高三生物人類遺傳病試題答案及解析-

高三生物人類遺傳病試題答案及解析1.下列有關遺傳變異與進化的敘述中，正確的是A．原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，它發(fā)病率比較高B．基因內增加一個堿基對，只會改變肽鏈上一個氨基酸C．每個人在生長發(fā)育的不同階段中，基因是不斷變化的D．在一個種群中，控制某一性狀的全部基因稱為基因庫【答案】A

【解析】B錯誤，只增加一個堿基會導致移碼突變，突變位點后所有氨基酸都會改變；C錯誤，在生長過程中，基因本身不改變，改變的只是基因的表達狀態(tài)；D錯誤，基因庫是一個種群全部個體所帶有的全部基因的總和。只有A正確。

【考點】本題考查有關遺傳變異與進化的相關知識，意在考查考生的理解能力與判斷能力。

2.某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對)，據(jù)此可進行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位點的消失是堿基序列改變的結果B．II－1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親C．II－2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個片段，其基因型為XHXhD．II－3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/2【答案】D

【解析】H基因經(jīng)BclI酶切后可產(chǎn)生99bp和43bp二個片段，而h基因經(jīng)BclI酶切后只產(chǎn)生142bp的一個片段，說明h基因中沒有BclI酶的識別序列和酶切位點，是堿基序列改變的結果；II－1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，說明其只有h基因，h位于X染色體上，所以其致病基因來自母親；II－2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個片段，說明其既有H基因又有h基因，基因型應為XHXh；II－3的丈夫表現(xiàn)型正常，基因型為XHY，II－3的基因型為1/2XHXH和1/2XHXh，兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段（即基因型為XhY）的概率為1/4。

【考點】本題考查基因的酶和切遺傳病相關知識，意在考查考生理解所學知識要點。

3.(雙選題)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結合下表信息可預測,下圖中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(

)

BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4

B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8

C.禿頂色盲兒子的概率為1/8

D.禿頂色盲女兒的概率為0

【答案】CD

【解析】設控制色覺的基因用A、a表示,由題意知,Ⅰ1的基因型為bbXAX-,Ⅰ2的基因型為BBXaY,推出Ⅱ3的基因型為BbXAXa,Ⅱ4的基因型為BBXaY。分開考慮,后代關于禿頂?shù)幕蛐蜑?/2BB,1/2Bb,即女孩不禿頂,男孩有一半的可能禿頂;后代關于色盲的基因型為1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率為1/4,有1/4的可能生出患色盲男孩。所以非禿頂色盲兒子的概率為1/2×1/4=1/8,非禿頂色盲女兒的概率為1×1/4=1/4,禿頂色盲兒子的概率為1/2×1/4=1/8,禿頂色盲女兒的概率為0×1/4=0。

4.某醫(yī)師通過對一對正常夫妻(Ⅲ)(妻子已經(jīng)懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因為A，隱性基因為a)，他的祖父和祖母是近親結婚；妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因為B，隱性基因為b)，她有一個與她年齡相差不多患先天性愚型(21三體綜合征)的舅舅。醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制如圖。請回答下列相關問題：

(1)醫(yī)師通過咨詢得知該夫婦各自家族中直系血親和三代以內的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方

(填“不帶有”或“帶有”)對方家庭的致病基因。

(2)甲病的致病基因位于

染色體上，是

性遺傳。

(3)乙病的致病基因位于

染色體上，是

性遺傳。

(4)丈夫的基因型是

，妻子的基因型是

。

(5)該夫婦再生一個男孩患病的概率是

，女孩患病的概率是

。

(6)先天性愚型，可能是由染色體組成為

的卵細胞或

的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來的。

(7)通過對上述問題的分析，為了達到優(yōu)生的目的，應該采取的措施有：

①

；②_______________________________________；

③

；④________________________________________。

【答案】(1)不帶有(2)常隱(3)X隱

(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb

(5)1/20(6)23+X23+Y

(7)①禁止近親結婚②進行遺傳咨詢

③提倡“適齡生育”④產(chǎn)前診斷

【解析】(2)甲病“無中生有”是隱性遺傳病，由于女性患者Ⅱ5的父親表現(xiàn)正常，因此甲病的致病基因位于常染色體上。(3)乙病“無中生有”也是隱性遺傳病，由于Ⅲ11不帶有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能來自其母親

Ⅲ12，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(4)由于該夫婦不帶有對方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)該夫婦所生子女都不患甲病，生男孩患病概率為1/2，生女孩患病概率為0。(6)先天性愚型的染色體組成為47，可能是由染色體組成為23+X的卵細胞或23+Y的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來的。

5.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查【答案】D

【解析】在調查人群中的遺傳病時，研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病頻率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調查。如D項中的紅綠色盲屬于單基因遺傳病，且在患者的家系中調查，符合題意。

6.遺傳咨詢可以為家庭中出現(xiàn)過遺傳病患者的夫婦，預測后代出現(xiàn)遺傳病的風險。下列夫婦中，最需要進行遺傳咨詢的是A．患過流感的夫婦B．直系親屬中有血友病患者的夫婦C．患過肺結核的夫婦D．意外事故導致肢體有殘疾的夫婦【答案】B

【解析】流感和肺結核都是由病原體感染而引起的疾病，與意外事故導致的肢體殘疾一樣，不是由遺傳物質決定的疾病，不屬于遺傳??；A、C、D錯誤。血友病是由遺傳物質決定的疾病，屬于遺傳病，需要進行遺傳咨詢。B正確。

【考點】本題考查遺傳性疾病的相關知識，意在考查考生理論聯(lián)系實際，綜合運用所學知識解決社會生活中一些生物學問題的能力。

7.（1）請回答有關人類遺傳病的問題:

一位青年男性血友病患者去醫(yī)院進行遺傳咨詢。醫(yī)生只對該男性血友病患者的母親、外祖母、外祖父、姨母（母親的姐妹）和舅父（母親的兄弟）等親屬是否患病作了詢問和記錄，而對其父親一方的親屬沒作任何詢問。請回答:

①為什么醫(yī)生只對男性血友病患者母親一方的親屬進行家庭病史詢問?

②通過遺傳咨詢，該男性血友病患者的母親、外祖母，外祖父、姨母和舅父的表現(xiàn)型均正常，則在這幾人中，肯定為血友病基因攜帶者的有

。

③該男性血友病患者的姨母與一個表現(xiàn)型正常的男性婚配，從理論上，這對夫婦生育表現(xiàn)型正常孩子的概率為

④我國遺傳學家培育出的轉基因山羊為血友病B患者的臨床基因治療帶來了希望。實驗研究中發(fā)現(xiàn)，hFIX基因（控制人凝血因子Ⅸ蛋白合成的基因）只在山羊的乳腺細胞中得到了表達，其原因是在個體發(fā)育中，

是不同的。

（2）請回答農(nóng)作物遺傳育種的有關問題。

①返回式衛(wèi)星搭載的辣椒種子經(jīng)地面種植，能選育出多個不同的新品種。這是因為太空環(huán)境中的各種物理因素可以提高

。

②為了選育出個大、肉厚、口感好，維生素C含量高等多個品系的純系辣椒植株，育種工作者在兩年內即可完成，其最佳的育種途徑是

。

③已知辣椒的厚皮肉（D）對薄皮肉（<d）是顯性，老熟時紅色（R）對黃色（r）是顯性，兩對性狀是獨立遺傳的?，F(xiàn)將表現(xiàn)型為薄皮黃椒的甲、乙兩植株在花蕾期去掉雄蕊，然后在甲株雌蕊柱頭上涂上一定濃度的2，4-D溶液；在乙雌蕊柱頭上授以純合的厚皮紅椒的花粉。試比較甲、乙兩植株所結果實的性狀表現(xiàn):

。

④在農(nóng)作物培育過程中，往往要采用異花傳粉的方式得到新品種，為了獲得厚皮紅肉辣椒，應采用基因型為

的兩個親本進行雜交。如果將得到的雜種后代再自交，其后代表現(xiàn)型為厚皮紅肉辣椒的個體中，純合子的概率為

。

【答案】（14分）

（1）①血友病由位于X染色體上隱性基因控制；男性的X染色體來自母親

②母親和外祖母

③7/8

④不同的細胞中遺傳信息的執(zhí)行情況是不同的

（2）①基因突變的頻率（或突變率）

②單倍體育種

③甲植株結薄皮黃椒的無子果實，乙植株結薄皮黃椒有子果實。

（2分。答出“甲植株結無子果實，乙植株結有子果實”即給2分，可分別各給1分。只回答“無子果實，有子果實”也給2分。如果回答的是“有子果實，無子果實”，則不給分。）

④ddRR×DD

1/9

【解析】

（1）血友病是伴X隱性遺傳病，男性的X染色體來自母親，所以醫(yī)生只對男性血友病患者母親一方的親屬進行家庭病史詢問。男性血友病患者的母親、外祖母，外祖父、姨母和舅父的表現(xiàn)型均正常，男性正常，不會攜帶致病基因，所以肯定為血友病基因攜帶者的有母親、外祖母。男性血友病患者的姨母，其是攜帶者的概率是1/2XBXb，與一個表現(xiàn)型正常的男性（XBY）婚配，從理論上，這對夫婦生育患者的概率是1/2×1/4=1/8，表現(xiàn)型正常孩子的概率為7/8。

轉基因山羊的體細胞中都含有hFIX基因，由于不同的細胞中遺傳信息的執(zhí)行情況是不同的（基因的選擇性表達），只在山羊的乳腺細胞中得到表達。

（2）在太空微重力，高輻射情況下，基因突變率提高，發(fā)生基因突變，可能出現(xiàn)一些優(yōu)良性狀。

使用單倍體育種方法，可在短時間內獲得純種。

在甲株雌蕊柱頭上涂上一定濃度的2，4-D溶液，由于2，4-D溶液可促進果實的發(fā)育，甲植株會結薄皮黃椒的無子果實；在乙雌蕊柱頭上授以純合的厚皮紅椒的花粉，由于果實是由子房發(fā)育成的，所以乙植株結薄皮黃椒有子果實。

為了獲得A皮紅肉辣椒，應采用基因型為ddRR×DDrr的兩個親本進行雜交。雜種后代DdRr再自交，其后代表現(xiàn)型為厚皮紅肉辣椒的個體中，純合子的概率為1/9。

【考點】本題考查伴性遺傳、基因工程及育種的知識。意在考查能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系，能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。

8.Y(黃色)和y(白色)是位于某種蝴蝶常染色體上的一對等位基因，雄性有黃色和白色，雌性只有白色。下列雜交組合中，可以從其子代表現(xiàn)型判斷出性別的是

(

)A．♀Yy×♂yyB．♀yy×♂YYC．♀yy×♂yyD．♀Yy×♂Yy【答案】B

【解析】根據(jù)題意，此顏色的遺傳特點如圖所示：

表現(xiàn)型基因型性別YYYyyy雌性白色白色白色雄性黃色黃色白色基因型為yy的個體無論為雌性還是雄性均為白色，而YY、Yy在雄性中為黃色，在雌性中則為白色，所以題目選項中可以從其子代表現(xiàn)型判斷出性別的為♀yy×♂YY。

9.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（

）A．單基因突變可以導致遺傳病B．染色體結構的改變可以導致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響【答案】D

【解析】本題考查人類遺傳病的類型，意在考查考生的識記能力和理解能力。人類遺傳病主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。單個基因的突變可導致單基因遺傳??；多基因遺傳病由多對等位基因控制，較易受環(huán)境因素的影響。

10.如圖是某單基因遺傳病系譜圖，通過基因診斷知道3號不攜帶該遺傳病的致病基因。下列相關分析錯誤的是(

)

A．該病是伴X染色體隱性遺傳病B．1號和4號肯定攜帶有該致病基因C．6號和7號生育患該遺傳病小孩的概率為1/8D．3號和4號再生一個男孩是正常的概率為1/4【答案】D

【解析】試題分析:3號不攜帶該遺傳病的致病基因，但是生出了患病的男孩，由此可判定該病是伴X染色體隱性遺傳病，并且1號和4號肯定攜帶該致病基因。3號和4號的基因型可表示為XBY

XBXb

再生一個男孩是正常的概率為1/2,6號基因型可表示為1/2XBXb

1/2XBXB

7號的基因型為XBY

生育患該遺傳病小孩的概率為1/2×1/4=1/8

【考點】本題考查了伴性遺傳的的遺傳規(guī)律等知識。意在考查考生的能用文字、圖表等多種形式準確描述生物學方面的內容的能力。

11.人類遺傳病調查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示):

(1)甲病的遺傳方式為

,乙病最可能的遺傳方式為

。

(2)若Ⅰ-3無乙病致病基因,請繼續(xù)以下分析。

①Ⅰ-2的基因型為

;Ⅱ-5的基因型為

。

②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結婚,則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為

。

③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為

。

④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為

。

【答案】(1)常染色體隱性遺傳

伴X隱性遺傳

(2)①HhXTXt

HHXTY或HhXTY

②1/36（2分）③1/60000（2分）④3/5（2分）

【解析】（1）根據(jù)I1和I2都沒有病生出的女兒2號有甲病說明甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病在男性中發(fā)病率高，雙親正常時都是男孩有病，說明乙病最可能是伴X隱性遺傳病。

（2）①I-2表現(xiàn)型正常，而其女兒有甲病說明其是甲病攜帶者，其兒子有乙病說明其是乙病攜帶者，故基因型應是HhXTXt。II-5無甲病但其父母是攜帶者所以其有可能是1/3HH或2/3Hh,沒有乙病應是XTY，故是HHXTY或HhXTY。

②II6有可能是1/3HH、2/3Hh,1/2XTXt，1/2XTXT，和II5生一個患甲病孩子的概率是2/3*2/3*1/4=1/9，生一個男孩患乙病的概率是1/2*1/2=1/4，故應是1/9*1/4=1/36.

③II-7有2/3Hh，而8號在正常人群中Hh基因型頻率為10-4，故生一個患甲病孩子的概率是2/3*1/10000*1/4=1/60000。

④II-5有1/3HH,2/3Hh,與一個Hh結婚，生一個表現(xiàn)型正常的兒子是Hh概率為3/6，這是在整個人群中，hh概率為1/6，該孩子表現(xiàn)型正常應將患病的1份給去除掉，因此是3/5.

【考點】本題考查人類遺傳病相關知識，意在考察考生對知識點的理解和對信息的分析及簡單計算能力。

12.某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病（如下圖），其中一種是伴性遺傳病。相關分析錯誤的是

A．甲病是常染色體顯性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳B．Ⅱ—3的致病基因均來自于I—2C．Ⅱ—2有一種基因型，Ⅲ—8基因型有四種可能D．若Ⅱ—4與Ⅱ—5再生育一個孩子，兩種病都患的概率是3/16【答案】B

【解析】II4,5生出的女孩7和男孩6沒有甲病說明甲病是常染色體顯性遺傳病，而他們都沒有乙病，生出的男孩卻有乙病應是伴X隱性遺傳，故A正確。II-3既有甲病又有乙病而其母親沒有甲病其甲病致病基因來自I-2，但其乙病基因來自I-1，故B錯誤。II-2后代中女兒有患乙病的，說明其母親一定是攜帶者，而III-8可能有4種，甲病可能是AA或Aa,乙病可能是XBXB或XBXb，故C正確。若Ⅱ—4與Ⅱ—5再生育一個孩子，兩種病都患的概率是3/4*1/4=3/16，故D正確。

【考點】本題考查人類遺傳病相關知識，意在考察考生對知識點的理解掌握程度和對圖形的分析能力。

13.如圖是某單基因遺傳病系譜圖，通過基因診斷知道3號不攜帶該遺傳病的致病基因。下列相關分析錯誤的是

A．該病是伴X染色體隱性遺傳病B．1號和4號肯定攜帶有該致病基因C．6號和7號生育患該遺傳病小孩的概率為1/8D．3號和4號再生一個男孩是正常的概率為1/4【答案】D

【解析】由圖可在，該病是隱性遺傳病，3號不攜帶致病基因，所以是伴X隱性遺傳，A正確。8號X染色體來自4，5號X染色體來自1，所以1號和4號肯定攜帶致病基因，B正確；6號和7號生育患該遺傳病小孩的概率為1/2*1/4=1/8,C正確；3號和4號再生一個男孩是正常的概率為1/2，D錯誤。

【考點】本題考查人類遺傳病，意在考查考生識記所列知識點，并能運用所學知識做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。

14.一位患有單基因遺傳病的男子與正常女子結婚，如生女孩，則l00％患?。蝗缟泻?，則100％正常，這種遺傳病屬于A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳D．伴X染色體隱性遺傳【答案】C

【解析】由題意父親有病，母親正常，女兒全部有病，兒子全部正常，所以該病是伴X顯性遺傳病，故C正確。

【考點】本題考查遺傳病的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系的能力。

15.下圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，II4為患者。相關敘述不合理的是

A．該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定在常染色體上B．若I2攜帶致病基因，則I1、I2再生一患病男孩的概率為l/8C．若I2不攜帶致病基因，則I1的一個初級卵母細胞中含2個致病基因D．該病易受環(huán)境影響，II3是攜帶者的概率為1/2【答案】D

【解析】由于I1和I2正常，而II4患病，則該病一定屬于隱性遺傳病，若致病基因在X染色體上，則致病基因來自其母親，故A正確；若I2攜帶致病基因，則該病的致病基因位于常染色體上，且I1和I2都是雜合子，再生一患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8，故B正確；若I2不攜帶致病基因，則該病的致病基因在X染色體上，I1為攜帶者，故I1的染色體經(jīng)過復制之后的初級卵母細胞含有2個致病基因，故C正確；單基因遺傳病一般不受環(huán)境影響，故D錯誤。

【考點】本題考查人類遺傳病的有關知識，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。

16.某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據(jù)此可進行基因診斷。圖2為某家庭病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是

A．h基因特定序列中BclI酶切位點的消失是堿基序列改變的結果B．II-1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親C．II-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三個片段，其基因型為XHXhD．II-3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/2【答案】D

【解析】據(jù)圖可知，h基因是由于基因突變的結果，故A正確；根據(jù)題干可知，該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，根據(jù)Ⅱ1患病男孩可知，其父母的基因型分別為XHY、XHXh，因此該患病男孩的致病基因來自其母親，故B正確；根據(jù)父母的基因型可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型均為1/2XHXH或1/2XHXh，若基因診斷中出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三個片段，則說明是雜合子，故C正確；Ⅱ3與正常男子（XHY）婚配，所生的兒子中，Xh概率為1/4，故D錯。

【考點】本題考查遺傳方式的判斷、相關計算，意在考查考生能用文字、圖表以及數(shù)學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容和獲取信息的能力。

17.（18分）某家庭有甲、乙兩種遺傳病，其中一種是顯性遺傳病，該病在自然人群中患病的概率為19%，另一種是伴性遺傳病。下圖是該家庭的系譜圖，其中Ⅱ－5的性染色體只有一條，其他成員的染色體正常?；卮鹨韵聠栴}。

（1）甲、乙兩種遺傳病的遺傳類型分別是__________和____________。

（2）導致Ⅱ－5的性染色體異常的原因是______產(chǎn)生了不正常的配子，假如該個體同時產(chǎn)生的另一種異常配子與其配偶的正常配子結合，發(fā)育成的個體（均視為存活）的性染色體的組成可能是____________________。

（3）Ⅱ－3和Ⅱ－4結婚后生育一個兩病兼患孩子的概率是

。

（4）對甲病患者檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內則只含有前45個氨基酸。這種異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是

，由此導致正常mRNA第

位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

（5）對乙病利用分子雜交技術進行基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與

進行雜交。為快速制備大量探針，可利用

技術。

【答案】（每空2分，共18分）

（1）常染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳

（2）I-1XXY或XXX或XYY

（3）

（4）基因突變

46

（5）目的基因（待測基因）；PCR

【解析】（1）甲病I-1患病，子代都正常，遺傳方式表現(xiàn)為“有中生無為顯性”，甲病為顯性遺傳，“有中生無為顯性，女兒正常為常顯”，所以甲病的遺傳類型為常染色體顯性遺傳，乙病為隱性遺傳，又是伴性遺傳，又因為I-1正常，所以乙病不會是伴Y染色體遺傳，應該是伴X染色體隱性遺傳。

乙病表現(xiàn)為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ－5的致病基因來自I-2，又因為Ⅱ－5只含有一條性染色體，所以這條染色體只能來自I-2，所以Ⅱ－5的性染色體異常的原因是I-1產(chǎn)生了不正常的不含有性染色體的配子，另外一個異常配子可能是：XY或XX或YY，與其配偶的正常配子結合，發(fā)育成的個體性染色體的組成可能是XXY或XXX或XYY。

假設甲病由A、a控制，乙病由B、b控制，Ⅱ－3患甲病男性，基因型為AAXBY或者是AaXBY，，甲病在人群中的發(fā)病率為19%，所以A的基因頻率是10%，a的基因頻率是90%，Ⅱ－4的基因型為aaXBXB或者是aaXBXb，兩者比例為1:1，Ⅱ－3和Ⅱ－4結婚后生育后代患兩種病的概率為

（4）對甲病患者檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成），但是在患者體內這種多肽鏈則只含有前45個氨基酸，后面的缺失，說明在合成過程中到第45個氨基酸的時候便結束，說明45個氨基酸后面的第46個密碼子變成了終止密碼，這是由于基因突變造成的。

（5）利用分子雜交技術進行疾病診斷時，致病基因是目的基因，利用特殊方法標記的探針DNA單鏈與目的基因進行雜交，如果探針與目的基因相互配對互補，則可以確定患有這種疾病或者是確定致病基因在染色體上的具體位置，利用PCR技術，可以快速的在體外條件下人工合成目的基因（探針）。

【考點】主要考查對人類遺傳病等考點的理解，意在考查圖文轉換能力，遺傳概率的計算等。

18.某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是（

）A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2【答案】A

【解析】由題意已知A-=19%，所以aa=81%，則a=90%，A=10%，所以AA=1%，Aa=2*10%*90%=18%。正常人中雜合子的概率為18/19。一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，則妻子的基因型是aa，丈夫的基因型是18/19Aa，所以他們所生的子女患該病的概率是1-18/19*1/2=1-9/19=10/19，故A正確。

【考點】本題考查常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系的能力。

19.（10分）下圖為關于某遺傳病的家族系譜圖（基因用B和b表示）。請據(jù)圖回答：

（1）若3、7均不帶致病基因，則該病的遺傳方式是_________________，4號的基因型可能是

，9號產(chǎn)生的配子帶有致病基因的幾率是________。

（2）若3不帶致病基因，7帶致病基因，該病的遺傳方式是

，7號的基因型為

，4號的基因型可能是

，9號產(chǎn)生的配子帶有致病基因的幾率是______；若3帶致病基因，8號產(chǎn)生的配子帶有致病基因的幾率是_____。

（3）若9號患有唐氏綜合征，其根本原因是

。

（4）圖中4號的旁系血親有

。

【答案】（1）伴X染色體隱性遺傳

XBXB或XBXb

1/8

(2)常染色體隱性遺傳

Bb

BB或Bb

1/6

3/10

(3)其體細胞中有3條21號染色體

(4)5、6、10、11

【解析】（1）由6、7、11可知該病為隱性遺傳病，又因7不帶致病基因，所以該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，4號的基因型可能是XBXB或XBXb，9號的基因型是3/4XBXB或1/4XBXb，其產(chǎn)生的配子帶有致病基因的幾率是1/8。

（2）若3不帶致病基因，7帶致病基因，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，7號的基因型為Bb，4號的基因型可能是1/3BB或2/3Bb，9號基因型是2/3BB或1/3Bb，其產(chǎn)生的配子帶有致病基因的幾率是1/3*1/2=1/6；若3帶致病基因，8號的基因型是2/5BB或3/5Bb，其產(chǎn)生的配子帶有致病基因的幾率是3/5*1/2=3/10。

（3）若9號患有唐氏綜合征，其根本原因是其體細胞中有3條21號染色體。

（4）圖中4號的旁系血親有5、6、10、11。

【考點】本題考查遺傳病的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系的能力。

20.下圖表示某家族的遺傳系譜，如果圖中3號與一正常男子婚配，生下一個患病的男孩，則該遺傳病的遺傳方式可能是

①常染色體上的顯性遺傳

②常染色體上的隱性遺傳

③Y染色體上的遺傳

④X染色體上的顯性遺傳

⑤X染色體上的隱性遺傳A．②④B．②⑤C．③⑤D．①④【答案】B

【解析】由“圖中3號與一正常男子婚配，生下一個患病的男孩”可推出該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳，也可能是X染色體隱性遺傳；由于男性患者多，所以最可能為X染色體隱性遺傳；答案A正確。

【考點】本題考查遺傳知識，意在考查運用所學知識與觀點結合圖示信息，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。

21.下列有關四個遺傳系譜圖的敘述正確的是(

)

A．可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B．家系甲中，這對夫婦再生一患病孩子的幾率為3/4C．肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳的家系是甲、乙D．家系丙的遺傳方式只能是伴X隱性遺傳或常染色體顯性遺傳【答案】C

【解析】甲圖為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是X染色體隱性遺傳病。乙圖有可能是Y染色體遺傳病或常染色體顯性遺傳病或常染色體隱性遺傳病或X隱性遺傳病。丙圖可能是X隱性遺傳或X顯性因此或常染色顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。丁圖為顯性遺傳??；A、D錯誤。甲系不管是常染色體隱性遺傳病還是X染色體隱性遺傳病，雙親生下的患病孩子的概率為1/4；B錯誤?？咕S生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，所以肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳的家系是甲、乙；C正確。

【考點】本題考查遺傳病的相關知識，意在考查用文字、圖表以式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容及運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論。

22.下圖表示某家系中有甲（相關基因為A，a）、乙（相關基因為B，b）兩種單基因遺傳，其中一種是伴性遺傳病。相關分析不正確的是（

）

A．甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X隱性遺傳B．Ⅱ3的基因型一定是AaXbYC．若Ⅲ3與Ⅲ7結婚，生一患病孩子的幾率是1/8D．Ⅲ6的致病基因來自于I2【答案】D

【解析】根據(jù)Ⅱ代的4、5和Ⅲ7可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為隱性，同時根據(jù)題干可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病，故A正確；Ⅱ3是一個患有兩種病的男性，因此控制乙病的基因型為XbY，含有甲病且后代有不患甲病的孩子，因此控制甲病的基因型為Aa，因此Ⅱ3的基因型是AaXbY，故B正確；Ⅲ3的基因型為aaXBY，Ⅲ7的基因型為aaXBXB或aaXBXb，概率各為1/2，因此后代患病孩子的概率為1/2×1/4＝1/8，故C正確；Ⅲ6的致病基因直接來自于Ⅱ4，而Ⅰ2不患乙病，因此致病基因來自I1，故D錯。本題主要考查遺傳方式的判斷和相關計算，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系，形成知識的網(wǎng)絡結構的能力。

【考點】本題主要考查遺傳方式的判斷和相關計算，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系，形成知識的網(wǎng)絡結構的能力。

23.某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病，其中一種是伴性遺傳病。相關分析不正確的是（

）

A．II-3的致病基因均來自于I-2B．Ⅱ-2有一種基因型，Ⅲ-8基因型有四種可能C．甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳D．若Ш-4與Ш-5結婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12【答案】A

【解析】由系譜圖中Ⅱ－4和Ⅱ－5均患甲病，Ⅲ－7為女性且不患甲病，可推知甲病為常染色體顯性遺傳病。由甲、乙兩病其中一種為伴性遺傳病，推知乙病為伴性遺傳病，Ⅱ－4和Ⅱ－5不患乙病，生育了患乙病兒子Ⅲ－6，可知乙病是伴X染色體隱性遺傳病，C項正確；若甲病用A表示，乙病用b表示，Ⅰ－1的基因型為aaXBXb，Ⅰ－2的基因型為AaXBY，Ⅱ－3的基因型為AaXbY，Xb致病基因來自Ⅰ－1，A項錯誤；由Ⅱ－2的表現(xiàn)型可知基因型為aaXBX－，由Ⅲ－2患乙病推知Ⅱ－2基因型為aaXBXb。Ⅱ－4的基因型為AaXBXb，Ⅱ－5的基因型為AaXBY，Ⅲ－8基因型有AaXBXB、AaXBXb、AAXBXB和AAXBXb四種可能，B項正確；Ⅲ－4基因型為AaXBXb，Ⅲ－5基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY，若Ⅲ－4與Ⅲ－5結婚，生育一患甲病孩子的概率為1/3＋2/3×3/4＝5/6，患乙病孩子的概率為1/2，生育一患兩種病孩子的概率為5/6×1/2＝5/12，D項正確。

【考點】本題考查常染色體遺傳和伴性遺傳、分離定律和自由組合定律的應用，意在考查考生能用文字、圖表以及數(shù)學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容，能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。

24.在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的的結合會產(chǎn)生先天性愚型的男患兒(

)

①23A＋X②22A＋X③21A＋X④22A＋YA．①③B．②③C．①④D．②④【答案】C

【解析】先天性愚型的男患兒的染色體組成是45條常染色體和XY性染色體，所以應該是①23A＋X和④22A＋Y兩種生殖細胞的的結合會產(chǎn)生的，C符合題目要求。

【考點】本題考查先天性愚型的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系的能力。

25.某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病（如圖），其中一種是伴性遺傳病。相關分析正確的是

A．甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B．Ⅱ-3的致病基因均來自于I-2C．Ⅱ-2有一種基因型，Ⅲ-8基因型有四種可能D．若Ⅲ-4與Ⅲ-5結婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12【答案】ACD

【解析】分析系譜可知，II-4xII-5生育III7（患病雙親生育正常女兒）甲病一定是常染色體顯性遺傳，I-1xII-2生育II-3，所以乙病是伴X染色體隱性遺傳；Ⅱ-3基因型為AaXbY，致病基因A來自I-2，b來自I-1；依II-2xII-3生育III-2可分析得知Ⅱ-2的基因型為aaXBXb，Ⅲ-8基因型為AXBX，有四種可能；Ⅲ-4與Ⅲ-5婚配，即AaXBXbxAXbY（2/3）,利用分枝法，生育甲病孩子的概率為5/6,生育乙病的概率為1/2，所以生育一患兩種病孩子的概率是5/12。

【考點】本題考查人類遺傳病系譜題的相關知識，意在考查學生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論。

26.圖為人類某種遺傳病的系譜圖，II5和III11為男性患者。下列相關敘述錯誤的是（

）

A．該病可能屬于常染色體隱性遺傳病B．若II7不帶致病基因，則III11的致病基因可能來自I1C．若II7帶致病基因，則III10為純合子的概率為2/3D．若II3不帶致病基因，II7帶致病基因，III9和III10婚配，后代患病的概率是1/18【答案】C

【解析】根據(jù)系譜圖可以確定，該遺傳病為隱性遺傳病，但不能確定致病基因的位置，故A正確；若7號沒有致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳，11號個體的致病基因來自6號，6號的致病基因來自其母親1號，故B正確；若7號有致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳，6和7號為雜合子，10號為純合子的概率為1/3，故C錯；若7號有致病基因則說明該病為常染色體隱性遺傳病，6和7號均為雜合子，10號個體1/3為純合子，2/3為雜合子；同理4號個體1/3為純合子，2/3為雜合子，則9號為2/3為純合子，1/3為雜合子，因此9號和10號婚配，后代患病的概率為1/3×2/3×1/4＝1/18，故D正確。

【考點】本題主要考查遺傳方式的判斷和計算，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系，形成知識的網(wǎng)絡結構的能力。

27.下圖為某單基因遺傳病系譜圖，Ⅱ5不攜帶致病基因。下列說法正確的是

A．該遺傳病的致病基因根本來源是基因重組B．Ⅱ2和Ⅱ4的基因型不完全相同C．Ⅱ2與一正常男性結婚，所生男孩患病概率為1/2D．Ⅱ1與一正常男性結婚，所生女孩都是純合子【答案】C

【解析】該遺傳病的致病基因根本來源是基因突變；由Ⅱ4、5后代患病，可知該病為隱性病，且Ⅱ5不攜帶致病基因，可知為伴X染色體隱性病。Ⅱ2和Ⅱ4基因型均為雜合子。Ⅱ1為純合子，與一正常男性結婚，所生女孩都是雜合子。

【考點】本題考查細胞器有關知識，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力；識圖能力和具備驗證簡單生物學事實的能力，并能對實驗現(xiàn)象和結果進行解釋、分析和處理的能力。

28.下圖為某單基因遺傳病系譜圖，Ⅱ5不攜帶致病基因。下列說法正確的是

A．該遺傳病的致病基因根本來源是基因重組B．Ⅱ2和Ⅱ4的基因型不完全相同C．Ⅱ2與一正常男性結婚，所生男孩患病概率為1/2D．Ⅱ1與一正常男性結婚，所生女孩都是純合子【答案】C

【解析】由Ⅱ4、Ⅱ5和Ⅲ2可知，該病是隱性遺傳，又因為Ⅱ5不攜帶致病基因，所以為伴X染色體遺傳。該遺傳病的致病基因根本來源是基因突變，A錯誤。Ⅱ2和Ⅱ4都是雜合子，B錯誤。假設該遺傳病由一對等位基因A/a控制，Ⅱ2（XBXb）與正常男子(XBY)結婚，子代男孩基因組成為XBY和XbY,概率為1/2，C正確。Ⅱ1（XbXb）與正常男子(XBY)結婚，子代女兒全是雜合子，D錯誤。

【考點】本題考查遺傳病相關知識，意在考查學生理解所學知識的要點、獲取信息以及識圖分析能力和運用所學知識分析問題、解決問題的能力。

29.下圖是4個患遺傳病的家系，下列敘述正確的是

A．可能是白化病遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B．肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁C．家系乙中患病男孩的父母一定是該病基因的攜帶者D．家系丁中的夫婦再生一個正常女兒的幾率為25％【答案】B

【解析】白化病是常染色體隱性遺傳病，遺傳規(guī)律是“無中生女有”，而家系丁中患病父母生下了正常的兒女，應為常染色體顯性遺傳，故A錯誤。紅綠色盲的致病基因是X染色體上的隱性基因，若女兒患病，父親一定時患者，家系甲不是；若母親患病，兒子一定患病，家系丙也不是；若父母皆是患者，兒女一定是患者，家系丁也不是；正常父母可以生下患病的兒子，母親為紅綠色盲基因的攜帶者，父親無致病基因，家系乙可能為紅綠色盲遺傳，故B正確，C錯誤。家系丁為常染色體顯性遺傳，父母皆為雜合子，再生一個正常女兒的幾率為1/4×1/2=1/8，故D錯誤。

【考點】本題考查伴性遺傳，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系。

30.某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%,一對夫婦中妻子患病,丈夫正常,他們所生的子女患該病的概率是()A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2【答案】A

【解析】發(fā)病率為19%，說明患病基因頻率是0.1，這個女人有可能是1%的AA也有可能是18%的Aa,如果是AA其后代全部患病，如果是Aa,其后代有一半患病，相加為10/19,故選A。

【考點】本題考查遺傳病相關知識，意在考察考生對知識點的理解和簡單計算能力。

31.人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征，癥狀是尖頭，指、趾呈蹼狀。研究發(fā)現(xiàn)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內Z受體蛋白的結構。下列關于該病的說法錯誤的是（

）A．該病是一種遺傳病B．患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂C．Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關系D．患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結構與正常人不同【答案】B

【解析】引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，容易傳給后代，因此該病是一種遺傳病，A正確；

精子的形成是減數(shù)分裂，因此該患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂中，B錯誤；

基因突變的概率與年齡有關，年齡越大，越易突變，C正確；

題干已強調“從而影響體內Z受體蛋白的結構”，因此患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結構與正常人不同，D正確。

故選B。

【考點】本題考查生物遺傳和變異、減數(shù)分裂的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力。

32.（18分）下圖為甲病(A－a)和乙病(B－b)的遺傳系譜圖。其中乙病為伴性遺傳病，請回答下列問題：

(1)甲病屬于________，乙病屬于________。

A．常染色體顯性遺傳病

B．常染色體隱性遺傳病

C．伴X染色體顯性遺傳病

D．伴X染色體隱性遺傳病

E．伴Y染色體遺傳病

(2)Ⅱ－5為純合體的概率是________，Ⅱ－6的基因型為________，Ⅲ－13的致病基因來自于________。

(3)假如Ⅲ－10和Ⅲ－13結婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。

(4)若Ⅲ11是21三體綜合征患者，則其可能是由染色體組成為________的卵細胞和________的精子受精發(fā)育而來，這種可遺傳的變異屬于染色體________的變異。

(5)21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如下圖所示，預防該遺傳病的主要措施是________。

①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查

A．①③

B．①②

C．③④

D．②③

【答案】(1)A

D

(2)1/2

aaXBY

Ⅱ－8(3)2/3

1/8

7/24

(4)22＋X(或23＋X)23＋Y(或22＋Y)

數(shù)目

(5)A

【解析】根據(jù)題意和圖示分析：由Ⅱ3、Ⅱ4患病，Ⅲ9正常，可確定甲病屬于常染色體顯性遺傳病。由Ⅱ7患病，Ⅱ8正常，而Ⅲ12正常，Ⅲ13患病可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6基因型分別為：aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或aaXBXB)、aaXBY。Ⅱ4的基因型為AaXBXb(或AaXBXB)，Ⅱ3基因型為AaXBY，所以Ⅲ10為2/3Aa(或1/3AA)，3/4XBXB(或1/4XBXb)，Ⅲ13基因型為aaXbY，Ⅲ10與Ⅲ13個體婚配，有2/3Aa×aa→(2/3×1/2)aa，正常概率為1/3，故后代中患甲病概率為1－1/3＝2/3。對乙病來說，1/4XBXb×XbY→(1/4×1/4)XbXb、(1/4×1/4)XbY，后代中患乙病的概率為1/16＋1/16＝1/8，不患乙病概率為7/8，兩病均不患的為1/3×7/8＝7/24。21三體綜合征，即21號染色體為三條，若精子不正常，則精子染色體為23＋X(或23＋Y)，卵細胞染色體為22＋X；若卵細胞不正常，則精子染色體為22＋X(或22＋Y)，卵細胞染色體為23＋X。在進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷時，要對胎兒進行染色體分析。從題中所給圖示分析，當母親年齡大于30歲后，隨著母親年齡的增大，21三體綜合征患兒的發(fā)病率迅速增大，所以預防此遺傳病要適齡生育。

【考點】本題考查人類遺傳病的相關實驗知識，意在考查學生理解的知識要點、獲取信息以及識圖分析能力和運用所學知識分析問題、解決問題的能力。

33.某班同學對一種單基因遺傳病進行調查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖。下列說法正確的是

A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者C．111-8與正常男性結婚，建議生男孩D．Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2【答案】B

【解析】Ⅱ5和Ⅱ6到Ⅲ11可推無病的雙親生出有病的孩子，則這種病為隱性遺傳病，結合圖示該病有可能是常染色體隱性遺傳病，也有可能是伴X隱性遺傳病，A錯誤。Ⅰ1的治病基因不管是在常染色體上還是在X染色體上，都會傳給后代的女兒，所以Ⅱ5是該病致病基因的攜帶者，B正確。同上分析1118也是該致病基因的攜帶者，她與正常男性婚配所生男孩會患病，C錯誤。若為常染色體遺傳病，Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/8；若為X染色體遺傳病，Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/4，D錯誤。

【考點】本題考查遺傳的基本規(guī)律，意在考查學生通過運用所學知識對圖示信息進行分析與綜合實現(xiàn)對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。

34.狗皮毛的顏色受兩對常染色體上的等位基因A、a與B、b(分別位于兩對同源染色體上)控制，表現(xiàn)型有：沙色、紅色和白色。經(jīng)觀察繪得如下系譜圖,請分析回答:(1號、2號為純合子)

(1)該遺傳遵循

定律。

(2)1號和2號的基因型是

和

。

(3)6號和7號的后代出現(xiàn)三種表現(xiàn)型紅色、沙色、白色，其比例為

。

(4)若已知8號不帶有B基因，則15號的基因型為

,其為純合子的概率為

;若12號與一白色雌狗交配，則生出沙色狗的概率為

，生出紅色狗的概率為

。

【答案】(1)分離定律和自由組合定律

(2)aaBB、AAbb（可顛倒）

(3)9：6:1

(4)Aabb

02/3

0

【解析】(1)依題意，這兩對等位基因（A、a與B、b）分別位于兩對同源染色體上，因此遵循分離定律和自由組合定律。（2）13號的基因型為aabb，可推斷親本6號和7號基因型皆為AaBb，可知6號的父母1號和2號必分別含有A和B基因，又由題意，1號、2號為純合子，所以其基因型為aaBB和AAbb。（3）由(2)可知，6號和7號基因型皆為AaBb，后代基因型及比例為：A_B_:A_bb:aaB_:aabb=9:3:3:1，根據(jù)題目所給條件，表現(xiàn)型比例為紅色：沙色：白色=9:6:1。（4）8號不帶B基因，基因型可能為A_bb，其后代14基因型為aabb，分析可知8號基因型為Aabb，所以后代15基因型為Aabb，純合子概率為0；由（2）可知，12號基因型為aaB_或A_bb，與一白色（aabb）雌狗交配，后代可能為沙色狗或白色狗，沙色狗概率=1-白色狗概率，當12基因型為aaBb或Aabb（概率為2/3）時，白色狗概率為2/3×1/2=1/3，所以沙色狗概率=1-1/3=2/3；12號與白色雌狗后代不可能為紅色，概率為0。

【考點】：本題考查基因的分離定律和自由組合定律有關知識及概率計算，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系，學以致用。

35.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是A．基因突變可能導致患遺傳病B．人類遺傳病就是指染色體變異或染色體上遺傳物質改變而引起的疾病C．產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病，查不出染色體異常遺傳病D．體內不攜帶遺傳病的致病基因就不會患遺傳病【答案】A

【解析】人類遺傳病通常指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類，故A正確，是由遺傳物質發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病，B錯誤；產(chǎn)前羊水檢查能查出染色體異常遺傳病，一般查不出基因病，C錯誤；遺傳物質的改變可能會患病，D錯誤。

【考點】本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查學生能理解所學知識的要點。

36.某家族有兩種遺傳?。害碌刂泻Ｘ氀?“地貧”)是由于11號染色體上β-基因突變導致血紅蛋白結構異常，基因型與表現(xiàn)型的關系如表2；蠶豆病是只在X染色體上G6PD酶基因顯性突變（用D表示）導致該酶活性降低而引起的，但女性攜帶者表現(xiàn)正常，請回答：

（1）蠶豆病說明了基因對性狀的控制方式是________________，進而控制生物體的性狀。

（2）β-基因突變可產(chǎn)生β+基因和β0基因，體現(xiàn)了基因突變的

，從生物多樣性角度來看，這體現(xiàn)了__________多樣性

（3）對家系部分成員的DNA用

酶來獲取β基因片段。并對該基因片段進行PCR擴增后的產(chǎn)物電泳結果如圖2所示，結合圖1和表2，推斷II-8的基因型為

。

（4）III-11個體的蠶豆病致病基因來自___

個體。

（5）若圖中II-9已懷孕則M個體出現(xiàn)蠶豆病的概率是_______

_。為避免M遺傳病的出生,應采取的產(chǎn)前診斷方法是____________。

【答案】（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程

（2）不定向性；

基因；

（3）限制性核酸內切(限制)

β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY

（4）II-6

（5）1/8

基因診斷

【解析】（1）蠶豆病是G6PD酶基因顯性突變后導致該酶活性降低而引起的，由此說明它是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程的；（2）β-基因即可以突變?yōu)棣?基因可以突變?yōu)棣?基因，說明了基因突變的不定向性。從生物多樣性的層次來看，屬于遺傳（即基因）多樣性。（3）切剪DNA要用到基因的剪刀——限制性核酸內切酶。地貧病為常染色體β基因控制的疾病，電泳圖顯示III-11個體患重型地貧，其基因型應為β0β0或β+β+，若為β0β0可推得I-1基因型為β-β0，I-2基因型為β-β+，其I-1、I-2子女基因型為β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中間型地貧），因為II-8無異常表現(xiàn)，所以其基因型可能是β-β-、β-β0、β-β+三種。若為β+β+則I-1基因型為β-β+，I-2基因型為β-β0，其I-1、I-2子女基因型同樣是四種，β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中間型地貧），因為II-8無異常表現(xiàn)，所以其基因型仍舊是β-β-、β-β0、β-β+三種。蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因為XD，且女攜帶者不患病，II-8男性個體不患病，所以應為XdY，組合可得：β-β-XdY、β-β0XdY、β-β+XdY。（4）III-11男性個體的蠶豆病基因型為XDY，若來自父親，則父（II-5）必病，與圖不符，所以是來自母親（II-6）個體，XDXd女攜帶者表現(xiàn)正常。（5）欲知M的基因型及其概率，得先知道其父母的基因型及其概率。在（3）題中，我們已經(jīng)知道，蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因為XD，且女攜帶者不患病，II-8男性個體不患病，所以應為XdY，II-9個體的兄弟患病，可推其母親I-4的基因型為XDXd，父親I-3的基因型XdY，II-9為女性，她的基因型為XDXd、XdXd，她與II-8XdY婚配，其后代為（1/2）XDXd×XdY→（1/8）XDY，在診斷遺傳病方面，基因診斷最為確切。

【考點】本題考查人類遺傳病、遺傳規(guī)律及伴性遺傳等的相關知識，意在考察同學們運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。

37.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）

①一個家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病

②一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病

③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病

④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

⑤多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高

⑥近親結婚將會導致各類遺傳病的發(fā)病率大大提高A．①②③B．②③⑤⑥C．①②③④⑥D．①②③④⑤⑥【答案】C

【解析】①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏病及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病；⑤多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率較高，常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；⑥近親結婚將會導致隱性遺傳病的發(fā)病率大大提高。故①②③④⑥錯誤。

【考點】本題考查人類遺傳病類型及特點的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，能用文字準確描述生物學內容的能力。

38.某校生物興趣小組的同學對某家族進行某種人類遺傳病的調查，結果如下：

父親李有皮膚病，母親梅皮膚正常。李和梅的第一個孩子是女孩，她和父親一樣患有皮膚病。梅的姐姐也有皮膚病，但梅的父母沒有。李有個哥哥的皮膚是正常的，但有個姐姐也患有皮膚病。李的媽媽有皮膚病，而李的爸爸沒有皮膚病。

請回答以下問題：

（1）畫出李一家三代與皮膚病相關的遺傳系譜圖（要求標出每一個成員）

（圖式：□正常男性、○正常女性、■男患者、●女患者）

（2）該皮膚病的遺傳方式是

遺傳。李哥與梅具有相同基因型的幾率是

。

（3）不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險不同，從下圖可知多基因遺傳病的顯著特點是

。

（4）某研究性學習小組在嘗試調查人群中遺傳病的發(fā)病率時，應選取上圖中的

病進行調查，調查樣本的選擇還需注意

。

【答案】（1）略

（2）常染色體隱性

2/3

(3)成年人發(fā)病風險顯著增加

(4)單基因遺傳病

隨機取樣，調查的群體足夠大

【解析】（2）梅的姐姐也有皮膚病，但梅的父母沒有，無中生有是隱性，女病父沒病不是伴X遺傳，所以常染色體隱性遺傳，李哥與梅具有相同基因型，那么二者只可能是Aa，李哥的親本基因型是Aa和aa，梅父母的基因型是Aa和Aa，所以相同的概率是1*（2/3）=2/3；（3）又發(fā)病個體的數(shù)目變化趨勢可以看出成年人發(fā)病風險顯著增加；（4）嘗試調查人群中遺傳病的發(fā)病率時應選單基因遺傳病，相對簡單，但應注意為減少誤差應隨機取樣，調查的群體足夠大。

【考點】本題考查基因的分離定律和自由組合定律和人類遺傳病的監(jiān)測和預防，意在考查考生理論聯(lián)系實際，綜合運用所學知識解決一些生物學問題。

39.有關遺傳病的相關問題（10分）

下圖是甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，II-4、II-6不攜帶甲乙兩病致病基因

⑴．甲病的遺傳方式是A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．伴X染色體顯性遺傳病D．伴X染色體隱性遺傳病E．伴Y染色體遺傳?、疲p胞胎(IV-1與IV-2)同時患有甲種遺傳病的概率是

。若按照乙病最可能的遺傳方式，女孩(IV-2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是

已知丙病是伴X顯性遺傳病，由D基因控制，而甲病中a基因對D的表達有抑制作用。對IV-1與IV-2的正常體細胞做基因檢測，發(fā)現(xiàn)IV-1只有d基因，IV-2只有D基因。

⑶．僅考慮丙病，Ⅲ-2的基因型是

，D和d的傳遞遵循

⑷．僅考慮甲、丙兩?。孩?1的基因型是

；若Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一個正常孩子的概率是

。

【答案】⑴．B

⑵．1/1296

0

⑶．XDY

基因分離定律

⑷．AaXDXd

3/16

【解析】(1)甲病從Ⅱ-2分析，無中生有且為女孩則為常染色體隱性遺傳。

（2）Ⅱ-2為甲病患者aa,則Ⅱ-3為1/3AA和2/3Aa.由于II-4、II-6不攜帶甲乙兩病致病基因即為AA，則為1/3Aa。同理Ⅲ-2為1/3Aa。因此它們的雙胞胎(IV-1與IV-2)同時患有甲種遺傳病的概率是1/3×1/3×1/4×1/3×1/3×1/4＝1/1296。乙病最可能為伴Y遺傳，只在男性表現(xiàn)。女孩不表現(xiàn)。

（3）僅考慮丙病，由于丙病是伴X顯性遺傳病，由D基因控制，IV-1只有d基因，它的d來自母方，IV-2只有D基因。它的D應來自父母方，母方為雜合，父方為純合，即Ⅲ-2的基因型為XDY。仍遵循基因分離定律。

（4）IV-2正常體細胞只有D基因，說明有顯性基因但表現(xiàn)正常，則它同時還有aa基因。而他們親代無甲病，則Ⅲ-1和2中含Aa。僅考慮甲、丙兩病，則Ⅲ-1基因型是AaXDXd。同樣Ⅲ-2基因型AaXDY.再生育一個正常孩子的概率3/4×1/4＝3/16。

【考點】本題考查了遺傳規(guī)律的應用與伴性遺傳及有關計算。意在考查學生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論。

40.下列有關人類遺傳病的敘述正確的是A．人類遺傳病是指由于遺傳物質結構和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結婚等措施達到優(yōu)生目的D．人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列【答案】C

【解析】遺傳病，是指遺傳物質發(fā)生改變所引起的疾病，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點，這種傳遞不僅是指疾病的傳遞，最根本的是指致病基因的傳遞.父母的生殖細胞（精子和卵細胞）里攜帶的致病基因，通過生殖傳給子女并引起發(fā)病，而且這些子女結婚后還可能把致病基因傳給下一代，所以，遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的家族性

一個最為有效的方法就是提倡和實行優(yōu)生：1.禁止近親結婚：可以大大降低隱性遺傳病的發(fā)生概率。

⒉進行產(chǎn)前診斷。

⒊有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳咨詢，主要要調查家族史。

因為遺傳病并非攜帶致病基因就肯定會發(fā)病，所以A錯，人類基因組計劃是要測定人類基因組的24條DNA中堿基對的序列，所以D錯，遵循孟德爾遺傳定律的條件是真核生物核基因控制的性狀，多基因控制的遺傳病符合這個條件。所以B錯。

【考點】考察人類遺傳病的類型及人類遺傳病監(jiān)測和預防知識。要求對所列知識要知道其含義，并且能夠在試題所給予的相對簡單的情境中識別和使用它們。

41.下列屬于遺傳病的是（

）A．孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內均患有甲型肝炎病【答案】C

【解析】遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的。呆小癥是由于缺乏甲狀腺激素導致的，不是遺傳?。灰姑ぐY是由于缺乏維生素A導致的，不是遺傳?。灰荒凶?0歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)，由此可見禿發(fā)屬于遺傳病；甲型肝炎病屬于傳染病，不是遺傳病。故選C

【考點】本題考查遺傳病的概念。

點評：本題意在考查考生的理解判斷能力，屬于容易題。

42.下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關該遺傳病的分析錯誤的是()

A．Ⅲ1與正常男性結婚，生下一個患該病男孩的概率是1/3B．若Ⅲ2與Ⅲ4結婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加C．從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議Ⅲ5在懷孕期間進行胎兒的基因診斷D．Ⅲ5一定不是純合子【答案】B

【解析】Ⅲ2不患該遺傳病，但其父母都患有該遺傳病，可知該病是常染色體顯性遺傳病。若用A、a這一對等位基因表示，Ⅲ1的基因型及比例為：（1/3）AA、（2/3）Aa，正常男性的基因型為aa，他們婚配后下一個患該病男孩的概率是【（1/3）+（2/3）×（1/2）】×（1/2）=1/3，故A正確；Ⅲ2與Ⅲ4的基因型都是aa，他們后代不患該遺傳病，故B錯誤；Ⅲ5的基因型是Aa（一定不是純合子），她可能將A基因遺傳給后代，所以從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議Ⅲ5在懷孕期間進行胎兒的基因診斷，故C和D正確。

【考點】本題考查基因的分離定律和人類遺傳病的相關知識。

點評：此類試題，關鍵是要學生學會根據(jù)系譜圖判定遺傳病的遺傳方式。判斷口訣是“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性；有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”。

43.人類眼睛棕色（A）對藍色（a）是顯性，這對等位基因位于常染色體上。一對棕色眼、色覺正常的夫婦有一個藍色眼睛且色盲的兒子，若這對夫婦再生一個孩子，其基因型與母親相同的幾率是

A．0

B．1／2

C．1／4

D．1／8

【答案】D

【解析】根據(jù)題意，兒子為藍眼且色盲，可推知其父母各含有一個藍眼基因a，母親攜帶有一個色盲基因Xb，寫出遺傳圖解：父親AaXBY×母親AaXBXb,而要求計算子代與母親的基因型相同的概率,在眼色的遺傳上,由Aa和Aa得到Aa的概率是1/2,由XBY和XBXb得到XBXb的概率為1/4,根據(jù)自由組合定律,子代基因型為AaXBXb的概率為1/2×1/4=1/8.

【考點】本題考查基因的分離定律和基因的自由組合定律.

點評：熟練運用基因定律,既要能根據(jù)后代基因型推測出雙親的基因型,又要根據(jù)親代基因型計算子代的基因型的種類及概率.兩對相對性狀的問題其實可以分解為兩個基因分裂定律的問題,再將結果進行自由組合.

44.如果通過轉基因技術，成功改造了某血友病女性的造血干細胞，使其凝血功能全部恢復正常。當她與正常男性結婚，婚后所生子女的表現(xiàn)型為A．兒子全部正常，女兒全部有病B．兒子、女兒中各一半正常C．兒子全部有病，女兒全部正常D．兒子、女兒全部正?！敬鸢浮緾

【解析】女性的卵細胞是由卵原細胞分裂而來,改造造血干細胞但卵原細胞的基因并未變化.血友病為伴X染色體隱性遺傳.根據(jù)題意寫出雙親基因型:父親XHY×XhXh,可知,子代中所有的女兒基因型都是XHXh為正常攜帶者,兒子基因型都是XhY,為患者.

【考點】本題考查伴性遺傳.

點評：生殖細胞中遺傳物質的變化才會遺傳給后代.

45.下圖所示為四個遺傳系譜圖，下列有關的敘述中正確的是（

）

A．甲和乙的遺傳方式完全一樣B．家系丁中這對夫婦若再生一個女兒是正常的幾率為1／8C．家系乙中若父親攜帶致病基因則該遺傳病由常染色體隱性基因控制D．家系丙中的父親不可能攜帶致病基因【答案】C

【解析】由遺傳系譜圖知，甲為常染色體隱性遺傳，乙為常染色體隱性遺傳或伴X隱性遺傳；A錯；丁為常染色體顯性遺傳，設致病基因為a，則親本為Aa×Aa,再生一個女兒是正常的幾率為1/4,B錯；家系乙中若父親攜帶致病基因，無論伴X或伴Y，均應患病，故該遺傳病由常染色體隱性基因控制，C對；如丙為常染色體隱性遺傳，則父親可能攜帶致病基因，D錯。

【考點】本題考查的是遺傳方式的判斷。

點評：對于此類試題，學生應掌握依據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳方式的知識。

46.一個正常的女人與一個并指(Bb)的男人結婚，他們生了一個白化病且手指正常的孩子。求：（每空2分，共10分）

(1)、其再生一個孩子出現(xiàn)只并指的可能性是______。

(2)、只患白化病的可能性是__________。

(3)、生一個既患白化病又患并指的男孩的概率是____。

(4)、后代只患一種病的可能性是__________。

(5)、后代中患病的可能性是__________。

【答案】(1)3/8(2)1/8(3)1/16(4)1/2(5)5/8

【解析】由題意知，男孩基因型就為aabb，由該夫婦的基因型分別為夫：AaBb，婦：Aabb，依據(jù)該夫婦基因型知，孩子中并指的概率應為1/2非并指概率為1/2，白化病概率是1/4非白化病概率是3/4，所以1：其再生一個孩子出現(xiàn)只并指的可能性是(3/8)；2：只患白化病的可能性是(1/8)；3：生一個患白化病和并指的男孩的概率是(1/16)；4：后代只患一種病的可能性是(1/2)；5：后代中患病的可能性是(5/8)。

47.下列遺傳系譜圖中,Ⅱ6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或b表示，分析正確的是

A．I2的基因型aaXBXB或aaXBXbB．II5的基因型為BbXAXA的概率是1/4C．Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為1/32D．通過遺傳咨詢可確定Ⅳn是否患遺傳病【答案】C

【解析】略

48.（16分）Ⅰ。下面表示胰腺細胞合成胰蛋白酶的部分過程示意圖，據(jù)圖回答：

(1)在蛋白質合成過程中，該圖表示的過程稱為

，圖中決定②的密碼子是

。

(2)在胰腺細胞中，與胰蛋白酶加工、分泌有關的細胞器是

。

Ⅱ。生物研究性小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調查。在調查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病（簡稱甲?。┰诨加性摬〉募易逯邪l(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳?。ê喎Q乙?。┑陌l(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)每萬人中的表現(xiàn)情況統(tǒng)計表（甲、乙病均由核基因控制）

有甲病、無乙病有乙病、無甲病有甲病、有乙病無甲病、無乙病男性27925064465女性2811624701

請根據(jù)所給的材料和所學的知識回答：

（1）控制甲病的基因最可能位于

染色體，控制乙病的基因最可能位于

染色體，主要理由是

。

（2）如果要進一步判斷甲病和乙病的遺傳方式還要采取擴大調查范圍，多取樣本；針

對有患者的家庭調查；繪制家庭系譜圖來判定甲病和乙病的遺傳方式。下圖是該小組的

同學在調查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家庭系譜圖。其中甲病與正常為一對相對性狀，

顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因用B表

示，隱性基因用b表示。請根據(jù)家族系譜圖回答下列問題：

圖中III10的基因型

，如果IV11是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的

幾率

。

【答案】（16分）Ⅰ。（1）翻譯

UCU

（2）內質網(wǎng)、高爾基體

Ⅱ。（1）常染色體上

X染色體上

甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男患者多于女患者

（2）aaXBXB或aaXBXb

1/8

【解析】圖示為蛋白質的翻譯過程，①是核糖體，②是氨基酸，③是多肽，④是信使RNA，②的密碼子是UCU；與蛋白質合成分泌有關的結構是核糖體、內質網(wǎng)、高爾基體、細胞膜、線粒體；(1)根據(jù)題中數(shù)據(jù)，可知甲病男患者的人數(shù)是279＋6＝285人，女患者的人數(shù)是281＋2＝283，男女患病率基本相等，為常染色體遺傳病。而乙病中男患者人數(shù)是250＋6＝256人，女患者人數(shù)是18人，男女患病率明顯不等，且男性患病率大于女性，故為伴X染色體遺傳病。(2)要調查遺傳病的遺傳方式，需要調查有病家系，繪制遺傳圖譜，從而確定遺傳類型。，由圖解可知，III10的基因型aaXBXB或aaXBXb，如果IV11是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的幾率：患甲病的機率為1/2×患乙病的機率為1/4="1/8"。

49.血友病為伴X隱性遺傳病。下圖為某家庭的遺傳系譜圖，II-3為血友病患者，II-4與II-5為異卵雙胞胎。下列分析中，不正確的是

A．I-1不是血友病基因攜帶者B．I-2是血友病基因攜帶者C．II-4可能是血友病基因攜帶者D．II-