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第九章遺傳病的診斷、防治與遺傳咨詢一二三遺傳病的診斷遺傳病的防治遺傳咨詢一、臨床診斷（一）病史采集

1.家族史2.婚姻史3.生育史（二）癥狀和體征（三）生物化學(xué)檢查

1.代謝產(chǎn)物分析

2.酶和蛋白質(zhì)分析第一節(jié)遺傳病的診斷（四）產(chǎn)前診斷1.產(chǎn)前診斷的主要對(duì)象

（1）夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常者，或曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；（2）夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者或具有脆性X染色體家系的孕婦；（3）夫婦一方是某種單基因病患者，或曾生育過(guò)某種單基因病患兒的孕婦；（4）夫婦一方有神經(jīng)管畸形，或生育過(guò)開(kāi)放性神經(jīng)管畸形兒（無(wú)腦兒、脊柱裂

等）的孕婦；（5）有原因不明的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦；（6）羊水過(guò)多的孕婦；（7）35歲以上的高齡孕婦；（8）夫婦一方有明顯致畸因素接觸史者。2.產(chǎn)前診斷的主要手段

（1）胎兒鏡檢查（2）超聲波檢查

（3）羊膜穿刺法（4）絨毛取樣法（5）分析孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞以及游離的胎兒DNA及RNA（6）植入前診斷二、遺傳學(xué)檢查（一）系譜分析（二）細(xì)胞遺傳學(xué)檢查1.染色體檢查2.性染色質(zhì)檢查（三）皮膚紋理分析三、基因診斷基因診斷是指利用DNA分析技術(shù)直接從基因水平（DNA或RNA）檢測(cè)基因缺陷。

（一）限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）（二）聚合酶鏈反應(yīng)（PC

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