人類遺傳病(共28張)

第3節(jié)人類遺傳病人類遺傳病(共28張)問題討論

人類的遺傳病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人類的遺傳基因有關(guān)。討論：

1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？

2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？人類遺傳病(共28張)單基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述

概念：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。多基因遺傳病人類遺傳病(共28張)（一）單基因遺傳病

概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低伴Y遺傳：人類遺傳病(共28張)軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.0～1.1米的成人高度。常染色體顯性遺傳病人類遺傳病(共28張)并指(趾)

常染色體顯性遺傳病人類遺傳病(共28張)常染色體隱性遺傳病白化病人類遺傳病(共28張)常染色體隱性患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素人類遺傳病(共28張)抗維生素D佝僂病x染色體顯性遺傳病人類遺傳病(共28張)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，行走時(shí)易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤(rùn)呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病人類遺傳病(共28張)1、概念：由多對(duì)等位基因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓無(wú)腦兒青少年型糖尿病唇裂2、特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高人類遺傳病(共28張)唇裂多基因遺傳病人類遺傳病(共28張)

無(wú)腦兒

無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。多基因遺傳病人類遺傳病(共28張)（三）、染色體異常遺傳病概念：

由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)：

由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)人類遺傳病(共28張)21三體綜合征染色體異常遺傳病人類遺傳病(共28張)貓叫綜合征染色體異常遺傳病人類遺傳病(共28張)♀染色體異常遺傳病性腺發(fā)育不良（XO）人類遺傳病(共28張)（二）遺傳病的特點(diǎn)：1、先天性2、終生性3、遺傳性

這些特點(diǎn)使遺傳病可影響幾代人的健康，給人類帶來(lái)極大的危害。人類遺傳病(共28張)遺傳病的治療1、飲食治療：某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。2、藥物治療：藥物在遺傳病治療中往往起到一定的輔助作用，從而改善病患者的病情，減少痛苦。3、手術(shù)治療：采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因療法：這是一種根本的和有希望的方法，目前還處在研究和探索階段。人類遺傳病(共28張)人類遺傳病(共28張)我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！人類遺傳病(共28張)一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防方法：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷1、遺傳咨詢（也稱“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率人類遺傳病(共28張)又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷人類遺傳病(共28張)7118910317184121314151619205612非近親婚配，7、8號(hào)；10、11號(hào)；12、13號(hào)；15、16號(hào)的后代均無(wú)病如果8號(hào)和15號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為如果10號(hào)和19號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚人類遺傳病(共28張)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親人類遺傳病(共28張)先天愚型與母齡的關(guān)系母齡先天愚型發(fā)生率母齡先天愚型發(fā)生率25～291/1,050421/6730～351/450

431/53361/285

441/41371/225

451/32381/175

461/25391/140

471/20401/110

481/16411/85

491/12人類遺傳病(共28張)人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國(guó)：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測(cè)定人類基因組的全部DNA序列(24條染色體上的DNA)，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1％）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0-2.5萬(wàn)個(gè)三人類基因組計(jì)劃與人體健康人類遺傳病(共28張)我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容:

人類第三號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成