心肌疾病的診斷與治療

心肌疾病

XX醫(yī)院一、定義

心肌疾病是指除心臟瓣膜病、冠狀動(dòng)脈粥樣化硬化、高血壓性心臟病、肺源性心臟病、先天性心血管病和甲亢性心臟病以外的以心肌病變?yōu)橹饕w現(xiàn)的一組疾病。二、心肌疾病的分類

原發(fā)性心肌?。ê?jiǎn)稱：心肌?。┨禺愋曰蚶^發(fā)性心肌病心肌病的定義和分類（1995年WHO/ISFC）1.心肌病的定義：伴有心功能障礙的心肌疾病2.心肌病分類：根據(jù)病理生理、病因?qū)W和發(fā)病原因把心肌病分為四個(gè)病態(tài)⑴擴(kuò)張性心肌?。―CM）：左心室或雙心室擴(kuò)張，伴收縮功能障礙⑵肥厚性心肌?。℉CM）：左心室或雙心室肥厚，常伴非對(duì)稱性室間隔肥厚⑶限制性心肌病（RCM）：收縮正常，心壁不厚，單或雙心室舒張功能低下及擴(kuò)張容積降低⑷致心律失常型右室心肌?。ˋRVD/C）：右心室進(jìn)行性纖維脂肪變心肌病的定義和分類（1995年WHO/ISFC）(5)未分類心肌病：不適合歸類于上述類型的心肌病。（如彈性纖維增生癥、非致密性心肌病、線粒體受累、心室擴(kuò)張甚輕，收縮功能減弱。）（6）特異性心肌?。翰∫蛎鞔_或與系統(tǒng)疾病有關(guān)的心肌病心肌疾病

繼發(fā)性心肌病

阿霉素心肌病

SecondaryCM糖尿病心肌病

酒精性心肌病

心肌炎等,已知病因的心肌病

原發(fā)性心肌病

擴(kuò)張型心肌病

PrimaryCM肥厚型心肌病

IdiopathicCM梗阻型

非梗阻型

限制型心肌病

三、三類心肌病的比較三型心肌病特點(diǎn)擴(kuò)張型：腔大，壁薄，收縮功能減退，充血性心衰；肥厚型：腔小，壁厚，舒張功能減退， 流出道梗阻；限制型：腔小，內(nèi)膜厚，舒張受限，類 似于心包炎。三、發(fā)病率

占心臟病總體的５％左右，有些南半球國(guó)家可高達(dá)15％，原發(fā)性心臟病是繼發(fā)性心臟病的３倍左右。

第一節(jié)、擴(kuò)張型心肌病

（DilatedCardiomyopathy）

一、定義擴(kuò)張性心肌病是以心腔擴(kuò)大為主，尤其是左心室擴(kuò)大為主伴射血分?jǐn)?shù)降低，伴或不伴充血性心力衰竭為主要特征的心肌病。也稱為充血性心肌病。常合并心律失常，猝死率高，年死亡率25%~45%，男多于女（2.5:1）。平均發(fā)病年齡約40歲。二、病因

不明確，除特發(fā)性、家族遺傳性外，最可能的推測(cè)是病毒性感染。（1）家族、遺傳性擴(kuò)張性心肌病：

大約有7%~20%病例與家族遺傳有關(guān)，發(fā)病年齡小、進(jìn)展快。1、常染色體顯性遺傳FDCM：三個(gè)已知染色體病灶定位在9q13-22,1q32,和10q21-232、常染色體隱性遺傳3、X-連鎖DCM伴橫紋肌萎縮4、線粒體性FDCM：母性遺傳5、其他骨架蛋白缺失如粘連素、營(yíng)養(yǎng)不良素有關(guān)糖蛋白、紐蛋白基因缺陷等(2)病毒、免疫性DCM病毒連續(xù)感染與本身免疫反應(yīng)的證據(jù)：病毒蛋白與心肌蛋白有同源性三、病理、病生：肉眼觀：全心腔擴(kuò)大、室壁變薄、顏色蒼白、附壁血栓、松弛無(wú)力。鏡下：心肌小灶性壞死、纖維化；心肌細(xì)胞肥大；線粒體增多、變形、腫脹、破裂；無(wú)明顯炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。心力衰竭慢性心力衰竭是心內(nèi)科治療學(xué)上的難題，是使患者喪失工作能力，具有較高患病率和死亡率的嚴(yán)重疾患心力衰竭的病死率與臨床嚴(yán)重程度有關(guān)中、重度心力衰竭的5年病死率可達(dá)30-50%11Lancet,1999,353:2023-2023.擴(kuò)張性心肌病心搏出量下降房室瓣關(guān)閉不全心力衰竭心排出量降低腎灌注不足刺激腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)血管外周阻力升高加重?cái)U(kuò)張性心肌病的病理生理變化示意心肌損傷心肌收縮力心臟擴(kuò)大瓣膜關(guān)閉不全多種心律失常猝死、死亡射血分?jǐn)?shù)四、臨床體現(xiàn)四字：“大、衰、亂、栓”

心臟擴(kuò)大心大：起病緩慢，常先被發(fā)覺心臟增大，而數(shù)年無(wú)自覺不適或者癥狀輕微，后來(lái)勞累后氣急→輕度活動(dòng)氣急→休息時(shí)氣急（心衰）。心力衰竭心衰：心慌氣短→夜間陣發(fā)性呼吸困難，不能平臥等左心衰體現(xiàn)→逐漸至右心衰（尿少，下肢浮腫）。心律失常心亂（心律失常）：多種各樣心律失常，復(fù)合性心律失常。特點(diǎn)：反復(fù)發(fā)作，不易控制。常見：房顫、竇速、室性心律失常、束枝阻滯、房室傳導(dǎo)阻滯。栓塞栓塞：常見腦、腎、心、肺等處的栓塞，可造成猝死。臨床分期將擴(kuò)張性心肌病分為三個(gè)階段1.心衰前期：基本無(wú)癥狀，偶在嚴(yán)重呼吸道感染時(shí)或心臟超負(fù)荷時(shí)出現(xiàn)竇性心動(dòng)過(guò)速，治療后不久痊愈，胸透或超聲心動(dòng)圖示心臟輕度擴(kuò)大。2.心衰期：左心衰左右心衰右心衰3.難治性心衰期：正規(guī)治療后心衰難以控制，心功能嚴(yán)重減退至Ⅲ-Ⅳ級(jí)。此期易反復(fù)肺部感染、突發(fā)阿斯綜合癥或猝死。 體格檢驗(yàn)

體征：主要是充血性心力衰竭的體征。望診：紫紺（15%）、呼吸困難、頸靜脈怒張（35%）、心尖搏動(dòng)、彌散呈抬舉性。觸診：無(wú)震顫，肝腫大（61%），肝頸靜脈逆流征陽(yáng)性，雙下肢浮腫（29%）。叩診：心界明顯擴(kuò)大（77%）。聽診：心率增快，第1心音低鈍（31%），收縮期吹風(fēng)樣雜音（36%），常可聽到第三或第四心音（15%），舒張期奔馬律（心臟呼救聲），心律失常（79%）者可有心律不齊等，肺部有濕性羅音（25%）。五、輔助檢驗(yàn)１、胸片：心影明顯增大或呈球形心，心胸百分比＞６０％，肺瘀血，注意和心包積液鑒別。２、心電圖：竇速、房顫、傳導(dǎo)阻滯等多種心律失常，ＳＴ－Ｔ變化，低電壓和Ｑ波。３、心臟彩超：各房、室腔內(nèi)徑增大，左室流出道增寬，室間隔及左室后壁運(yùn)動(dòng)減弱，二尖瓣前、后呈鏡面像，振幅減小。呈“大房子，小窗戶”。４、心導(dǎo)管檢驗(yàn)和心血管造影：左室舒張未壓力，左房壓和肺毛細(xì)血管楔嵌壓增高。心搏量、心指數(shù)↓，心室造影示左心室擴(kuò)大，室壁活動(dòng)減弱，冠Ａ正常。５、心內(nèi)膜心肌活檢：心肌細(xì)胞肥大、變性、壞死、纖維化。尚可進(jìn)行病毒學(xué)檢驗(yàn)。６、ＥＣＴ（心臟核素檢驗(yàn)）心血池顯像：雙側(cè)心腔擴(kuò)大，射血分?jǐn)?shù)↓，鉈201—心肌灌注顯像，可見心肌顯影缺損。7、免疫學(xué)檢驗(yàn)：以分離的心肌天然蛋白或者合成肽作抗原檢測(cè)ADP/ATP載體抗體、抗B1受體抗體、抗肌球蛋白重鏈抗體、抗M2膽堿能受體抗體。有較高的特異性和敏感性。六、診療和鑒別診療診療：１、心大、心衰、心亂、栓塞，ＵＣＧ示“大房子、小窗戶”，心功能顯示收縮功能下降者應(yīng)想到本病。２、除外繼發(fā)性心肌病。鑒別診療：

冠心病

高心病

風(fēng)心病

心包積液

克山病

病史病史雜音變化病史.體征流行病學(xué)

B超眼底B超X線.B超核素血壓

ECG

冠造七、治療

因病因不明，治療措施是對(duì)癥治療。治療原則：是針對(duì)充血性心力衰竭的多種心律失常的治療。(1)防治可能危害原因;(2)心衰治療:強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管;(3)改善心肌代謝:極化液、維生素、輔酶Q10、1.6-二磷酸果糖.等;(5)-受體阻斷劑;(6)生長(zhǎng)素;(7)栓塞、心律失常的防治；(8)雙腔、多腔起搏器;(9)縮腔術(shù)；(10）心臟移植及全人工心臟。房室不同步室間不同步左室內(nèi)不同步心臟收縮不同步，心肌做功能率降低，心室舒張充盈時(shí)間縮短，二尖瓣返流增長(zhǎng)，心功能降低增進(jìn)收縮同步化，增長(zhǎng)充盈時(shí)間，改善左室舒張功能，降低二尖瓣反流，提升心功能心臟再同步治療的工作原理八、預(yù)后

預(yù)后不良，發(fā)展快者１～２年內(nèi)死亡，一般出現(xiàn)癥狀后５年生存率４０％，１０年生存率２２％。肥厚型心肌病

（HpertrophicCardiomyopathy）一、概念

是以心肌非對(duì)稱性肥厚，心室腔變小，左心室舒張功能降低為主要特點(diǎn)的心肌病。這是一種高猝死疾病，成年人猝死率２.５％，青少年６％，是全部心臟病中最高的猝死率。分類根據(jù)左室流出道有無(wú)梗阻提成兩種類型。１.梗阻性肥厚型心肌病，又稱持發(fā)性主動(dòng)脈瓣下狹窄（idiopathichypertrophicsubaorticstenosisIHSS）。２.非梗阻性肥厚型心肌病。二、病因

常有明顯的家族史（約占１／３），是一種常染色體顯性遺傳性疾病，肌節(jié)收縮蛋白基因如心臟肌球蛋白重鏈及心臟肌鈣蛋白T基因突變是主要的原因。還有人覺得機(jī)體兒茶酚胺增多，或者心臟對(duì)兒茶酚胺過(guò)分敏感，使心臟功能和形態(tài)逐漸發(fā)生變化而發(fā)病。三、病理：

大致：室間隔不均勻性肥厚、均勻性肥厚、心尖部肥厚。組織學(xué)：心肌細(xì)胞肥大，形態(tài)特異，排列紊亂。四、臨床體現(xiàn)癥狀因病變的范圍和嚴(yán)重程度的不同而有很大的差別，輕者可無(wú)癥狀。１、氣急：勞力性呼吸困難（80%），多在勞累后發(fā)作，端坐呼吸。是因?yàn)樽笮氖沂鎻埩Α棺笮姆筐鲅勿鲅鷼饧?。２、心絞痛：（60%）特點(diǎn)猶如冠心病。是因?yàn)榉屎竦男募⌒瑁?量↑而使冠狀Ａ供血相對(duì)不足或舒張期冠狀Ａ灌血不足所致，多在勞累后發(fā)作。３、頭暈、暈厥：（1/3）是因?yàn)榱鞒龅拦Ｗ杌蜓杆傩穆墒СＫ拢w循環(huán)尤其是腦Ａ供血不足）。４、心悸：因?yàn)樾穆墒СＫ?。５、心力衰竭：先左心衰→右心衰（全心衰）６、猝死：?-6%）因?yàn)閲?yán)重左室流出道梗阻→心臟忽然停搏或嚴(yán)重室性心律失常、室速、室顫所致。７、ＳＩＥ：２％體征

輕者無(wú)體征。重者心臟擴(kuò)大Ｓ4，心尖部ＳＭ；流出道有梗阻者，在胸骨左緣３－４肋間可聽到粗糙的噴射性ＳＭ，這是一機(jī)能雜音。雜音增強(qiáng)：⑴左心室容積降低：（前負(fù)荷↓）①Valsalva動(dòng)作②含服硝酸甘油片（吸入亞硝酸異戊硝）⑵心肌收縮率增長(zhǎng)：①運(yùn)動(dòng)②用異丙腎上腺素后③心動(dòng)過(guò)速④室早后的正常心搏中雜音減弱：⑴左室容積增長(zhǎng)如：舉腿或下蹲時(shí)：如前負(fù)荷↑⑵心肌收縮率減弱：如使用β-阻滯劑肥厚型心肌?。℉CM）、MR患者心室內(nèi)壓差變化與雜音強(qiáng)度的關(guān)系五、輔助檢驗(yàn)1.胸片2.心電圖3.超聲心動(dòng)圖4.心導(dǎo)管檢驗(yàn)和心血管造影5.心肌活檢

胸片胸片：心影擴(kuò)大不明顯，心衰時(shí)可有心大，肺瘀血。心電圖

左室肥厚伴勞損，ＱⅡ、Ⅲ

avFavLV4V5是本病的特征，Ｖ１Ｒ／Ｓ＞１，室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯：室早、房早，心尖部肥厚（ＡＰＨ）心前導(dǎo)聯(lián)巨大倒置Ｔ波。超聲心動(dòng)圖

對(duì)本病的診療有主要意義。⑴室間隔非對(duì)稱性肥厚；⑵舒張期：IVS/LVPW≥1.3；⑶IVS運(yùn)動(dòng)低下；⑷有梗阻者IVS流出道部分向左室內(nèi)突出，二尖瓣前葉在收縮期向前方運(yùn)動(dòng)，主動(dòng)脈瓣在收縮期呈半閉鎖狀態(tài)，⑸舒張功能障礙。心導(dǎo)管檢驗(yàn)和心血管造影⑴左室舒張末期壓力上升。⑵Ｂrockenbrough現(xiàn)象陽(yáng)性：即在室早后第一種心搏心肌收縮力增強(qiáng)，左心室內(nèi)壓上升同步因?yàn)槭湛s力增強(qiáng)梗阻亦加重，所以主動(dòng)脈內(nèi)壓反而降低，左室腔與流出道之間存在一種壓力階差＞2.66Kpa(20mmHg)⑶心室造影顯示：左室腔變形呈香蕉狀、舌狀、仿錘狀。⑷冠脈造影正常。心肌活檢心肌細(xì)胞畸形肥大，排列紊亂。

磁共振心肌顯像心室肥厚、室腔變窄六、診療和鑒別診療對(duì)臨床體現(xiàn)或心電圖體現(xiàn)類似冠心病的病人，而患者較年輕，難以用冠心病和其他心臟病來(lái)解釋，則應(yīng)想到肥厚性心肌病的診療，結(jié)合心電圖、超聲心動(dòng)圖及心導(dǎo)管檢驗(yàn)可作