胎兒四肢腹部畸形的超聲診斷進(jìn)展羅紅2011華西.ppt

胎兒腹部、四肢畸形超聲診斷進(jìn)展,羅紅,一、胎兒前腹壁發(fā)育異常的超聲診斷,胎兒腹壁形成模式圖胚胎頭尾向腹側(cè)包卷，外胚層向內(nèi)胚層包卷，中腸與卵黃囊相連形成卵黃蒂,前腹壁發(fā)育異常,臍膨出腹裂肢體-體壁綜合征（體蒂異常）異位心泄殖腔及膀胱外翻,胎兒臍膨出示意圖,MRI,臍膨出,胎兒腹裂示意圖,腹裂,肢體-體壁綜合征（LBWC）,又稱體蒂異常，是由于前腹壁關(guān)閉失敗所致的一系列復(fù)雜畸形的組合?？赡艹霈F(xiàn)范圍較大的前側(cè)腹壁裂，脊柱側(cè)凸，肢體或顏面顱腦畸形，臍帶極短等多種畸形。確切病因不明，有幾種假設(shè)：早期羊膜破裂、胚胎包卷異常及胚胎廣泛血供受損。發(fā)生率約為1/14000。,肢體-體壁綜合征（LBWC）,二、胎兒腹腔臟器發(fā)育異常的超聲診斷,1、胎兒消化系統(tǒng)發(fā)育異常,十二指腸狹窄或閉鎖空腸及回腸閉鎖結(jié)腸閉鎖腸重復(fù)畸形胎糞性腸梗阻,胎兒十二指腸狹窄示意圖,十二指腸狹窄或閉鎖,空腸及回腸閉鎖,雙葉征,結(jié)腸閉鎖,肛門閉鎖,2、胎兒泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常,胚胎發(fā)育,泌尿系統(tǒng)的胚胎發(fā)育是一個(gè)連續(xù)的、逐漸的過(guò)程；胚胎第3周末，腎臟由體節(jié)外側(cè)的間介中胚層發(fā)育而來(lái)。生腎節(jié)經(jīng)原腎、中腎、后腎人體的腎臟。中腎管腎盂、腎盞、集合管和輸尿管。妊娠69周，腎臟位置上移，1114周時(shí)，腎臟已具有生成尿液功能。,泄殖腔腹側(cè)份膀胱，尿殖竇尿道。從膀胱頂?shù)侥氈g的一段尿囊管為臍尿管，以后退化閉鎖呈臍中韌帶。,胎兒泌尿系統(tǒng)異常,出生前可診斷的泌尿系異常：腎積水雙側(cè)腎不發(fā)育多囊腎尿路狹窄閉塞功能性擴(kuò)張,腎積水,腎缺如,異位腎模式圖,23歲，30周孕，外院診斷“單側(cè)腎缺如”超聲表現(xiàn)：膀胱后方查見(jiàn)腎臟圖像超聲診斷：盆腔異位腎,異位腎,腎臟囊性疾病,腎臟囊性疾病種類較多，產(chǎn)前表現(xiàn)各不相同，遺傳方式亦明顯不同，不能簡(jiǎn)單的將腎臟多囊性疾病歸為“多囊腎”；腎臟多囊性疾病的分類，目前多數(shù)學(xué)者采用Potter分類法。雖然這一分類法不夠完善，但它包括了絕大多數(shù)腎臟囊性疾病。,Potter分類法,I型：常染色體隱性遺傳多囊腎（嬰兒型）II型：多囊性發(fā)育不良腎III型：常染色體顯性遺傳多囊腎（成人型）IV型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎,嬰兒型多囊腎模式圖,20歲，27+周孕,嬰兒型多囊腎,成人型多囊腎,MRI,多囊性發(fā)育不良腎,重復(fù)腎,胎兒泌尿系統(tǒng)梗阻部位判斷,一般如有雙腎積水合并雙輸尿管明顯擴(kuò)張，應(yīng)考慮輸尿管低位梗阻；若同時(shí)又有膀胱暗區(qū)增大且周期性變化不明顯時(shí)，應(yīng)考慮下尿路梗阻；當(dāng)腎積水不伴輸尿管擴(kuò)張時(shí)，則考慮腎盂輸尿管連接部畸形梗阻；先天性后尿道狹窄和閉鎖則表現(xiàn)為膀胱擴(kuò)大，雙側(cè)腎盂腎盞擴(kuò)張。,3、胎兒盆腹腔包塊,概論,除了消化道、泌尿道來(lái)源的一些囊性或?qū)嵭越Y(jié)構(gòu)之外，盆腹腔內(nèi)還可能有非這兩個(gè)來(lái)源的囊性或?qū)嵭园鼔K；如卵巢腫瘤、子宮陰道積水、腸重復(fù)囊腫、腸系膜、大網(wǎng)膜及后腹膜擴(kuò)張、膽總管囊腫、肝囊腫、肝內(nèi)包塊、腎上腺腫塊、胰腺腫塊、隔離肺等。,盆腹腔包塊的超聲診斷,凡是盆腹腔內(nèi)囊性或?qū)嵸|(zhì)性結(jié)構(gòu)，只要除外腸管，腸道來(lái)源，胎糞性腹膜炎包塊，泌尿道來(lái)源，就應(yīng)考慮上述盆腹腔腫塊；肝內(nèi)腫塊位于肝臟實(shí)質(zhì)內(nèi)；腎上腺腫塊多位于腎臟上方，隔離肺常見(jiàn)于上腹腔近膈肌處，呈中強(qiáng)回聲；,腹腔內(nèi)腫塊過(guò)大可造成橫膈抬高，使胎兒肺發(fā)育受到影響，吞咽羊水困難；當(dāng)壓迫泌尿系統(tǒng)時(shí)，則出現(xiàn)繼發(fā)性泌尿道梗阻；當(dāng)下臍靜脈受壓時(shí)可出現(xiàn)胎兒水腫。,孕婦23歲，孕33周，胎兒腹腔偏左查見(jiàn)7.47.17.6的實(shí)性占位，其內(nèi)血流豐富，RI=0.52尸檢結(jié)果為肝臟血管瘤,三、胎兒骨骼及肢體畸形的超聲診斷,胎兒骨骼及四肢胚胎發(fā)育,胎兒骨骼發(fā)生于中胚層及其所產(chǎn)生的體節(jié)；受精后第16天形成第一對(duì)體節(jié)，第4周末，有約30對(duì)體節(jié)形成。每一體節(jié)分為三部分：生肌節(jié)、生骨節(jié)及生皮節(jié)；第4周，椎體、肋骨開(kāi)始生骨節(jié)，形成致密的間充質(zhì)-軟骨組織-骨化形成；第5周開(kāi)始形成顱骨，第6周開(kāi)始形成胸骨。,受精后第5周人胚軀干骨及四肢胚胎發(fā)育示意圖,骨的形成方式：膜內(nèi)成骨顱骨、面骨、部分鎖骨、下頜骨；軟骨內(nèi)成骨（常見(jiàn)）：四肢、椎體骨、肋骨等；軟骨中心部分形成初級(jí)骨化中心，并向骨兩端生長(zhǎng)。,軟骨內(nèi)成骨示意圖,正常長(zhǎng)骨內(nèi)結(jié)構(gòu)示意圖,上、下肢體發(fā)育來(lái)自于上、下肢芽，在胚胎發(fā)育第4周末肢芽形成,上、下肢按照由近端到遠(yuǎn)端的順序生長(zhǎng)和分化,手板和足板通過(guò)細(xì)胞凋亡機(jī)制形成手指和足趾,骨骼發(fā)育不良畸形,種類繁多，可由多種原因引起，表現(xiàn)形式多種多樣。發(fā)生率約1/21001/4300；產(chǎn)前超聲不能全部做出鑒別診斷。文獻(xiàn)報(bào)道，超聲僅對(duì)31%39%的某些特定類型的病例做出準(zhǔn)確診斷，40%49%病例超聲不能區(qū)分為何種類型，17%21%病例產(chǎn)前診斷錯(cuò)誤，3%7%骨骼系統(tǒng)并無(wú)異常；,產(chǎn)前超聲診斷的重點(diǎn)是區(qū)分某一病例是致死性還是非致死性，而不應(yīng)把注意力集中在某一具體骨骼發(fā)育不良的診斷上；產(chǎn)前超聲區(qū)分致死性或非致死性骨發(fā)育不良，準(zhǔn)確率可高達(dá)92%96%。,骨發(fā)育不良疾病發(fā)生率遺傳方式超聲特征,致死性侏儒1/10000AD嚴(yán)重短肢、狹胸I型：椎骨嚴(yán)重扁平，長(zhǎng)骨明顯彎曲II型：長(zhǎng)骨無(wú)彎曲，三葉草型頭顱軟骨發(fā)育不全1/43000I型AR嚴(yán)重短肢，鈣化差I(lǐng)I型AD椎體不骨化或骨化極差呈低回聲I型顱骨骨化差，狹胸，肋骨骨折IA型串珠狀肋骨成骨發(fā)育不全I(xiàn)I型1/54000AD嚴(yán)重短肢，長(zhǎng)骨骨折，可增粗狹胸先天性低磷酸酶癥1/100000AR明顯骨化差，嚴(yán)重短肢，骨回聲低后方無(wú)聲影，顱骨鈣化差可壓縮短肋骨多指綜合征罕見(jiàn)AR嚴(yán)重狹胸，短肋嚴(yán)重短肢，多指,三葉草形頭顱,三葉草形頭顱,股骨骨折,股骨成角畸形,胎兒頭顱骨菲薄、變形，產(chǎn)后X光片顯示成骨發(fā)育不全,肢體缺陷或先天性截肢：,指單個(gè)肢體缺失、肢體某節(jié)段缺失；包括：缺肢畸形：一個(gè)或