戈謝綜合癥的護(hù)理(精制手工圖文)

戈謝綜合癥的護(hù)理主講人：xxx1

疾病介紹2

病歷簡(jiǎn)介3

護(hù)理原則4

出院指導(dǎo)目錄Contents01

疾病介紹疾病介紹■

戈謝病的概念戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最

常見(jiàn)的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)

,是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由

于

葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨

骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)

生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。又稱葡糖腦苷脂病、家族性脾性貧血。單核-巨噬細(xì)胞戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號(hào)染色體。目前已發(fā)現(xiàn)位于1q21

號(hào)染色體的GBA

基因發(fā)生點(diǎn)突變。GBA

基因可見(jiàn)錯(cuò)義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，造成肝臟中大量葡萄糖腦苷脂，在脾、骨、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中聚集，形成典型的戈謝

細(xì)胞。不同的種族有不同的基因型變異。少數(shù)患者可能缺乏激活蛋白。疾病介紹■病因■

臨床分型根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：√

慢性型(非神經(jīng)型、成人型、I

型

)

、√

急性型(Ⅱ型、神經(jīng)型)、√

和亞急性型(Ⅲ型、神經(jīng)型)。同時(shí)根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。疾病介紹戈謝病由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)會(huì)較大的差異。主要表現(xiàn)：①

成長(zhǎng)發(fā)育落后于同行，甚至倒退；②

肝臟和脾臟進(jìn)行性增大，尤其是脾腫大、脾功能亢進(jìn)和門(mén)靜脈高壓癥；③

骨關(guān)節(jié)受累，可見(jiàn)病理性骨折；④皮膚表現(xiàn)為魚(yú)鱗病樣皮膚改變，皮膚暴露部位可見(jiàn)褐色斑點(diǎn)；⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯時(shí)，會(huì)出現(xiàn)意識(shí)改變、語(yǔ)言障礙、行走困難

、抽搐等；⑥肺受累伴有咳嗽、呼吸困難、肺動(dòng)脈高壓；⑦

眼部受累表現(xiàn)為眼球運(yùn)動(dòng)障礙、水平凝視困難和斜視。疾病介紹■

臨床表現(xiàn)肝脾進(jìn)行性腫大疾病介紹■

輔助檢查1.血常規(guī)多為輕至中度，正細(xì)胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多。2.組織病理學(xué)檢查骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。酶活性測(cè)定最好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測(cè)更有意義。4.X線檢查典型的X線征象：長(zhǎng)骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見(jiàn)浸潤(rùn)性病變。5.基因分析通過(guò)基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。1.脾切除適用于4-5歲或5歲以上的巨脾、脾功能亢進(jìn)者，可改善臨床癥狀。部分I

型和Ⅲ型患者推薦脾切除。2.酶替代治療Ceredase

基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對(duì)于延長(zhǎng)患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝病I

型治療。對(duì)Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應(yīng)證。疾病介紹■

治療要點(diǎn)脾切除■

治療要點(diǎn)3.基因治療利用造血祖細(xì)胞和成肌細(xì)胞移植，將GBA

基因?qū)牖颊唧w內(nèi),通過(guò)其增殖特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA

基因的細(xì)胞，并產(chǎn)生具有生物活性的β-葡萄糖腦苷脂酶，從而實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)-持久的治療效果。4.對(duì)癥治療包括支持、營(yíng)養(yǎng)、輸血等。對(duì)Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。疾病介紹02

病例簡(jiǎn)介基本情況：姓名：陳XX

科別：XX

床號(hào)：XX住院號(hào)：XX

性別：女

年齡：25歲婚姻：已婚

病情敘述者：患者本人主

訴

：確診戈謝病5年，擬移植入院。病例簡(jiǎn)介病例簡(jiǎn)介現(xiàn)病史：該患者9年前因勞累后反復(fù)出現(xiàn)瘀點(diǎn)、瘀斑，多出現(xiàn)在下肢，入住另一家醫(yī)院。血常規(guī)檢查顯示血小板減少，但并未引起重視。每次10天左右自然消失。隨后，患者出現(xiàn)頭暈、乏力、月經(jīng)量增多等癥狀。他來(lái)到我們醫(yī)院接受治療。入院后，完成各項(xiàng)檢查，確診為“戈謝病?”為確診,患者到上海交通大學(xué)附屬醫(yī)院就診，被診斷為“戈謝病?”戈謝病。五

年前，患者因脾腫大來(lái)我院行脾切除術(shù)。手術(shù)后是可以康復(fù)的。該患者目前計(jì)劃進(jìn)行移植，并計(jì)劃因戈謝病住院。病程中患者無(wú)明顯皮膚瘀斑、牙齦出血、咯血或嘔吐、大便呈黑色帶血。排便正常，體重?zé)o明顯下降。既往史、個(gè)人史等無(wú)特殊。入院查體：T

36.2℃

P78次/分R

20次/分

BP

110/70mmHg發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)一般，精力好，表情自然，走進(jìn)病房，擺正位置，配合體檢。頭頸體檢正常。淺表淋巴結(jié)未捫及腫大，呼吸運(yùn)動(dòng)兩側(cè)對(duì)稱，未捫及胸膜摩擦音。聲音傳導(dǎo)是雙邊對(duì)稱的。心率78次/分

鐘，有節(jié)律，心肺(-)。肝肋可用一根手指可觸及，質(zhì)量中等，無(wú)壓

痛。全腹部無(wú)瘀點(diǎn)、瘀點(diǎn)、皮疹，其余體檢未見(jiàn)異常。病例簡(jiǎn)介病例簡(jiǎn)介輔助檢查：血常規(guī)(1

-

09):白細(xì)胞57.04x109/L個(gè)紅細(xì)胞3.46x1012/L個(gè)血紅蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴細(xì)胞比例8.84%」中性粒細(xì)

胞比例86.24%個(gè)中性粒細(xì)胞49.21x109/L個(gè)淋巴細(xì)胞5.021

x1

09/L

個(gè)單核細(xì)胞2.55x109/L個(gè)堿性粒細(xì)胞0.09x109/L個(gè)纖溶功能檢查：抗凝血酶150%個(gè)血常規(guī)(1-26):白細(xì)胞8.49x109/L紅細(xì)胞3.28x1012/L↓血紅蛋白97g/L↓血小板298x109/L血

沉

：86mm/h

個(gè)超敏C反應(yīng)蛋白5.76mg/L

個(gè)血生化：鈣2.07mmol/L↓總膽汁酸27.3umol/L個(gè)初步診斷：1

.

戈謝病診療過(guò)程：①

血液科常規(guī)護(hù)理②

完善常規(guī)檢查，定期復(fù)查血常規(guī)③

予吉賽欣升白治療④

輸注血小板等對(duì)癥治療病例簡(jiǎn)介03

護(hù)理原則護(hù)理原則·病情觀察戈謝病引起的血小板減少癥和凝血時(shí)間改變可導(dǎo)致出血。因此，要密切觀察患者的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,特別注意大便顏色，估計(jì)出血量，及時(shí)判斷是否有持續(xù)

出血或活動(dòng)性出血。出血，并做好記錄。應(yīng)密切監(jiān)測(cè)抗

生素和止血?jiǎng)┑牟涣挤磻?yīng)。為避免增加出血風(fēng)險(xiǎn)或加重出血，應(yīng)給予患者休息和飲食指導(dǎo)?；颊邞?yīng)減少活動(dòng)，增加臥床休息

時(shí)間，禁食堅(jiān)硬、粗糙的食物，保持舒適的姿勢(shì)

,使用留置針進(jìn)行靜脈輸液。做好配血、輸血的準(zhǔn)備。護(hù)理原則·一般護(hù)理護(hù)理原則·心理護(hù)理由于頻繁出血的患者心理緊張、恐懼，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)加強(qiáng)與患者及家屬的溝通，耐心解釋和指導(dǎo)，講解出

血原因、如何減少或避免加重出血、目前主要的治療和護(hù)理措施及其注意事項(xiàng)。合作要求，重點(diǎn)介紹治療

效果好的成功案例，增加患者的安全感，同時(shí)為患者創(chuàng)造良好的治療環(huán)境，盡可能避免不良刺激的影響。護(hù)理原則·護(hù)理問(wèn)題1.

活動(dòng)無(wú)耐力

與代謝增高及貧血有關(guān)2.

體溫升高

與白細(xì)胞升高有關(guān)3.

潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)4.

有骨折的危險(xiǎn)

與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)5.

焦慮

與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)6.

知識(shí)缺乏

缺乏疾病的相關(guān)知識(shí)護(hù)理目標(biāo)：活動(dòng)耐力增強(qiáng)護(hù)理措施：①根據(jù)病人體力，適當(dāng)限制活動(dòng)量，可與病人共同制定日常活動(dòng)計(jì)劃，做到有計(jì)劃的適量活動(dòng)；加強(qiáng)生活方面的護(hù)理，②

將常用物品置于易取處，避免因體力消耗而加重心悸、氣短癥狀；③

飲食方面注意給予低油、低脂、高蛋白、高維生素、高熱量

、清淡易消化飲食，④

保證足夠的營(yíng)養(yǎng)及注意食物的清潔衛(wèi)生。護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間活動(dòng)耐力良好·護(hù)理措施1.活動(dòng)無(wú)耐力與疾病本身引起代謝增高及貧血有關(guān)·護(hù)理措施2.體溫升高與白細(xì)胞升高及感染有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：使體溫恢復(fù)正常護(hù)理措施：①

遵醫(yī)囑按時(shí)使用抗生素②

囑病人多喝水③使用溫水擦浴，禁止使用酒精擦浴④每日監(jiān)測(cè)體溫，及時(shí)采取降溫措施，保護(hù)腦細(xì)胞，及時(shí)更換汗?jié)竦拇矄挝蛔o(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間體溫能很好得到控制護(hù)理目標(biāo)：患者住院期間預(yù)防潛在并發(fā)癥的發(fā)生護(hù)理措施：①

皮膚粘膜，各種注射拔針后按壓時(shí)間在10分鐘以上，并密切觀察有無(wú)滲血。②

嚴(yán)禁挖鼻、打噴嚏、剔牙，使用軟毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油濕潤(rùn)，有出血者予以1%去甲腎上腺素棉球壓迫止血，牙齦用干棉球或1%去甲腎上腺素按壓止血。③

保持大便通暢，必要時(shí)遵醫(yī)囑給予緩瀉劑。④

監(jiān)測(cè)血壓，防止內(nèi)出血，遵醫(yī)囑輸注血小板及紅細(xì)胞懸液。護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間無(wú)潛在并發(fā)癥的發(fā)生·護(hù)理措施3.潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：患者住院期間無(wú)骨折發(fā)生護(hù)理措施：①

臥床期間使用床護(hù)欄②

防跌倒、防墜床標(biāo)識(shí)醒目③

保持病房清潔干燥④

指導(dǎo)患者呼叫鈴的使用⑤

提醒家屬需陪伴在旁⑥

若暫時(shí)離開(kāi)病房，需告知責(zé)任護(hù)士⑦

將物品放置在便于患者拿取處⑧

多食奶制品、豆制品等含鈣食物，平衡飲食。護(hù)理評(píng)價(jià)：患者住院期間無(wú)骨折發(fā)生·護(hù)理措施4.有骨折的危險(xiǎn)

與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：病人的心理壓力減輕，無(wú)緊張焦慮等情緒護(hù)理措施：①

向患者講解疾病的相關(guān)知識(shí)，減輕其焦慮情緒；②以認(rèn)真細(xì)致的工作態(tài)度.嫻熟的技術(shù)贏得病人的信任；③多與病人溝通，關(guān)心病人，盡量滿足其合理要求；④指導(dǎo)病人運(yùn)用合適的放松方法：深呼吸.聽(tīng)音樂(lè)等；⑤

重點(diǎn)介紹治療效果好的成功病例，增加患者安全感；⑥

給患者營(yíng)造良好的治療環(huán)境，盡可能避免不良刺激的影響。評(píng)價(jià)：病人焦慮情緒得到改善·護(hù)理措施5.

焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：患者對(duì)疾病的相關(guān)知識(shí)有一定認(rèn)識(shí)護(hù)理措施：①加強(qiáng)巡視，協(xié)助患者生活護(hù)理②

鼓勵(lì)患者進(jìn)食富含維生素蛋白質(zhì)的食物③

向患者講解疾病相關(guān)知識(shí)。護(hù)理評(píng)價(jià)：患者對(duì)疾病認(rèn)識(shí)有所增強(qiáng)·護(hù)理措施6.知識(shí)缺乏

缺乏疾病的相關(guān)知識(shí)04

健康宣教出院后囑患者暫時(shí)休息，適當(dāng)做散步、太極拳

等輕體力勞動(dòng)，增強(qiáng)體質(zhì)，避免劇烈活動(dòng)。避免因缺乏運(yùn)動(dòng)而導(dǎo)致骨質(zhì)流失，進(jìn)一步加

重骨質(zhì)疏松。避免去人多的地方，防止感冒。

指導(dǎo)患者進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)均衡、高熱量、高蛋白、

高維生素、鐵、鈣的食物，少吃堅(jiān)硬、辛辣、刺激性食物。

保持愉快的心情，生活穩(wěn)定規(guī)律，養(yǎng)成良好

的衛(wèi)生習(xí)慣。出院指導(dǎo)◆腰背肌練習(xí)，5點(diǎn)支撐法◆術(shù)后5-7天平臥于硬板床上，用頭、雙腳、

雙肘5點(diǎn)支撐，將臀部盡量抬起，維持10秒

鐘以上20次/組，2-3組/天。