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第6節(jié)遺傳病和人類健康學(xué)習(xí)目標(biāo)1、知道什么是遺傳??;2、了解一些常見(jiàn)的遺傳??;3、列舉近親結(jié)婚帶來(lái)的危害,認(rèn)同優(yōu)生優(yōu)育;4、關(guān)注人類遺傳病的預(yù)防。問(wèn)題引入1、大家知道,人類根據(jù)膚色特征可分為:白色人種、黃色人種和黑色人種。請(qǐng)問(wèn)為什么不同人種的膚色會(huì)不同呢?提示:因?yàn)椴煌朔N的膚色基因組成是不同的,也就是說(shuō),基因型不同的個(gè)體,表現(xiàn)型也不同。2、什么叫做可遺傳的變異?請(qǐng)舉一例說(shuō)明。提示:凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可遺傳變異,可遺傳的變異是由于遺傳物質(zhì),也就是基因組成的改變產(chǎn)生的。例:遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞,因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。一、什么是遺傳???它與非遺傳病如何區(qū)別?遺傳病,是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特征。因此,遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點(diǎn)。遺傳病常為先天性的,也可后天發(fā)病。遺傳病的特征:(1)是由遺傳物質(zhì)改變引起。(2)可在家族中傳遞——生殖細(xì)胞。(3)患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。先天性愚型(21三體綜合征)先天性愚型病,這是最常見(jiàn)的一種常染色體病,現(xiàn)已查明主要是第21號(hào)染色體多了一條,所以又稱為21三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600~1/800,患者天生智力低下。多指(趾)六指癥(多指)是常染色體(不是性染色體)顯性遺傳白化病白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病?;颊咭暰W(wǎng)膜無(wú)色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。血友病血友病患者的血液里缺少一種凝血因子,所以受傷流血時(shí),血液不易凝結(jié),因此不易自然止血,容易造成失血過(guò)多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。血友病基因h在X染色體上,是隱性遺傳的,而其正?;蚴荋,在Y染色體上沒(méi)有這兩個(gè)基因。維多利亞是英國(guó)歷史上最有名的女王,這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者,在女王的后代(子女、孫輩、重孫輩)中,有10個(gè)男性是血友病患者,6個(gè)女性(2個(gè)女兒4個(gè)外孫女)是血友病基因攜帶者。英國(guó)皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國(guó)和一些歐洲國(guó)家的皇室,這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開(kāi)來(lái)。色盲

單基因控制,致病基因是位于X染色體上的隱性基因,一般為紅綠色盲,也有全色盲和藍(lán)黃色盲等。紅綠色盲表現(xiàn)出對(duì)紅色和綠色的辨色力的缺失。一般情況下,男性患者多于女性唇腭裂是口腔頜面部最常見(jiàn)的先天性畸形,平均每生600-1000個(gè)嬰兒中就有1個(gè)患唇腭裂。遺傳學(xué)研究認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。唇腭裂(兔唇)唇腭裂的治療應(yīng)該采取以手術(shù)治療為主,綜合序列治療的原則,其目的包括恢復(fù)接近正常的鼻、唇、腭部解剖形態(tài);關(guān)閉腭部裂隙使口鼻腔隔開(kāi);延長(zhǎng)軟腭、縮小咽腔、重建良好的腭咽閉合功能,獲得良好的語(yǔ)音效果;上頜骨及牙弓發(fā)育不受干擾,關(guān)系發(fā)育正常。要達(dá)到以上滿意的手術(shù)效果,不僅與手術(shù)方式及技巧有關(guān),也與手術(shù)年齡有關(guān)??咕S生素D佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?;颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型(或0型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。苯丙酮尿癥原因:缺少正常基因,某種酶合成障礙,患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物,使尿有一種特殊的鼠尿臭味,而且通常頭發(fā)呈現(xiàn)棕色。對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀。隱性基因遺傳病一、遺傳病就在我們身邊據(jù)研究,我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者,每個(gè)人的全部基因中都可能有5~6個(gè)致病基因。其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá),就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒(méi)有得到表達(dá),但能夠通過(guò)配子傳遞給后代。1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎?2.先天性疾病都是遺傳病嗎?

遺傳病病因:遺傳物質(zhì)發(fā)生改變特征:先天性、家族性遺傳病可能是先天發(fā)生,也可能是后天發(fā)生,如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái);后天性疾病也不一定不是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。二、近親結(jié)婚危害大摩爾根的遺憾曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根,他與表妹瑪麗結(jié)婚后,雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”,從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。他告誡人們“不得在氏族內(nèi)部近親通婚”,這是血的教訓(xùn)。近親結(jié)婚是指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配?;橐龇ㄒ?guī)定:禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親的男女結(jié)婚。危害:大大提高隱性遺傳病的發(fā)病率。三、遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率又叫遺傳商談,是咨詢醫(yī)生以商談形式解答咨詢者或親屬等提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題。①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷③選擇性流產(chǎn)有效降低遺傳病發(fā)病率達(dá)到“優(yōu)生”目的課堂小結(jié)1.根據(jù)病因的不同可以將疾病分為遺傳病和非遺傳病。2.遺傳病是由__________改變而引起的,致病基因可以通過(guò)_______在家族中傳遞。遺傳物質(zhì)配子3.禁止近親結(jié)婚的原因:近親結(jié)婚雙方攜帶相同致病基因的可能性大4.我國(guó)婚姻法規(guī)定:禁止___________和三代以內(nèi)的_________的男女進(jìn)行婚配。直系血親旁系血親5.降低遺傳病發(fā)病率的措施:①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷③選擇性流產(chǎn)1.我國(guó)婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)旁系血親之間禁止結(jié)婚,其科學(xué)道理是()A.防止遺傳病的傳播B.防止遺傳病的發(fā)生C.縮小遺傳病的發(fā)生范圍D.減小遺傳病的發(fā)生概率2.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施。以下疾病中屬于遺傳病的是()A.壞血病B.先天性耳聾C.冠心病D.白血病DB3.下列不屬于三代以內(nèi)旁系血親的是()A.侄子侄女 B.祖父祖母C.表兄妹表姐妹 D.堂兄妹堂姐妹4

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