哈醫(yī)大遺傳學試題B

1、一、選擇題（401分=40分） 1遺傳病最主要的特點是（ ）。A先天性 B不治之癥 C遺傳物質(zhì)的改變D家族性 E可在上下代之間傳遞 2下列那種核型的X染色質(zhì)陽性( )。A45,X B46,XY C47,XYYD46,XX E46,XY/45,X 3Huntingtin基因(CAG)n在傳遞過程中，n發(fā)生改變的現(xiàn)象稱（ ）。A錯義突變 B移碼突變 C無義突變D動態(tài)突變 E中性突變 4常染色質(zhì)是指( )。A螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質(zhì)E異固縮的染色質(zhì) 5線粒體遺傳病的遺傳方式為( )。AAD

2、BAR CX連鎖遺傳DY連鎖遺傳 E母系遺傳 6. 在一個群體中，由于有害基因或致死基因的存在，使群體適合度降低的現(xiàn)象稱為（ ）。A隔離 B遺傳負荷 C基因突變D隨機遺傳漂變 E遷移 7在醫(yī)院門診中常見的遺傳病是（ ）。A單基因病 B染色體病 C多基因病D線粒體病 E體細胞遺傳病. 8紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳病，一個男子及其父親和舅父均患此病，其他人表型均正常，該男子致病基因應該來源于（ ）。A該男子的父親 B該男子的祖母 C該男子的祖父 D該男子的外祖母 E該男子的外祖父 9下列那種疾病應進行核型分析以利于診斷（ ）。A先天聾啞 B并指 C血友病D苯丙酮尿癥 E多發(fā)畸形伴智力低下1046，X

3、Y，inv(2)(p21q31)表示2號染色體發(fā)生了（ ）。A末端缺失 B中間缺失 C臂內(nèi)倒位D臂間倒位 E環(huán)狀染色體11一個HbH型地中海貧血患者的基因型是-/- -，其雙親的基因型應該是下列的哪一種（ ）。A/和/- -. B-/-和/-. C/- -和/-. D/-和- -/- -.E-/- -和/12兩個先天性聾啞患者結婚后所生的兩個子女都正常，這是由于（ ）。A外顯率不全 B表現(xiàn)度不一 C基因突變D等位基因異質(zhì)性 E基因座異質(zhì)性13常染色體隱性遺傳病中，小家庭患者同胞發(fā)病比例偏高是由于是因素造成的( )。A選樣偏倚 B. 遺傳異質(zhì)性 C. 表現(xiàn)度D. 外顯不全 E. 基因多效性.14

4、近親婚配的主要危害是（ ）。A易引起染色體畸變 B自發(fā)流產(chǎn)率增高 C群體隱性致病基因頻率增高 D后代X連鎖遺傳病發(fā)病風險增高 E后代隱性遺傳病發(fā)病風險增高15下列哪組染色體是近端著絲粒染色體( )。AA組 BB組 CC組 DD組 EE組.16Ph染色體和下列哪種疾病相關（ ）。ADown綜合征 B苯丙酮尿癥C慢性髓細胞性白血病 DKlinefelter綜合征EBurkitt淋巴瘤17與mRNA互補的DNA核苷酸鏈為（ ）。A編碼鏈 B反編碼鏈 C前導鏈D延遲鏈 E岡崎片段18一位女性曾患精神分裂癥(多基因病，群體發(fā)病率1%、遺傳率80%)，其兒女的患精神分裂癥的風險大約是（ ）。A0.5% B

5、5% C10%D20% E50%19父母的血型分別是A型和AB型，生育一個B型血的孩子，他們生A型血后代的可能性是（ ）。A0 B25%. C50%.D75%. E不能確定.20某一性狀的基因在常染色體上，但男女表達上有差異，稱為（ ）。A.延遲顯性遺傳. B.不規(guī)則顯性遺傳. C.母系遺傳. D.限性遺傳. E.從性遺傳.21從系譜分析角度考慮，下述哪種遺傳方式的女性患者多于男性患者( )。A常染色體遺傳 B. X連鎖顯性遺傳 C. X連鎖隱性遺傳 D. Y連鎖遺傳 E. 線粒體遺傳22下列哪項不是一個群體保持遺傳平衡不需要的條件（ ）。A群體很大. B近親婚配. C不發(fā)生突變. D沒有選擇

6、. E無大規(guī)模個體遷移.23關于X染色體長臂2區(qū)7帶3亞帶1次亞帶斷裂后遠側片段丟失，下列哪種描述是正確的( )。A45,X,del(X)(pterq27.31:) B46,XX,del(pterq27.31:)C47,XX,del(X)(pterq27.31) D46,X,del(X)(pterq27.31:)E46,X,del(X)(pterq27.31)24多指(AD)的外顯率為80%，一個患者與正常人婚配所生子女的發(fā)病風險是( )。A25% B40% C50% D80% E100%25下列哪些在有絲分裂時屬于不穩(wěn)定型染色體結構畸變（ ）。A中間缺失 B臂間倒位 C相互易位D環(huán)狀染色體

7、E羅伯遜易位26把群體某數(shù)量性狀變異的分布繪成曲線，可以看到( )。A曲線存在兩個峰 B曲線存在三個峰C曲線存在兩個或三個峰 D曲線只有一個峰E曲線存在一個或兩個峰27先天性髖關節(jié)脫位是一種多基因病，女性發(fā)病率遠高于男性，下列哪種后代發(fā)病風險最高（ ）。A男患的兒子 B男患的女兒 C女患的兒子D女患的女兒 E女患的子女28下列哪種患者的后代發(fā)病風險最高（ ）。A單側唇裂 B單側腭裂. C雙側唇裂. D單側唇裂腭裂 E. 雙側唇裂腭裂29一個核型為47,XX,+21的母親生育有一個Down綜合征患兒，這種情況被稱為（ ）。A雙雌受精 B初級不分離 C次級不分離D染色體重排 E染色體丟失30目前臨

8、床上最常用的染色體顯帶技術是( )。AQ帶 BG帶 CC帶DT帶 E. R帶31移碼突變中，一個堿基的插入或丟失會引起（ ）。A插入或丟失堿基所在密碼子改變B插入或丟失點以前的所有密碼子改變C插入或丟失點以后的所有密碼子改變D全部遺傳信息改變E遺傳信息沒有改變32臂內(nèi)倒位的染色體在減數(shù)分裂時會形成( )。A倒位環(huán) B四射體 C染色體橋D重排染色體 E衍生染色體33下面那條帶最靠近染色體的端粒（ ）。A1p31.1 B1p22 C1p13D1p12.1 E1p31.334下列哪個群體屬于遺傳平衡的群體（ ）。AAA50；aa50 BAA50；Aa25；aa25 CAA25；Aa39；aa36 D

9、AA49；Aa42；aa9EAA16；Aa35；aa4935性染色質(zhì)檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是（ ）。ATurner綜合征 B21三體綜合征 C18三體綜合征 D苯丙酮尿癥 E地中海貧血36分子病研究的模型為（ ）A甲型血友病 B苯丙酮尿癥 C血紅蛋白病D. Down綜合征 E白化病37RB基因為（ ）A細胞癌基因 B腫瘤抑制基因CDNA損傷修復基因 D. 病毒癌基因 E細胞凋亡抑制基因38臨床上最常見的染色體病為（ ）A13三體綜合征 B18三體綜合征C21三體綜合征 D. Turner綜合征 EKlinefelter綜合征39一定條件下，某種基因型的個體能夠生存并能將基因傳遞給后代

10、的能力是指（ ）A親緣系數(shù) B近婚系數(shù) C選擇系數(shù)D. 適合度 E基因流40基因治療中，下列哪種方法是把目的基因導入正常細胞的（ ）A反義寡核苷酸技術 BPCR技術 C“自殺基因”療法 D. 多藥抗藥基因療法E抑癌基因療法二、多選題（102分=20分）41基因治療必須具備的條件是（ ）。A疾病的發(fā)病機制及相應基因的結構功能清楚B基因必須已經(jīng)被克隆.C基因表達和調(diào)控的機制清楚.D導入基因有合適的受體靶細胞.E具有安全有效的轉運方法.42下列哪些遺傳方式不屬于孟德爾遺傳( )。A常染色體遺傳 BX連鎖遺傳CY連鎖遺傳 D線粒體遺傳E多基因遺傳43四倍體形成的機制有哪些（ ）。A雙雄受精 B雙雌受精

11、 C核內(nèi)復制D核內(nèi)有絲分裂 E染色體不分離44以下哪些染色體病確定是由染色體結構畸變導致的（ ）。A貓叫綜合征. B易位型先天愚形. CXXX綜合征. DTurner綜合征. EKlinefelter綜合征.45線粒體基因突變的類型有( )。A錯義突變 B蛋白質(zhì)生物合成基因突變C缺失、插入突變 D移碼突變EmtDNA拷貝數(shù)目突變46對X連鎖遺傳病進行分析時，要注意下列哪些問題（ ）。 A男性是半合子 B交叉遺傳 C母系遺傳 D全男性傳遞 E女性X染色體隨機失活47下列哪些屬于細胞癌基因激活的機制 ( )。A基因突變 B基因擴增 C基因缺失D轉錄激活 E融合基因48下列哪些染色體異常是不平衡的(

12、 )。A47,XX(XY),+21 B45,XY,-14,-21,+t(14q21q)C46,XX,inv(4)(q12q23)D46,XX(XY),-14,+t(14q21q)E46,X,i(Xq)49下列哪些符合常染色體畸變產(chǎn)生的后果( )。A平衡攜帶者B自然流產(chǎn)C先天缺陷D晚發(fā)遲發(fā)性疾病 E患者有內(nèi)外生殖器的畸形50下列哪種機制可導致染色體數(shù)目異常( )A染色體丟失 B染色體不分離 C染色體倒位D環(huán)狀染色體 E染色體相互易位三、名詞解釋（53分=15分）1性染色質(zhì) 2擬表型 3嵌合體 4適合度 5閾值四、應用題（35分=15分）1在一次群體調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，某地區(qū)多指畸形（AD）發(fā)病率為1/5000，先天性聾?。ˋR）發(fā)病率為1/10000，紅綠色盲（XR）男性發(fā)病率為6/100，估計該群體中這幾種病致病基因的頻率。2一對表型正常的夫婦，生育了一個47，XXY并伴有紅綠色盲（XR）的男嬰，請詳細說明其中的原