脊髓空洞癥診療規(guī)范2023版

脊髓空洞癥診療規(guī)范2023版脊髓空洞癥(syringomyelia)是一種緩慢進展的脊髓疾病，主要特征是脊髓灰質(zhì)內(nèi)空洞形成及膠質(zhì)細胞增生。由于脊髓丘腦束及前角細胞受壓，臨床表現(xiàn)為受損節(jié)段內(nèi)分離性感覺障礙、疼痛、肌萎縮及營養(yǎng)障礙等。如空洞向上擴展到延髓和腦橋者稱為延髓空洞癥(syringobulbia)。【病因與分類】脊髓空洞癥確切的病因尚未明確，目前認為可能由多種致病因素造成，其發(fā)生機制常見學說有Gardner流體動力學理論、Williams顱與椎管內(nèi)壓力分離學說、腦脊液脊髓實質(zhì)滲透學說、腫瘤或蛛網(wǎng)膜炎后繼發(fā)改變等。根據(jù)病因，脊髓空洞癥主要分為以下幾種類型。交通性脊髓內(nèi)空腔與第四腦室相通，伴第四腦室及脊髓中央管擴張，可能與第四腦室遠端腦脊液循環(huán)障礙有關。2-非交通性脊髓內(nèi)空腔不與第四腦室相通。分為兩種類型，其一最為常見，伴中央管擴張，可能與腦脊液循環(huán)在枕骨大孔處或以下受阻有關；其二為原發(fā)性脊髓實質(zhì)內(nèi)腔隙，既不與第四腦室相通，又不伴中央管擴張，可能機制為脊髓外傷、缺血、出血等病因引起蛛網(wǎng)膜炎，局部腦脊液循環(huán)受阻，腦脊液流入組織間隙形成腔隙。萎縮性腔隙為脊髓萎縮和退行性變導致局部中央管擴張或形成微小空腔。腫瘤性腔隙為脊髓內(nèi)腫瘤或其他新生物變性后形成的腔隙，其內(nèi)并非由腦脊液填充，而是蛋白含量較高的液體。特發(fā)性未發(fā)現(xiàn)任何確切病因的脊髓空洞癥。【病理】主要病理改變?yōu)榧顾鑳?nèi)空洞形成和膠質(zhì)增生，主要累及灰質(zhì)和白質(zhì)前聯(lián)合處，繼而向后角擴展，呈“L”形分布?？蓪ΨQ或不對稱地累及前角，繼而可進一步壓迫脊髓白質(zhì)，累及側(cè)索和后索較少見。脊髓外形呈梭形膨大或萎縮變細，空洞壁不規(guī)則，由環(huán)形排列的膠質(zhì)細胞及纖維組成?？斩葱纬稍缙?，囊壁多不規(guī)則，存在退變的神經(jīng)膠質(zhì)細胞?？斩葱纬梢丫茫車z質(zhì)增生及肥大星形細胞形成致密囊壁，空洞周圍可見透明變性的異常血管?？斩磧?nèi)液體充填成分與腦脊液相似，如果蛋白含量增高則呈黃色?！九R床表現(xiàn)】脊髓空洞癥以C3~T9多見，亦可延伸至腦干至脊髓圓錐?；疾÷始s為(1.94~&2)/10萬，男性較女性略多?；颊叨嘤?0~30歲起病，臨床表現(xiàn)與空洞的位置和受累結(jié)構相關，最主要的體征是單側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性的分離性感覺障礙。其主要臨床表現(xiàn)如下：病變節(jié)段分離性感覺障礙空洞常發(fā)生于中央管背側(cè)單側(cè)或雙側(cè)后角底部，出現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)分離性感覺障礙。病變最常累及下頸段及上胸段，故感覺障礙常見于上肢，常以一側(cè)手部的痛溫覺障礙首發(fā)，而觸覺及深感覺正?；蚪咏＃尸F(xiàn)節(jié)段性分離性感覺障礙。若病變累及前聯(lián)合時也表現(xiàn)雙側(cè)節(jié)段性痛、溫覺缺失。在痛覺缺失區(qū)內(nèi)可發(fā)生自發(fā)性灼痛、鈍痛或撕裂樣疼痛，可出現(xiàn)在50%以上患者中。如空洞延伸可出現(xiàn)面部(向上累及三叉神經(jīng)及神經(jīng)核)和下肢感覺異常(向下累及下肢感覺傳導束)。病變支配節(jié)段下運動神經(jīng)元損害，病變平面以下上運動神經(jīng)元損害前角細胞受累時，出現(xiàn)所支配肌肉萎縮、乏力、肌張力減退、腱反射減低，可伴有肌束震顫。如累及皮質(zhì)脊髓束，病變平面以下肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性。頸胸段脊髓空洞癥常見，但很少出現(xiàn)脊髓長束損害表現(xiàn)，僅在晚期可出現(xiàn)。腰紙髓空洞少見，多為單側(cè)性，少數(shù)伴有二便及性功能障礙。病變節(jié)段營養(yǎng)障礙病變節(jié)段分布區(qū)無痛性潰瘍、瘢痕、水腫、多汗征、神經(jīng)病性關節(jié)（Charcot關節(jié)）炎、終末指（趾）節(jié)無痛性壞死脫落（Morvan征）等，晚期可有神經(jīng)源性膀胱和二便失禁。延髓受累癥狀延髓空洞癥常單側(cè)受累，患者可有眼球震顫、眩暈、面步態(tài)不穩(wěn)、三叉神經(jīng)核性分離性感覺障礙、一側(cè)聲帶和軟腭麻痹、單側(cè)舌肌萎縮和纖顫。枕骨大孔區(qū)壓迫癥狀伴有腦干和枕骨大孔區(qū)的發(fā)育異常者（如Arnold-Chiari畸形、顱底凹陷等）可出現(xiàn)頸神經(jīng)根癥狀、小腦癥狀及后組腦神經(jīng)癥狀。其他脊髓空洞常伴發(fā)脊髓側(cè)凸、頸肋、脊柱裂、高腭弓等多種先天畸形?！驹\斷與鑒別診斷】成年隱匿起病、緩慢進展的節(jié)段性分布的分離性感覺障礙、肌無力、肌萎縮及皮膚、關節(jié)營養(yǎng)障礙，結(jié)合MRI等影像學可診斷。脊髓MRI對本病診斷具有重要意義。T1加權表現(xiàn)為脊髓中央邊界清晰的長管狀低信號加權表現(xiàn)為高信號；若空洞壁由于洞內(nèi)液體長期壓迫刺激引起膠質(zhì)增生形成隔膜，空洞呈臘腸樣或結(jié)腸袋樣。部分患者空洞內(nèi)可出現(xiàn)流空現(xiàn)象，表現(xiàn)為T2加權顯示空洞內(nèi)無或低信號影。患者腦脊液檢查多正常，空洞較大造成脊髓腔部分梗阻時腦脊液蛋白可增高。本病需與頸椎病、運動神經(jīng)元病、脊髓內(nèi)腫瘤、胸廓出口綜合征鑒別?！局委煛勘静∵M展緩慢，目前尚無特效療法。手術治療目的是擴大后顱窩容積，解除受壓或梗阻，切除腫瘤或糾正畸形等病因治療，以及減輕脊髓腔內(nèi)壓力。手術指征為：①臨床癥狀、體征進行性加重；②存在需要手術治療的原發(fā)疾病并引起癥狀；③空洞/脊髓比值大于50%~70%。手術方案有枕大孔減壓術、脊髓積水腔-蛛網(wǎng)膜下腔分流術、第四腦室出口造痿術、腦室-腹腔分流術、脊髓內(nèi)空腔-腹腔分流術、原發(fā)疾病手術等。手術治療可穩(wěn)定和改善癥狀，但遠期療效不冃