性別決定與伴性遺傳

第四章

性別決定與伴性遺傳遺傳學1編輯ppt第一節(jié)性別決定Thefundamentaldifferencebetweenmalesandfemalesisgametesize.遺傳學2編輯ppt一、性染色體與性別決定1.性染色體〔sex-chromosome〕：與性別決定有明顯而直接關系的一對形態(tài)大小不同的同源染色體稱為性染色體。常染色體：性染色體以外的染色體統(tǒng)稱為常染色體，以A表示。遺傳學3編輯ppt遺傳學4編輯pptSRY基因：在哺乳動物Y染色體的一個特異基因〔SRY，性相關Y〕，對于胚胎發(fā)育中的雄性誘導有關〔性別決定〕。人類SRY約為35kb，位于Y染色體短臂的遠端Yp11.32。遺傳學5編輯ppt〔1〕位于Y染色體短臂端約35Kb的區(qū)域〔2〕35Kb的區(qū)域中的SRY基因(sex-determiningregionoftheY)，223個氨基酸組成的多肽，轉錄因子。證明1：從人體DNA文庫中篩選出對Y專一的DNA序列作探針，同XX男性XY女性進行分子雜交；證明2：人群中XY，XX男性都有SRY基因；XX，XY女性都沒有SRY基因；證明3：發(fā)現至少有兩個基因的啟動子序列里有SRY蛋白的結合位點，分別是抗苗勒氏因子基因和合成甾體有關的P450芳香酶基因。遺傳學6編輯ppt遺傳學7編輯ppt具有SRY基因的XX小鼠遺傳學8編輯ppt②雌性雜合型：

ZW型：家蠶〔n=28〕、蝶類、

鳥類〔如雞、鴨、鵝等〕等；

ZO型：一些鱗翅目昆蟲等。由性染色體決定雌雄性別的方式主要有：

①雄性雜合型：

XY型：果蠅、人〔n=23〕、牛、羊、

XO型：蝗蟲、蟋蟀、，僅1個X、不成對；③

雌雄決定于倍數性：如蜜蜂、螞蟻。

正常受精卵

2n為雌，

孤

雌

生

殖

n為雄。遺傳學9編輯ppt細胞中染色體的倍數決定性別蜜蜂：雄蜂(n=16)雌蜂(2n=32)練習：蜜蜂褐色眼對黃綠色眼為顯性，當黃綠色眼雌蜂與褐色眼雄蜂雜交后，后代蜜蜂的眼色如何？與性別是否有關？遺傳學10編輯ppt性指數性染色體〔X〕的數目與細胞中常染色體倍數的比例稱為性指數。XX/2A=1性指數=1雌性XY/2A=0.5性指數=0.5雄性

遺傳學11編輯ppt

性別決定也有一些畸變現象，通常是由于性染色體的增減而

破壞了性染色體與常染色體兩者的正常平衡關系而引起的。

性別決定的畸變:遺傳學12編輯ppt果蠅：XX+XO兩性嵌合體。由受精卵第一次分裂，喪失一條X染色體所產生的。紅眼位于性染色體上。遺傳學13編輯ppt

植物的性別決定:植物的性別不如動物明顯：

*

種子植物雖有雌雄性別的不同，但多為雌雄

同花、雌雄同株異花。銀杏有些植物屬于雌雄異株，如銀杏、香榧、大麻、石刁柏、

番木瓜、蛇麻、菠菜、紅豆杉、白豆杉、復椰子等。

其中蛇麻、菠菜：雌XX、雄XY；銀杏：雌ZW、雄ZZ。菠菜玉米遺傳學14編輯ppt復椰子原產于塞舌爾共和國，生長25至40年才能開花、結果。全世界每年收獲的成熟種子合計僅1200粒左右。復椰子的種子形狀很奇特。花的形狀也很奇特，雄花有80cm長。復椰子樹有雌雄之分，常常并行生長，如果其中一株被砍，另一株就會“殉情而死〞。重近10kg、長約50cm的“巨型〞種子復椰子遺傳學15編輯ppt植物的性別不象動物那樣的明顯種子植物雖有雌雄性的不同，但多數是雌雄同花、雌雄同株異花一些植物是雌雄異株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等蛇麻：雌性XX型，雄性XY型遺傳學16編輯ppt*基因型不同，植株花序也不同：①.Ba_Ts_正常雌雄同株②.Ba_tsts頂端和葉腋都生長雌花序③.babaTs_僅有雄花序④.babatsts僅頂端有雌花序babatsts〔♀〕×babaTsts〔♂〕↓babaTsts:babatsts〔僅有雄花序〕〔頂端有雌花序〕1:1*

玉米是雌雄同株異花植物，其性別決定是受基因支配。

ba基因使植株只有雄穗，無雌穗；

ts基因使植株雄花序

雌花序，并能結實。遺傳學17編輯ppt1、睪丸女性化綜合癥〔testicularfeminization〕病癥：患者的遺傳組成是男性，體內有睪丸，能產生精子和分泌雄性激素，但外表卻是一個典型的女人，具有女人典型的外陰和第二性征，無子宮和輸卵管，盲端陰道，無月經，成年時，乳房發(fā)育良好，身條優(yōu)美，腿長，甚至被雇用為模特。內生殖系統(tǒng)是雄性的〔XY型，含有睪丸和睪丸酮〕，而外生殖系統(tǒng)不同程度地表現為雌性，有與女性相似的外陰甚至出現陰道。病因:XY型，X染色體上的基因，Tfm→tfm，不能產生雄性激素的受體。5α—復原酶基因突變。常染色體隱性遺傳，不能將睪丸酮轉化為二氫睪丸酮。

性別畸形遺傳學18編輯ppt2.Klineflter綜合癥〔睪丸退化癥，原發(fā)性小睪丸癥〕病因:47，XXY；少數XXXY病癥:外貌似男性，青春期以前表現不明顯，青春期以后出現異常表型，小睪丸，不能產生精子，不育，身材瘦高，50%的患者出現乳房發(fā)育，體毛稀疏呈女性分布，低性欲，智力稍有欠缺〔具體表現在讀寫能力上〕。發(fā)病率1.3‰遺傳學19編輯ppt3.Turner氏綜合癥〔卵巢退化癥，X單體〕病癥:這是一個比較溫和的綜合癥，對生存沒有威脅，但肯定具有發(fā)育障礙?；颊咄饷埠蛢炔可称鞴芫笈裕黹L比一般女性為矮，性激素缺乏，卵巢及第二性征〔乳房〕發(fā)育不良，無生殖細胞，不育；蹼頸、肘外翻、寬乳距，往往有先天性心臟?。魂P于智力問題，說法有爭議，有人認為智力底下，特別實在數學和空間思維方面。發(fā)病率:1/2500～1/5000遺傳學20編輯ppt4.XYY綜合癥

病因:47，XYY病癥:外貌男性，表型改變很微妙，身材較高，但肌肉較弱，性發(fā)育正常，有生育能力，皮膚多見痤瘡，有的人智力較高，脾氣暴躁，情緒不穩(wěn)定，喜尋事斗毆，一局部人性行為違背常人準那么有犯罪心理和反社會行為，一些人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體〞。發(fā)病率1/500～1/3000

遺傳學21編輯ppt小資料：真陰陽人和假陰陽人1、真陰陽人:是同時具有卵巢組織和睪丸組織的人，真陰陽人可能有兩種不完全的外生殖器，但常常是不同程度的男性化。由于卵巢和睪丸都發(fā)育不全，真陰陽人是不育的。染色體或為XX或為XY，最初可能兼有XX，XY的細胞系。但經過一段時期發(fā)育，其中一些個體就看不到這種鑲嵌現象。美國人類遺傳學會1978年Brazzel報道:有一個25歲的真陰陽人〔46，XX〕經過7個月的懷胎后，生了一個死胎小孩。據調查，這人早期有男的性活動，以后就漸漸地轉向女性了。手術發(fā)現在身體左側有一個包含有卵巢組織的腫塊，右側腹股溝的一個囊中具有卵巢和睪丸的結合體。一般來說，真陰陽人很稀少，能夠懷胎那么更少。2、假陰陽人是指具有睪丸或卵巢〔一般發(fā)育不全〕，但在某種程度上表現相反性別特征的人。具有XY染色體的假陰陽人叫做男性假陰陽人，外表具有女性特征，如睪丸女性化，具有XX染色體的假陰陽人叫做女性假陰陽人，外表具有男人的性征。3、真陰陽人和假陰陽人的性征似乎介于兩性之間，所以通常稱為間性體〔intersex〕。遺傳學22編輯pptTheoriginofaneuploidgametesbynondisjunctionatthefirstorsecondmeioticdivision

遺傳學23編輯ppt1、Turner氏綜合癥：通常是由父親減數分裂不正常所制。提供X:男25%，女75%，Nance〔1964，1972〕推測可能是由于受精卵后期染色體偶然喪失所造成的。2、Klinefelter綜合癥：60%由母方提供XX，40%由父方提供XY〔第一次減數分裂時，XY不別離〕。3、XYY：父方精子形成時，第二次減數分裂YY不別離。4、XO/XY嵌合體遺傳學24編輯ppt受精卵有絲分裂出現異常15%表現為女性；5%的人表現為男性；80%的人具有兩性特征的陰陽人。大局部陰陽人有子宮，有一局部人表現為turner氏綜合癥。遺傳學25編輯ppt第二節(jié)伴性遺傳遺傳學26編輯ppt一、性染色體上基因遺傳的特點1.隱性伴性遺傳基因的傳遞〔1〕果蠅眼色的遺傳

遺傳學27編輯ppt遺傳學28編輯ppt遺傳學29編輯ppt〔2〕人類色盲的遺傳遺傳學30編輯ppt遺傳學31編輯ppt〔3〕人類血友病的遺傳遺傳學32編輯ppt隱性伴性遺傳的幾個特點：(1)男性患者遠遠多于女性患者，系譜中往往只有男性患者；(2)表現為交叉遺傳；(3)隔代遺傳；(4)X連鎖基因，永遠不會直接由父親傳給兒子；(5)男性患者的兄弟，外祖父，姨表兄弟，外孫可能是患者。遺傳學33編輯ppt2.顯性伴性遺傳基因的傳遞一個抗維生素D性佝僂病的家系遺傳學34編輯ppt伴X染色體顯性遺傳特點：

(1)患者雙親中必有一方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情較輕。(2)男性患者的女兒都是患者，兒子正常。(3)女性患者的子女有1/2可能患病。(4)末患病的后代，可真實遺傳。

遺傳學35編輯pptX染色體遺傳方式遺傳學36編輯ppt3.通過Y染色體的遺傳〔限性遺傳〕人類的毛耳基因只存在于Y染色體上，所以只有男性可表現為毛耳。遺傳學37編輯ppt果蠅的截毛基因〔bb〕截毛突變種比正常果蠅b+b+的剛毛短而細，該基因位于性染色體上，且X與Y染色體上均有等位基因存在。遺傳學38編輯ppt4.Z染色體上的基因遺傳(Z-linkedinheritance)

油蠶(2n=56)：os基因控制，隱性遺傳方式。結論：母親的性狀通過兒子傳遞給孫女。

遺傳學39編輯ppt

①.蘆花基因B為顯性，正?；騜為隱性，位于

Z性染色體上。

②.W染色體上不帶它的等位基因。

③.

雄雞為ZZ，雌雞為ZW。蘆花雞的毛色遺傳:遺傳學40編輯pptZbW×ZBZB正常〔母雞〕蘆花〔公雞〕

ZBWZBZb蘆花〔母雞〕蘆花〔公雞〕公雞全部蘆花母雞半數蘆花近親繁殖ZBZBZBZb蘆花〔公雞〕蘆花〔公雞〕ZBWZbW蘆花〔母雞〕正?！材鸽u〕原產美國,體型橢圓而大，單冠。羽毛黑白相間，斑紋寬狹一致。生長快，肉質好，易肥育。產蛋較多，年產蛋180～200個，殼紅褚色。遺傳學41編輯pptZBW×ZbZb蘆花〔母雞〕正?！补u〕交叉遺傳ZbWZBZb正?！材鸽u〕蘆花〔公雞〕

母雞

:

公雞

蘆花

:

正常

=1

:

1近親繁殖ZBZbZbZb蘆花〔公雞〕正?！补u〕ZBWZbW蘆花〔母雞〕正常〔母雞〕遺傳學42編輯pptZBW×ZbZb蘆花〔母雞〕正?！补u〕ZBZbZbW蘆花〔公雞〕正?！材鸽u〕

生產實踐上：

全部飼養(yǎng)母雞

多生蛋遺傳學43編輯ppt二、遺傳的染色體學說的直接證明果蠅的X染色體不分開現象遺傳學44編輯ppt遺傳學45編輯pptX染色體次級不分開現象遺傳學46編輯ppt三、從性遺傳:由于激素及內環(huán)境的差異使得位于常染色體或性染色體同源局部的等位基因的顯隱性關系在雌雄性別中是相反的.遺傳學47編輯ppt從性遺傳〔sex-controlledinheritance〕或稱為性影響遺傳〔sex-influencedinheritance〕：不是指由X及Y染色體上基因所控制的性狀，而是因為內分泌及其它關系使某些性狀只出現于雌、雄一方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現象。例如，羊的有角因品種不同而有三種特征：

①.雌雄都無角；

②.雌雄都有角；

③.雌無角而雄有角。以前兩種交配，其F1雌性無角，而雄性有角。反交結果和正交相同。遺傳學48編輯ppt表現型基因型男性女性b‘b’斑禿斑禿b‘b斑禿非斑禿bb非斑禿非斑禿遺傳學49編輯ppt表現型基因型男性女性F1F1短食指短食指F1F2短食指長食指F2F2長食指長食指遺傳學50編輯ppt練習:一個斑禿長食指雜合子的男性個體與一個斑禿長食指雜合子的女性個體結婚,確定他們所生孩子的表型和預期比例。遺傳學51編輯ppt人類的褐眼〔G〕對藍眼(g)為顯性，且位于常染色體上。一個父親為色盲的藍眼女人與一個母親為藍眼的褐眼男人婚配，問其兒子為藍眼且色盲的比例如何？遺傳學52編輯ppt遺傳學53編輯ppt第三節(jié)性別分化遺傳學54編輯ppt一、劑量補償效應〔dosagecompensationeffect〕在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。遺傳學55編輯ppt劑量補償有兩種插況：〔1〕x染色體的轉錄速率不同，如果蠅雄性的細胞〔2〕雌性細胞中有一條x染色體是失活的，如哺乳類遺傳學56編輯ppt遺傳學57編輯ppt遺傳學58編輯ppt遺傳學59編輯pptLyon假說〔Lyonhypothesis)：1.正常雌性哺乳動物的體細胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性。2.X染色體的失活是隨機的。3.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，X染色體一經失活，其后代細胞中該染色體均處于失活狀態(tài)。4.雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體。遺傳學60編輯ppt玳瑁貓的毛皮上有黃色和黑色斑塊，其基因型為XOXo，X染色體的失活是隨機的，此時假設XO失活，那么其有絲分裂后代細胞產生黑色毛皮斑點，假設Xo失活，那么其有絲分類后代細胞產生黃色毛皮斑點。X+XoX+XO遺傳學61編輯ppt葡萄糖-6-磷酸脫氫酶電泳圖譜：當胚胎發(fā)育分裂出5000~6000個細胞時，兩條X染色體隨機失活，假設該女性此基因座為雜合形式，那么…...遺傳學62編輯ppt葡萄糖-6-磷酸脫氫酶葡萄糖-6磷酸脫氫酶〔G-6PD〕的活性在男女間沒有區(qū)別。根據淀粉凝膠電脈的差異，可分為A型和B型。由X上一對等位基因GdA和GdB控制。只有一個氨基酸的差異。雜合體AB顯示兩條帶。但從皮膚上取很小一片，用胰蛋白酶處理，使細胞分散，單獨培養(yǎng)，發(fā)現，有的細胞群顯示A型，有的顯示B型，但沒有顯示兩條帶的。遺傳學63編輯ppt遺傳學64編輯ppt四、染色體失活機制研究進展

遺傳學65編輯ppt1、大多數的X連鎖基因在胚胎早期發(fā)育過程中表現為穩(wěn)定的轉錄失活，但并非整條X染色體上的所有基因均失活2、在失活X染色體上，表達基因與失活基因是穿插排列的3、在X染色體上存在一個特異性失活位點，即所謂X失活中心(X-inactivationcenter，XIC)最初的線索是來自X染色體異常的突變小鼠．它們的X染色體不出現失活，同時觀察到這些X染色體缺失了一個特定區(qū)段。于是把這個長約680kb一1200kb的區(qū)段稱為X染色體失活中心。小鼠以Xic表示，人以XIC表示。該失活中心可能產生一個失活信號，關閉X染色體上幾乎所有基因的轉錄。

遺傳學66編輯ppt4、在XIC的同一區(qū)域內鑒定出了一個新的基因即X染色體失活特異轉錄子〔X-inactivationspecifictrancripts，XIST〕研究說明XIST的表達產物是一種順式作用的核RNA，而不編碼生成蛋白質。而且發(fā)現只有在失活的X染色體存在的情況下．才有XIST的轉錄,有活性的X染色體上不表達。小鼠胚胎在X染色體失活前都發(fā)現有XIST基因的轉錄產物，預示該基因可能對啟動X染色體失活起作用。XIST轉錄物的大小在人類中是17kb．小鼠是15kb，兩者間的同源性很低。關于XIST的功能尚不十分清逆。XIST可能是:(1)在XIC位點內與其他相關基因共同作用，使X染色體上的大局部基因失活;(2)XIST產物可能作用于XIC．而XIC那么產生某種物質與誘導失活的分子相互作用；(3)但也有可能是外源的調節(jié)分子作用于XIC，引起失活，然后使失活的X染色體表達XIST基因；即有可能XIST不直接參加失活，僅僅受失活的影響。遺傳學67編輯ppt二性別分化：受精卵在性別決定的根底上，進行向雌性或雄性性狀分化發(fā)育的過程。

遺傳學68編輯ppt〔一〕、外界條件對性分化的影響溫度光照營養(yǎng)射線1.揚子鱷借助產卵場所溫度的差異調節(jié)種群的性別比例遺傳學69編輯ppt2.蠕蟲的生存環(huán)境決定性別遺傳學70編輯ppt營養(yǎng)條件：如蜜蜂雌蜂〔2n〕+蜂王漿蜂王〔有產卵能力〕雌蜂〔2n〕+普通營養(yǎng)普通蜂〔無產卵能力〕孤雌生殖雄蜂〔n〕雌蜂孤雌生殖

n為雄蜂+♂(n)2n為雌蜂假減數分裂喂蜂王漿蜂王正常減數分裂♀(n)正常受精卵

2n為雌蜂工蜂喂普通蜂蜜遺傳學71編輯ppt激素：如母雞啼鳴。

母雞卵巢退化，促使精巢發(fā)育并分泌出雄性激素，但其性染色體仍是ZW型。正常公雞

閹割后的公雞摘除公雞睪丸的實驗正常母雞

閹割后的母雞閹割后給予睪丸酮的母雞摘除母雞卵巢和給予睪丸酮的實驗遺傳學72編輯ppt氮素影響：

早期發(fā)育時使用較多氮肥或縮短光照時間，可提高

黃瓜的雌花數量。溫度、光照：

降低夜間溫度，可增加南瓜雌花數量；

縮短光照

增加雌花。遺傳學73編輯ppt

總之：

性別受遺傳物質控制：

通過性染色體的組成；

通過性染色體與常染色體二者之間的平衡關系；

通過染色體的倍數性等。

環(huán)境條件可以影響甚至轉變性別，但不會改變原來決定性別的遺傳物質。環(huán)境影響性別的轉變，主要是性別有向兩性發(fā)育的特點〔如玉米雌雄穗〕。遺傳學74編輯ppt以人類的性別分化為例1、初級性決定和次級性決定〔prim