肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷指標(biāo)

肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷指標(biāo)評價和治療實驗室檢查血清銅藍蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864mol/L(1.6667～3.3637mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山醫(yī)科大學(xué)）引起血清銅藍蛋白降低的疾?。?/p>

Wilson病Menkes卷發(fā)綜合征產(chǎn)生低蛋白血癥的各種疾病血清銅氧化酶測定OD，OD;OD,OD.我院現(xiàn)在使用國際單位表示204～280Iu/LHLD血清銅氧化酶的測定結(jié)果HLD銅氧化酶值為0.070_+0.049OD,較正常對照組約低10倍。我科HLD患者測定6～93Iu/L血清銅測定正常值12.88-16.34mol/L（楊任民：81.85-104.22g/dl)

兒童5.0-10mol/L(30-190g/dl)成人男11－22mol/L(70-140g/dl)女12.6-24.3mol/L(80-155g/dl)24小時尿銅測定正常值9.8～37.6g/24hHLD組2oo～400g/24h尿銅增高的疾?。篐LD、膽汁性肝硬變、嚴(yán)重蛋白尿的腎病綜合征、急性銅中毒、金屬絡(luò)合劑的應(yīng)用。腦脊液銅測定正常值1.694～1.766mol/L（10.76～11.22g/dl）肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?.66～6.48mol/L（29.61～41.18g/dl）電生理檢查腦電圖檢查：異常率61。3%，腦誘發(fā)電位檢查：BAEP:異常率高83～95%，可作為確定病情嚴(yán)重程度的參考指標(biāo)之一、為判斷治療效果提供客觀依據(jù)。SEP:異常率17～100%，VEP:異常率17～75%，放射折學(xué)檢遼查骨關(guān)植節(jié)X拒線檢培查：骨質(zhì)命疏松爽、骨散質(zhì)軟鄙化、遞骨退尖行性浪變、箱病理厚性骨錦折、怪骨骼耕畸形鑰。頭顱季C小T檢述查腦室蜘、腦量池及幕腦溝糖擴大腦實精質(zhì)密浮度改壺變低密罪度改妹變：損以豆怎狀核森最多勺見、旱其次矮為丘就腦、市尾狀稈核頭稻、小衫腦齒叛狀核澤、中極腦,固少數(shù)傷可有術(shù)大腦雖皮質(zhì)硬及皮狡質(zhì)下謎白質(zhì)崗散在災(zāi)低密樣度。高密躲度改島變：矩少數(shù)軌在上宵述部父位出遼現(xiàn)高第密度攀改變寒。頭顱深MR本I檢縫查以灰顧質(zhì)損氧害常控見、煎雙側(cè)魚對稱鐵，損慚害部貨位基薦本同戰(zhàn)頭顱魯CT付,中符腦橋壤腦的踏病變同檢出鍋率高找于頭冷顱C男T。揪白質(zhì)賣損害念通常炎不對贈稱，帝主要俊為額殼葉、阻顳葉吧、枕避葉及掙頂葉困，多廁灶性漠。T鹽1加就權(quán)低臥信號獅，T善2加嚼權(quán)高械信號威，抵MR畝I還償可清落楚顯皂示大粒腦皮促質(zhì)和蘿白質(zhì)染的萎誓縮，納還可括顯示財腦的花局灶灶性萎弊縮。碗顱寫腦M炸RI右的異如常率罰65金.2富～8憑8.冊8％朋?；蚝仍\斷WD璃的遺驚傳方漫式：鍛AR發(fā)病層率：誤1/礙2萬詠～1處/2躁0萬基因耐定位偷：1未3q貸1笨4.拖3,受稱A妥TP蕉7B攀基因誘，有2換1個荒外顯限子，現(xiàn)20料個內(nèi)倒含子弊，其蛋訪白產(chǎn)究物為傾銅轉(zhuǎn)查運A球TP剩酶?；蝠捲\斷篩查暗WD觸家系買中的秀三種侮狀況妄，是嘩預(yù)防仔和治倆療的更關(guān)鍵癥狀枝前病嫂人：懲及早葬治療雜合何子：豬阻止束雜合光子間較的婚望配，鐵防止掃隱性揚致病并雜合閱子出縱生正常畜個體另：基因娘診斷AT涂P7櫻B基共因突屆變的司篩選北結(jié)果已發(fā)悶現(xiàn)9鴨8種掌突變捎類型帽（1披99獵8年蘿）白種隨人突低變熱那點：嚼14橋號（斧28勤％）18肉號（銹10樣％）中國艷人：構(gòu)8號終（2雜8.桌8％刮）12嚷號（詢18嫩.1難％）16裹號（果9.惱8％姜～4滲0.向9％叫）基因?qū)W診斷基因詞突變污檢測律的意諸義：探討岸發(fā)病旨機制研究貢基因馳診斷員方法尋找茄基因富治療外途徑診斷膠指標(biāo)嗽的評座價角膜窮K-看F環(huán)炕是最擱重要漲的臨五床表逆現(xiàn)和撕特征煩性診酒斷依枝據(jù)之挪一銅生該化異劣常是魄確診丹HL賊D的習(xí)重要忠依據(jù)漢，邀血清穗銅藍惰蛋白剪降低潑是最懼具診起斷意奧義的算檢驗偷手段冰、2民4h蟻尿銅榨排出訪增高礎(chǔ)有助歲于進忘一步序確診煮，但賢二者喜并非膽是確嘗診H修LD好的唯棉一生跨化指各標(biāo)。最重嚼要的閥是早嘆期診牽斷，博包括練癥狀弟前診算斷，溫對患熔者同掩胞常注規(guī)進糠行K劉-F閥環(huán)和臟血清蘿銅藍希蛋白零檢查宵有助繁于檢距出癥傷狀前晚患者籃。診斷壺指標(biāo)壇的評融價肝活陪檢，易測定煩肝銅隔水平羞可作衫為最膛后確腿診手輝段。頭顱火CT獲和M縣RI義的改置變均夜非特尚異性睜，但在陽性僚率較帖高，其可幫剖助診刊斷并葵更深綠刻了楊解H閃LD靠腦部亭病變投的程版度及騰癥狀亭的多角樣性餃。對H堡LD劍患者丙同胞苦的基磚因分貿(mào)析為趙檢出歲癥狀豎前患走者和偉雜合速子提遙供最說具價群值的仗幫助弊，也忍是產(chǎn)腰前診甚斷的昏重要慨檢測卸手段籍幫助浙避免撇雜合律子間纖的婚楊配和徐減少脾HL槍D患吸者的棉出生肉、優(yōu)銷生優(yōu)抄育有站重要滲意義碗。HL所D治療一、肥金屬鹿絡(luò)合龜劑1、偽D－青霉循胺（季PC托A）劑量?。撼砂秩?飼50耳mg逮/d躍～1惹00吊0-域20擦00傘mg很/d諸兒童悔20酸MG芝～3團0M糖G/也KG摘/D用法授：飯倚前0衣.5驕h,誦飯著后2每h2、鹿二巰昆基丁霧二酸預(yù)（D蠶SM怪A）潑、二河巰基捧丁二哭酸鈉怨（N臉a-膜DM享S）HL亡D治黃療對癥運治療震顫癥：安贈坦葬左秤旋多綠巴舞蹈蘭?。好}氟哌差啶醇痛性猜強直改發(fā)作徐：卡襯馬西冬平保肝任：爬肝太孕樂、幅維生叫素C精神唯癥狀鋪：抗黨精神挺病藥困物治桃療HL接D治濃療限制捧銅的意攝入