第5章 第3節(jié)《人類遺傳病》

第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病1.舉例說出人類常見遺傳病的類型；2.概述人類遺傳病的產生原因、監(jiān)測和預防的方法；3.簡述人類基因組計劃及其意義?？蓯鄣膶殞殏冏⒍ㄊ潜瘎?.感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？

2.先天性疾病是否都是遺傳??？一、人類遺傳病

由于遺傳物質改變而引起的人類疾病

類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發(fā)病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常1、概念（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性隱性實例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實例：抗維生素D佝僂病顯性實例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性實例：血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良X染色體遺傳病常染色體遺傳病1、代代相傳2、男女發(fā)病率相同1、通常在家族中隔代相傳2、男女發(fā)病率相同1、代代相傳2、女患者多于男患者3、男患者母親和女兒均為患者1、隔代交叉相傳2、男患者多女患者3、女患者父親和兒子均是患者，父親正常則女兒一定正常特點：特點：特點：特點：并指常染色體遺傳病軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因導致長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出白化病常染色體隱性遺傳氨基轉換苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累正常酶無法合成對嬰兒的神經系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀

西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥（常染色體隱形遺傳），是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）X染色體隱性遺傳患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡?？咕S生素D佝僂病

患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙X染色體顯性遺傳Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥(多對基因+環(huán)境)特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多對基因控制的人類遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病唇裂多基因遺傳病

無腦兒

無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產。多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數目變異）(染色體結構變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY（三）染色體異常遺傳病由于染色體數目或結構畸變而引起的遺傳病類型：貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠,耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴重智障常染色體異常人的第5號染色體部分缺失引起21三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常減數分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數第一次分裂，也可發(fā)生在減數第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。21三體綜合征致病原因分析性腺發(fā)育不良

病因：患者缺少了一條X染色體

XX

X主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病1.我國遺傳病患者占總人口比例:20%-25%2.在自然流產中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點，其可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔40萬人民幣的基本生活費用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元如何預防遺傳病的發(fā)生？二、遺傳病的監(jiān)測和預防——優(yōu)生---讓每一個家庭生育出健康的孩子和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？1.和誰生？我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法——禁止