新教材適用2024-2025學(xué)年高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類(lèi)遺傳病學(xué)案新人教版必修2

第3節(jié)人類(lèi)遺傳病課標(biāo)要求舉例說(shuō)明人類(lèi)遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的。核心素養(yǎng)1．舉例說(shuō)出人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型。(生命觀念、科學(xué)思維)2．開(kāi)展人群中遺傳病的調(diào)查活動(dòng)。(科學(xué)探究、社會(huì)責(zé)任)3．探討遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，關(guān)愛(ài)遺傳病患者。(社會(huì)責(zé)任)一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型基礎(chǔ)學(xué)問(wèn)·雙基夯實(shí)1．概念：人類(lèi)遺傳病通常是指由_遺傳物質(zhì)__變更而引起的人類(lèi)疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受_一對(duì)等位基因__限制的遺傳病。(2)類(lèi)型和實(shí)例①由_顯__性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由_隱__性致病基因引起的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受_兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因__限制的遺傳病。(2)特點(diǎn)①易受環(huán)境因素的影響；在_群體__中的發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德?tīng)柕倪z傳定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異樣和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異樣遺傳病(1)概念：由_染色體變異__引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病)。(2)類(lèi)型①由染色體_結(jié)構(gòu)__變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。②由染色體_數(shù)目__變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。活|學(xué)|巧|練1.人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)變更引起的，是生下來(lái)就有的疾病。(×)2．有致病基因的個(gè)體不肯定是遺傳病患者。(√)3．不攜帶致病基因的個(gè)體肯定不會(huì)患遺傳病。(×)4．一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病。(×)5．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。(√)合|作|探|究人類(lèi)遺傳病的患病機(jī)理甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機(jī)理，請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)人類(lèi)遺傳病的問(wèn)題：1．苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個(gè)基因限制的嗎？提示：不是，單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因限制的。2．依據(jù)圖乙中①過(guò)程分析唐氏綜合征形成的緣由。圖乙中②過(guò)程會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征嗎？分析緣由。提示：圖乙中①過(guò)程減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號(hào)染色體未分別，產(chǎn)生了異樣的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異樣卵細(xì)胞。該異樣卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個(gè)體是唐氏綜合征患者。圖乙中②過(guò)程會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分別形成的染色體移向細(xì)胞同一極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異樣卵細(xì)胞。該異樣卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個(gè)體會(huì)患唐氏綜合征。3．除了卵細(xì)胞異樣能導(dǎo)致唐氏綜合征外，還有其他緣由嗎？提示：也可能是在精子形成過(guò)程中減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號(hào)染色體未分別或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分別形成的染色體移向細(xì)胞同一極，這兩種狀況下形成的含有兩條21號(hào)染色體的異樣精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育的個(gè)體都為唐氏綜合征患者。歸|納|提|升人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型及遺傳特點(diǎn)遺傳病類(lèi)型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性a.男女患病概率相等b．世代遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a.男女患病概率相等b．隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血伴X染色體顯性a.患者女性多于男性b．世代遺傳c．男患者的母親、女兒肯定患病抗維生素D佝僂病隱性a.患者男性多于女性b．有交叉遺傳現(xiàn)象c．女患者的父親和兒子肯定患病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳病a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b．易受環(huán)境因素的影響c．在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)峻的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病類(lèi)型的記憶口訣典例1(2024·安徽省宿州市高一期末)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法，正確的是(B)A．單基因遺傳病是由單個(gè)基因限制的遺傳病B．21三體綜合征是一種染色體異樣遺傳病C．人類(lèi)全部的遺傳病都是由致病基因引起的D．多指和白化病都是由顯性致病基因引起的遺傳病解析：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病，A錯(cuò)誤；21三體綜合征是一種染色體異樣遺傳病，B正確；遺傳病患者不肯定攜帶相應(yīng)的致病基因，如染色體異樣遺傳病，C錯(cuò)誤；多指是由顯性基因引起的遺傳病，而白化病是由隱性基因引起的遺傳病，D錯(cuò)誤。變式訓(xùn)練?(2024·遼寧沈陽(yáng)五校聯(lián)考改編)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(D)A．人類(lèi)遺傳病患者不肯定都攜帶致病基因，如染色體異樣遺傳病是由染色體變異引起的B．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病，如白化病C．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，如青少年型糖尿病D．唐氏綜合征為染色體異樣遺傳病，該病患者體細(xì)胞內(nèi)有3個(gè)染色體組解析：唐氏綜合征為染色體異樣遺傳病，該病患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，但仍含2個(gè)染色體組，D錯(cuò)誤。二、調(diào)查人群中的遺傳病基礎(chǔ)學(xué)問(wèn)·雙基夯實(shí)1．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)當(dāng)在_群體__中_隨機(jī)抽樣__調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)當(dāng)在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過(guò)程活|學(xué)|巧|練1.調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)。(√)2．調(diào)查遺傳病時(shí)某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄。(×)3．人類(lèi)遺傳病的遺傳方式只能通過(guò)調(diào)查的方法進(jìn)行推斷，而其他動(dòng)物和植物可以通過(guò)雜交或自交試驗(yàn)的方法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。(√)合|作|探|究資料1廣西是我國(guó)地中海貧血癥發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血癥患病率為2.43%。資料2“著色性干皮病”是一種罕見(jiàn)的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，導(dǎo)致其缺乏對(duì)于紫外線照耀人體后形成的DNA損傷的修復(fù)實(shí)力。隨著患者紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)峻的皮膚癌變。1．資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？提示：在廣西境內(nèi)隨機(jī)抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下方公式計(jì)算得出：某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。2．“著色性干皮病”對(duì)人危害很大，若你參加該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)怎樣選取調(diào)查的樣本？(2)在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？提示：(1)在患有該遺傳病的家系中進(jìn)行調(diào)查。(2)依據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。歸|納|提|升1.原理(1)人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)變更而引起的人類(lèi)疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病狀況。2．意義：統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對(duì)某個(gè)典型的家庭進(jìn)行詳細(xì)分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式，計(jì)算人群中的發(fā)病率。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%3．“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍留意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣闊人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患者數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析基因顯隱性及所在的染色體類(lèi)型典例2(2024·江蘇省宿遷市高一下學(xué)期期末)黑蒙性癡呆是某些地區(qū)常見(jiàn)的一種遺傳病，為探討其發(fā)病率，應(yīng)當(dāng)(A)A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率C．先確定遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率D．先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算發(fā)病率解析：調(diào)查發(fā)病率應(yīng)當(dāng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而在患者家系中是調(diào)查遺傳病的遺傳方式，A正確，B錯(cuò)誤；探討遺傳病的發(fā)病率，不必先確定其遺傳方式，C錯(cuò)誤；基因頻率無(wú)法調(diào)查，D錯(cuò)誤。故選A。變式訓(xùn)練?(2024·江蘇淮安期末改編)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是(C)A．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多B．探討單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查C．一般不選擇多基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查是因其易受環(huán)境因素的影響D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病解析：為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的群體應(yīng)足夠多而不是患者足夠多，A錯(cuò)誤；探討單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，B錯(cuò)誤；發(fā)病率較高的遺傳病不肯定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制系譜圖，再依據(jù)系譜圖進(jìn)行推斷，D錯(cuò)誤。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基礎(chǔ)學(xué)問(wèn)·雙基夯實(shí)1．手段：主要包括_遺傳詢問(wèn)__和產(chǎn)前診斷。2．遺傳詢問(wèn)的內(nèi)容和步驟3．產(chǎn)前診斷(1)概念：指在_胎兒誕生前__，醫(yī)生用特地的檢測(cè)手段，如_羊水檢查_(kāi)_、B超檢查、_孕婦血細(xì)胞檢查_(kāi)_以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種_遺傳病__或_先天性疾病__。(2)基因檢測(cè)①概念：指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的_DNA序列__，以了解人體的基因狀況。人的_血液__、唾液、_精液__、_毛發(fā)__或_人體組織__等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。②意義a．基因檢測(cè)可以精確地_診斷病因__：通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)料_個(gè)體__患病的風(fēng)險(xiǎn)；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)料_后代__患這種疾病的概率。b．基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)憂由于_缺陷基因__的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不同等的待遇?；顋學(xué)|巧|練1.遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療。(×)2．通過(guò)遺傳詢問(wèn)可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征。(×)3．近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代患遺傳病的概率。(×)合|作|探|究有一對(duì)夫婦，其中一人患有伴X染色體隱性遺傳病，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：1．丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，須要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？提示：須要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能是患者。2．當(dāng)妻子為患者，丈夫正常時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)當(dāng)是男性還是女性？為什么？提示：女性。女患者與正常男性婚配時(shí)，全部的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現(xiàn)正常。3．遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷分別實(shí)行了哪種手段預(yù)防遺傳病的發(fā)生？提示：遺傳詢問(wèn)主要通過(guò)了解家庭病史，分析遺傳病的傳遞方式，推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，向詢問(wèn)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議。產(chǎn)前診斷的手段主要有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因檢測(cè)等。歸|納|提|升1.意義在肯定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2．產(chǎn)前診斷[歸納總結(jié)]幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類(lèi)檢測(cè)指標(biāo)檢測(cè)水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個(gè)體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細(xì)胞水平染色體異樣遺傳病孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異樣的疾病基因檢測(cè)致病基因等特定基因分子水平基因限制的遺傳病典例3(2024·北京市平谷區(qū)五中高一下學(xué)期期中)遺傳詢問(wèn)可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不須要遺傳詢問(wèn)的是(A)A．男方幼年曾因外傷截肢B．親屬中有智力障礙患者C．女方是先天性聾啞患者D．親屬中有血友病患者解析：因外傷而截肢不屬于遺傳病，不須要遺傳詢問(wèn)，A符合題意；智力障礙可能是由遺傳因素導(dǎo)致的，因此親屬中有智力障礙患者時(shí)須要進(jìn)行遺傳詢問(wèn)，B不符合題意；先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳病，因此女方是先天性聾啞患者時(shí)須要進(jìn)行遺傳詢問(wèn)，C不符合題意；血友病屬于伴X隱性遺傳病，親屬中有血友病患者時(shí)須要進(jìn)行遺傳詢問(wèn)，D不符合題意。故選A。變式訓(xùn)練?下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是(A)A．在青春期的患病率很低B．由多個(gè)基因的異樣所致C．可通過(guò)遺傳詢問(wèn)進(jìn)行治療D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施解析：?jiǎn)位蜻z傳病在新誕生嬰兒和兒童中很簡(jiǎn)單表現(xiàn)，在青春期的患病率很低，A正確；單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因限制的遺傳病，由單個(gè)基因的異樣所致，B錯(cuò)誤；遺傳詢問(wèn)可以對(duì)遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異樣性狀再度發(fā)生的可能性，不能對(duì)疾病進(jìn)行治療，C錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的主要措施，D錯(cuò)誤。遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析項(xiàng)目遺傳病先天性疾病家族性疾病特點(diǎn)能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病誕生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的疾病病因由遺傳物質(zhì)發(fā)生變更引起可能由遺傳物質(zhì)變更引起，也可能由環(huán)境因素引起可能由遺傳物質(zhì)變更引起，也可能由環(huán)境因素引起舉例紅綠色盲、血友病等遺傳?。禾剖暇C合征、多指、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，誕生時(shí)留有瘢痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不肯定是遺傳?、诤筇煨约膊〔豢隙ú皇沁z傳病典例4(2024·河北省“五個(gè)一”名校聯(lián)盟高一期末)關(guān)于人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法，不正確的是(B)A．遺傳病肯定是遺傳物質(zhì)變更引起的B．青少年型糖尿病是由多個(gè)基因限制的遺傳病C．先天性疾病不肯定是遺傳病D．利用顯微鏡視察可以確診唐氏綜合征和鐮狀細(xì)胞貧血解析：遺傳病肯定是遺傳物質(zhì)變更引起的，A正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，是由多對(duì)等位基因限制的遺傳病，B錯(cuò)誤；先天性疾病不肯定是由遺傳物質(zhì)變更引起的，因此不肯定是遺傳病，C正確；唐氏綜合征是染色體異樣遺傳病，可通過(guò)光學(xué)顯微鏡干脆視察到，鐮狀細(xì)胞貧血的紅細(xì)胞形態(tài)可通過(guò)光學(xué)顯微鏡干脆視察到，D正確。故選B。典例5(2024·邯鄲期末)唐氏綜合征一般稱(chēng)為21三體綜合征，又叫先天性愚型，是最常見(jiàn)的嚴(yán)峻誕生缺陷病之一。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(D)A．用光學(xué)顯微鏡可視察到患者細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體B．一對(duì)均患有21三體綜合征的夫婦所生子女中可能有正常的C．21三體綜合征的形成可能是母方減數(shù)分裂Ⅰ或減數(shù)分裂Ⅱ后期異樣所致D．若21三體綜合征患者的基因型為AAA，則其產(chǎn)生的配子類(lèi)型只有一種解析：21三體綜合征是第21號(hào)染色體增加1條引起的染色體數(shù)目的變異，用光學(xué)顯微鏡可視察到患者細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，A正確；一對(duì)均患有21三體綜合征的夫婦，能產(chǎn)生正常的含有一條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞，因而他們所生子女中可能有正常的，B正確；若雙親之一在減數(shù)分裂Ⅰ后期或在減數(shù)分裂Ⅱ后期，2條21號(hào)染色體移向同一極，則可能產(chǎn)生含有2條21號(hào)染色體的卵細(xì)胞或精子，它們與正常精子或卵細(xì)胞受精時(shí)，會(huì)使后代患21三體綜合征，C正確；若患者的基因型為AAA，減數(shù)分裂時(shí)3個(gè)A基因相互間的組合是隨機(jī)的，所以產(chǎn)生的配子種類(lèi)及比例為A∶AA＝1∶1，D錯(cuò)誤。1．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(C)A．患苯丙酮尿癥的女性與正常男性結(jié)婚，生育后代時(shí)相宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳