標(biāo)準(zhǔn)解讀

GB/T 44393-2024是一項(xiàng)關(guān)于序列多態(tài)性短串聯(lián)重復(fù)（STR）等位基因命名規(guī)則的國家標(biāo)準(zhǔn)。此標(biāo)準(zhǔn)旨在為STR等位基因提供一套統(tǒng)一、規(guī)范的命名體系，以促進(jìn)遺傳學(xué)研究、法醫(yī)學(xué)鑒定及數(shù)據(jù)庫交流中的準(zhǔn)確性和一致性。

標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)容概覽：

  1. 范圍：明確規(guī)定了該標(biāo)準(zhǔn)適用的STR等位基因類型及其在不同領(lǐng)域的應(yīng)用，包括但不限于遺傳疾病研究、人類身份鑒定、群體遺傳學(xué)分析等。

  2. 術(shù)語和定義：清晰界定與STR等位基因命名相關(guān)的專業(yè)術(shù)語，如等位基因、重復(fù)單位、重復(fù)次數(shù)等，確保所有使用者對(duì)基本概念有共同理解。

  3. 命名原則：闡述了STR等位基因命名的基本原則，通?；诘任换蛑刑囟ㄖ貜?fù)序列的重復(fù)次數(shù)。命名應(yīng)簡潔、明確，能反映等位基因的主要特征。

  4. 命名格式：詳細(xì)描述了STR等位基因的標(biāo)準(zhǔn)命名格式，可能包括基因座標(biāo)識(shí)、重復(fù)單位序列、重復(fù)次數(shù)等元素，具體格式如“基因座名稱.重復(fù)單位序列表示.重復(fù)次數(shù)”，便于信息的快速識(shí)別與交流。

  5. 特殊情形處理：針對(duì)某些復(fù)雜情況，如不完全重復(fù)、復(fù)雜重復(fù)結(jié)構(gòu)或新發(fā)現(xiàn)的等位基因，提供了特殊的命名規(guī)則或建議處理方法，確保命名的全面性和準(zhǔn)確性。

  6. 實(shí)例說明：通過具體案例展示如何根據(jù)命名規(guī)則對(duì)不同類型的STR等位基因進(jìn)行正確命名，增強(qiáng)標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)用性和可操作性。

  7. 數(shù)據(jù)庫兼容性：討論了命名規(guī)則與國際數(shù)據(jù)庫（如CODIS）的兼容性問題，確保命名體系能夠適應(yīng)全球數(shù)據(jù)共享的需求。

  8. 實(shí)施與更新：說明了標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)施日期、適用范圍及未來修訂的考慮，鼓勵(lì)科研機(jī)構(gòu)、檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室等遵循最新標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行等位基因命名。


如需獲取更多詳盡信息，請(qǐng)直接參考下方經(jīng)官方授權(quán)發(fā)布的權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)文檔。

....

查看全部

  • 現(xiàn)行
  • 正在執(zhí)行有效
  • 2024-08-23 頒布
  • 2024-12-01 實(shí)施
?正版授權(quán)
GB/T 44393-2024序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則_第1頁
GB/T 44393-2024序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則_第2頁
GB/T 44393-2024序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則_第3頁
GB/T 44393-2024序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則_第4頁
GB/T 44393-2024序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則_第5頁
免費(fèi)預(yù)覽已結(jié)束，剩余19頁可下載查看

下載本文檔

GB/T 44393-2024序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則-免費(fèi)下載試讀頁

文檔簡介

ICS07140

CCSA.92

中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T44393—2024

序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則

Nomenclatureforsequence-basedSTRalleles

2024-08-23發(fā)布2024-12-01實(shí)施

國家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局發(fā)布

國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)

GB/T44393—2024

目次

前言

…………………………Ⅲ

引言

…………………………Ⅳ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語和定義

3………………1

總體要求

4…………………2

命名規(guī)則

5…………………2

附錄規(guī)范性基因座序列信息

A()STR…………………5

參考文獻(xiàn)

……………………16

Ⅰ

GB/T44393—2024

前言

本文件按照標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第部分標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專利的責(zé)任

。。

本文件由中華人民共和國公安部提出

。

本文件由全國刑事技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)歸口

(SAC/TC179)。

本文件起草單位公安部鑒定中心四川大學(xué)中國科學(xué)院北京基因組研究所國家生物信息中心

:、、()、

河北醫(yī)科大學(xué)中山大學(xué)國家毒品實(shí)驗(yàn)室廣東分中心遼寧省公安廳北京生物醫(yī)藥研究所北京市公

、、、、、

安局中國政法大學(xué)北京愛普益生物科技有限公司

、、。

本文件主要起草人季安全葉健王樂康克萊劉冰侯一平王正方向東李淑瑾孫宏鈺劉超

:、、、、、、、、、、、

劉鋒戴文申焦章平袁麗張馳趙杰周騁

、、、、、、。

Ⅲ

GB/T44393—2024

引言

遺傳標(biāo)記廣泛應(yīng)用于法庭科學(xué)司法鑒定醫(yī)學(xué)以及人類學(xué)研究本文件面向的應(yīng)用需

STR、、。STR

求制定通用的序列多態(tài)等位基因命名規(guī)則兼具統(tǒng)一性唯一性協(xié)調(diào)性可拓展性提高的

,STR,、、、,STR

應(yīng)用價(jià)值

。

Ⅳ

GB/T44393—2024

序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則

1范圍

本文件規(guī)定了序列多態(tài)等位基因命名的總體要求及具體規(guī)則

STR。

本文件適用于從事測(cè)序的實(shí)驗(yàn)室企業(yè)的科研生產(chǎn)檢測(cè)等針對(duì)人類的等位基因

STR、、、,STR

命名

。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文

。,

件僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于

,;,()

本文件

。

法庭科學(xué)數(shù)據(jù)庫選用的基因座及其數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)

GB/T41009DNA

3術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件

。

31

.

短串聯(lián)重復(fù)序列shorttandemrepeatSTR

;

廣泛存在于真核生物基因組中重復(fù)單位通常由個(gè)個(gè)堿基構(gòu)成重復(fù)次數(shù)通常在次次

,2~6,5~60

的片段

DNA。

32

.

STR等位基因STRallele

基因座上序列或和長度存在差異的片段

STRDNA/。

33

.

長度多態(tài)性lengthpolymorphism

[]

同一基因座上各等位基因之間的長度差異構(gòu)成的多態(tài)性

,DNA。

34

.

序列多態(tài)性sequencepolymorphism

[]

同一基因座上各等位基因之間的序列差異構(gòu)成的多態(tài)性

,DNA。

35

.

重復(fù)區(qū)序列repeatregionsequence

中重復(fù)單位串聯(lián)組成的部分一般從第一個(gè)重復(fù)單位的端至最后一個(gè)重復(fù)單位的

溫馨提示

  • 1. 本站所提供的標(biāo)準(zhǔn)文本僅供個(gè)人學(xué)習(xí)、研究之用，未經(jīng)授權(quán)，嚴(yán)禁復(fù)制、發(fā)行、匯編、翻譯或網(wǎng)絡(luò)傳播等，侵權(quán)必究。
  • 2. 本站所提供的標(biāo)準(zhǔn)均為PDF格式電子版文本（可閱讀打?。?，因數(shù)字商品的特殊性，一經(jīng)售出，不提供退換貨服務(wù)。
  • 3. 標(biāo)準(zhǔn)文檔要求電子版與印刷版保持一致，所以下載的文檔中可能包含空白頁，非文檔質(zhì)量問題。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論