扭轉(zhuǎn)痙攣 課件

扭轉(zhuǎn)痙攣扭轉(zhuǎn)痙攣

扭轉(zhuǎn)痙攣扭轉(zhuǎn)痙攣（torsiondystonia,TS）又稱特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣(ITS)、扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙（TD）、變形性肌張力障礙、豆?fàn)詈诵约埩φ系K，是一組較常見(jiàn)的椎體外系疾病，臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉(zhuǎn)為特征。分為原發(fā)性（特發(fā)性）及繼發(fā)性（癥狀性），原發(fā)性多見(jiàn)。扭轉(zhuǎn)痙攣扭轉(zhuǎn)痙攣（torsiondys2023/9/26扭轉(zhuǎn)痙攣?zhàn)刁w外系：椎體外系包括基地神經(jīng)節(jié)、黑質(zhì)、紅核、小腦齒狀核等結(jié)構(gòu)，其中主要的結(jié)構(gòu)是基地節(jié)?；坠?jié)包括尾狀核、殼核和蒼白球。椎體外系保證椎體系統(tǒng)的主動(dòng)運(yùn)動(dòng)。自主的隨意運(yùn)動(dòng)是由椎體系統(tǒng)啟動(dòng)的，而椎體外系支持和穩(wěn)定這種自主運(yùn)動(dòng)，為自主運(yùn)動(dòng)所必需的肌張力和不自主運(yùn)動(dòng)做好準(zhǔn)備。椎體外系病變的癥狀癥狀有二：肌張力異常和不自主運(yùn)動(dòng)。肌張力異?？蔀樵鰪?qiáng)、減低、或二者相互交替。不自主運(yùn)動(dòng)包括肌張力不全、震顫、舞蹈、手足徐動(dòng)、肌陣攣和抽搐等。2023/8/6扭轉(zhuǎn)痙攣?zhàn)刁w外系：椎體外系包括基地神經(jīng)節(jié)、黑2023/9/26扭轉(zhuǎn)痙攣肌張力障礙的分類2023/8/6扭轉(zhuǎn)痙攣肌張力障礙的分類2023/9/26扭轉(zhuǎn)痙攣1.根據(jù)病因：肌張力障礙原發(fā)性肌張力障礙遺傳變性性肌張力障礙繼發(fā)性肌張力障礙原發(fā)性單純性肌張力障礙原發(fā)性肌張力障礙疊加綜合征原發(fā)性陣發(fā)性肌張力障礙病因明確的疾?。ㄈ缒X部局灶病變、接觸藥物或化學(xué)物質(zhì)）的癥狀之一，如繼發(fā)于腦部腫瘤的肌張力障礙。是遺傳變性性疾患的多種癥狀之一，如Wilson病。發(fā)作性運(yùn)動(dòng)源性運(yùn)動(dòng)不良鍛煉誘發(fā)的肌張力障礙非運(yùn)動(dòng)源性2023/8/6扭轉(zhuǎn)痙攣1.根據(jù)病因：肌張力障礙原發(fā)性肌張力2023/9/26扭轉(zhuǎn)痙攣原發(fā)性單純性肌張力障礙:扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙是僅有的臨床體征（除外震顫癥狀），無(wú)明確的外源性病因或其他遺傳性變性性疾??；如DYT1和DYT6肌張力障礙。原發(fā)性肌張力障礙疊加綜合征：扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙是主要體征，但伴肌陣攣或帕金森綜合征等其他運(yùn)動(dòng)障礙；無(wú)神經(jīng)變性的證據(jù)；如多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DYT5）和肌陣攣-肌無(wú)力障礙（DYT11）2023/8/6扭轉(zhuǎn)痙攣原發(fā)性單純性肌張力障礙:扭轉(zhuǎn)性肌張力2023/9/26扭轉(zhuǎn)痙攣原發(fā)性陣發(fā)性肌張力障礙：扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙呈短暫發(fā)作，間歇期正常；可分為特發(fā)性（常為家族性、偶為散發(fā)性）和癥狀性（繼發(fā)于多種原因）；依照觸發(fā)因素不同分為3種主要類型：1.發(fā)作性運(yùn)動(dòng)源性運(yùn)動(dòng)不良（PKD,DYT19）:由突然運(yùn)動(dòng)誘發(fā)；2.發(fā)作性鍛煉誘發(fā)的肌張力障礙（PED）:由行走或游泳誘發(fā)；3.非運(yùn)動(dòng)源性（PNKD,DYT8）:由飲酒、咖啡、茶誘發(fā)；還有復(fù)雜家族型PNKD伴痙攣的報(bào)道(DYT10）2023/8/6扭轉(zhuǎn)痙攣原發(fā)性陣發(fā)性肌張力障礙：扭轉(zhuǎn)性肌張力2023/9/26扭轉(zhuǎn)痙攣2.根據(jù)起病年齡：肌張力障礙早發(fā)型晚發(fā)型（定義為≤20～30歲）：常起始于一側(cè)下肢或上肢，并進(jìn)展至對(duì)側(cè)肢體和軀干。常起始于頸部（包括喉）、面部肌肉或一側(cè)上肢，病變有局限且僅累及臨近肌肉的傾向。2023/8/6扭轉(zhuǎn)痙攣2.根據(jù)起病年齡：肌張力障礙早發(fā)型晚2023/9/26扭轉(zhuǎn)痙攣3.根據(jù)病變部位的分布：肌張力障礙局灶型：節(jié)段型：多灶型：

全身型：偏身型：?jiǎn)蝹€(gè)身體區(qū)域（如書(shū)寫痙攣、眼瞼痙攣）連續(xù)的身體區(qū)域（如顱和頸、頸和上肢）非連續(xù)的身體區(qū)域（如上肢和下肢、顱和上肢）雙下肢和身體任一部位受累（常為一側(cè)或雙側(cè)上肢）偏身（常繼發(fā)于對(duì)側(cè)基底節(jié)的結(jié)構(gòu)性病灶）2023/8/6扭轉(zhuǎn)痙攣3.根據(jù)病變部位的分布：肌張力障礙局2023/9/26扭轉(zhuǎn)痙攣扭轉(zhuǎn)痙攣原發(fā)性（特發(fā)性）繼發(fā)性（癥狀性）2023/8/6扭轉(zhuǎn)痙攣扭轉(zhuǎn)痙攣原發(fā)性（特發(fā)性）繼發(fā)性（癥狀2023/9/26扭轉(zhuǎn)痙攣原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣（PTD）與遺傳基因有關(guān)，目前已發(fā)現(xiàn)有21種類型突變基因（DYT1～DYT21），多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣病因不明，多為散發(fā)，少數(shù)病例有家族遺傳史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，多見(jiàn)于7~15歲間的兒童或少年。原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣無(wú)特異性病理改變，可見(jiàn)非特異性的殼核，丘腦及尾核的小神經(jīng)元變性消失，基底節(jié)的脂質(zhì)及脂色素增多，但這些改變的意義尚不清楚。2023/8/6扭轉(zhuǎn)痙攣原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣（PTD）與遺傳基因有2023/9/26DYT1是一種最常見(jiàn)、最嚴(yán)重的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣，為常染色體顯性遺傳，定位于常染色體9q34,家系研究顯示DYT1型的外顯率為30%，多見(jiàn)于青少年和兒童，但也有不少例外，尤其見(jiàn)于成年期以局灶或節(jié)段性肌張力障礙為起病的DYT1家族中的突變攜帶者。病理學(xué)主要表現(xiàn)為基底節(jié)之尾狀核及殼核的小神經(jīng)細(xì)胞變性，蒼白球退行性病變，小腦齒狀核的細(xì)胞消失等。繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣，見(jiàn)于累及基底節(jié)的各種疾病，如感染，血管疾病，變性，中毒，代謝異常，外傷，腫瘤等。而腦變性疾病之一的肝豆?fàn)詈俗冃允且鹄^發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的常見(jiàn)疾病

扭轉(zhuǎn)痙攣2023/8/6DYT1是一種最常見(jiàn)、最嚴(yán)重的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣2023/9/26病因及發(fā)病機(jī)制:從病理基礎(chǔ)分析，該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，表現(xiàn)為尾狀核及殼核的小神經(jīng)細(xì)胞變性，蒼白球退行性病，小腦齒狀核的細(xì)胞消失等。從分子遺傳學(xué)角度來(lái)看，原發(fā)性TS系遺傳所致，多發(fā)生于兒童或少年。目前已發(fā)現(xiàn)有21種類型突變基因（DYT1～DYT21），且有7種類型的TS已先后定位。從電生理角度分析，一般認(rèn)為TS的發(fā)病和基底節(jié)機(jī)能異常有關(guān)。基地節(jié)的直接通路和間接通路共同調(diào)控使運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)有序；有研究認(rèn)為，TS患者紋狀體過(guò)度活躍、蒼白球神經(jīng)細(xì)胞不規(guī)則群發(fā)放電，是沖動(dòng)傳到大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)使其功能紊亂，導(dǎo)致TS.扭轉(zhuǎn)痙攣2023/8/6病因及發(fā)病機(jī)制:從病理基礎(chǔ)分析，該病屬于神經(jīng)2023/9/26臨床表現(xiàn)：

扭轉(zhuǎn)痙攣為慢性進(jìn)行性疾病，各例之間癥狀的輕重差別很大。表現(xiàn)為主動(dòng)肌與拮抗劑不自主、反復(fù)發(fā)生的異常同步收縮，導(dǎo)致受累部分的肢體出現(xiàn)扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)或異常姿勢(shì)，但這種動(dòng)作形狀又是各不相同的。

肢體近端癥狀重于遠(yuǎn)端，緊張時(shí)加重，休息時(shí)減輕。扭轉(zhuǎn)痙攣的癥狀可局限于身體某一局部，也可累及多個(gè)部位或半側(cè)軀體，甚至波及全身。頸肌受侵犯出現(xiàn)痙攣性斜頸；面積受累時(shí)則出現(xiàn)擠眉弄眼、歪嘴、伸舌等；軀體肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運(yùn)動(dòng)是本病的特征性表現(xiàn)。

隨著病情進(jìn)展，異常姿勢(shì)頻繁出現(xiàn)，甚至持續(xù)發(fā)生而不緩解，入睡時(shí)也不消失，久之可致肢體變形。。扭轉(zhuǎn)痙攣2023/8/6臨床表現(xiàn)：扭轉(zhuǎn)痙攣為慢性進(jìn)2023/9/26診斷：主要是根據(jù)臨床特點(diǎn)進(jìn)行診斷；中樞神經(jīng)遞質(zhì)可提供線索；某些類型的扭轉(zhuǎn)痙攣患兒頭顱MRI可見(jiàn)基底節(jié)改變；電生理檢查可見(jiàn)主動(dòng)肌和拮抗肌長(zhǎng)時(shí)間異常收縮；部分可見(jiàn)腦電圖紡錘電壓增高。注意繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣原發(fā)病的診斷。最主要診斷為基因診斷。扭轉(zhuǎn)痙攣2023/8/6診斷：主要是根據(jù)臨床特點(diǎn)進(jìn)行診斷；扭轉(zhuǎn)痙攣2023/9/26治療：應(yīng)進(jìn)行綜合療法，需多學(xué)科協(xié)作制定治療和康復(fù)方案，包括神經(jīng)、理療、心理治療、情緒調(diào)整和特殊咨詢等。一、藥物治療：①左旋多巴—為原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的首選藥物

②安坦（鹽酸苯海索）

③安坦與其他藥物合用：安坦可加用安定，或與丁苯喹嗪合用，或加用左旋苯丙胺、或加鋰劑。

④少數(shù)病例用酰胺咪嗪或用巴氯芬有效，也有用溴隱亭有效的。二、肉毒毒素局部注射治療：主要治療局限性扭轉(zhuǎn)痙攣，對(duì)于全身性扭轉(zhuǎn)痙攣和嚴(yán)重扭轉(zhuǎn)痙攣效果不佳。（肉毒毒素抑制周圍運(yùn)動(dòng)神經(jīng)末梢突觸前膜乙酰膽堿的釋放，引起肌肉的可逆性松弛性麻痹）扭轉(zhuǎn)痙攣2023/8/6治療：應(yīng)進(jìn)行綜合療法，需多學(xué)科2023/9/26扭轉(zhuǎn)痙