染色體小結(jié)

21三體型21三體型（核型為47，XX或XY，21）最多，約占95，患者幾乎都是新發(fā)生的，一般認(rèn)為其發(fā)生率隨著母親生育年齡的增大而增加。此外，也可能有極少部分是遺傳的，其母親為21三體患者或嵌合體。約50的患兒在5歲前死亡。目前主要是通過(guò)藥物減輕某些癥狀，通過(guò)加強(qiáng)訓(xùn)練使患兒生活自理并能從事某些有益勞動(dòng)，從而減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。,1,13三體患者核型主要為三體型46，XX或XY，+13，少數(shù)為嵌合型和易位型，根據(jù)資料報(bào)道，13/14易位型占58%，即患者第13號(hào)染色體和第14號(hào)染色體發(fā)生易位，形成一條易位染色體t（13q14q）。此外13/15易位型占4%。易位型可以是新發(fā)生的，也可能是雙親之一（主要是母親）遺傳的，即雙親之一為易位攜帶者。當(dāng)雙親之一為易位攜帶者時(shí)，生產(chǎn)患兒的風(fēng)險(xiǎn)不超過(guò)5%，因其絕大多數(shù)異常胎兒流產(chǎn)死亡。,2,Turner 綜合征 98的45，X 胚胎在孕早期自然流產(chǎn)，只有2發(fā)育異常，程度較輕者能存活。 在新生女嬰中的發(fā)病率約為1/50001/2500，一般出生后均能存活。 該病發(fā)生原因主要是雙親之一在性細(xì)胞形成過(guò)程中，發(fā)生了性染色體的不分離，致使性細(xì)胞中發(fā)生了性染色體的丟失，約75是由于父方精子的性染色體丟失。另約10是由于受精卵卵裂過(guò)程中性染色體的不分離，導(dǎo)致嵌合體的形成。,3,治療： 患者在14歲前應(yīng)用雌激素治療，可促進(jìn)第二性征和生殖器官的發(fā)育、乳房發(fā)育、月經(jīng)來(lái)潮、心理狀態(tài)改變等。目前傾向于兒童期可給予生長(zhǎng)激素幫助其生長(zhǎng)發(fā)育，以免成人后身材矮小，至青春期給予雌激素治療。,4,47，XXY綜合征：本綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高，在男性新生兒中約占1/1000-1/800，在弱智學(xué)校男性中或精神病患者以及刑事收容機(jī)構(gòu)的人群中約為1%，在因男性不育癥而就診的患者中，約占1/20。 部分患者可見智力低下，有的具有精神異?；蚓穹至寻Y傾向。X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)檢查均為陽(yáng)性。患者核型80為47，XXY；約15為嵌合型?；颊叩?7，XXY核型越多，其性征和智力障礙越嚴(yán)重，并伴有多發(fā)畸形。,5,這種異常核型發(fā)生的原因是由于親代性細(xì)胞形成過(guò)程中性染色體不分離的結(jié)果，約40發(fā)生于父方，60發(fā)生于母方，可能與母親的年齡有關(guān)，母親年齡高的易發(fā)生。治療： 通常用睪丸酮治療可以收到明顯效果，可促使第二性征發(fā)育并改善患者的心理狀態(tài)。,6,X 三體綜合征：核型為47，XXX 是一種女性常見的染色體異常。其發(fā)病率在新生女嬰中約為11000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容機(jī)構(gòu)中約占41000。少數(shù)X三體綜合征患者具有原發(fā)閉經(jīng)或繼發(fā)閉經(jīng)，有的具有月經(jīng)減少或過(guò)早絕經(jīng)等現(xiàn)象。有的患者乳房發(fā)育不良，無(wú)腋毛，無(wú)陰毛，外陰呈幼女型，卵巢功能異常。約有23病人智力稍低，并有精神障礙。多數(shù)X三體綜合征個(gè)體表型正常，其性功能和生育能力等都正常。,7,X三體綜合征的核型除典型的X三體外，可見嵌合體如46，XX47，XXX，其臨床癥狀一般較輕。此外，有些患者具有多條X染色體，如48，XXXX，49，XXXXX等，一般來(lái)說(shuō)X染色體越多，智力發(fā)育越差，性征受影響越大，發(fā)育畸形越嚴(yán)重，患者的面容類似先天愚型患者。早期采用雌激素治療，可改善機(jī)體的性征。,8,XYY綜合征 核型為47，XYY的男性個(gè)體，曾被稱為“超雄”個(gè)體，患者兒童期生長(zhǎng)較快，成年后身材高大，常超過(guò)180厘米。智能輕度低下或正常，言語(yǔ)發(fā)育遲緩，多數(shù)有性格和行為異常，如性格暴躁或孤僻，好攻擊人，常易發(fā)生攻擊性行為。多數(shù)患者性發(fā)育正常，具有生育能力，少數(shù)性發(fā)育不全，偶爾可見隱睪、睪丸發(fā)育不全，并有生精過(guò)程障礙和生育能力下降、陰莖小、尿道下裂等。 該病的發(fā)生率一般在男性人群中約為11000，在精神病院和監(jiān)獄等機(jī)構(gòu)中檢出率明顯增高，可達(dá)3。,9,除47，XYY核型外，還有47，XYY46，XY嵌合型以及48，XXYY“雙男性”核型等。 48，XXYY患者既有47，XYY綜合征的特點(diǎn)，又有47，XXY綜合征的表現(xiàn)，此外患者智力發(fā)育障礙嚴(yán)重。其發(fā)病率410000，但在精神病院或犯罪收容機(jī)構(gòu)中檢出率可提高數(shù)十倍至一百倍。,10,脆性X即脆性X染色體（Frax）是指X染色體長(zhǎng)臂近未端處具有一脆性部位，位于X 染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶遠(yuǎn)側(cè)（Xq27.3），呈現(xiàn)為不著色的縮窄或裂隙，致使長(zhǎng)臂未端調(diào)Xq28形成隨體樣。脆性部位容易發(fā)生斷裂，從而導(dǎo)致缺失和無(wú)著絲粒斷片。 一類伴有脆性X染色體的X連鎖智力低下疾病，稱為脆性X染色體綜合征?；颊邽槟行?，智力障礙，多數(shù)為中度或重度智力低下，大睪丸在青春期后更為明顯，一般比正常男性大一倍以上。,11,如女性個(gè)體攜帶有脆性X染色體，則為脆性X染色體女性攜帶者，過(guò)去認(rèn)為女性攜帶 者表型是正常的，后經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)約有1/3女性攜帶者表現(xiàn)輕度或中度智力低下，據(jù)估計(jì)女性攜帶者約占女性人群的0.5。對(duì)于本綜合征患者的治療，男性患者需早期進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練及特殊的輔助教育，基于缺乏葉酸的培養(yǎng)基能檢出脆性X的原理，已開始應(yīng)用葉酸治療，使受試者癥狀有不同程度的改善，可提高智力，改善患者的行為，其療效與治療年齡密切相關(guān)，年齡小者效果較好，但因臨床應(yīng)用病例不多，對(duì)療效評(píng)價(jià)及臨床常規(guī)應(yīng)用尚待進(jìn)一步研究探討。,12,患者具有特殊面容：顏面瘦長(zhǎng)，前額突出，大嘴厚唇，下頜大而前突，大耳朵。語(yǔ)言有障礙，常常說(shuō)話延遲，或僅發(fā)簡(jiǎn)單音節(jié)。性情孤僻或表現(xiàn)為多動(dòng)癥。這些臨床特征對(duì)診斷具有一定價(jià)值。據(jù)調(diào)查，脆性X染色體綜合征在男性群體中的發(fā)病率約為0.92，在所有智力低下的男性中約占1020。其發(fā)病率僅次于先天愚型。,13,染色體檢查適應(yīng)癥1 先天畸形：明顯的生長(zhǎng)、發(fā)育障礙、出生體重 低、肌張力低、肌張力亢進(jìn)、哭聲異常、面容 異常、頭、頸、眼、耳、鼻與下頜、胸腹及內(nèi) 臟、四肢畸形或二種以上畸形者。2 流產(chǎn)兒畸形和外表正常的死胎。3 智力發(fā)育障礙:先天性智力低下，原因不明的 智力發(fā)育不全、原因不明的中度或重度智力低 下者。,14,4 生殖功能障礙：原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫 婦、原因不明的原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)者，先天 性卵巢發(fā)育不良綜合癥，原因未定的不孕、不育 男女雙方。5 兩性畸形：兩性外生殖器畸形、男性性腺機(jī)能 低下癥、無(wú)精子癥、單純性尿道下裂、女性先 天性子宮缺如、性腺發(fā)育差。6 接觸過(guò)有害物質(zhì)：有致畸因素接觸史及孕早期 病毒感染史者、包括各種射線等物理因素；各 種化學(xué)試劑、藥物、農(nóng)藥、環(huán)境污染等化學(xué)因 素；細(xì)菌、病毒感染等生物因素；酗酒、吸毒 等不良嗜好的內(nèi)在環(huán)境因素。,15,7 臨床疑為染色體異常者：如21三體、18三體、 13三體、22三體綜合癥以及Turner綜合癥、 Klinefelter綜合癥等性染色體異常的綜合癥者。 8 血液病及其他類型的腫瘤、癌癥的輔助診斷及 追蹤療效、預(yù)后觀察。 9 高齡孕婦：35歲以上的孕婦。 10 近親婚配者。,16,11 曾生過(guò)遺傳病或先天畸形兒的夫婦（前胎 畸形：先天愚型、兔唇、腭裂、羊水過(guò)多、 多發(fā)畸形，二胎死胎及前胎低智）。 12 家族中或本人有遺傳性疾病者及染色體異常。,17,名詞解釋1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 2、遺傳性疾病 3、細(xì)胞周期 4、X染色質(zhì) 5、同源染色體 6、衍生染色體 7、端粒 8、隨體 9、染色體組 10、基因組 11、四分體 12、核型 13、組型 14、插入 15、缺失 16、倒位 17、易位 18、環(huán)狀染色體19、等臂染色體 20、羅伯遜易位 21、重復(fù) 22、嵌合體 23、兩性畸形 24、單倍體25、雙著絲粒染色體 26、染色體不分離,18,填空題1 人類體細(xì)胞染色體數(shù)目是_條，含_條DNA， 為_倍體。2 人類卵子和精子染色體數(shù)目是_條，含_條 DNA，為_倍體。3 人的細(xì)胞分裂中期染色體在光鏡下可見每個(gè)染色 體均由兩條_組成，彼此互稱 為_體。,19,4 人類體細(xì)胞在有絲分裂過(guò)程中，前期染色體數(shù) 目為_條，含_條DNA；中期染色單體數(shù)目 為_條，含_條DNA；后期著絲粒為_個(gè)， 染色體數(shù)目為_個(gè)，染色單體數(shù)目為_條； 末期染色體數(shù)目為_條，染色單體數(shù)目 為_條，含_條DNA。5 人類在減數(shù)分裂形成精子時(shí)，初級(jí)精母細(xì)胞染 色體數(shù)目為_條，染色單體數(shù)目為_條， 含_條DNA；次級(jí)精母細(xì)胞染色體數(shù)目為_ 條，染色單體數(shù)目為_條，含_條DNA；精 子染色體數(shù)目為_條，染色單體數(shù)目為_條， 含_條DNA。,20,6 人類一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可以形成_個(gè) 精子。7 人類在減數(shù)分裂形成卵子時(shí)，初級(jí)卵母細(xì)胞染 色體數(shù)目為_條，染色單體數(shù)目為_條， 含_條DNA；次級(jí)卵母細(xì)胞染色體為_條， 染色單體數(shù)目為_條，含_條DNA；卵子染 色體數(shù)目為_條，染色單體數(shù)目為_條， 含_條DNA。8 人類一個(gè)卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可以形成_個(gè) 卵子和_極體。9 人類一個(gè)體細(xì)胞中含_對(duì)同源染色體；一個(gè) 性細(xì)胞中含_對(duì)同源染色體。,21,10 人類為2n生物，通過(guò)減數(shù)分裂形成配子，經(jīng) 雌雄配子結(jié)合形成合子，合子再經(jīng)有絲分裂 形成多個(gè)細(xì)胞，經(jīng)歷了由2n到_再到_的過(guò) 程。11 某一合子，有兩對(duì)同源染色體A和a及B和b。 你預(yù)期在它們生長(zhǎng)時(shí)期時(shí)，體細(xì)胞的染色體 組成是怎樣的？如果這個(gè)個(gè)體成熟了，預(yù)期 可產(chǎn)生哪幾種組合的配子？12 一個(gè)細(xì)胞有8對(duì)同源染色體，第一次減數(shù)分裂 時(shí)形成_個(gè)二價(jià)體。13 一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞能產(chǎn)生_個(gè)精子；一個(gè) 次級(jí)精母細(xì)胞能產(chǎn)生_個(gè)精子；一個(gè)精細(xì) 胞能產(chǎn)生_個(gè)精子。,22,14 一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞能產(chǎn)生_個(gè)卵子；一個(gè) 次級(jí)卵母細(xì)胞能產(chǎn)生_個(gè)卵子。15 如果一個(gè)女性一生中產(chǎn)生400個(gè)卵，那么是 從_初級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生，_次級(jí)卵 母細(xì)胞產(chǎn)生；產(chǎn)生的極體的最高數(shù)目是_。16 一個(gè)女性的初級(jí)卵母細(xì)胞大約有_個(gè)二價(jià) 體；_個(gè)二分體；_個(gè)四分體。17 在減數(shù)分裂前期的_時(shí)期，可觀察到姊妹 染色單體; 前期的_時(shí)期，可觀察到聯(lián)會(huì) 復(fù)合體; 前期的_時(shí)期，可觀察到二價(jià) 體; 前期的_時(shí)期，可觀察到交叉; 前 期的_時(shí)期，可觀察到端化。,23,18 染色體核型分析有7個(gè)組，其中有隨體結(jié)構(gòu)的 是_和_兩組染色體。19 根據(jù)染色體_位置不同，可將染色體 分為_、_和 _三大類。20 染色體畸變包括_和_ 兩大類。21 染色體數(shù)目畸變包括_ 和_變化。,24,22 染色體非整倍性改變的機(jī)理主要包括 _和_。23 核型46, XX, del(2)(q35)的含義是 _。24 若一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)，其9號(hào)染色體短臂2區(qū)1帶和3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，則該婦女的核型簡(jiǎn)式描述為_，繁式描述為_。,25,25 一男性染色體14號(hào)和15號(hào)相互易位，其斷裂點(diǎn) 分別為14q13和15q26, 其核型的簡(jiǎn)式和繁式描 述分別為_和 _。26 在同一個(gè)個(gè)體內(nèi)具有兩種或兩種以上核型的細(xì) 胞系，這個(gè)個(gè)體稱為_。27 在卵裂過(guò)程中若發(fā)生_ 或_，可造成嵌合體。28 染色體倒位包括_和 _兩類。,26,29 含有倒位或相互易位染色體的個(gè)體由于沒有 遺傳物質(zhì)的丟失，所以常常沒有表型的改變， 稱其為_，在生育后代時(shí)發(fā)生 _,其可能的臨床表現(xiàn)是_。30 遺傳性疾病是_發(fā)生改變而引起的疾 病。31 遺傳性疾病可以分為_、_、 _、_和_五類。32 性染色體病，男女患病的機(jī)會(huì)_。 伴X隱性遺傳病的患者表現(xiàn)為男性_女性； 伴X顯性遺傳病的患者表現(xiàn)為女性約為男性 的_倍。,27,選擇題1 嵌合體形成的原因可能是（ ）A 卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離B 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失C 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離D 卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失2 細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過(guò)一個(gè)復(fù)制周期， 制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（ ）A 兩條姐妹染色單體均深染 B 可檢出非姐妹染色單體交換C 可檢出同源染色體交換 D 可檢出姐妹染色單體交換,28,3 含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種 原因造成的（ ）A 減數(shù)分裂中第一次分離時(shí)染色體不分離B 受精卵第二次卵裂之后染色體不分離C 受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離D 減數(shù)分裂中第二次分離時(shí)染色體不分離4、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（ ）A 姐妹染色單體交換 B 染色體核內(nèi)復(fù)制C 染色體斷裂 D 染色體不分離5 某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條， 稱為（ ）A 二倍體 B 亞二倍體 C 亞三倍體 D 超二倍體,29,6 14/21易位型先天愚型患者的核型是（ ）A 46，XX（XY），-14，+t(14;21)(p11;q11) B 47，XX（XY），+21C 45，XX（XY），-14，-21，+t(14;21)(p11;q11)D 47，XXY7 21三體綜合征的臨床表現(xiàn)有（ ）A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通慣掌、趾間 距寬B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C 智力低下肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸,30,8 Turner綜合征的臨床表現(xiàn)有（ ）A 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距 寬C 智力低下肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸9 脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（ ）A 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通慣掌、趾間距寬B 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間 距寬,31,10 Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有（ ）A 習(xí)慣性流產(chǎn) B 滿月臉、貓叫樣哭聲C 表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D 身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為11 種類最多的遺傳病是（ ）A 單基因病 B 多基因病 C 染色體病 D 體細(xì)胞遺傳病12 四倍體的形成可能是（ ）A 雙雄受精 B 雙雌受精 C 核內(nèi)復(fù)制 D 不等交換,32,13 在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合 會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色 體）？（ ）23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和 14 40歲以上婦女所生子女中，21三體綜合征患 兒的發(fā)病率要比2434歲的婦女所生子女的 發(fā)病率高出10倍。預(yù)防此種遺傳病的最主要 措施是（） A.適齡生育 B.禁止近親結(jié)婚 C.進(jìn)行遺傳咨詢D.產(chǎn)前診斷,33,15 21三體綜合征患兒得此種遺傳病的主要原因 是（） A.卵細(xì)胞或精子中有一對(duì)21號(hào)染色體 B.精子中有兩對(duì)21號(hào)染色體C.