遺傳病和健康 (章完整版)

環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第一節(jié)人類遺傳病的主要類型第六章遺傳與人類健康討論1、先天性疾病都是遺傳病嗎?遺傳病與先天性疾病有什么關系？2、家族性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病與家族性疾病有什么關系？3、由于某種原因引起體細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，這種改變導致了人類患一種疾病。這種疾病屬于遺傳病嗎？為什么？先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病關系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。概念：（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.常染色體遺傳?。喊閄顯性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

伴性遺傳病伴X隱性：色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥顯性遺傳?。喊谆⑾忍煨悦@啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥隱性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳，有中生無。家族中男女發(fā)病概率基本相等。讓學生寫出基因型，再推斷出發(fā)病風險。并指多指軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳、無中生有。家族中男女發(fā)病概率基本相等。白化病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸

(異常)積累苯丙酮尿癥肝臟中缺少基因P,苯丙氨酸羥化酶無法合成常染色體隱性遺傳病X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳、有中生無。女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為_______。患者抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳、無中生有。男性患者多于女性患者母親患病的兒子均為_______?；颊哐巡⊙巡∈菤W洲皇室的“皇家疾病”。而將血友病基因帶入歐洲皇室的是英國女王維多利亞。維多利亞女王作為一名血友病基因攜帶者，她的子女有怎樣的遺傳特點？Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病男人毛耳Y染色體遺傳病☆人類遺傳病判定口訣：

無中生有為隱性，有中生無為顯性。（首先判斷顯隱性）隱性遺傳看女病，父子無病非伴性。（再判斷是否伴性）顯性遺傳看男病，母女無病非伴性。1、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病2、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC

下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B概念：

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒哮喘病冠心病原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病先天性心臟病唇裂多基因遺傳病，可能原因：環(huán)境、化妝品、輻射、藥物等

(2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是(

)①哮喘病②21三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①②

B．①④C．②③

D．③④【嘗試解答】

____B____【解析】多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常病和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。例1【互動探究】(1)多基因遺傳病是單個基因控制的遺傳病嗎？(2)該遺傳病發(fā)病率較高的原因是什么？【提示】

(1)不是，多對基因控制。(2)因有多對基因控制，只要有一對基因突變，則就發(fā)病。（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。（XO）患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常要點二染色體異常遺傳病1．(以21三體綜合征為例)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）、自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（2）、新生兒中，易表現(xiàn)單基因和多基因?。?）、青春期各種遺傳病的發(fā)病率較低（4）、老年個體中多基因遺傳病發(fā)病率加快上升小結遺傳病類型

定義分類

實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病受兩對以上等位基因控制的遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病唇裂、無腦兒21三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起的遺傳病二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：（1）、新生兒中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遺傳因素所致；（2）、15歲以下死亡兒童中，40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流產(chǎn)兒中，50%由于染色體異常引起；（4）、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子？遺傳咨詢和優(yōu)生第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生

是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及再發(fā)風險等問題。遺傳咨詢：一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，如果你是遺傳咨詢師，你首先應該做什么？最后你會給他們什么建議？？遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風險會增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風險率大大增高此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產(chǎn)前細胞遺傳學診斷。常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術絨毛細胞檢查對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子適齡生育是優(yōu)生的一項主要內(nèi)容近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較

項目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結婚達爾文30歲時與表姐?，斀Y婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。3、人類的遺傳病的預防禁止近親結婚

因為血緣關系越近的人，其遺傳基因越相近，結婚后所產(chǎn)生子女患遺傳病的機會比非近親結婚所產(chǎn)生子女大得多，所以法律規(guī)定禁止近親結婚。

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親，禁止結婚。原因是什么？祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結婚檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結婚的理論依據(jù)是A.違反社會倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的優(yōu)生的措施

婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結婚等。2、下圖是一色盲的遺傳系譜：（1）14號成員是色盲患者，致病基因是由哪個體傳遞來的？用成員編號和“→”寫出色盲基因的傳遞途徑：

。（2）若成員7和8再生一個孩子，是色盲男孩的概率為

，是男孩色盲的概率為

，是色盲女孩的概率為

。1234567891011121314

1→4→8→1425%050%請同學們連線指出下列遺傳各屬于何種類型：（1）苯丙酮尿?。?）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）進行性肌營養(yǎng)不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良A、常顯B、常隱C、X顯D、X隱E、多基因遺傳病F、常染色體病G、性染色體病基因治療和人類基因組計劃基因治療（1）概念：把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募毎校_到治療疾病的目的。（2）實例：（SCID患者治療）ADA缺乏癥：一種嚴重的免疫缺陷癥,腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡,從而導致嚴重的聯(lián)合性免疫缺陷癥(SCID)。通常導致嬰兒出生幾個月后死亡。嚴重聯(lián)合免疫缺陷癥（SCID）氣泡兒童所謂“氣泡兒童”，是指那些一生下來就患有先天性SCID的兒童。該免疫缺陷癥表現(xiàn)為T細胞和B細胞的嚴重免疫缺陷，如不治療，嬰兒會在出生后一年內(nèi)，由于嚴重和反復的感染而夭折。SCID常規(guī)療法是進行骨髓移植，但是它的配型很困難，而且會由于捐獻者患有感染性的單核細胞增多癥，導致病人產(chǎn)生淋巴瘤。“氣泡兒童”往往需要在無菌、消毒的隔離環(huán)境中才能生存下來。

SCID病的病因：患者體細胞中的腺苷脫氨酶基因缺失，使細胞中不能合成腺苷脫氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脫氧腺苷成為肌苷和2-脫氧肌苷，ADA在淋巴細胞中最多，ADA缺乏導致脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷蓄積在細胞內(nèi)，特別是淋巴細胞內(nèi)。這兩種代謝產(chǎn)物對淋巴細胞具有毒性，它們能抑制核糖核苷酸還原酶活性而阻礙DNA合成，使淋巴細胞不能正常繁殖，從而使患者缺乏正常的免疫功能。

SCID病的病因—ADA缺失脫氧腺苷腺苷脫氨酶脫氧肌苷抑制DNA的合成積累在淋巴細胞中淋巴細胞不能正常增殖基因治療的步驟選擇治療基因單一基因缺陷時原則：缺什么補什么多基因病時：主要治療主導基因與載體結合通常的載體是不能繁殖的病毒攜帶基因多安全性問題不能解決將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基因的表達基因治療的機理

基因置換：正常基因取代致病基因基因修正：糾正致病基因的突變堿基序列基因修飾：目的基因表達產(chǎn)物補償致病基因的功能基因抑制：外源基因干擾、抑制有害基因的表達基因封閉：封閉特定基因的表達思考與傳統(tǒng)藥物治療方法相比，基因治療具有哪些優(yōu)點？提示：基因治療是一種根本性的治療，它可以通過取代突變的致病基因，也可以通過改變病變細胞的基因結構，或者通過導入能增強人體內(nèi)免疫能力的基因等方式，來達到治療的目的。與傳統(tǒng)的藥物治療相比，以上這些措施，都是從根本上對疾病進行控制。１、人類基因組是指什么？２、人類基因組計劃中，共測定多少條染色體的核苷酸排列順序？指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。24條染色體（即：１－22號常染色體，

Ｘ、Ｙ性染色體）人類基因組計劃染色體人類基因組計劃由美國科學家于1985年率先提出。（1）找出人類所有基因及其在染色體上的位置；（2）解開人類3~3.5萬個基因的密碼；（3）確定30億個堿基對的排列順序；（4）中國、美國、英國、法國、德國、日本6國產(chǎn)與；（5）千名研究人員參與，耗資30億美元。（6）20世紀人類自然科學史上3個最偉大的工程計劃。人類基因組計劃的基本情況1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。2.過程：3.結果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對（１）人類基因組計劃是人類生命科學史上一項偉大工程，其實施和完成對人類將產(chǎn)生難以預料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。4.意義：（２）對于人類疾病的預防、診斷及治療方式都會有全新的改變（３）極大地促進生命科學領域一系列基礎研究的發(fā)展（５）經(jīng)濟技術價值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場生物革命（４）促進生命科學與其他學科的整合，產(chǎn)生了一些新興學科2000年6月公共領域測序計劃工作框架圖遺傳圖譜轉(zhuǎn)錄圖譜0.7cM

或kb

序列圖譜物理圖譜100kbSTSmap遺傳圖物理圖轉(zhuǎn)錄圖序列圖３、人類基因組計劃內(nèi)容？——繪制四張圖人類基因組計劃要繪制的四張圖：遺傳圖：把基因標記在染色體上以遺傳距離表示相對位置的圖。(遺傳距離以基因或DNA片段在染色體交換過程中分離的頻率)物理圖：表示DNA序列上DNA標記之間實際距離圖。轉(zhuǎn)錄圖：整個人類基因組中1%~5%的編碼序列圖。序列圖：整個人類基因組的核苷酸序列圖。４、人類基因組研究的意義（１）對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義。（２）對于進一步了解基因表達的調(diào)控機制、細胞生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進化等具重要意義。（３）推動生物高新技術的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。1、基因診斷：診斷遺傳疾病。2、基因治療：可針對疾病發(fā)生的各個關鍵環(huán)節(jié)導入相應基因。3、基因預防：生產(chǎn)基因疫苗。4、用藥個體化的實施：根據(jù)每個人的基因特征來選擇藥物及劑量。人類基因組的醫(yī)療價值5、中國承擔的任務

人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱”1%項目”,草圖于2000年4月提前完成。共測序、定位了169個基因，約占已發(fā)現(xiàn)的基因的5%。這些基因和心血管、腫瘤等疾病有關測序準確率高達99.998%。

我國科學家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析，對人類基因組的實際貢獻率為１％左右，所有指標達到了“國際人類基因組計劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學家直接免費享用。6、人類基因組計劃研究的初步結果(1)人類基因數(shù)量在3—3.5萬個左右,只相當于低等的果蠅或線蟲基因數(shù)目的兩倍。(2)只有1—1．5％的人類基因帶有制造蛋白質(zhì)的指令,而且“碎片化”程度高。(3)人類基因組中存在“熱點”和大片“荒漠”。(4)地球上人與人之間99.99％的基因密碼是相同的;人與低等動物在基因上也十分相似。人類蛋白質(zhì)有61％與果蠅同源，43％與線蟲同源，46％與酵母同源。人類基因組計劃可能有以下應用價值：①追蹤疾病基因②估計遺傳風險③用于優(yōu)生優(yōu)育④建立個體DNA檔案⑤用于基因治療第四節(jié)遺傳