新生兒遺傳代謝病篩查

新生兒遺傳代謝病篩查1精選ppt

內(nèi)容2遺傳代謝病概述新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒篩查的意義123462精選ppt遺傳代謝病020401020304分類定義檢測(cè)技術(shù)臨床表現(xiàn)3精選ppt遺傳代謝病定義

遺傳代謝病是由于基因突變，使蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致維持機(jī)體正常代謝所必需的某些酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，造成中間或旁路代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積或終末代謝產(chǎn)物缺乏而引起一系列臨床癥狀的一組疾病。4精選ppt遺傳代謝病發(fā)病機(jī)制正常機(jī)體所需的物質(zhì)不足，不需的異常物質(zhì)增多。5精選ppt遺傳代謝病病種繁多，醫(yī)學(xué)界目前已發(fā)現(xiàn)3000余種大部分屬于常染色體隱性遺傳，即使沒(méi)有家族史，也有得病的風(fēng)險(xiǎn)單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病率可達(dá)活嬰兒的1/500遺傳代謝病發(fā)病率6精選ppt遺傳代謝病分類代謝大分子類疾?。孩偃苊阁w貯積癥②線粒體病等代謝小分子類疾病：①糖代謝缺陷②氨基酸代謝缺陷③脂類代謝缺陷④金屬代謝病7精選ppt遺傳代謝病臨床表現(xiàn)

遺傳代謝病的臨床癥狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大、容貌怪異、特殊氣味、皮膚和毛發(fā)異常等。8精選ppt新生兒期遺傳代謝病一般病情嚴(yán)重，常需NICU監(jiān)護(hù)；神經(jīng)系統(tǒng)：吸允、喂養(yǎng)困難或拒食，呼吸異常，心率緩慢，低體溫，驚厥、嗜睡或昏迷，肌張力異常；消化系統(tǒng)：進(jìn)食后嘔吐、腹瀉、漸進(jìn)性腹脹，原因不明的肝大和肝功能異常；血液系統(tǒng)：原因不明的貧血、溶血或高直接膽紅素血癥；循環(huán)系統(tǒng)：不易解釋的心力衰竭；體液異常：低血糖，高血氨，代謝性酸中毒，尿酮體陽(yáng)性及異常氣味；9精選ppt遺傳代謝病危害新生兒期癥狀缺乏特異性，難以識(shí)別，來(lái)勢(shì)洶洶，死亡率高，有時(shí)診斷困難；癥狀出現(xiàn)后診斷、治療較晚：大多數(shù)遺傳代謝病若在出生后3個(gè)月內(nèi)，不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)、干預(yù)和治療，會(huì)造成20％以上的患兒多臟器損傷；若在出生后6個(gè)月才開(kāi)始進(jìn)行治療，會(huì)造成40％以上的患兒智力發(fā)育障礙；家庭精神、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重10精選ppt遺傳代謝病的診斷減少遺傳代謝病致殘率和死亡率之關(guān)鍵早診斷！早診斷又是早治療的基礎(chǔ)如何診斷？依靠醫(yī)師臨床經(jīng)驗(yàn)的積累依賴實(shí)驗(yàn)室檢查手段的進(jìn)步11精選ppt實(shí)驗(yàn)室診斷12精選ppt遺傳代謝病檢測(cè)新技術(shù)：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)13精選ppt14精選ppt15精選ppt16精選ppt17精選ppt嬰兒出生72h后，并給予寶寶充分哺乳6-8次以上后，在寶寶足跟處采3滴血即可檢測(cè)（與四病相同采樣），最遲采血時(shí)間不宜超過(guò)出生后20天。檢測(cè)方法18精選ppt每個(gè)新生兒都需要進(jìn)行篩查普通新生兒高風(fēng)險(xiǎn)兒有不明原因死亡的兄弟姐妹父母曾經(jīng)流產(chǎn)或習(xí)慣性流產(chǎn)出現(xiàn)遺傳代謝病癥狀嬰兒為試管嬰兒被送進(jìn)NICU的嬰兒19精選ppt一次檢測(cè)，篩查多種疾?。阂淮螜z測(cè)可檢測(cè)11種氨基酸、31種?；鈮A；通過(guò)這些結(jié)果可以計(jì)算多種比值，共出現(xiàn)84種分析結(jié)果?？稍趲追昼妰?nèi)檢測(cè)50多種代謝病特異性強(qiáng)、靈敏度高、高通量（一臺(tái)儀器每天可檢測(cè)數(shù)百個(gè)樣本），適合大規(guī)模遺傳代謝病篩查和臨床高位?；純旱脑\斷。準(zhǔn)確性高，假陽(yáng)性率和假陰性率較低采用血濾紙片，易于采集及遞送，節(jié)約時(shí)間和成本。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)優(yōu)勢(shì)20精選ppt串聯(lián)質(zhì)譜是否能夠進(jìn)行遺傳代謝病確診？串聯(lián)質(zhì)譜儀能檢測(cè)11種氨基酸和31種?；鈮A，篩查50余種遺傳代謝病，是篩查方法。對(duì)于有機(jī)酸代謝病及部分脂肪酸代謝病的生化確診需做尿液或尿?yàn)V紙片氣相色譜質(zhì)譜。對(duì)于部分氨基酸代謝?。喝鐥魈悄虿?、精氨酸琥珀酸血癥等需要氨基酸分析儀或HPLC分析輔助診斷。更進(jìn)一步確診依靠酶學(xué)及基因突變分析。21精選ppt有效預(yù)防新生兒數(shù)十種遺傳代謝性疾病降低新生兒的致殘率和死亡率明確新生兒死亡原因，對(duì)不能明確診斷新生兒常規(guī)尸檢提供“代謝性尸檢”的支持對(duì)有過(guò)死