脊髓空洞癥診療規(guī)范2023版

脊髓空洞癥診療規(guī)范2023版脊髓空洞癥(syringomyelia)是一種緩慢進(jìn)展的脊髓疾病，主要特征是脊髓灰質(zhì)內(nèi)空洞形成及膠質(zhì)細(xì)胞增生。由于脊髓丘腦束及前角細(xì)胞受壓，臨床表現(xiàn)為受損節(jié)段內(nèi)分離性感覺障礙、疼痛、肌萎縮及營(yíng)養(yǎng)障礙等。如空洞向上擴(kuò)展到延髓和腦橋者稱為延髓空洞癥(syringobulbia)?！静∫蚺c分類】脊髓空洞癥確切的病因尚未明確，目前認(rèn)為可能由多種致病因素造成，其發(fā)生機(jī)制常見學(xué)說有Gardner流體動(dòng)力學(xué)理論、Williams顱與椎管內(nèi)壓力分離學(xué)說、腦脊液脊髓實(shí)質(zhì)滲透學(xué)說、腫瘤或蛛網(wǎng)膜炎后繼發(fā)改變等。根據(jù)病因，脊髓空洞癥主要分為以下幾種類型。交通性脊髓內(nèi)空腔與第四腦室相通，伴第四腦室及脊髓中央管擴(kuò)張，可能與第四腦室遠(yuǎn)端腦脊液循環(huán)障礙有關(guān)。2-非交通性脊髓內(nèi)空腔不與第四腦室相通。分為兩種類型，其一最為常見，伴中央管擴(kuò)張，可能與腦脊液循環(huán)在枕骨大孔處或以下受阻有關(guān)；其二為原發(fā)性脊髓實(shí)質(zhì)內(nèi)腔隙，既不與第四腦室相通，又不伴中央管擴(kuò)張，可能機(jī)制為脊髓外傷、缺血、出血等病因引起蛛網(wǎng)膜炎，局部腦脊液循環(huán)受阻，腦脊液流入組織間隙形成腔隙。萎縮性腔隙為脊髓萎縮和退行性變導(dǎo)致局部中央管擴(kuò)張或形成微小空腔。腫瘤性腔隙為脊髓內(nèi)腫瘤或其他新生物變性后形成的腔隙，其內(nèi)并非由腦脊液填充，而是蛋白含量較高的液體。特發(fā)性未發(fā)現(xiàn)任何確切病因的脊髓空洞癥?！静±怼恐饕±砀淖?yōu)榧顾鑳?nèi)空洞形成和膠質(zhì)增生，主要累及灰質(zhì)和白質(zhì)前聯(lián)合處，繼而向后角擴(kuò)展，呈“L”形分布?？蓪?duì)稱或不對(duì)稱地累及前角，繼而可進(jìn)一步壓迫脊髓白質(zhì)，累及側(cè)索和后索較少見。脊髓外形呈梭形膨大或萎縮變細(xì)，空洞壁不規(guī)則，由環(huán)形排列的膠質(zhì)細(xì)胞及纖維組成?？斩葱纬稍缙冢冶诙嗖灰?guī)則，存在退變的神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞?？斩葱纬梢丫?，周圍膠質(zhì)增生及肥大星形細(xì)胞形成致密囊壁，空洞周圍可見透明變性的異常血管?？斩磧?nèi)液體充填成分與腦脊液相似，如果蛋白含量增高則呈黃色?！九R床表現(xiàn)】脊髓空洞癥以C3~T9多見，亦可延伸至腦干至脊髓圓錐?；疾÷始s為(1.94~&2)/10萬，男性較女性略多?；颊叨嘤?0~30歲起病，臨床表現(xiàn)與空洞的位置和受累結(jié)構(gòu)相關(guān)，最主要的體征是單側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性的分離性感覺障礙。其主要臨床表現(xiàn)如下：病變節(jié)段分離性感覺障礙空洞常發(fā)生于中央管背側(cè)單側(cè)或雙側(cè)后角底部，出現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)分離性感覺障礙。病變最常累及下頸段及上胸段，故感覺障礙常見于上肢，常以一側(cè)手部的痛溫覺障礙首發(fā)，而觸覺及深感覺正?；蚪咏?，呈現(xiàn)節(jié)段性分離性感覺障礙。若病變累及前聯(lián)合時(shí)也表現(xiàn)雙側(cè)節(jié)段性痛、溫覺缺失。在痛覺缺失區(qū)內(nèi)可發(fā)生自發(fā)性灼痛、鈍痛或撕裂樣疼痛，可出現(xiàn)在50%以上患者中。如空洞延伸可出現(xiàn)面部(向上累及三叉神經(jīng)及神經(jīng)核)和下肢感覺異常(向下累及下肢感覺傳導(dǎo)束)。病變支配節(jié)段下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，病變平面以下上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害前角細(xì)胞受累時(shí)，出現(xiàn)所支配肌肉萎縮、乏力、肌張力減退、腱反射減低，可伴有肌束震顫。如累及皮質(zhì)脊髓束，病變平面以下肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性。頸胸段脊髓空洞癥常見，但很少出現(xiàn)脊髓長(zhǎng)束損害表現(xiàn)，僅在晚期可出現(xiàn)。腰紙髓空洞少見，多為單側(cè)性，少數(shù)伴有二便及性功能障礙。病變節(jié)段營(yíng)養(yǎng)障礙病變節(jié)段分布區(qū)無痛性潰瘍、瘢痕、水腫、多汗征、神經(jīng)病性關(guān)節(jié)（Charcot關(guān)節(jié)）炎、終末指（趾）節(jié)無痛性壞死脫落（Morvan征）等，晚期可有神經(jīng)源性膀胱和二便失禁。延髓受累癥狀延髓空洞癥常單側(cè)受累，患者可有眼球震顫、眩暈、面步態(tài)不穩(wěn)、三叉神經(jīng)核性分離性感覺障礙、一側(cè)聲帶和軟腭麻痹、單側(cè)舌肌萎縮和纖顫。枕骨大孔區(qū)壓迫癥狀伴有腦干和枕骨大孔區(qū)的發(fā)育異常者（如Arnold-Chiari畸形、顱底凹陷等）可出現(xiàn)頸神經(jīng)根癥狀、小腦癥狀及后組腦神經(jīng)癥狀。其他脊髓空洞常伴發(fā)脊髓側(cè)凸、頸肋、脊柱裂、高腭弓等多種先天畸形?！驹\斷與鑒別診斷】成年隱匿起病、緩慢進(jìn)展的節(jié)段性分布的分離性感覺障礙、肌無力、肌萎縮及皮膚、關(guān)節(jié)營(yíng)養(yǎng)障礙，結(jié)合MRI等影像學(xué)可診斷。脊髓MRI對(duì)本病診斷具有重要意義。T1加權(quán)表現(xiàn)為脊髓中央邊界清晰的長(zhǎng)管狀低信號(hào)加權(quán)表現(xiàn)為高信號(hào)；若空洞壁由于洞內(nèi)液體長(zhǎng)期壓迫刺激引起膠質(zhì)增生形成隔膜，空洞呈臘腸樣或結(jié)腸袋樣。部分患者空洞內(nèi)可出現(xiàn)流空現(xiàn)象，表現(xiàn)為T2加權(quán)顯示空洞內(nèi)無或低信號(hào)影?；颊吣X脊液檢查多正常，空洞較大造成脊髓腔部分梗阻時(shí)腦脊液蛋白可增高。本病需與頸椎病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、脊髓內(nèi)腫瘤、胸廓出口綜合征鑒別?！局委煛勘静∵M(jìn)展緩慢，目前尚無特效療法。手術(shù)治療目的是擴(kuò)大后顱窩容積，解除受壓或梗阻，切除腫瘤或糾正畸形等病因治療，以及減輕脊髓腔內(nèi)壓力。手術(shù)指征為：①臨床癥狀、體征進(jìn)行性加重；②存在需要手術(shù)治療的原發(fā)疾病并引起癥狀；③空洞/脊髓比值大于50%~70%。手術(shù)方案有枕大孔減壓術(shù)、脊髓積水腔-蛛網(wǎng)膜下腔分流術(shù)、第四腦室出口造痿術(shù)、腦室-腹腔分流術(shù)、脊髓內(nèi)空腔-腹腔分流術(shù)、原發(fā)疾病手術(shù)等。手術(shù)治療可穩(wěn)定和改善癥狀，但遠(yuǎn)期療效不冃