北師大版生物八年級(jí)上冊(cè)8

第6節(jié)遺傳病和人類健康第20章生物的遺傳和變異選詞填空試試把結(jié)果拖到橫線上遺傳病的特征：1、遺傳物質(zhì)改變；2、可通過(guò)配子傳遞；3、普遍存在。知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊遺傳病：由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化引起的疾病為遺傳病。知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊患白化病的患者則是由于機(jī)體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內(nèi)的黑色素細(xì)胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。白化病在群體中的發(fā)病率約為1/10000～1/20000。

白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會(huì)出現(xiàn)在動(dòng)物身上。知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊白化病單基因遺傳病

本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂，該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失。系由兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見(jiàn)，患兒同胞約40%患病。由于苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。全球發(fā)病率約1/1.5萬(wàn)。苯丙酮尿癥知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊苯丙酮尿癥單基因遺傳病

本病為常染色體顯性遺傳知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊多指（趾）單基因遺傳病軸前型多指—多一拇指軸后型多指—多一小指正常人的手

X伴性隱性遺傳病知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊色盲癥血友病單基因遺傳病家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無(wú)眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病等。

唇裂是口腔頜面部常見(jiàn)的先天性畸形，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致。遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。。唇裂是口腔頜面部常見(jiàn)的先天性畸形，發(fā)生率約為1:1000。知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊唇裂多基因遺傳病臨床上此種畸形十分多見(jiàn)，在普查人口中占5%～29%．其中多發(fā)于第1和第2骶椎與第5腰椎處。其發(fā)生原因主要是胚胎期成軟骨中心或成骨中心發(fā)育障礙，以致雙側(cè)椎弓在后部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱為隱性脊柱裂，最為多見(jiàn)；如同時(shí)伴有脊膜或脊髓膨出，則為顯性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治療上相當(dāng)困難，且多屬神經(jīng)外科范疇。脊柱裂知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊脊柱裂多基因遺傳病知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊21三體綜合癥（唐氏綜合癥）染色體異常遺傳病

21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊性染色體異常染色體異常遺傳病性染色體異常：以性染色體數(shù)目異常多見(jiàn)，可以增多或減少并多為嵌合體型。常見(jiàn)疾病有先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(45，XO；脫納氏綜合征)、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47，XXY)、超雌綜合征(47，XXX；49，XXXXX)、XYY綜合征(47，XYY)等。真性小頭畸形是多是由于一種常染色體畸變、或胎兒特別是在妊娠早期，受放射線照射或?qū)m內(nèi)感染而引起，顯示腦回過(guò)小，或無(wú)腦回，腦發(fā)育明顯延緩，常在胎兒第3-5月即停止進(jìn)展，病人頭頂部小而尖，扁額，頭圍比胸轉(zhuǎn)小，用針灸治療可收到一定的療效，相對(duì)頭小畸形也稱假性頭小畸形是由于炎癥，腦血管損傷而引起的腦損傷和腦萎縮，頭圍減少的程度比真性小頭畸形輕些。小頭畸形知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊小頭畸形染色體異常遺傳病據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5～6個(gè)致病基因。其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒(méi)有得到表達(dá)，但能夠通過(guò)配子傳遞給后代。據(jù)統(tǒng)計(jì)，自然人群中約有25%～30%的人受某種遺傳病所累。知識(shí)點(diǎn)一：遺傳病就在我們身邊危害：1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；3、某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。禁止近親結(jié)婚人種學(xué)家摩爾根遺恨終生的婚姻。還有一位曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的20世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根,他也有場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻悲劇。他與表妹瑪麗結(jié)婚后所生的兩個(gè)女兒都是癡呆兒,并且過(guò)早地離開(kāi)了人世,他們唯一的兒子也有明顯的智力殘疾。摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

不得在氏族內(nèi)部近親通婚。知識(shí)點(diǎn)二：近親結(jié)婚會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率摩爾根達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。知識(shí)點(diǎn)二：近親結(jié)婚會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率達(dá)爾文科學(xué)家的悲劇近親結(jié)婚：是指三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。新婚姻法規(guī)定：禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。近親：指兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。知識(shí)點(diǎn)二：近親結(jié)婚會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率假設(shè)父母均為正常，但均攜帶白化病致病的隱性基因（Aa），那么：父（Aa）母（Aa）AaAaAaAAAaaa得??！知識(shí)點(diǎn)二：近親結(jié)婚會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率近親結(jié)婚會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率3.如果一個(gè)家族中曾有過(guò)某種遺傳病，或是攜帶有致病基因，其后代攜帶該致病基因的可能性就

。如果有血源關(guān)系的后代間再婚配生育，這種遺傳病出現(xiàn)機(jī)會(huì)就會(huì)

。顯性遺傳病往往在婚配或生育前就可察覺(jué)。而隱性遺傳病的情況則比較復(fù)雜：⑴如果基因是aa時(shí)，表現(xiàn)為

，在婚配或生育前就可察覺(jué)；患?、迫绻蚴茿a時(shí)，表現(xiàn)為

，卻攜帶有隱性致病基因，婚配或生育前一般是不清楚的。于是就會(huì)出現(xiàn)一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦可能生育出患遺傳病的孩子。不患病大增加知識(shí)點(diǎn)二：近親結(jié)婚會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率遺傳病的防治措施知識(shí)點(diǎn)三：遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率高齡孕婦（３５歲以上）；近親結(jié)婚或原發(fā)性不孕的夫婦；夫婦雙方正常，但曾生過(guò)一個(gè)遺傳病兒或畸形孩子；有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫婦；有遺傳病家族史的夫婦；懷孕早期曾接觸過(guò)放射性物質(zhì)或有毒化學(xué)制劑孕期服用致畸藥物者，如抗癌藥、抗癲癇藥。下列情