梅州市地中海貧血防控現(xiàn)狀與對策

梅州市地中海貧血防控

現(xiàn)狀與對策梅州市婦幼保健院地中海貧血概念地貧是由于造血所需的珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷，使紅細(xì)胞中血紅蛋白組成成分異常，導(dǎo)致慢性進(jìn)行性溶血的一種遺傳病。地貧發(fā)生現(xiàn)狀全國以廣西、廣東發(fā)生率最高，廣西約23%廣東省地貧總發(fā)生率：11.07%其中：α地貧8.53%，β地貧2.54%梅州市地貧總發(fā)生率：13.40%其中：α地貧9.89%，β地貧3.51%梅州市地貧發(fā)生率目前是全省最高發(fā)梅州市重度地貧發(fā)生情況據(jù)重癥地貧家長互助會提供的粗略統(tǒng)計數(shù)字，我市存活的重癥地貧患者約100-120人，在本市治療的約35例。每月輸血和去鐵所需費用約3000-5000元重癥地貧患者根治的辦法是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，費用約30-50元，成功率約75-80%梅州市出生缺陷發(fā)生率2011年出生缺陷發(fā)生率：108.3/萬，出生缺陷排位：1、胎兒水腫綜合癥（重型α地貧）2、先心病，3、總唇腭裂*梅州現(xiàn)存殘疾人29.3萬，一半以上與出生缺陷有關(guān)!（摘自2011年市婦幼年報）梅州市新生兒疾病地貧篩查情況篩查例數(shù)（2012.1.1-8.20）：44980例篩查陽性：5479例，陽性率：12.2%

其中：輕度:5381例（12.0%）,

重度:21例（約5/萬），確診12例重度地貧中度：77例（0.17%）中重度地貧患兒需要治療健康教育(醫(yī)務(wù)人員)2006年-2011年共舉辦6期地貧專項或與地貧相關(guān)的技術(shù)培訓(xùn)班，對全市主要的醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行了技術(shù)培訓(xùn)和防控知識的培訓(xùn)效果：部分醫(yī)務(wù)人員地貧防控意識有所提高，但大多數(shù)醫(yī)務(wù)人員知識缺乏，仍有醫(yī)務(wù)人員生育重癥地貧患兒，部分到醫(yī)院孕檢未得到系統(tǒng)的地貧干預(yù)技術(shù)服務(wù)，導(dǎo)致重癥地貧患兒出生健康教育（社會）通過電視臺《事事關(guān)心》、《圍龍故事》、《民生820》等欄目，定期向社會宣傳地貧防控知識通過梅州日報定期以事件報道或健康小知識等形式向社會宣傳地貧防控知識與廣東省地中海貧血防治協(xié)會合作，每年在梅州開展青年志愿者義務(wù)地貧宣傳教育活動與梅州時空網(wǎng)合作，開展關(guān)注地貧患者愛心活動和宣傳教育市婦幼保健院每周定期舉行的地貧遺傳咨詢講座(2012年4月開始)健康教育（社會）效果：百姓對地貧認(rèn)知有不同程度提高，但農(nóng)村人群認(rèn)知率仍較低，婚檢、孕檢沒有認(rèn)識要地貧篩查全市重癥地貧發(fā)生率與按遺傳規(guī)律推算的發(fā)生率接近可見，重癥地貧防控效果不明顯技術(shù)服務(wù)能力（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院）人員：多數(shù)無地貧防控專科（兼職）醫(yī)生設(shè)備：多數(shù)衛(wèi)生院已配備自動血球計數(shù)儀，具備開展MCV法篩查地貧的條件技術(shù)：多數(shù)醫(yī)務(wù)人員不清楚血常規(guī)中MCV指標(biāo)的作用，沒有認(rèn)識到地貧防控的意義，未常規(guī)開展篩查質(zhì)控：多數(shù)醫(yī)院未開展血球計數(shù)儀的規(guī)范質(zhì)控技術(shù)服務(wù)能力（縣級）人員：婦產(chǎn)科、兒科等相關(guān)醫(yī)務(wù)人員部分具備地貧防控基本知識設(shè)備：常規(guī)配備自動血球計數(shù)儀和分光光度計等技術(shù)服務(wù)：

-多數(shù)開展MCV+紅細(xì)胞滲透脆性兩聯(lián)篩查法，僅2-3家醫(yī)院開展MCV+RBC滲透脆性+血紅蛋白電泳三聯(lián)法進(jìn)行篩查；

-但沒有常規(guī)開展地貧防控健康教育、對部分陽性病人沒有提供轉(zhuǎn)診和系統(tǒng)追蹤質(zhì)控：多數(shù)開展血球計數(shù)儀室內(nèi)質(zhì)控，部分參加省級以上的室間質(zhì)評，但多數(shù)未開展MCV專項的質(zhì)控技術(shù)服務(wù)能力（市級）人員：開設(shè)遺傳或血液病?？崎T診，部分婦產(chǎn)科、兒科和檢驗科等相關(guān)技術(shù)人員熟練掌握地貧防控知識設(shè)備：具備全自動血球計數(shù)儀、國際先進(jìn)的全自動血紅蛋白分析儀、基因診斷相關(guān)設(shè)備技術(shù)：三聯(lián)法篩查、基因診斷、規(guī)范治療、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢質(zhì)控：嚴(yán)格的室內(nèi)質(zhì)控、參加衛(wèi)生部室間質(zhì)評信息統(tǒng)計、管理成年人（含兒童）：登記：門診日志、兒童保健系統(tǒng)管理手冊等紙質(zhì)登記本統(tǒng)計報表：雖然2011年開始要求各單位填報《梅州市地中海貧血防治情況統(tǒng)計表》，但多數(shù)醫(yī)院未按要求填報新生兒：使用“新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)信息管理系統(tǒng)”，已實現(xiàn)市、縣、鎮(zhèn)全部醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)全覆蓋、實現(xiàn)電子化管理、實現(xiàn)智能的報表和統(tǒng)計管理等對策–相關(guān)政策2012年起廣東省衛(wèi)生廳正式啟動廣東省地中海貧血干預(yù)項目，按照相關(guān)要求，我市也于2012年8月開始全面啟動地貧防控項目衛(wèi)生局出臺文件《關(guān)于印發(fā)梅州市地中海貧血防控工作方案的通知》，8月1號正式實施對策-工作要點:1、健康教育加強(qiáng)醫(yī)務(wù)人員的技術(shù)培訓(xùn)和考核加強(qiáng)對全社會的宣傳教育，提高百姓對地貧防控的認(rèn)知，通過調(diào)查問卷等方式了解百姓知曉率對策-工作要點:1、健康教育地貧防控健康教育主要方法：

1、懸掛宣傳海報

2、派發(fā)宣傳資料3、媒體宣傳

4、孕婦學(xué)校、新婚學(xué)校和新生兒疾病篩查健康教育講座等常規(guī)婦幼健康教育課程對策-工作要點:

2、建立全市地貧防控網(wǎng)絡(luò)全市各級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)組成梅州市地貧防控網(wǎng)絡(luò)各級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在開展婚前保健、孕產(chǎn)婦保健、0-6歲兒童保健服務(wù)和醫(yī)療服務(wù)時必須提供地貧篩查服務(wù)，在產(chǎn)科門診兼設(shè)地貧?？崎T診，實驗室應(yīng)開展地貧初篩檢測，開展有效的地貧篩查和干預(yù)對篩查異常者應(yīng)告知和給予指引