診斷費、手術(shù)費、住院費、門急診費和康復(fù)費直接非醫(yī)療費用：交通費和住宿費發(fā)展性服務(wù)和特殊教育費用：康復(fù)器材費、保健品費、看護(hù)費和特殊教育費間接疾病負(fù)擔(dān)本人因疾病而導(dǎo)致勞動時間減少或勞動能力降低所造成的經(jīng)濟(jì)損失家屬因疾病而照料目標(biāo)對象導(dǎo)致勞動時間減少所造成的經(jīng)濟(jì)損失本文檔共67頁；當(dāng)前第17頁；編輯于星期五\23點45分疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的測算采用發(fā)病率法(incidencebased)，而不是患病率法(prevalencebased)進(jìn)行測算結(jié)合研究對象各年齡段的生存率，從社會/家庭角度，測算2003年每一新發(fā)病例整個生命周期的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，以及全國所有新發(fā)病例整個生命周期的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)以醫(yī)療服務(wù)和其它相關(guān)服務(wù)的實際利用率、勞動就業(yè)率和實際收入水平為基礎(chǔ)，測算疾病的實際經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而不是理想狀態(tài)貼現(xiàn)率取3％，2003年為基線水平本文檔共67頁；當(dāng)前第18頁；編輯于星期五\23點45分疾病負(fù)擔(dān)的定性研究疾病無形負(fù)擔(dān)是指疾病對其本人及其家屬造成的痛苦、悲哀、憂慮和不便，引起生命質(zhì)量的下降用半結(jié)構(gòu)式訪談(semi-structuredinterview)與其家屬進(jìn)行了深入訪談采用EQ-5D測量直接照料者的生命質(zhì)量深入研究典型案例以形成有說服力的典型個案通過面對面的交流，揭示目標(biāo)對象及家庭現(xiàn)實的生存狀況，他們面臨的困境和心底的渴望，力圖客觀真實地反映疾病造成的疾病負(fù)擔(dān)本文檔共67頁；當(dāng)前第19頁；編輯于星期五\23點45分現(xiàn)場調(diào)查點采用橫斷面典型調(diào)查方式按經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平高、中、低各選1個省每個省再選取省會城市和一個非省會城市河北省陜西省上海市石家莊唐山市西安市寶雞市本文檔共67頁；當(dāng)前第20頁；編輯于星期五\23點45分唐氏病人調(diào)查方案在每個調(diào)查點(共5個點)，運用家庭衛(wèi)生服務(wù)深入調(diào)查和機(jī)構(gòu)調(diào)查的方法收集唐氏綜合征疾病負(fù)擔(dān)的資料社區(qū)入戶問卷調(diào)查：通過殘聯(lián)、輔讀學(xué)校、婦幼保健院等途徑尋找，全面了解研究對象及家庭的疾病負(fù)擔(dān)本文檔共67頁；當(dāng)前第21頁；編輯于星期五\23點45分目標(biāo)對象調(diào)查共調(diào)查目標(biāo)對象222位家庭地區(qū)分布上海37名(占16.7％)河北79名(占35.6％)陜西106名(占47.7％)年齡段分布0～6.99歲40名(占18.0％)7～18.99歲107名(占48.2％)19歲及以上75名(占33.8％)本文檔共67頁；當(dāng)前第22頁；編輯于星期五\23點45分

目標(biāo)對象個人及家庭基本情況

本文檔共67頁；當(dāng)前第23頁；編輯于星期五\23點45分24目標(biāo)對象的期望壽命RichardK.Eyman,ThomasL.Call.LifeexpectancyofpersonswithDownSyndrome.AmericanJournalonMentalRetardation,1991,95,6:603-612

UnitedNationsDevelopmentProgram.Humandevelopmentreport2003

經(jīng)HDI調(diào)整1985年美國HDI為0.8962003年中國HDI為0.7212

我國2003年0歲唐氏綜合征病人的平均期望壽命為25.0歲本文檔共67頁；當(dāng)前第24頁；編輯于星期五\23點45分25唐氏綜合征發(fā)病率估計(1)

——56個國家、地區(qū)唐氏的報告發(fā)病率發(fā)病率的均數(shù)為11.17/萬，95%的可信區(qū)間為9.97/萬-12.37/萬資料來源：WorldAtlasofBirthDefects,WHO,2003

本文檔共67頁；當(dāng)前第25頁；編輯于星期五\23點45分唐氏綜合征發(fā)病率估計(2)

——文獻(xiàn)綜述(~2006年1月)本研究對38篇以唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和診斷為主題的中文文獻(xiàn)進(jìn)行綜述38篇文獻(xiàn)累計開展157998人次的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查篩查發(fā)現(xiàn)陽性病例數(shù)11612，占篩查總量的7.3%2960名孕婦接受產(chǎn)前診斷，占篩查陽性數(shù)的25.5%據(jù)文獻(xiàn)病例統(tǒng)計和隨訪孕婦分娩結(jié)局信息，發(fā)現(xiàn)產(chǎn)前診斷唐氏綜合征病例數(shù)139例，漏診18例，篩查陽性者拒絕診斷而分娩唐氏胎兒7例，共計164例唐氏，占所有篩查人群的1.04‰26本文檔共67頁；當(dāng)前第26頁；編輯于星期五\23點45分唐氏綜合征發(fā)病率估計(3)

——孕婦年齡構(gòu)成及發(fā)病率27孕婦年齡出生人口唐氏活產(chǎn)發(fā)病率（1/1000）唐氏病人數(shù)15-192500.69250.173120-2450660.73603.728625-2949740.91604.556230-3424051.69004.064535-395334.97402.651140-447418.70601.384245-492672.71601.8906合計13328

18.4483

1.3842

Sources:

1.

dataforasampleof13,328birthsintheChinaStatisticalYearbook2004.Availableat

2.thebirthprevalencecurveofBray,

JointestimationofDownsyndromeriskandascertainmentrates:ameta-analysisofninepublisheddatasets.本文檔共67頁；當(dāng)前第27頁；編輯于星期五\23點45分282003年唐氏例均疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)及構(gòu)成(發(fā)病率)項目我國例均疾病負(fù)擔(dān)（元）-社會我國例均疾病負(fù)擔(dān)（元）-家庭我國疾病負(fù)擔(dān)構(gòu)成比(％)－社會美國疾病負(fù)擔(dān)構(gòu)成比(%)直接醫(yī)療、非醫(yī)療費用1580.461508.750.3514.80教育發(fā)展費用10392.506265.702.2921.10間接費用－親屬61289.4088734.0213.4964.10間接費用－病人381066.00294074.9083.87合計454328.36390583.37100.00100.00本文檔共67頁；當(dāng)前第28頁；編輯于星期五\23點45分292003年唐氏全國疾病經(jīng)濟(jì)總負(fù)擔(dān)

(發(fā)病率)發(fā)病率2003年我國新發(fā)病例數(shù)疾病經(jīng)濟(jì)總負(fù)擔(dān)（億元）－社會疾病經(jīng)濟(jì)總負(fù)擔(dān)（億元）－病人11.17/萬(均數(shù))1791381.470.09.97/萬(95%可信下限)1598972.662.512.37/萬(95%可信上限)1983890.177.5社會角度：例均疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)45萬元病人家庭角度：例均疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)39萬元本文檔共67頁；當(dāng)前第29頁；編輯于星期五\23點45分服務(wù)利用率(%)0-6.99歲7-18.99歲19～歲診斷86.5－－醫(yī)療康復(fù)2.53.72.7康復(fù)器材2.56.59.3營養(yǎng)、保健品27.524.316.0特殊教育10.043.4－日常雇傭陪護(hù)－3.76.7家庭日常照料－82.281.3本文檔共67頁；當(dāng)前第30頁；編輯于星期五\23點45分典型個案－1女，5歲基本情況合并房室缺損和肛門閉鎖，一直未做矯正手術(shù)，平時大便非常痛苦，每次都要靠家人用手指將糞便摳出未上過幼兒園，也未進(jìn)行康復(fù)治療，6歲時只會發(fā)簡單的單音節(jié)，不太會說成句的話家屬3歲時父親因病下崗，母親辭職打零工“這孩子要是在外面，不要兩天就死了，……家里負(fù)擔(dān)實在太重了，都不敢再要孩子，要是能解決孩子的手術(shù)費用問題就好了……”本文檔共67頁；當(dāng)前第31頁；編輯于星期五\23點45分典型個案－2女，1999年12月出生基本情況確診后一直堅持康復(fù)治療到3歲左右，花費近十萬元；兩歲半時入普通幼兒園，現(xiàn)就讀于專門學(xué)?；純阂呀?jīng)可以自己吃飯、穿衣服，和其他小朋友一起玩，還學(xué)會了畫畫家屬父親為外企高層管理人員，母親在家照顧患兒“剛得知孩子的病情時，心理上無法接受……，后來在志愿者協(xié)會家長的幫助下才慢慢好轉(zhuǎn)，現(xiàn)在心態(tài)已經(jīng)很好了，能面對現(xiàn)實，愿意帶孩子出去玩，多跟外面的人接觸有利于孩子的健康發(fā)展”

本文檔共67頁；當(dāng)前第32頁；編輯于星期五\23點45分典型個案－3男，1991年出生基本情況伴斜視，學(xué)習(xí)是最大的興趣，現(xiàn)在某聾啞學(xué)校小學(xué)四年級隨班就讀家屬母親，原**設(shè)計院工程師，1998年提前退休，在家照顧孩子母親37歲生下孩子，為培育孩子付出了極大的心血。為讓更多的人來關(guān)注智障兒童，為使更多的智障兒童母親，鼓起堅定的信心面對現(xiàn)實，積極參與到照顧智障孩子的社會工作中，一直在向社會進(jìn)行呼吁“雖然放棄了自己心愛的專業(yè)，但是把培養(yǎng)孩子看成是自己的一個新專業(yè)。用心去教育他、培養(yǎng)他，從中也會得到許多的樂趣?！北疚臋n共67頁；當(dāng)前第33頁；編輯于星期五\23點45分疾病的無形負(fù)擔(dān)巨大的心理壓力和精神痛苦（68.5%）“極度焦慮、不安”、“精神都要崩潰了”、“社會歧視”、“無法用文字來形容”家庭關(guān)系和日常生活被擾亂（59.5%）“……每時每刻都要操心，他經(jīng)常把家里搞的亂七八糟，家中沒有正常的生活秩序，夫妻間經(jīng)常為孩子的事吵架生氣，鄰居關(guān)系不好，親戚也疏遠(yuǎn)了……，我們從來都沒敢想過像別人一樣的生活”

本文檔共67頁；當(dāng)前第34頁；編輯于星期五\23點45分疾病的無形負(fù)擔(dān)無法正常工作，失去發(fā)展機(jī)會，家庭陷入經(jīng)濟(jì)困境（47.3%）一位33歲的“老”父親說：“……帶上這樣的孩子沒有辦法上班，只好辦理了停薪留職手續(xù)，生活壓力大，生活沒有了可靠的保障，每天晚上跑摩的來維持正常生活……”對未來生活的擔(dān)憂“現(xiàn)在我們還在，還能管孩子，將來我們死了怎么辦？”

本文檔共67頁；當(dāng)前第35頁；編輯于星期五\23點45分評價唐氏綜合征的預(yù)防策略本文檔共67頁；當(dāng)前第36頁；編輯于星期五\23點45分

研究的方法學(xué)模型2本文檔共67頁；當(dāng)前第37頁；編輯于星期五\23點45分預(yù)防唐氏的產(chǎn)前篩查－診斷主要策略策略1：無任何產(chǎn)前篩查、診斷措施，自然狀態(tài)策略2：對35歲以上的高危孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺，取材進(jìn)行產(chǎn)前診斷，35歲以下孕婦處于自然狀態(tài)策略3：在孕14-20周時對所有年齡段的孕婦先行外周血兩聯(lián)篩查（AFP+HCG），然后對篩查陽性者進(jìn)行羊膜腔穿刺，取材作產(chǎn)前診斷本文檔共67頁；當(dāng)前第38頁；編輯于星期五\23點45分本文檔共67頁；當(dāng)前第39頁；編輯于星期五\23點45分40決策模型的參數(shù)選擇本文檔共67頁；當(dāng)前第40頁；編輯于星期五\23點45分41效果指標(biāo)假設(shè)1萬名孕婦的隊列本文檔共67頁；當(dāng)前第41頁；編輯于星期五\23點45分42成本－效果分析成本（元）效果（避免的病例數(shù)成本/效果增量成本/效果策略100.00策略2720800.67107582107582策略36523661.39469328805953本文檔共67頁；當(dāng)前第42頁；編輯于星期五\23點45分43敏感性分析－干預(yù)成本診斷收費標(biāo)準(zhǔn)篩查收費標(biāo)準(zhǔn)診斷：篩查收費標(biāo)準(zhǔn)之比英國(￡)2081020.8:1我國(￥)5001204.2:1我國和英國產(chǎn)前篩查和診斷收費標(biāo)準(zhǔn)比較本文檔共67頁；當(dāng)前第43頁；編輯于星期五\23點45分篩查策略的“溢出效應(yīng)”篩查陽性產(chǎn)前診斷（染色體核型分析）檢出唐氏綜合征超聲診斷檢出唐氏綜合征檢出18三體綜合征檢出13三體綜合征檢出其他染色體異常產(chǎn)前診斷（染色體核型分析）檢出神經(jīng)管畸形篩查陽性本文檔共67頁；當(dāng)前第44頁；編輯于星期五\23點45分唐氏產(chǎn)前診斷項目的收費標(biāo)準(zhǔn)與標(biāo)準(zhǔn)成本比較本文檔共67頁；當(dāng)前第45頁；編輯于星期五\23點45分唐氏產(chǎn)前篩查標(biāo)準(zhǔn)成本的構(gòu)成本文檔共67頁；當(dāng)前第46頁；編輯于星期五\23點45分十一五科技支撐項目：以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷現(xiàn)有防治綜合技術(shù)干預(yù)效果的評價研究

分課題：唐氏綜合征干預(yù)效果評價及干預(yù)模式研究

本文檔共67頁；當(dāng)前第47頁；編輯于星期五\23點45分48調(diào)查地區(qū)一般情況各城市經(jīng)濟(jì)水平差距較大，人均GDP3415～70186元各城市常住人口規(guī)模在145萬～1257萬城鎮(zhèn)居民與農(nóng)村居民收入差距較明顯城鎮(zhèn)居民可支配收入與農(nóng)民純收入比例為2.06～4.48本文檔共67頁；當(dāng)前第48頁；編輯于星期五\23點45分決策樹

DTA49不同地區(qū)模式的決策樹本文檔共67頁；當(dāng)前第49頁；編輯于星期五\23點45分50成本、效果及成本效果比各市的效果與理想狀況存在一定差距成本效果比在18萬至71萬元的范圍內(nèi)理想效果下，成本效果比為183213.15元本文檔共67頁；當(dāng)前第50頁；編輯于星期五\23點45分51篩查效果匯總各城市在經(jīng)濟(jì)水平和篩查效果上存在差距廣州和珠海社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平和篩查工作效果都較為理想懷化、內(nèi)江和定西社會經(jīng)濟(jì)水平和篩查工作效果都相對較差唐山、長沙和湖州的經(jīng)濟(jì)水平相對較好，篩查效果相差較明顯蘭州、衢州、成都和秦皇島等市經(jīng)濟(jì)水平差距不大，篩查工作的效果有一定差距篩查工作開展效果好較好廣州珠海唐山湖州長沙蘭州衢州成都秦皇島懷化內(nèi)江定西一般較差較差一般較好好社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平本文檔共67頁；當(dāng)前第51頁；編輯于星期五\23點45分胎兒染色體非整倍體的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（non-invasiveprenataltesting,NIPT）技術(shù)評估本文檔共67頁；當(dāng)前第52頁；編輯于星期五\23點45分文獻(xiàn)納入排除流程圖CochraneLibrary、Medline、EMBASE、ISIWebofScience和Biosispreviews（n=1117）萬方數(shù)據(jù)庫、中國知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫、中國生物數(shù)據(jù)庫和醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫（n=81）待篩選摘要文獻(xiàn)（n=1198）待篩選全文文獻(xiàn)（n=402）由摘要排除文獻(xiàn)（n=790）：-非原始研究（n=315）-非懷孕婦女（n=13）-非檢測胎兒21-三體綜合征(n=143)-非大規(guī)模平行測序技術(shù)（n=287）-未使用金標(biāo)準(zhǔn)診斷（n=2）-未匯報精確的2x2四格表結(jié)果（n=36）檢索

按納入標(biāo)準(zhǔn)篩選待質(zhì)量評閱文獻(xiàn)（n=27）最終納入進(jìn)行系統(tǒng)綜述及Meta分析文獻(xiàn)（n=25）由全文排除文獻(xiàn)（n=375）：-非原始研究（n=174）-非檢測胎兒21-三體綜合征（n=38）-非大規(guī)模平行測序技術(shù)（n=40）-未使用金標(biāo)準(zhǔn)診斷（n=71）-未匯報精確的2x2四格表結(jié)果(n=52)質(zhì)量評價未達(dá)標(biāo)準(zhǔn)排除文獻(xiàn)(n=2)-QUADAS-2評價工具“低風(fēng)險”評價指標(biāo)數(shù)<=3（3/7）本文檔共67頁；當(dāng)前第53頁；編輯于星期五\23點45分Meta分析結(jié)果該方法的合并敏感度和合并特異度相當(dāng)高該方法的檢測價值高指標(biāo)效應(yīng)值95%CI異質(zhì)性檢驗（I2%）P值合并敏感度0.9990.948-1.00036.360.04合并特異度1.0000.999-1.00092.320.00合并陽性似然比2255.465666.074-7637.46981.950.00合并陰性似然比0.0010.000-0.05586.310.00合并診斷比值比3.4*1063.1*104-3.8*108100.000.00本文檔共67頁；當(dāng)前第54頁；編輯于星期五\23點45分信息過度(informationoverload)與敏感信息“信息過度”:孕婦夫婦要能真正理解所有信息及其背后的含義，且在有限的時間內(nèi)做出決策，難度可想而知可能暴露非醫(yī)學(xué)信息，如父系信息(paternity)選擇性流產(chǎn)vs未來兒童的權(quán)益反對者們認(rèn)為這等同于基因表型的歧視（expressivistobjection），是對唐氏患者的歧視支持者認(rèn)為，若孕婦夫婦不希望擁有一個患有嚴(yán)重疾病或殘疾的孩子，那么流產(chǎn)就被認(rèn)為公正社會倫理評價本文檔共67頁；當(dāng)前第55頁；編輯于星期五\23點45分警惕知情同意的偏失產(chǎn)前篩查前的知情同意實際執(zhí)行不理想給孕婦某種“無聲的訊號”——該項檢測是一項“不該避免”或“所期望”的檢測，使得孕婦沒有機(jī)會深思熟慮就接受B2C模式的隱憂在相關(guān)規(guī)范制度尚不健全，質(zhì)量管控缺位，人們對檢測結(jié)果存在理解偏誤，專業(yè)規(guī)范化的遺傳咨詢服務(wù)與咨詢流程缺乏的情況下，商業(yè)機(jī)構(gòu)直接面向顧客提供服務(wù)會產(chǎn)生倫理與社會問題社會倫理評價本文檔共67頁；當(dāng)前第56頁；編輯于星期五\23點45分ContingentscreeningwithNIPT

versuscurrentpractice條件篩查比當(dāng)前臨床篩查更有效，在低的成本下可以得到一個好的效益條件篩查可以得到一個較好的產(chǎn)出-如篩查出更多的唐氏兒減少做有創(chuàng)診斷且降低了由此導(dǎo)致的胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險；成本僅相對提高10%國外經(jīng)濟(jì)學(xué)評價文獻(xiàn)主要觀點ContingentscreeningwithNIPT

versusuniversalNIPTscreening條件篩查比NIPT作為臨床初篩更有效益條件篩查的成本比NIPT作為臨床初篩成本更低如果NIPT的成本可以降低到一定程度，那么未來將NIPT作為臨床初篩更加可能本文檔共67頁；當(dāng)前第57頁；編輯于星期五\23點45分小結(jié)與政策建議本文檔共67頁；當(dāng)前第58頁；編輯于星期五\23點45分出生缺陷疾病負(fù)擔(dān)的特征社會接受性社會保障支持網(wǎng)絡(luò)勞動生產(chǎn)力醫(yī)療康復(fù)教育服務(wù)家庭層面巨大的心理壓力和精神負(fù)擔(dān)沉重的經(jīng)濟(jì)壓力嚴(yán)重擾亂正常生活和工作社會層面病人層面結(jié)構(gòu)畸形功能障礙社會接受性家庭層面社會層面本文檔共67頁；當(dāng)前第59頁；編輯于星期五\23點45分政策建議一深刻認(rèn)識出生缺陷對社會經(jīng)濟(jì)的影響營造良好的政策氛圍提供安全、有效和適宜的出生缺陷防治技術(shù)