突變重組0910.ppt

1、第四節(jié) 生物的變異,基因突變與基因重組,突變一詞是荷蘭的德佛里斯第一次提出的。一般是包括染色體畸變和基因突變。平時(shí)講突變就是指基因突變。,表現(xiàn)型,不遺傳的變異,（改變）,(改變),(改變),來源,誘因,可遺傳的變異,一、生物變異與生物表現(xiàn)型的關(guān)系,(09福建理綜3) 細(xì)胞的有絲分裂和減數(shù)分裂都可能產(chǎn)生可遺傳的變異，其中僅發(fā)生在減數(shù)分裂過程的變異是 A.染色體不分離或不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異 B.非同源染色體自由組合，導(dǎo)致基因重組 C.染色體復(fù)制時(shí)受誘變因素影響，導(dǎo)致基因突變 D.非同源染色體某片段移接，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異 答案：B,大部分普通果蠅身體呈褐色（YY），具有純合隱性基因的個(gè)

2、體呈黃色，但是，即使是純合的YY品系，如果用含有銀鹽的食物飼喂，長(zhǎng)成的成體也為黃色，這就稱為“表型模寫” （1）從變異的類型分析這種表型模寫屬于_,理由是_ _。 （2）現(xiàn)有一只黃色果蠅，你如何判斷它是屬于純合yy，還是“表型模寫”,不可遺傳變異,僅僅是由環(huán)境因素影響造成的，遺傳物質(zhì)沒有改變,大部分普通果蠅身體呈褐色（ YY），具有純合隱性基因的個(gè)體呈黃色，但是，即使是純合的YY品系，如果用含有銀鹽的食物飼喂，長(zhǎng)成的成體也為黃色，這就稱為“表型模寫” （2）現(xiàn)有一只黃色果蠅，你如何判斷它是屬于純合yy，還是“表型模寫”,方法步驟：用該未知基因型黃色與正常黃色果蠅yy交配，將孵化的幼蟲放在不含銀

3、鹽飼料飼養(yǎng)的條件下培養(yǎng)，其他條件適宜，觀察幼蟲長(zhǎng)的成蟲體色,結(jié)果預(yù)測(cè):如果后代出現(xiàn)了褐色果蠅，則所檢測(cè)果蠅為表型模寫，如果子代全為黃色，則說明所測(cè)果蠅的基因型是yy,二、基因突變,正常紅細(xì)胞,鐮刀型細(xì)胞貧血癥紅細(xì)胞,1、實(shí)例：人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因,蛋白質(zhì) 正常 異常,氨基酸,mRNA,DNA,血紅蛋白分子一條多肽鏈上的谷氨酸被纈氨酸代替。,控制合成血紅蛋白分子的DNA的堿基對(duì)發(fā)生了改變。,2、基因突變的概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添，缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。,基因突變與氨基酸順序,堿基替換:可以使多肽鏈中個(gè)別氨基酸發(fā)生改變。 移碼突變:如果剛好是3個(gè)堿基的增減，效果同堿

4、基替換. 如果是1個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)（3n除外），它的效果是使密碼 編組改變，從添加或減少堿基對(duì)的那個(gè)密碼子開始，一直 到信息的末尾，都出現(xiàn)誤讀。,基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生改變DNA堿基對(duì)發(fā)生增添、缺失或改變。,增添,缺失,改變,錯(cuò)義突變,堿基替換的結(jié)果改變了密碼子，改變了氨基酸 如：ACGGCG； thr（蘇） ala（丙） 改變?cè)摶蚓幋a的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、化學(xué)性質(zhì)和生物活性。,無(wú)義突變,有義密碼子變?yōu)闊o(wú)義密碼子，造成蛋白質(zhì)合成的提前終止。 DNA TACTAA mRNA UACUAA (終止密碼子) 這種突變又稱為無(wú)義突變。 無(wú)義突變對(duì)生物體的影響較大，很可能導(dǎo)致死亡。 無(wú)義突變?nèi)舭l(fā)生在閱讀框的開始，

5、后果嚴(yán)重，若發(fā)生在閱讀框的后部，影響會(huì)小一些。,沉默突變,由于密碼子具有簡(jiǎn)并性，個(gè)別堿基的替換也有可能不改變密碼子的意義，這種突變稱為沉默突變。 UUA UUG CUU CUC CUA CUG 這6個(gè)密碼子都編碼亮氨酸（leu）,中性突變,個(gè)別密碼子的改變對(duì)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、化學(xué)性質(zhì)和生物活性的影響很小，甚至沒有什么影響。,移碼突變(shift mutation),缺失或插入一個(gè)或兩個(gè)堿基，會(huì)造成整個(gè)閱讀框的改變 自插入或缺失位置向后的所有密碼子都發(fā)生了變化。,原模板鏈 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5 mRNA的序列 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3 氨基酸順

6、序 glu glu glu glu glu glu 開始處插入一個(gè)C 3CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5 mRNA的序列為 5GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3 氨基酸順序 gly arg arg arg arg arg 改變了蛋白質(zhì)中所有氨基酸的組成,移碼突變也可以造成無(wú)義密碼子，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成的提前終止,如原模板 TTC GAT CGT CCA TCA mRNA AAG CUA GCA GGU AGU 插入一個(gè)堿基 TTC GAC TCG TCC ATC A 突變后的mRNA AAG CUG AGC AGG UAG U,非移碼插入或缺失,如果插入或缺失

7、了3個(gè)堿基，或者是3的倍數(shù)，閱讀框不變 多肽鏈中增加或減少一個(gè)或幾個(gè)氨基酸 最終產(chǎn)物常常是有活性的，或者有部分活性。,非移碼插入或缺失,如果插入或缺失了3個(gè)堿基，或者是3的倍數(shù)，閱讀框不變 多肽鏈中增加或減少一個(gè)或幾個(gè)氨基酸 最終產(chǎn)物常常是有活性的，或者有部分活性。,（2004年浙江卷）自然界中,一種生物某一基因及突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下: 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因3 精氨酸 苯丙氨酸 蘇氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根據(jù)上述氨基酸序列確定這3種

8、突變基因DNA分子的改變是: A.突變基因1和2為一個(gè)堿基的替換,突變基因3為一個(gè)堿基的增添 B.突變基因2和3為一個(gè)堿基的替換,突變基因1為一個(gè)堿基的增添 C.突變基因1為一個(gè)堿基的替換,突變基因2和3為一個(gè)堿基的增添 D.突變基因2為一個(gè)堿基的替換,突變基因1和3為一個(gè)堿基的增添,A,3.基因突變的結(jié)果：,基因突變使一個(gè)基因變成它的等位基因，并且通常會(huì)引起一定的表現(xiàn)型變化。,AAaa 表現(xiàn)型改變,AAAa 表現(xiàn)型不變,基因突變產(chǎn)生的新性狀是生物從未有過的性狀，因此它是生物變異的根本來源，也為生物進(jìn)化提供了最初的原材料。,4.基因突變的意義：,（1）基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘摹?突變?cè)谧匀?/p>

9、條件下發(fā)生的叫自然突變， 在人為條件下誘發(fā)產(chǎn)生的叫誘發(fā)突變。,（2）基因突變是隨機(jī)發(fā)生的。,5.基因突變的特點(diǎn),突變發(fā)生的時(shí)期越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時(shí)期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少。,可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和生物體的任何細(xì)胞。,發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變可以通過受精作用直接傳遞給后代；但發(fā)生在體細(xì)胞中的突變一般是不能傳遞給后代的。,體細(xì)胞突變通過什么方法能傳遞給后代？,突變的隨機(jī)性（突變發(fā)生的時(shí)期和部位） 突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、任何部位。體細(xì)胞和性細(xì)胞都能發(fā)生突變。正在進(jìn)行分裂的細(xì)胞未分裂的細(xì)胞，性細(xì)胞體細(xì)胞 1、性細(xì)胞發(fā)生突變：性母細(xì)胞或成熟的性細(xì)胞發(fā)生突變。

10、 配子發(fā)生突變受精合子個(gè)體（突變基因雜合體） 如果是顯性突變aaAa，個(gè)體表現(xiàn)突變性狀，可通過受精過程傳遞給后代。 如果是隱性突變AAAa，當(dāng)代不表現(xiàn)，只有等到第二代突變基因處于純合狀態(tài)才能表現(xiàn)出來。但是如果是X染色體上發(fā)生的隱性突變，則在男性中表現(xiàn)。,2.體細(xì)胞發(fā)生突變： 體細(xì)胞突變發(fā)育個(gè)體是嵌合體顯性突變當(dāng)代表現(xiàn)突變性狀+原有性狀。突變發(fā)生越早，個(gè)體表現(xiàn)突變性狀部分就多，鑲嵌范圍越大，反之越小。 例如：金銀眼貓：一只眼的虹是黃褐色、另一只眼是蘭色。 在植物中，芽變（枝變）屬于體細(xì)胞突變。果樹上許多“芽變”就是體細(xì)胞突變引起的。“芽變”在育種上很重要,如溫州早桔就是源于溫州密桔的芽變。水蜜桃

11、、名貴菊花、月季等都是芽變育成的。,馬鈴薯薯塊顏色變異,金銀眼貓,蘋果體細(xì)胞突變,菊花體細(xì)胞突變,花色體細(xì)胞突變,花色體細(xì)胞突變,（3）對(duì)一種生物而言，自然條件下，基因突變的頻率是很低的。,（4）大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的，少數(shù)基因突變對(duì)生物體是有利的。,突變的有害或有利取決于環(huán)境條件,（高等生物生殖細(xì)胞突變率10-510-8）,5.基因突變的特點(diǎn),突變的有害性：大多數(shù)是有害的、極端的類型是致死突變，多數(shù)為隱性致死，也有少數(shù)顯性致死。 例如植物、動(dòng)物的白化突變。,突變的有利性：少數(shù)的基因突變不僅對(duì)生物體無(wú)害，而且對(duì)生存有利。 例如：作物的抗病性；微生物的抗藥性；人類的抗病性。 中性突變：某

12、些突變不影響生物的正常代謝過程，即不好不壞，這類突變稱為中性突變。 例如：水稻、小麥芒的有無(wú)，小麥穎殼的顏色、人的單眼皮和雙眼皮、六指等等。,大麥的抗性突變,小麥耐鹽突變,小麥芒有無(wú),有害與有利的相對(duì)性：突變有害性是相對(duì)的，在一定條件下可以轉(zhuǎn)化。 例如：果蠅的長(zhǎng)翅殘翅。正常情況下，影響飛翔，尋找食 物，表現(xiàn)為有害。但是在多風(fēng)的島上，長(zhǎng)翅果蠅易被刮入海 中，殘翅反而有利。作物高桿矮桿，高風(fēng)多肥地區(qū)抗倒伏。作物的落粒性，對(duì)生物有利，但對(duì)人不利。,（5）基因突變是不定向的。一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變。一個(gè)基因可以突變?yōu)橐粋€(gè)以上的等位基因。如Aa1， Aa2， Aan。這樣一個(gè)座位上有兩個(gè)以上的

13、基因叫復(fù)等位基因。,基因突變特點(diǎn)：,普遍性：自然突變、誘發(fā)突變 隨機(jī)性 突變率低 多數(shù)有害 不定向性,(09江蘇生物)26(7分)甲磺酸乙酯(EMS)能使鳥嘌呤(G)的N位置上帶有乙基而成為7-乙基鳥嘌呤，這種鳥嘌呤不與胞嘧啶(C)配對(duì)而與胸腺嘧啶(T)配對(duì)，從而使DNA序列中GC對(duì)轉(zhuǎn)換成AT對(duì)。育種專家為獲得更多的變異水稻親本類型，常先將水稻種子用EMS溶液浸泡，再在大田種植，通?？色@得株高、穗形、葉色等性狀變異的多種植株。 請(qǐng)回答下列問題。,(1)經(jīng)過處理后發(fā)現(xiàn)一株某種性狀變異的水稻，其自交后代中出現(xiàn)兩種表現(xiàn)型，說明這種變異為_突變。 (2)用EMS浸泡種子是為了提高_(dá)，某一性狀出現(xiàn)多種變

14、異類型，說明變異具有_。(3)EMS誘導(dǎo)水稻細(xì)胞的DNA發(fā)生變化，而染色體的 _不變。,顯性,基因突變頻率,不定向性,結(jié)構(gòu)和數(shù)目,(4)經(jīng)EMS誘變處理后表現(xiàn)型優(yōu)良的水稻植株也可能攜帶有害基因，為了確定是否攜帶有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有 _、_。 (5)誘變選育出的變異水稻植株還可通過PCR方法進(jìn)行檢測(cè)，通常該植株根、莖和葉都可作為檢測(cè)材料，這是因?yàn)開,(09江蘇生物)26(7分)甲磺酸乙酯(EMS)能使鳥嘌呤(G)的N位置上帶有乙基而成為7-乙基鳥嘌呤，這種鳥嘌呤不與胞嘧啶(C)配對(duì)而與胸腺嘧啶(T)配對(duì)，從而使DNA序列中GC對(duì)轉(zhuǎn)換成AT對(duì)。育種專家為獲得更多的變異水稻親本

15、類型，常先將水稻種子用EMS溶液浸泡，再在大田種植，通?？色@得株高、穗形、葉色等性狀變異的多種植株。 請(qǐng)回答下列問題。,花藥離體培養(yǎng)形成單倍體、秋水仙素誘導(dǎo)加倍形成二倍體,該水稻植株體細(xì)胞基因型相同,自交,（2）目的：提高突變率，創(chuàng)造人類需要的變異類型，選擇培育優(yōu)良品種,6.人工誘變?cè)谟N上的應(yīng)用,（1）人工誘變（原理） ：利用物理因素或化學(xué)因素來處理生物，使生物發(fā)生基因突變。,（4）實(shí)際操作過程： 用誘變因素處理生物（如種子、細(xì)菌等） 篩選出符合要求的類型 培育出能穩(wěn)定遺傳的品種,（5）優(yōu)點(diǎn)：可提高突變頻率，可大幅度地改良某些性狀。,（6）缺點(diǎn)：有利的突變較少，需大量處理試驗(yàn)材料,篩選優(yōu)良動(dòng)

16、植物或微生物新品種,育種工作量大。,禾谷類作物基因突變的鑒定,1、是可遺傳的變異還是不可遺傳的變異？ 和親本一起種植在相同的條件下 2、是顯性突變還是隱性突變？ 和原親本雜交，看F1代的表現(xiàn) 3、是單基因突變還是多個(gè)基因突變？ 測(cè)交 1：1 自交 3：1,顯性突變 隱性突變,dd 突變 第一代（M1） Dd表現(xiàn) 第二代（M2） 1DD 2Dd 1dd 有純合體，但不能區(qū)分 第三代（M3） 檢出純合體,DD 突變 Dd不表現(xiàn) 1DD 2Dd 1dd 表現(xiàn)、純合,顯性突變和隱性突變的表現(xiàn),在一個(gè)種群中發(fā)現(xiàn)兩種突變性狀，其中一種性狀無(wú)論繁殖幾代都不變，而另一突變性狀繁殖到第三代又有37.5%的性狀回

17、復(fù)到原有性狀，以上突變分別屬于 A. 顯性突變和隱性突變 B. 隱性突變和顯性突變 C. 人工誘變和染色體變異 D. 都是顯性突變或者都是隱性突變,夏季校園的淺水池塘中均勻分布著開黃花(兩性花,有雌蕊和雄蕊)的多年生草本植物水毛茛,它的葉裸露在空氣中的呈扁平狀,浸在水中的呈絲狀. (1)為了快速增加水毛茛的種群數(shù)量,生物小組的同學(xué)用其絲狀葉進(jìn)行植物組織培養(yǎng),一次獲得1500株幼苗.幼苗的葉為 _狀,這一現(xiàn)象說明_ .(2)次年夏季,發(fā)現(xiàn)眾多開黃花的水毛茛中有一枝開的是白花,經(jīng)專家確定為控制花色的基因發(fā)生突變,產(chǎn)生了等位基因.請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)可行的植物雜交育種實(shí)驗(yàn)(用遺傳圖解和必要的文字表示),以獲

18、得能穩(wěn)定遺傳的白花水毛茛(代表基因型的字母自設(shè)).,扁平狀,表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果,P 白花水毛茛 (Aa) 白花水毛茛(Aa) (用白花水毛茛自交) F1 白花水毛莨(AA或Aa),黃花水毛茛(aa) (選取白花水毛莨 種子分別再種) F2 選取無(wú)性狀分離的白花水毛莨(AA) (可以作為種子(純合),第一種情況：白花為顯性突變，則用白花水毛茛自交，獲得的種子播種，選取白花植株繼續(xù)自交，選取無(wú)性狀分離的白花水毛茛種子作種。 第二種情況：白花為隱性，則為穩(wěn)定遺傳的純合子，選取其種子再種。,1.概念：生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合,（1）減數(shù)分裂形成配子時(shí)，非同源染色體的自由組合引起的非等位基因的自由組合,（2）減數(shù)分裂形成四分體時(shí)，非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，使得同源染色體上的非等位基因發(fā)生重組。,2.原因：,3.基因重組的實(shí)現(xiàn)：有性生殖,父本和母本的雜合性越高，遺傳物質(zhì)的差距越大，基因重組產(chǎn)生變異的可能性就越大，通過基因重組產(chǎn)生的配子種類數(shù)就越多，后代的表現(xiàn)型種類越豐富。,（減數(shù)分裂）,個(gè)體發(fā)育過程中體現(xiàn)基因重組,三、基因重組,4、意義：通過有性生殖過程實(shí)現(xiàn)的基因重組,為生物的變異提供了極其豐富的來源,是形成生物多樣性的重要原因之一,對(duì)生物進(jìn)化