高考生物一輪復(fù)習(xí) 第一編 考點(diǎn)通關(guān) 考點(diǎn)18 人類遺傳病練習(xí)（含解析）-人教版高三全冊(cè)生物試題

考點(diǎn)18人類遺傳病一、基礎(chǔ)小題1．(2019·黑龍江聯(lián)考)編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變會(huì)導(dǎo)致Fabry病。如圖是該病的某家系遺傳圖譜，檢測(cè)得知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶該致病基因。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅲ2攜帶該致病基因的概率為1/4C．Ⅲ3需經(jīng)基因診斷才能確定是否攜帶該致病基因D．測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性可初步診斷是否患Fabry病答案C解析圖示是Fabry病的某家系遺傳圖譜，其中Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有患病的兒子，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，又已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶該致病基因，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；根據(jù)Ⅱ2可知，Ⅰ2是攜帶者，則Ⅱ3是攜帶者的概率是1/2，因此Ⅲ2攜帶該致病基因的概率為1/4，B正確；根據(jù)Ⅱ5可知，Ⅲ3攜帶該致病基因，因此不需要采用基因診斷技術(shù)，C錯(cuò)誤；編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變會(huì)導(dǎo)致Fabry病，因此測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性可初步診斷是否患Fabry病，D正確。2．人類中有一種性染色體組成為XYY的男性個(gè)體，有生育能力。假如有一個(gè)染色體組成為XYY的男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是()A．該男性產(chǎn)生正常精子與異常精子的比例為1∶1B．所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2C．在XYY個(gè)體中未發(fā)現(xiàn)異?；?，因此不屬于人類遺傳病D．XYY個(gè)體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過(guò)程中，同源染色體未分開(kāi)答案A解析該男性產(chǎn)生的精子有X、Y、XY、YY，其比例為1∶2∶2∶1，故正常精子(X、Y)與異常精子(XY、YY)的比例為1∶1，A正確；XYY男性個(gè)體產(chǎn)生YY的精子概率為1/6，故該男性所生育后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/6，B錯(cuò)誤；出現(xiàn)XYY的個(gè)體屬于染色體異常遺傳病，C錯(cuò)誤；XYY個(gè)體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過(guò)程中，著絲點(diǎn)分裂產(chǎn)生的兩條Y染色體未分開(kāi)，D錯(cuò)誤。3．下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是()①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④答案D解析遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。4．如表是人類四種遺傳病的遺傳方式及親本組合，其中優(yōu)生指導(dǎo)正確的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XaXa、AAY選擇生男孩B紅綠色盲癥伴X染色體隱性遺傳XbXb、XBY選擇生男孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa、Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt、tt選擇生女孩答案A解析抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，XaXa(母親正常)×XAY(父親患病)→XAXa(女兒患病)、XaY(兒子正常)，應(yīng)選擇生男孩，A正確；紅綠色盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳病，XbXb(母親患病)×XBY(父親正常)→XBXb(女兒正常)、XbY(兒子患病)，應(yīng)選擇生女孩，B錯(cuò)誤；白化病和并指癥屬于常染色體遺傳病，后代是否患病和性別無(wú)關(guān)，C、D錯(cuò)誤。5．下列關(guān)于人類遺傳病和人類基因組計(jì)劃的敘述，正確的是()A．人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B．基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征C．人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類的一個(gè)染色體組中全部DNA序列D．原發(fā)性高血壓在群體中的發(fā)病率較高，適合中學(xué)生進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查答案A解析人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，能遺傳給子代，A正確；貓叫綜合征為人類第五號(hào)染色體發(fā)生部分缺失引起的，因而不可用基因診斷來(lái)確定胎兒是否患有該病，B錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，即24條染色體的核苷酸序列，人的一個(gè)染色體組只包含23條染色體，C錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，其發(fā)病易受環(huán)境影響，因而該病不適合中學(xué)生進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查，D錯(cuò)誤。6．下列可以通過(guò)顯微鏡觀察細(xì)胞形狀直接作出診斷的遺傳病是()A．苯丙酮尿癥 B．人類紅綠色盲癥C．青少年型糖尿病 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥答案D解析苯丙酮尿癥、人類紅綠色盲癥均是單基因遺傳病，不能通過(guò)顯微鏡觀察細(xì)胞形狀直接作出診斷；青少年型糖尿病為多基因遺傳病，也不能通過(guò)顯微鏡觀察細(xì)胞形狀直接作出診斷；鐮刀型細(xì)胞貧血癥雖然是單基因遺傳病，但能通過(guò)顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)直接作出診斷。7．人類的蠶豆病是由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病，在男性和女性中的發(fā)病情況不同，說(shuō)明該病是()A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體單基因遺傳病C．多基因遺傳病D．染色體異常遺傳病答案B解析蠶豆病在男性和女性中的發(fā)病情況不同，與性別相關(guān)聯(lián)，說(shuō)明相關(guān)基因很可能位于性染色體上，而不是位于常染色體上；蠶豆病是由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病，不是由多個(gè)基因突變引起，屬于單基因遺傳病，所以該病是性染色體單基因遺傳病，B正確。8．下列關(guān)于遺傳病及其預(yù)防的敘述，正確的是()A．避免近親結(jié)婚有利于減少隱性遺傳病的發(fā)生B．紅綠色盲女患者的致病基因都來(lái)自其父親C．若某遺傳病的發(fā)病率在男女中相同，則為顯性遺傳D．男性患者的母親和女兒都是患者，則該病一定是伴X染色體顯性遺傳病答案A解析禁止近親結(jié)婚可以降低含有相同隱性致病基因的個(gè)體相互結(jié)婚的概率，從而能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，A正確；紅綠色盲女患者的致病基因來(lái)自其父親和母親，B錯(cuò)誤；若某遺傳病的發(fā)病率在男女中相同，則為常染色體遺傳病，可能為顯性遺傳，也可能為隱性遺傳，C錯(cuò)誤；男性患者的母親和女兒都是患者，則該病最可能是伴X染色體顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。9．國(guó)家放開(kāi)二孩政策后，生育二孩成了人們熱議的話題。計(jì)劃生育二孩的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無(wú)遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是()A．推測(cè)白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查B．通過(guò)染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等C．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D．胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定答案C解析推測(cè)白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率，需對(duì)其丈夫進(jìn)行基因檢測(cè)，知道其丈夫的基因型即可，A錯(cuò)誤；紅綠色盲癥是單基因遺傳病，通過(guò)染色體組型分析不能確定胎兒是否患病，B錯(cuò)誤；人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，C正確；一些未知的致病因素導(dǎo)致的先天性疾病等不能通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定，D錯(cuò)誤。10．基因編輯技術(shù)能夠讓人類對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除、加入等。將經(jīng)基因編輯后的體細(xì)胞輸回患者體內(nèi)，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下敘述正確的是()A．白化病與艾滋病的預(yù)防都需要進(jìn)行遺傳咨詢B．對(duì)特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變C．Layla體內(nèi)的編輯基因會(huì)通過(guò)卵子遺傳給她的孩子D．Layla與正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病答案B解析艾滋病不屬于遺傳病，不需要遺傳咨詢，A錯(cuò)誤；對(duì)目標(biāo)基因中特定DNA片段的敲除與加入，屬于基因突變，B正確；經(jīng)基因編輯的細(xì)胞是體細(xì)胞，不能遺傳給子代，C錯(cuò)誤；白化病屬于常染色體遺傳病，與性別無(wú)關(guān)，Layla與正常男性婚配，若男性不攜帶致病基因，則后代不患病，若男性攜帶致病基因，則后代患病的概率為1/2，D錯(cuò)誤。11．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病B．遺傳病由致病基因?qū)е?，無(wú)致病基因不患遺傳病C．調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí)，被調(diào)查者的性別與年齡不會(huì)影響調(diào)查結(jié)果D．單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率答案D解析先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病，A錯(cuò)誤；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中染色體異常遺傳病沒(méi)有致病基因，B錯(cuò)誤；調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí)要考慮年齡、性別等因素，比如由位于性染色體上的基因控制的遺傳病的調(diào)查，C錯(cuò)誤；依據(jù)遺傳平衡定律(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2可知，單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率，D正確。12．某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制。下圖為該遺傳病的系譜圖，其中3號(hào)不攜帶致病基因，B超檢測(cè)出7號(hào)為雙胎妊娠。下列判斷正確的是()A．該病為常染色體隱性遺傳病B．5號(hào)與正常男性生出患病孩子的概率是25%C．B超檢查可診斷出胎兒是否帶有患病基因D．若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常的概率為25%答案D解析根據(jù)系譜圖中1和2夫婦都正常，他們生出了一個(gè)患病的6號(hào)男孩，說(shuō)明該遺傳病為隱性基因控制的遺傳病，再根據(jù)3號(hào)不攜帶致病基因，說(shuō)明其后代患病8號(hào)的致病基因只能來(lái)自4號(hào)，由此推斷該病的致病基因位于X染色體，A錯(cuò)誤；假設(shè)該伴X染色體隱性遺傳病的控制基因?yàn)閍，則1和2號(hào)的基因型為XAY和XAXa，其正常女兒5號(hào)的基因型可能為1/2XAXA或1/2XAXa，她與正常男性(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率是1/2×1/4＝1/8，B錯(cuò)誤；B超檢查只能診斷出胎兒外觀形態(tài)發(fā)育是否正常，不能診斷出胎兒是否帶有患病基因，C錯(cuò)誤；由于圖中6號(hào)和7號(hào)的基因型分別為XaY和XAXa，若圖中？是龍鳳胎，兩者都正常(即基因型分別為XAY和XAXa)的概率為1/2×1/2＝1/4，即25%，D正確。二、模擬小題13．(2019·山西高三質(zhì)量檢測(cè))某相對(duì)封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對(duì)等位基因A－a控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女兒均為患者，兒子中患者約占3/4。下列相關(guān)分析中，錯(cuò)誤的是()A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病B．在患病的母親中約有1/2為雜合子C．正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病D．該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75%答案D解析由題干可知，雙親均為患者，兒子有eq\f(1,4)不患病可知，該遺傳病為顯性遺傳病，又由于子代男女發(fā)病率不同，可確定該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病，A正確；由于兒子eq\f(1,4)不患病，eq\f(3,4)患病可知，母親中基因型應(yīng)有兩種即eq\f(1,2)XAXa和eq\f(1,2)XAXA，B正確；正常女性的基因型為XaXa，不論其配偶是XAY還是XaY，他們的兒子的基因型都是XaY，都不會(huì)患該遺傳病，C正確；假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個(gè)，患病雙親中父親基因型為XAY，母親中1/2基因型為XAXA,1/2為XAXa，則有100個(gè)XAY、50個(gè)XAXA及50個(gè)XAXa，故A的基因頻率為(100＋50×2＋50)/(100＋100×2)，約為83%，D錯(cuò)誤。14．(2019·南京三模)下圖為某家族遺傳家系圖。甲病和乙病均為單基因遺傳病，控制兩病的基因獨(dú)立遺傳，其中Ⅱ8不攜帶甲病的致病基因。下列分析正確的是()A．甲病與乙病的遺傳方式均為常染色體隱性遺傳B．Ⅱ5和Ⅲ13的基因型相同的概率為2/3C．若Ⅲ10與Ⅲ15結(jié)婚，生一個(gè)同時(shí)患兩病男孩的概率為1/24D．若Ⅲ15的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其父親答案C解析控制甲病的基因用A、a表示，控制乙病的基因用B、b表示，由Ⅱ7和Ⅱ8不患甲病，Ⅲ15患有甲病可知，甲病為隱性遺傳，由于Ⅱ8不攜帶甲病的致病基因，所以甲病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，由Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，女兒Ⅲ9患有乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳，A錯(cuò)誤；由于Ⅲ11患有甲病(XaXa)，Ⅲ9患有乙病(bb)，所以Ⅱ5的基因型為BbXAXa，由于Ⅱ8患有乙病(bb)，Ⅲ15患有甲病(XaY)，則Ⅲ13的基因型為BbXAXa或BbXAXA，兩者基因型相同的概率為1/2，B錯(cuò)誤；Ⅲ10關(guān)于甲病的基因型為XAXa，關(guān)于乙病的基因型為1/3BB或2/3Bb，Ⅲ15關(guān)于甲病的基因型為XaY，關(guān)于乙病的基因型為Bb，兩者生一個(gè)患甲病男孩的概率為1/4，患乙病孩子的概率為2/3×1/4＝1/6，同時(shí)患兩病男孩的概率為1/4×1/6＝1/24，C正確；Ⅲ15患有甲病，若性染色體組成為XaXaY，則產(chǎn)生的原因最可能是其母親的次級(jí)卵母細(xì)胞分裂異常產(chǎn)生了異常生殖細(xì)胞，D錯(cuò)誤。15．(2019·江蘇模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)需要對(duì)多個(gè)患病家系進(jìn)行調(diào)查B．紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病C．抗維生素D佝僂病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率D．患某單基因遺傳病的女性所生后代全為患者，說(shuō)明該遺傳病為顯性遺傳病答案B解析要調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)需要在人群中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查，A錯(cuò)誤；紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病，B正確；抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，C錯(cuò)誤；如果某單基因遺傳病為隱性遺傳病，患該遺傳病的女性與同樣患該病的男性婚配，則他們的后代也會(huì)全為患者，D錯(cuò)誤。16．(2019·南京市、鹽城一模)如圖為某遺傳病患者的染色體核型圖，下列有關(guān)敘述正確的是()A．患者表現(xiàn)為女性，該遺傳病屬于染色體異常遺傳病B．患者的性腺中，初級(jí)性母細(xì)胞內(nèi)能形成23個(gè)四分體C．患者體細(xì)胞中，含有的性染色體可能是0條或1條或2條D．該圖是從患者體內(nèi)提取處于有絲分裂后期的細(xì)胞觀察獲得答案A解析由圖可以看出，該患者細(xì)胞中含有44條常染色體和1條X染色體，屬于染色體異常遺傳病，由于沒(méi)有Y染色體，所以表現(xiàn)為女性，A正確；患者的初級(jí)卵母細(xì)胞內(nèi)含22對(duì)同源染色體，能形成22個(gè)四分體，B錯(cuò)誤；患者體細(xì)胞中，含有的性染色體可能是1條或2條(處于有絲分裂后期)，C錯(cuò)誤；有絲分裂后期細(xì)胞中不含染色單體，所以該圖可能是從患者體內(nèi)提取處于有絲分裂中期的細(xì)胞觀察獲得，D錯(cuò)誤。17．(2019·姜堰模擬)肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機(jī)構(gòu)對(duì)6位患有DMD的男孩進(jìn)行研究時(shí)發(fā)現(xiàn)，他們還表現(xiàn)出其他體征異常，為了進(jìn)一步掌握致病機(jī)理，對(duì)他們的X染色體進(jìn)行了深入研究發(fā)現(xiàn)，他們的X染色體情況如下圖所示，圖中1～13代表X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。則下列說(shuō)法正確的是()A．由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段B．若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是Ⅲ號(hào)C．通過(guò)X染色體的對(duì)比，可推測(cè)體征異常差別較小的可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．當(dāng)6位男孩性成熟后，因同源染色體無(wú)法聯(lián)會(huì)而無(wú)法產(chǎn)生正常的配子答案B解析根據(jù)題干信息及題圖可知，帶有致病基因或相關(guān)基因缺失均可導(dǎo)致患DMD，因此無(wú)法確定致病基因的位置，A錯(cuò)誤；若圖中只有一位男孩具有致病基因，由圖可知，7號(hào)區(qū)段是Ⅲ號(hào)個(gè)體獨(dú)有的，說(shuō)明致病基因位于7號(hào)區(qū)段，而具有致病基因的一定是Ⅲ號(hào)，B正確；由題圖只能對(duì)比出不同個(gè)體的X染色體缺失情況，但不同區(qū)段具有的基因數(shù)量不清楚，因此無(wú)法比較出不同個(gè)體之間的體征異常差別大小，C錯(cuò)誤；缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，不是染色體數(shù)目變異，而染色體結(jié)構(gòu)變異不會(huì)使染色體無(wú)法聯(lián)會(huì)，D錯(cuò)誤。三、高考小題18．(2019·浙江4月選考)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患半乳糖血癥的女兒和一個(gè)正常的兒子。若這個(gè)兒子與一個(gè)半乳糖血癥攜帶者的女性結(jié)婚，他們所生子女中，理論上患半乳糖血癥女兒的可能性是()A．1/12 B．1/8C．1/6 D．1/3答案A解析根據(jù)題意分析，表現(xiàn)型正常的夫婦生下了患病的后代，則半乳糖血癥為隱性遺傳，又因?yàn)楹蟠谢疾〉氖桥畠?，則半乳糖血癥不可能為伴性遺傳，故該病為常染色體隱性遺傳病。設(shè)該病的致病基因?yàn)閍，其正常的等位基因?yàn)锳，則可得兒子的基因型為eq\f(1,3)AA和eq\f(2,3)Aa，該兒子與半乳糖血癥的攜帶者女性結(jié)婚，理論上生下患半乳糖血癥的女兒的可能性為eq\f(2,3)×eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,12)。故選A。19．(2018·江蘇高考)通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異常者C．夫婦中有先天性代謝異常者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案A解析羊膜穿刺是抽取羊水，以檢查其中胎兒細(xì)胞的染色體、DNA等。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒(méi)有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A符合題意；夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B不符合題意；夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C不符合題意；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D不符合題意。20．(2017·江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型答案D解析遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病，并不單是由基因結(jié)構(gòu)改變引起的，A錯(cuò)誤；先天性和家族性疾病不一定是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，C錯(cuò)誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，D正確。一、基礎(chǔ)大題21．如圖是某中學(xué)生物興趣小組對(duì)先天聾啞遺傳病進(jìn)行調(diào)查后繪制的遺傳系譜圖，已知Ⅱ2的致病基因位于1對(duì)染色體上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對(duì)染色體上，這兩對(duì)基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。回答下列問(wèn)題：(1)引起Ⅱ3和Ⅱ6患病的致病基因是________性基因，位于________染色體上。(2)若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ1和Ⅲ2不患病的原因是____________________________________。(3)若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為_(kāi)_______。(4)若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失，則該X染色體來(lái)自________(填“母親”或“父親”)。答案(1)隱常(2)接受了父親和母親的各一個(gè)顯性正?；?3)7/16(4)母親解析(1)Ⅱ3和Ⅱ6的父母都正常，且Ⅱ3為女患者，即“無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性”，因此他們所患的是常染色體隱性遺傳病。(2)若Ⅱ2所患病為伴X染色體隱性遺傳，且由題中“Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因”，設(shè)此病由基因A、a和B、b控制，則Ⅱ2的基因型為AAXbY，Ⅱ3的基因型為aaXBXB，他們的孩子的基因型為AaXBXb或AaXBY，均不患病。(3)若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病(相關(guān)基因用A、a表示)，Ⅱ3所患也是常染色體隱性遺傳病(相關(guān)基因用B、b表示)，則Ⅲ2的基因型為AaBb，其與某相同基因型的人(AaBb)婚配，則子女正常(A_B_)的概率為3/4×3/4＝9/16，患先天聾啞的概率為1－9/16＝7/16。(4)Ⅱ3所患為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ2所患可能是伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，若Ⅱ2與Ⅱ3生育了一個(gè)先天聾啞女孩且1條X染色體長(zhǎng)臂缺失，推測(cè)Ⅱ2所患病應(yīng)為伴X染色體遺傳，女孩缺失的為X染色體上的顯性基因，則該X染色體來(lái)自Ⅱ3，即她的母親。22．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，由正常血紅蛋白基因(HbA)突變?yōu)殓牭缎图?xì)胞貧血癥基因(HbS)引起。具有一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥突變基因(HbS)的個(gè)體(即HbAHbS雜合子)并不表現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，血液中同時(shí)存在圓餅狀和鐮刀狀紅細(xì)胞，鐮刀狀紅細(xì)胞能夠防止瘧原蟲(chóng)寄生，對(duì)瘧疾有較強(qiáng)的抵抗力?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)臨床醫(yī)學(xué)上判定不表現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的胎兒個(gè)體是否為雜合子的方法有____________________________(寫(xiě)出兩種)。(2)生物性狀的顯隱性可隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)而更改。若從臨床癥狀判斷HbS對(duì)HbA為_(kāi)_______性；若從鐮刀狀細(xì)胞的有無(wú)來(lái)看HbS對(duì)HbA為_(kāi)_______性。(3)鐮刀型細(xì)胞貧血癥主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)，推測(cè)當(dāng)?shù)豀bAHbA、HbAHbS、HbSHbS三種基因型中，最適合當(dāng)?shù)丨h(huán)境的是________，判斷依據(jù)是______________________________________________________________________________________________。(4)非洲瘧疾猖獗的地區(qū)，每一代都會(huì)將不適合環(huán)境的個(gè)體淘汰，但是下一代又會(huì)出現(xiàn)大量的鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者，原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)基因診斷、胎兒血細(xì)胞檢查(2)隱顯(3)HbAHbSHbAHbA對(duì)瘧疾的抵抗力差，HbSHbS為鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者，只有HbAHbS既不表現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥，又不易患瘧疾(4)基因型為HbAHbS的個(gè)體生存力最強(qiáng)，在群體中大量存在，他們之間相互婚配，會(huì)產(chǎn)生基因型為HbSHbS的個(gè)體，表現(xiàn)為鐮刀型細(xì)胞貧血癥解析(1)臨床醫(yī)學(xué)上判定不表現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的胎兒個(gè)體是否為雜合子的方法，可以進(jìn)行基因診斷，觀察是否存在HbS基因，也可進(jìn)行胎兒血細(xì)胞檢查，觀察其血液中是否同時(shí)存在圓餅狀和鐮刀狀紅細(xì)胞。(2)若從臨床癥狀判斷，HbAHbS個(gè)體不患鐮刀型細(xì)胞貧血癥，表明HbS對(duì)HbA是隱性；若從鐮刀狀細(xì)胞的有無(wú)來(lái)看，由HbAHbA突變?yōu)镠bAHbS后，個(gè)體的血液中同時(shí)存在圓餅狀和鐮刀狀紅細(xì)胞，即發(fā)生了顯性突變表明HbS對(duì)HbA是顯性。(3)對(duì)于非洲瘧疾猖獗地區(qū)，由于HbAHbA對(duì)瘧疾的抵抗力差，HbSHbS為鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者，只有HbAHbS既不表現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥，又不易患瘧疾，所以HbAHbS最適合當(dāng)?shù)丨h(huán)境。(4)非洲瘧疾猖獗地區(qū)，由于基因型為HbAHbS的個(gè)體生存力最強(qiáng)，在群體中大量存在，他們之間相互婚配，會(huì)產(chǎn)生基因型為HbSHbS的個(gè)體，表現(xiàn)為鐮刀型細(xì)胞貧血癥，所以每一代都會(huì)將不適合環(huán)境的個(gè)體淘汰，但是下一代又會(huì)出現(xiàn)大量的鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者。23．下圖甲、乙是兩個(gè)家族系譜圖，甲家族無(wú)色盲患者，乙家族有色盲(B、b)患者。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：(1)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于________染色體上，是________性遺傳。(2)圖甲中Ⅲ-8與Ⅲ-7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來(lái))，則圖甲中Ⅲ-8的表現(xiàn)型是否一定正常？________，原因是________________________________________。(3)圖乙中Ⅰ-1關(guān)于色盲的基因型是________，若圖甲中的Ⅲ-8與圖乙中的Ⅲ-5結(jié)婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是________。答案(1)常顯(2)不一定Ⅲ-8的基因型有兩種可能(3)XBXb1/8解析(1)甲圖中Ⅰ-1、Ⅰ-2患?、?5正常，推出甲病為常染色體顯性遺傳病。(2)設(shè)圖甲中遺傳病的致病基因?yàn)锳，圖甲中Ⅱ-3、Ⅲ-7皆不患病，推出Ⅱ-4的基因型為Aa，所以Ⅲ-8的基因型為1/2Aa、1/2aa，其表現(xiàn)型不一定正常。(3)圖乙中，Ⅲ-5為色盲患者，而Ⅱ-4不是色盲患者，則Ⅱ-4關(guān)于色盲的基因型為XBXb，Ⅱ-4的Xb基因只能來(lái)自Ⅰ-1，可知Ⅰ-1關(guān)于色盲的基因型為XBXb，已知甲家族無(wú)色盲患者，再結(jié)合第(2)題可知，Ⅲ-8的基因型為1/2AaXBY、1/2aaXBY；圖乙中Ⅲ-5為色盲患者，所以其基因型為aaXbXb，二者生出患甲病孩子的概率為1/2×1/2＝1/4，生出患色盲男孩的概率為1/2，故若圖甲中的Ⅲ-8與圖乙中的Ⅲ-5結(jié)婚，他們生下兩病兼患男孩的概率是1/4×1/2＝1/8。二、模擬大題24．(2019·吉林模擬)如圖為患甲病(顯性基因A，隱性基因a)和乙病(顯性基因B，隱性基因b)兩種遺傳病的系譜圖，請(qǐng)據(jù)圖回答：(1)甲病的遺傳方式是________________遺傳。(2)若Ⅱ-3和Ⅱ-8兩者的家庭均無(wú)乙病史，則：①Ⅱ-5和Ⅲ-12的基因型分別是________、________。②若Ⅲ-9與Ⅲ-12近親結(jié)婚，子女中患病的可能性是________。(3)若乙病是白化病，對(duì)Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-9和Ⅲ-10進(jìn)行關(guān)于乙病的基因檢測(cè)，將各自含有白化或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段(數(shù)字代表長(zhǎng)度)用電泳法分離，結(jié)果如下圖。則：①長(zhǎng)度為_(kāi)_______單位的DNA片段含有白化病基因。②個(gè)體d是系譜圖中的________號(hào)個(gè)體。③若Ⅲ-9與Ⅲ-12近親結(jié)婚(Ⅱ-8家庭無(wú)白化病史)，生一患甲、乙兩種病男孩的概率是________。答案(1)常染色體顯性(2)①aaXBXbAAXBY或AaXBY②eq\f(17,24)(3)①7.0②Ⅲ-10③eq\f(1,24)解析(1)根據(jù)患甲病的雙親Ⅱ-7、Ⅱ-8生出正常的女兒Ⅲ-11，可推知甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。(2)①Ⅱ-3和Ⅱ-8家庭無(wú)乙病史，則乙病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。Ⅱ-5正常，基因型為aaXBXb(Xb基因來(lái)自Ⅰ-2個(gè)體)。只考慮甲?、?7、Ⅱ-8患病，Ⅲ-11正常，則Ⅱ-7、Ⅱ-8基因型都為Aa，Ⅲ-12的基因型為AA或Aa，而且Ⅲ-12患甲病不患乙病，則其基因型為eq\f(1,3)AAXBY、eq\f(2,3)AaXBY。②只考慮甲病，Ⅲ-9不患病，所以基因型為aa；只考慮乙病，Ⅱ-3不患病，則Ⅱ-3基因型為XBY，Ⅲ-10患病，所以基因型為XbY，可知Ⅱ-4的基因型為XBXb，Ⅲ-9的基因型為eq\f(1,2)XBXB、eq\f(1,2)XBXb，故Ⅲ-9的基因型為eq\f(1,2)aaXBXB、eq\f(1,2)aaXBXb。Ⅲ-9與Ⅲ