遺傳性腫瘤基因檢測宣傳冊

遺傳性惡性腫瘤的基因診斷CONFIDENTIAL保密CONFIDENTIAL保密#的手段之一。遺傳性非息肉病性結直腸癌（HereditaryNon-PolyposisColorectalCancer,HNPCC)遺傳性非息肉病性結直腸癌(HereditaryNon-PolyposisColorectalCancer，HNPCC),又稱為Lynch綜合癥,指家族中發(fā)生結直腸癌或其他相關腫瘤如子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、小腸腫瘤、肝膽系上皮腫瘤、皮膚及腦部腫瘤等風險增大。HNPCC占所有結直腸癌中的3-5%。HNPCC患者在有生之年患結直腸癌的風險大約為80%。三分之二的患者腫瘤位于近端結腸。HNPCC結直腸癌患者典型發(fā)病年齡(44歲)要小于普通人群。因此這些患者不太可能在結腸癌的常規(guī)篩查中被發(fā)現(xiàn)。vonHippel-Lindau(VHL)綜合癥VHL綜合癥是常染色體顯性遺傳性腫瘤。它以腦，脊髓和視網(wǎng)膜的血管母細胞瘤、腎囊腫和透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤、內(nèi)淋巴囊腫瘤及附睪或闊韌帶的乳頭狀囊腺瘤等為特征。家系內(nèi)和家系間患者的臨床表現(xiàn)及疾病嚴重程度可能大不相同。80%確診為VHL的患者遺傳自家族成員，20%為新突變所導致?；驒z測是對于有風險的VHL家族成員使用標準手段之一。除了可明確臨床診斷的患者外，基因檢測有助于在VHL極高風險患者顯示出典型的臨床表現(xiàn)之前進行早期確診和干預。如果無癥狀的患者突變被證實，建議高度重視并進行常規(guī)和連續(xù)的門診隨訪。遺傳性彌漫性胃癌可分為遺傳性彌漫型胃癌和家族性腸型胃癌。為常染色體顯性遺傳。其特點包括：基因外顯率高（70%?80%）,發(fā)病年齡早（平均38歲），病理類型一致，均為彌漫性胃癌（皮革胃）。該病沒有早期診斷方法，胃鏡檢查及盲目胃活檢不能早期發(fā)現(xiàn)病變。對于有明確突變的家庭成員而言，年輕時死于胃癌的風險很大，預防性全胃切除術是一種合理的選擇。家族性胰腺癌綜合癥（familialpancreaticcancer,FPC）家族性胰腺癌是已經(jīng)被確定的遺傳腫瘤綜合癥,占全部胰腺癌的3%左右。對FPC的檢查有利于發(fā)現(xiàn)胰腺癌的高危人群,包括家族中出現(xiàn)胰腺癌的其他成員和其他遺傳腫瘤綜合癥：如皮膚黏膜黑色素斑-胃腸道多發(fā)性息肉綜合癥（Peutz-Jeghers綜合癥）、家族性非典型惡性黑色素瘤、家族性乳腺卵巢癌綜合癥、遺傳性非腺瘤性結直腸癌等。對該綜合癥的確診有助于更加準確地預測胰腺癌發(fā)病的危險,加強對高危人群的隨訪和及時的根治性手術是改善預后的重要方法。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合癥Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌綜合癥，并于1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌綜合癥：①遺傳性非息肉性結腸直腸癌綜合癥（即LynchII型）。②遺傳位點特異性卵巢癌綜合癥。③遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合癥。后者為3種綜合癥中最為常見的一種。攜帶BRCA1突變基因的乳腺癌婦女自確診時起5年內(nèi)患乳腺癌的風險為25%，至70歲時為64%。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合女性癥者患乳腺癌和（或）卵巢癌的發(fā)生率將大大增加，男性患者極易罹患睪丸癌。Cowden病（CD）:PTEN基因種系突變引起的常染色體顯性遺傳病，特征是引起多種錯構瘤和腫瘤。小腦的胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤（Lhermitte-D