中國(guó)遺傳性癲癇的診治和臨床咨詢(xún)專(zhuān)家共識(shí)（2024版）_第1頁(yè)
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識(shí)(2024版)前言(一)單基因遺傳性癲癇：(二)多基因/復(fù)雜遺傳性癲癇：(三)染色體異?！と怙@子組測(cè)序(WES)在受測(cè)病例中的診斷率為24%,56%以上的(一)遺傳學(xué)檢測(cè)指征：對(duì)于任何沒(méi)有找到明確獲得性病因的癲癇均應(yīng)考慮是否為遺傳因素所致，特別提示需要進(jìn)行遺傳學(xué)篩查的情況包括：(二)遺傳學(xué)檢測(cè)流程癲癇前存在重度單一突變的師癇綜合征癲癇前存在重度單一突變的師癇綜合征MLPA:重連接探針擴(kuò)增技術(shù)；WES:全外顯子測(cè)序：CMA:染色體芯片；CNV:拷貝數(shù)變異；WGS:全基因組測(cè)序：TCS:三代測(cè)序技術(shù)：OCM:基因組光學(xué)圖譜技術(shù)癲癇的遺傳學(xué)檢測(cè)前/后咨詢(xún)癲癇的遺傳學(xué)檢測(cè)前/后咨詢(xún)(二)基因檢測(cè)后咨詢(xún)(表1)。臨床證據(jù)伙食和維生素mTOR抑制劑(依維莫司)mTOR抑制劑(西羅莫司)mTOR抑制液依維莫司、西羅莫司、雷帕雨素)PL3K抑制劑改變途徑藥物ALDHZA、PNPO、PLPBP堆生素B6缺乏性癲病葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體1蛋白缺陷3m類(lèi)證據(jù)，B級(jí)推薦FOLR-1,MTHFR,DHFR、腦內(nèi)葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷，共濟(jì)失調(diào)和難治性肌3a類(lèi)證據(jù)，B級(jí)推薦GTORIGTORI復(fù)合物(DEPDC5、部位可變的家族性局灶性癲病SCNIAKCNA2基因相關(guān)癲痛腦病良性家族性嬰幼兒照癇，KCNQ2基因相關(guān)壤癇KCNTI嬰兒期順癇伴遷移性局灶性順癇發(fā)作，夜間4類(lèi)證據(jù)，C級(jí)推薦NMDA受體拮抗劑(美金剛胺、右美沙芬)GRINI/2A2B/2DGRIN基因相關(guān)癲編腦病4類(lèi)證據(jù)，C級(jí)推薦注：mTOR:咽乳動(dòng)物雷帕霉素祀蛋白：P13K:磷脂酰肌醇激圈：NMDA:N-甲基-寡核苷酸藥物STK-001通過(guò)上調(diào)野生型SCN1A基因的表

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