內(nèi)分泌疾病診斷思路

內(nèi)分泌疾病診斷思路,河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院內(nèi)分泌科陳彥霞,內(nèi)分泌疾病主要分為四類：,.激素分泌過多內(nèi)分泌功能亢進(jìn)，分為原發(fā)性和繼發(fā)性；.激素分泌過少-內(nèi)分泌功能減退 也分為原發(fā)性功能低減靶腺激素分泌過少 繼發(fā)性功能低減下丘腦垂體釋放激素過少.生成不正常激素.激素不反應(yīng)綜合征激素受體或受體后缺陷,典型的內(nèi)分泌診斷應(yīng)該包括：,功能診斷病因診斷病理診斷疾病的合并癥和并發(fā)癥,診斷內(nèi)分泌疾病的程序：,首先明確內(nèi)分泌功能狀況（分為亢進(jìn)，正常，減退或衰竭），其次確定內(nèi)分泌功能紊亂的部位，再次確定病因和病理診斷，另外需要明確內(nèi)分泌功能衰竭的誘因，最后要明確包括受累器官及其功能和代謝紊亂狀況等在內(nèi)的全身并發(fā)癥。,內(nèi)分泌疾病中的常見病等,糖尿病甲狀腺疾病（甲亢，甲減等）高血壓（內(nèi)分泌性高血壓）等其他如骨質(zhì)疏松，甲旁亢（減），垂體下丘腦疾病等等相對罕見。,經(jīng)典內(nèi)分泌主要腺體以及其所分泌的激素：,下丘腦的神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞，其分泌的激素有催產(chǎn)素，ADH，TRH，LHRH，CRH，GHRH等。垂體前葉為人體重要的內(nèi)分泌腺體，其分泌的激素有TSH，ACTH，LH，F(xiàn)SH，GH，PRL等受垂體前葉控制的周圍內(nèi)分泌腺體及其分泌的激素甲狀腺-T3，T4 腎上腺-醛固酮，糖皮質(zhì)激素和性激素 男性性腺睪丸睪酮 女性性腺卵巢雌激素和黃體酮不受垂體前葉控制的周圍內(nèi)分泌腺體及其分泌的激素 胰腺胰島B細(xì)胞胰島素 胰腺胰島A2細(xì)胞胰高血糖素 甲狀旁腺PTH 腎上腺髓質(zhì)NE，E,內(nèi)分泌疾病學(xué)習(xí)過程中需要注意問題：,注意定義，條條框框比較多注意細(xì)節(jié)，各種標(biāo)本的留取的要求，功能試驗的實施細(xì)節(jié)和注意事項有整體概念，內(nèi)分泌軸的概念，整體與局部的有機(jī)結(jié)合,激素水平測定和解讀以及內(nèi)分泌動態(tài)試驗：,基礎(chǔ)和空腹血激素水平受以下因素影響：包括性別，生長發(fā)育，飲食成分，活動，水和電解質(zhì)，季節(jié)，應(yīng)激，激素的分泌型式，激素的轉(zhuǎn)運(yùn)以及代謝，以及其他激素的影響。,內(nèi)分泌疾病的癥狀問診和查體過程中容易出現(xiàn)的問題：,1.內(nèi)分泌病常見的癥狀多尿，多食，體重異常（消瘦，肥胖），身高，骨痛，性發(fā)育異常，毛發(fā)異常，色素異常。2.首先內(nèi)分泌癥狀得明確定義切記的是自己要作判斷，而不是病人做判斷比如身高的定義：所謂正常身高指的是98.8 正常人的身高在同齡人平均身高2.5SD。高于平均身高2.5SD者僅占0.6，稱為高大身材。身高同齡平均身高1.9SD（第97百分位數(shù)）懷疑為高大身材；身高同齡平均身高5.0SD，或是男性 2.00m女性 1.85m：懷疑巨人癥。低于平均身高2.5SD者僅占0.6，稱為矮小身材。身高平均身高1.9SD（第3百分位數(shù)）即為矮小身材。身高平均身高3.0SD，或成年男性1.40m女性1.35m：侏儒癥。,又比如好多時候患者會告訴你多尿，但實際情況只是患者發(fā)現(xiàn)比他平時的尿量多了500ml，總量并沒達(dá)到多尿的標(biāo)準(zhǔn)，所以這里就牽涉到如何定量的問題，有條件的話，可以讓患者直接測量，多少升或毫升等，也可以間接測量，如每日飲水6磅或8磅的暖水瓶幾瓶，尿了幾礦泉水瓶或茶杯。這就基本表述清楚了。多尿的定義：尿量2500-3000ml/24hr,2. 要相對詳細(xì)而有針對性描述清楚患者的癥狀的特征,比如：起病為急驟或是緩發(fā)，還是逐漸加重或減輕。另外有無誘因，有無精神因素等這對有時確定診斷及進(jìn)一步治療方案有重要的意義。以多尿為例，需要在問病史時進(jìn)一步明確飲水量與尿量的關(guān)系，尿量是否恒定，還是隨情緒波動而大幅度的變化，白天夜間的尿量分別為多少，以前有無少尿史等,3.另外一定要清楚伴隨癥狀，,這對于確定診斷及進(jìn)一步治療方案有重要的意義。如多尿的伴隨癥狀：口渴以及程度 食欲，多食或厭食，乏力以及體重下降 頭痛，視力視野障礙 生長遲緩，性機(jī)能低減，月經(jīng)變化 骨痛，骨折和骨畸形 四肢癱軟,4.要問清楚相關(guān)的疾病以及病史,如多尿需要考慮的相關(guān)的疾病以及病史： 糖尿病 腎臟疾病 下丘腦-垂體疾病 高血壓 頭顱外傷手術(shù)史 其他如甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)，腎小管酸中毒,5.一些內(nèi)分泌代謝疾病往往有家族史。,6.記得內(nèi)分泌疾病往往喜歡“扎堆” 自身免疫性內(nèi)分泌疾病往往為多發(fā)的 多發(fā)的內(nèi)分泌腫瘤-MEN 肢端肥大癥腫瘤,7.有些特殊患者的病史需要一些特殊內(nèi)容：,比如患者有身高或發(fā)育問題時需要問清楚下列問題：第幾胎，母親妊娠期以及分娩的情況是否足月，分娩方式，有無窒息等出生時的身長，體重母乳喂養(yǎng)的時間，出牙，行走時間何時發(fā)現(xiàn)身高異常，身高與青春期的關(guān)系有無服用特殊藥物或營養(yǎng)品，誤服避孕藥等營養(yǎng)史，有無精神誘因有無其他方面的慢性疾病等,多食問診要點：,進(jìn)食量病程有無饑餓感以及出現(xiàn)時間，睡前是否進(jìn)食有無貪食或不能控制的進(jìn)食，有無自行引嘔，自殘的行為多食是否呈發(fā)作性，是否與厭食交替出現(xiàn)有無伴隨癥狀如多飲多尿，體重下降（三多一少）心悸，手顫，怕熱，多汗，大便次數(shù)增加等精神行為異常清晨意識模糊，嗜睡，昏睡，昏迷體溫變化家族史（糖尿病，甲亢，MEN）,體重異常（肥胖和消瘦）,定義： 正常體重（身高105）10體重（身高105）10為超重，（身高105）20為肥胖， 體重（身高105）10為低重， 體重（身高105）10為消瘦。體重指數(shù)體重（kg）/ 身高（m2）西方國家：體重指數(shù)25為超重；30為輕度肥胖；體重指數(shù)35為中度肥胖；40為重度肥胖。亞洲國家：體重指數(shù)23為超重；25為肥胖。中國標(biāo)準(zhǔn)：體重指數(shù)24為超重；28為肥胖。,體重異常的問診要點,體重增減的情況與變化時間體重變化前后的精神，體力，食欲，飲食，活動量，睡眠，性格，智能等有無變化。體重變化前后的各系統(tǒng)回顧，有無慢性消耗性疾病。肥胖時一定要問有無代謝綜合征的問題,IDF代謝綜合征的新標(biāo)準(zhǔn),強(qiáng)調(diào)以中心型肥胖作為基本條件（根據(jù)腰圍判斷）合并以下4項指標(biāo)中的任意2項：TG水平升高，150mg/dl（1.7mmol/L）HDL水平降低。男性40 mg/dl（0.9mmol/L），女性50 mg/dl（1.1mmol/L），或已經(jīng)接受治療。血壓升高，收縮壓130mmHg或舒張壓85mmHg，或已經(jīng)接受治療或此前已經(jīng)診斷為高血壓?？崭寡撬皆龈?，F(xiàn)BG100 mg/dl（5.6mmol/L），為明確有無糖尿病則強(qiáng)烈推薦口服葡萄糖耐量試驗（OGTT），但是OGTT在診斷代謝綜合征時并非必需。* 黑棘皮病變（查體必須要查的項目）* 女性務(wù)必要查汗毛有無加重,肥胖的病因分類及臨床特點：,單純性肥胖常有肥胖家族史及營養(yǎng)過度史，均勻性肥胖，無內(nèi)分泌代謝疾病。下丘腦性肥胖多為均勻性進(jìn)行性肥胖，可伴飲水、進(jìn)食、體溫、睡眠及智力精神異常，可伴其它內(nèi)分泌疾病。 庫欣氏綜合征：向心性肥胖、多血質(zhì)、皮膚紫紋、高血壓、低血鉀、鹼中毒，可伴糖尿病或骨質(zhì)疏松。甲狀腺功能低減：表情呆板、動作緩慢、語慢聲低、畏寒少汗、皮膚黃白粗厚、不可凹性水腫、毛發(fā)稀疏、便秘。男性性功能低減：第二性征差、女性型脂肪分布。,消瘦的病因分類及臨床特點：,營養(yǎng)不良性消瘦有食源不足、食欲下降或消化、吸收、利用障礙史，去除營養(yǎng)不良因素后，癥狀可明顯緩解，無其它器質(zhì)或精神性疾病。 慢性消耗性疾病結(jié)核病：低熱盜汗、咳嗽咯血。慢性肝炎：乏力納差、惡心腹脹、肝區(qū)疼痛、可有黃疸低熱。惡性腫瘤：惡病質(zhì)、各種腫瘤特有癥狀及體征。 內(nèi)分泌疾病甲狀腺功能亢進(jìn)：畏熱多汗、性情急躁、震顫多動、心悸、多食多便、突眼、甲狀腺腫。阿狄森?。阅I上腺皮質(zhì)功能低減）：皮膚粘膜色素沉著、乏力納差、低血壓、低血糖、抵抗力下降。神經(jīng)性厭食年輕女性多見，對進(jìn)食有成見，消瘦明顯，但一般情況較好，常有閉經(jīng)，無其它器質(zhì)或精神性疾病。,色素異常問診要點：,如果是色素沉著則要注意色素沉著出現(xiàn)的時間和分布情況，是否為暴露部位伴有乏力，嗜咸食，容易感冒，月經(jīng)紊亂特殊藥物，毒物，重金屬接觸史與慢性病的關(guān)系，肝病，結(jié)核，自身免疫性疾病與妊娠的關(guān)系,如果是色素缺失則要注意,普遍性或局部性，分布部位家族史產(chǎn)后大出血史相關(guān)疾病Addisions病慢性肝病進(jìn)行性硬化,骨痛問診的要點,驟發(fā)或緩發(fā)，間斷性或持續(xù)性，病程骨痛的部位，局限性或普遍性疼痛，負(fù)重或非負(fù)重部位，最嚴(yán)重的部位，有無關(guān)節(jié)痛疼痛的性質(zhì)骨痛與肢體活動的關(guān)系對勞動力，骨關(guān)節(jié)活動能力的影響，生活自理能力,骨痛問診的要點,有無骨折史，每次骨折的具體原因，導(dǎo)致骨折的力量的輕重以及程度等伴隨癥狀 骨骼畸形，腫物，生長停滯，身高變矮，軟癱，惡心嘔吐，食欲下降等相關(guān)病史如營養(yǎng)史，絕經(jīng)史，外傷史，系統(tǒng)性疾病，有無長期服用激素病史，職業(yè)史，中毒史等。,毛發(fā)的異常,不受性激素影響：頭發(fā)、眉毛、睫毛。受性激素影響：腋毛、陰毛、四肢毛發(fā)。主要受男性激素影響：胡須、耳毛、鼻毛、下腹毛、體毛。,毛發(fā)過多,皮質(zhì)醇過多。先天性腎上腺皮質(zhì)增生。卵巢或腎上腺男性化腫瘤：閉經(jīng)、男性化、腫瘤癥狀與體征。多囊卵巢綜合征：少經(jīng)或閉經(jīng)、不育、肥胖。特發(fā)性多毛：多見于青年婦女，面部多毛為主，進(jìn)展緩慢，月經(jīng)正常。,毛發(fā)過少甲狀腺功能低減。垂體性腺軸功能低減：如希恩綜合征。男性激素不反應(yīng)：如睪丸女性化（46XY女性、原發(fā)閉經(jīng)、性毛缺乏、可有不同程度的乳腺發(fā)育）。,性發(fā)育異常問診要點：,發(fā)現(xiàn)性發(fā)育異常的最早年齡，性發(fā)育與身高增長的關(guān)系，女性青春期改變：體型改變?nèi)榉堪l(fā)育-陰腋毛出現(xiàn)-月經(jīng)來潮的時間男性：睪丸增大陰莖增粗-體型改變陰腋毛胡須出現(xiàn)喉結(jié)發(fā)育與變聲-陰莖勃起與自發(fā)遺精發(fā)生的時間有無產(chǎn)傷時，幼年有無高熱驚厥史，有無頭顱外傷史母親妊娠期間服藥史有無服用特殊藥物或營養(yǎng)品，誤服避孕藥等有無慢性消耗性或系統(tǒng)性疾病（性發(fā)育延遲）家族史,性發(fā)育異常相關(guān)疾?。?中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病下丘腦疾病卵巢與睪丸疾病腎上腺腫瘤慢性消耗性或系統(tǒng)性疾病,糖尿?。?糖尿病定義：糖尿病是一組以血葡萄糖（簡稱血糖）水平增高為特征的代謝性疾病群。引起血糖增高的病理生理機(jī)制是胰島素分泌缺陷及或胰島素作用缺陷。長期高血糖可致各器官組織損害，引起功能不全以致功能衰竭。包括眼睛、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)和心腦血管并發(fā)癥。,糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)：,1999年WHO頒布的診斷標(biāo)準(zhǔn)：糖尿病癥狀+任意時間血漿葡萄糖水平 11.1 mmol/L （200 mg/dL）或空腹血漿葡萄糖水平（FPG） 7.0 mmol/L （126 mg/dL）或OGTT試驗中，2h血漿葡萄糖（PG） 11.1 mmol/L （200 mg/dL）上述結(jié)果須在另一天復(fù)查證實,糖尿病分型,I、1型糖尿病A.免疫性B.特發(fā)性II、2型糖尿病III、其他特異型A. B細(xì)胞功能基因缺陷 B. 胰島素作用的基因異常 C. 胰腺外分泌疾病 D. 內(nèi)分泌疾病 E. 藥物或化學(xué)制劑所致的糖尿病 F. 感染 G. 非常見的免疫介導(dǎo)的糖尿病 H. 并有糖尿病的其他遺傳綜合征IV、妊娠糖尿病,1型糖尿病和2型糖尿病的特點,發(fā)病年齡起病的情況與誘因等是否肥胖，有無代謝綜合征家族史等等,糖尿病微血管和大血管并發(fā)癥,并發(fā)癥 后果 危險因素 微血管并發(fā)癥 腎病 腎衰 視網(wǎng)膜病變 失明 高血糖、病程 神經(jīng)病變 喪失勞動能力 大血管病變 心血管病變 冠心病、心梗 肥胖、高血壓 腦血管病變 腦血栓、腦出血 吸煙、高血脂 周圍血管病變 壞疽、截肢 遺傳、家族史,糖尿病的治療五駕馬車 飲食,運(yùn)動,宣教,藥物治療,監(jiān)測,胰島素治療適應(yīng)癥、主要種類、副作用胰島素治療適應(yīng)癥：口服藥物治療（兩種或三種最大劑量）不能達(dá)到良好血糖控制；糖尿病急性并發(fā)癥；糖尿病慢性并發(fā)癥；糖尿病外科手術(shù)；妊娠和哺乳期；糖尿病合并急、慢性感染；1型糖尿病。,胰島素主要種類：按制劑種類來分：動物胰島素、基因合成人胰島素、基因合成胰島素類似物；按作用時間分類：超短效胰島素、短效胰島素、中效胰島素、長效胰島素和超長效胰島素。胰島素治療副作用：低血糖、局部和全身過敏反應(yīng)、水鈉潴留、視物模糊,糖尿病患者的控制情況,血糖：HbA1c 7%空腹血糖： 80-120mg/dl餐后2小時血糖 180mg/dl血壓：任何時候均 130/80mmHg血脂：低密度脂蛋白（LDL） 100mg/dl總膽固醇（CHO） 180mg/dl甘油三酯（TG） 45mg/dl,糖尿病診治過程需要注意的問題：,1.糖尿病的治療目標(biāo)與原則1.早期篩查糖尿病，早期診斷，及時進(jìn)行干預(yù)治療；2.長期穩(wěn)定的控制血糖水平在正?；蚪咏Ｋ剑?.防止或延緩各種并發(fā)癥的發(fā)生或發(fā)展；4.糖尿病兒童生長發(fā)育正常，糖尿病成人具有健康者同等的工作和勞動能力。,2.空腹高血糖（IFG） 或糖耐量低減（IGT）,定義：空腹高血糖（IFG）即FPG介于5.6-6.9 mmol/L（100-125mg/dl）。 糖耐量低減（IGT）即OGTT 20PBG 7.8-11.0mmol/L（140-199mg/dl）。*這些患者往往沒有典型的糖尿病癥狀，如三多一少多尿，多飲，多食以及體重下降。*對于IGT患者而言，如不加干預(yù)，1/3將進(jìn)展為糖尿病，1/3維持不變，另1/3患者則可以恢復(fù)正常。另外有些患者為單純的IFG或IGT，也有患者同時有IFG和IGT。*據(jù)最新的研究發(fā)現(xiàn)，單純進(jìn)行FPG檢測，將使70-80%的早期糖尿病患者漏診。因此要強(qiáng)調(diào)進(jìn)行20PBG或隨機(jī)餐后血糖水平監(jiān)測的重要性。*隨著大家的健康意識逐漸提升，越來越多的患者在沒有典型的癥狀時發(fā)現(xiàn)血糖水平異常，,3. 糖尿病的高危人群的監(jiān)測和處理,定義：所謂的糖尿病高危人群指的是有糖尿病家族史，肥胖者以及有巨大兒娩出史的婦女等容易出現(xiàn)血糖水平異常。,4.新診斷的糖尿病患者,*對于2型糖尿病患者而言，多數(shù)起病隱匿，緩慢，病情也較輕。三多一少癥狀可有可無，或多或少，或輕或重，或先或后。高血糖階段可以早于糖尿病臨床10年，糖尿病診斷時往往已經(jīng)出現(xiàn)糖尿病微血管或大血管并發(fā)癥，有許多患者在體檢時才發(fā)現(xiàn)血糖高，許多患者可以表現(xiàn)出不特異性癥狀或并發(fā)癥的癥狀。,*出現(xiàn)下列情況時，需要考慮到有糖尿病的可能：1.疲倦乏力，頭暈，頭脹；2.創(chuàng)口感染不易愈合；3.容易患癤與癰；4.中年以后發(fā)生結(jié)核感染，容易進(jìn)展而且久治不愈；5.皮膚瘙癢，尤其是外陰瘙癢；6.皮膚感覺異常，如麻木，疼痛，蟻爬感，甚至感覺消失；7.出汗異常，如無明顯誘因下出現(xiàn)大汗淋漓，半邊或半截身體出汗；8.無明顯誘因下出現(xiàn)視力下降或有霧狀感；9.性功能障礙；10.食欲突然增加，容易饑餓，甚至出現(xiàn)低血糖反應(yīng)，身體發(fā)胖等。5.尿糖陽性的鑒別診斷,甲狀腺疾病,定義：甲狀腺毒癥(thyrotoxicosis):甲狀腺內(nèi)外各種原因引起。甲狀腺功能亢進(jìn)癥(hyperthyroidism)甲狀腺本身病變引起。甲狀腺疾病的診治過程中要注意：甲狀腺功能診斷甲狀腺的病因診斷甲狀腺病理甲狀腺疾病的合并癥和并發(fā)癥,甲狀腺的病因,1.甲狀腺性（毒性彌漫性甲狀腺腫，毒性結(jié)節(jié)性甲狀腫，功能自主性腺瘤，碘致甲亢（人為補(bǔ)碘），甲狀腺炎，甲狀腺癌，等）2.垂體性（腺瘤，甲狀腺激素抵抗綜合征）3.婦產(chǎn)科情況（產(chǎn)后甲狀腺炎，葡萄胎及絨 癌等）4.小兒甲亢5.醫(yī)原性6.亞臨床甲亢,甲亢主要合并癥,甲狀腺危象（甲亢危象) 甲亢心臟病甲狀腺相關(guān)性眼?。▋?nèi)分泌眼?。┘卓撼Ｒ姷难郯Y Von Graefe 征上瞼后縮 向下看時眼瞼不能隨眼球下閉 角膜上緣 以上鞏膜露出 Mobius 征眼球聚合力差 輻輳減弱 Stellwag 征因眼瞼后縮 眼裂增寬 瞬目減少 Joffroy 征向上看時 前額皮膚不能皺起甲狀腺功能亢進(jìn)性肌病甲亢合并周期性麻痹等,辨證的處理癥狀與生化檢查的關(guān)系,老年人與小孩的癥狀往往不典型而貽誤診斷激素與游離激素的概念小孩的生化檢查水平往往偏高，故診斷要密切結(jié)合臨床表現(xiàn)TSH水平和甲狀腺軸低T3綜合征注意復(fù)查甲功和長期的隨訪合并或多發(fā)自身免疫性疾病,鑒別診斷：,單純性或結(jié)節(jié)性甲狀腺腫神經(jīng)官能癥結(jié)核病心臟病（老年人）腫瘤自身免疫性疾病,內(nèi)分泌性高血壓：,屬于繼發(fā)性高血壓，幾乎所有的內(nèi)分泌疾病都可以合并高血壓，但屬于相對罕見的疾病,常見的有:嗜鉻細(xì)胞瘤：嗜鉻細(xì)胞瘤最主要的臨床表現(xiàn)是高血壓，分為陣發(fā)性、持續(xù)性和持續(xù)性高血壓的基礎(chǔ)上陣發(fā)性加重三種類型，嚴(yán)