眼科常見綜合癥

1、眼科常見綜合癥第一節(jié) 結(jié)膜一、萊特爾綜合癥【病因】萊特爾綜合癥（Reiter syndrone)又稱尿道炎-關(guān)節(jié)炎-結(jié)膜炎綜合癥，病因不明，可能是感染引起的變態(tài)反應(yīng)?！九R床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn) 雙側(cè)非特異性結(jié)膜炎。(2)其他 可有虹膜炎 角膜炎 視神經(jīng)視網(wǎng)膜炎等。2全身表現(xiàn)（1）尿道炎，有尿道刺激征狀。（2）全身多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，具有對稱性 易復(fù)發(fā)的特點。（3）皮膚紅斑或膿包瘡。二、干燥性角膜結(jié)膜炎【病因與病理】干燥性角膜結(jié)膜炎病因不明。病理檢查示腮腺淋巴細(xì)胞浸潤，淚腺組織被結(jié)締樣組織代替?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）淚腺分泌減少為其特征，眼持續(xù)性干燥 ，灼熱。(2)虎紅染色陽性，

2、希爾默試驗陽性。（3）結(jié)膜上皮角化，晚期有角膜血管翳及角膜混濁。2全身表現(xiàn)（1)皮膚黏膜干燥。（2）吞咽困難，胃液 胃酸分泌減少(3)關(guān)節(jié)炎 關(guān)節(jié)腫脹。（4）慢性或復(fù)發(fā)性肺部感染。三、史約-綜合癥【病因】史-約綜合癥（Stevens-Johnson syndrome)，又稱口腔 -粘膜-皮膚-眼綜合癥，病因不明?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn) 卡他性 或假膜性大皰性結(jié)膜炎化膿性。（2)其他 可有角膜潰瘍穿孔，前房積膿及化膿性全眼球炎。2 全身表現(xiàn)（1）全身皮膚黏膜發(fā)生水皰及斑丘疹（2）急性呼吸道感染。第二節(jié) 角膜一 非梅毒性角膜基質(zhì)炎【病因】非梅毒性角膜基質(zhì)炎（Cogan 1 sy

3、ndrome)病因不明?！九R床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)（1)雙眼大多同時發(fā)病，刺激癥狀明顯。（2)角膜基質(zhì)炎，呈顆粒狀或斑點樣浸潤。（3）梅毒血清反應(yīng)陰性。2全身表現(xiàn)（1）前庭 聽覺癥狀，如惡心 嘔吐 耳鳴。（2）驚厥發(fā)作。（3）血沉加快，血細(xì)胞增加。二 角膜營養(yǎng)不良綜合癥角膜營養(yǎng)不良綜合癥（Buckler syndrome)分為三型：1 型是角膜顆粒狀營養(yǎng)不良，2型是角膜斑點狀營養(yǎng)不良癥，3型是角膜格子狀營養(yǎng)不良癥。【病因】病因不明。1型和3型是常染色體顯性遺傳，2型是隱性遺傳?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）1型 雙眼角膜中央上皮與前彈力層之間有灰白色渾濁顆粒，邊界清楚，混濁顆粒之間角膜透明。（2）

4、2型 整個角膜見散在邊界不清楚的灰色斑點，中央?yún)^(qū)明顯，在角膜基質(zhì)層進(jìn)行性發(fā)展。（3）3型 角膜中央與周邊之間有許多微細(xì)的混濁線條，在角膜基質(zhì)層交錯成格子樣。2 全身表現(xiàn) 無特殊表現(xiàn)。 第三節(jié) 葡萄膜一 哈欽森綜合癥【病因】哈欽森綜合癥（Hutchinson syndrome),又稱先天性梅毒三聯(lián)癥，為患兒父母患梅毒所致?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 角膜基質(zhì)炎，角膜緣深層血管伸入角膜中央，呈典型的毛刷狀改變，一般雙眼先后發(fā)病。與哈欽森牙 神經(jīng)性耳聾構(gòu)成先天性梅毒三聯(lián)癥。2 全身表現(xiàn)（1)哈欽森牙 不發(fā)生于乳牙，而發(fā)生于第二造牙期。其特點是牙齒排列不整齊，稀疏 缺乏光澤 ，門齒凹切等。（2）神經(jīng)性耳

5、聾。二 急性視網(wǎng)膜壞死【病因】急性視網(wǎng)膜壞死（acute retinal nacrosis syndrome)主要由皰疹樣病毒，如單純皰疹1及2型巨細(xì)胞病毒（CMV）和水痘-帶狀皰疹病毒（VZV)引起全層視網(wǎng)膜壞死?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 眼前段常表現(xiàn)為肉芽腫性前葡萄膜炎；后段典型三聯(lián)征-閉塞性視網(wǎng)膜小血管炎 玻璃體炎 及多灶性周邊部視網(wǎng)膜炎。健康的視網(wǎng)膜與病變區(qū)對比境界鮮明，稱為新鋸齒緣，常發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。2 全身表現(xiàn) 無特殊表現(xiàn)。三 獲得性免疫缺乏綜合癥（AIDS)由人類免疫缺陷病毒1型引起?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) （1)非感染性血管病變 典型HIV視網(wǎng)膜病變，表現(xiàn)為柳絮斑，偶有出血。

6、（2）眼部機會感染 常見CMV性視網(wǎng)膜炎 VZV性視網(wǎng)膜炎。（3）眼瞼結(jié)膜卡波西（Kaposi)肉瘤，眼瞼淋巴瘤。（3）神經(jīng)眼科損害 常見的原因是隱球菌性腦膜炎，表現(xiàn)為視乳頭水腫 視神經(jīng)病變 腦神經(jīng)麻痹。2 全身表現(xiàn)（1）AIDS相關(guān)復(fù)合征 表現(xiàn)為全身淋巴結(jié)病 發(fā)熱不適 消瘦 腹瀉等。（2）中樞神經(jīng)系統(tǒng)病毒感染。四 白塞?。ú欢鄶?教科書想見）五 異色性虹膜睫狀體炎【病因與病理】病因不明病理檢查示虹膜各層均發(fā)生萎縮，色素細(xì)胞減少，基質(zhì)層板彌漫性纖維化，血管壁呈透明樣變，虹膜組織有漿細(xì)胞和淋巴細(xì)胞浸潤?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn) 單眼虹膜異色 萎縮，特征性角膜后沉著物；白色透明，

7、彌漫性分布，成星狀或圓點狀，無急性炎性體征。（2）其他 可有并發(fā)性白內(nèi)障 青光眼 玻璃體混濁 周邊脈絡(luò)膜或（和）視網(wǎng)膜病灶。2 全身表現(xiàn) 無特殊表現(xiàn)。 六 虹膜角膜內(nèi)皮綜合癥【病理與病因】病因不明。病理檢查示角膜內(nèi)皮細(xì)胞異常增生和后彈力層膜樣物增生?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)包括進(jìn)行性虹膜萎縮 Chandler綜合征 虹膜色素痣綜合癥（Cogan-Reese-syndrome)三者的共同的特點是;角膜水腫 進(jìn)行性虹膜萎縮 閉角型青光眼。（1)進(jìn)行性虹膜萎縮 主要特征為虹膜孔洞形成，其它可有虹膜基質(zhì)萎縮 粘連 色素上皮外翻 ，瞳孔異位。（2）Chandler綜合癥 主要表現(xiàn)為角膜水腫 輕度虹膜萎縮

8、 瞳孔異位。虹膜無空洞是本病的特征。（3）虹膜色素痣綜合癥 主要表現(xiàn)為虹膜表面有色素性結(jié)節(jié)，伴瞳孔變形。2 全身無特殊表現(xiàn)。七 角膜虹膜中胚葉發(fā)育不全綜合癥【病因】（Riege syndrome)為先天性中胚葉發(fā)育異常，為常染色體顯性遺傳?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) （1）角膜后渾濁環(huán)。（2）虹膜發(fā)育不全或無虹膜，虹膜萎縮 前粘連 ；瞳孔異位 閉鎖。（3)前極性白內(nèi)障，晶狀體脫位。（4）上瞼下垂 小眼球 斜視。（5)先天性青光眼 前房角發(fā)育不良。2 全身表現(xiàn) 顱面骨發(fā)育異常，智力低下。八 外傷性三角綜合癥【病因】又稱（triangle syndrome)為后睫狀動脈阻塞引起的脈絡(luò)膜缺血。引起睫狀

9、動脈阻塞的原因有先天性 血管病變 和外傷，以外傷者最常見?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 早期表現(xiàn)為視網(wǎng)膜水腫，出血水腫吸收后呈現(xiàn)境界鮮明的三角形脈絡(luò)膜萎縮病灶，尖端指向視乳頭或黃斑。2 全身表現(xiàn) 可有外傷體征。九 伏格特-小柳綜合癥又稱（Vogt-Koyanagi syndrome)病因不明。典型組織學(xué)改變?yōu)槿庋磕[性全葡萄膜炎?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1)眼前段 常表現(xiàn)為羊脂狀KP 前房房閃 ，虹膜面可有布薩卡（Bussaca)結(jié)節(jié)和克普（Koeppe)結(jié)節(jié).(2)眼后段 表現(xiàn)為雙眼急性后葡萄膜炎。典型體征為：雙眼是乳頭充血水腫，后極部網(wǎng)膜水腫；嚴(yán)重者可發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離，周邊部眼底可見達(dá)-富

10、(Dalen-Fuchs)結(jié)節(jié)。晚期脈絡(luò)膜及視網(wǎng)膜色素上皮廣泛脫色素，呈現(xiàn)晚霞樣眼底。2 全身表現(xiàn)（1）皮膚 白發(fā) 白癜風(fēng)。（2）神經(jīng)系統(tǒng) 頸部強直 頭痛 意識模糊。（3）聽覺系統(tǒng) 聽力下降 耳鳴。 第四節(jié) 視網(wǎng)膜及其血管一 外層滲出性視網(wǎng)膜病變【病因與病理】又稱（coats disease)病因不明。病理檢查示毛細(xì)血管擴張與閉鎖，血管內(nèi)皮細(xì)胞與周細(xì)胞喪失，血視網(wǎng)膜屏障破壞，視網(wǎng)膜下有大量類脂滲出?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)(1)好發(fā)于青年男性。（2）典型眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜深部有大量黃色或黃白色滲出，伴有膽固醇結(jié)晶，出血，血管畸形呈梭形 球形擴張。（3）其它 可有并發(fā)性白內(nèi)障，繼發(fā)性青光眼，視網(wǎng)膜

11、脫離。2 全身表現(xiàn) 無特殊表現(xiàn)。二 視網(wǎng)膜靜脈周圍炎【病因與病理】Eales syndrome 病因不明。病理檢查示主要病變位于視網(wǎng)膜周邊部的小靜脈。有時小動脈也受累，血管壁及周圍有多形核細(xì)胞浸潤?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）本病多見于青年男性。（2）雙眼發(fā)病，呈慢性復(fù)發(fā)性。(3)典型體征為早期眼底靜脈周圍可見灰白色滲出物，靜脈迂曲擴張，伴白鞘出血，大量出血可進(jìn)入玻璃體；晚期熒光造影顯示，視網(wǎng)膜周邊部有毛細(xì)血管無灌注區(qū)，其邊緣可見微血管瘤，動靜脈短路和新生血管。（4）其他 可有虹膜炎 脈絡(luò)膜炎 玻璃體積血極化形成增生性視網(wǎng)膜玻璃體病變；牽引性視網(wǎng)膜脫離；并發(fā)性白內(nèi)障；青光眼。2 全身無特殊表

12、現(xiàn)。三 遠(yuǎn)達(dá)創(chuàng)傷性視網(wǎng)膜血管病【病因】又稱（Purtscher syndrome)是胸腹部嚴(yán)重擠壓傷或粉碎性骨折引起的一種特殊視網(wǎng)膜病變?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）后極部有許多乳白色水腫區(qū)，伴有圓形點狀出血及柳絮斑。（2）FAG顯示，視乳頭附近后極部有多造毛細(xì)血管無灌注區(qū)。2 全身表現(xiàn)（1）顱骨四肢和肋骨多發(fā)性骨折，（2）肺部出血 呼吸困難 淋巴滲漏。 四 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變【病因】又稱Terre syndrome,為早產(chǎn)兒長時間置于高濃度氧氣環(huán)境中所致?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) （1）雙眼發(fā)病。（2）出生后三周發(fā)病。（3）早期視乳頭境界模糊，視網(wǎng)膜靜脈怒張，動脈迂曲，鋸齒緣部新生血管增生，

13、血管條索及纖維增生深入玻璃體達(dá)晶狀體后，形成晶狀體后纖維膜。（4）其他 可有白內(nèi)障 青光眼 視網(wǎng)膜脫離 眼球萎縮 眼球震顫。2全身無特殊表現(xiàn)。六 腦視網(wǎng)膜血管瘤病又稱Von Hippe-Lindau disease,病因不明，為常染色體顯性遺傳?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)典型體征為視網(wǎng)膜毛細(xì)血管瘤 血管瘤有大的供養(yǎng)動脈及引流靜脈，常位于顳側(cè)周邊部，亦也在乳頭上或黃斑附近；晚期血管瘤周圍有滲出，引起滲出性視網(wǎng)膜脫離。2 全身表現(xiàn) (1)腦部血管瘤 常侵犯小腦， 引起共濟失調(diào)；癲癇。（2）內(nèi)臟血管瘤 多見于腎臟。七 腦視網(wǎng)膜動靜脈瘤綜合征【病因與病理】又稱Wyburn-Mason syndrome,

14、病因不明。病理檢查示中腦的一側(cè)或雙側(cè)動靜脈瘤 視網(wǎng)膜動靜脈瘤?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) （1）眼部典型表現(xiàn) 視網(wǎng)膜動靜脈直接吻合，全部視網(wǎng)膜血管迂曲擴張，但無滲出及視網(wǎng)膜脫離。眼眶類似的血管畸形引起波動性眼球突出。（2）其他 可有上瞼下垂 眼外肌麻痹。2 全身表現(xiàn) （1）中腦動靜脈瘤出血時引起腦膜刺激癥狀。（2）顏面部多發(fā)性血管痣。（3）面神經(jīng)麻痹，耳聾耳鳴； 意識喪失；也可出現(xiàn)小腦體征。 八 卵黃狀黃斑變性【病因與病理】又稱Best disease,病因不明，為常染色體顯性遺傳。病理檢查示PAS染色陽性的脂褐質(zhì)沉積于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞 視網(wǎng)膜下間隙內(nèi)的巨噬細(xì)胞內(nèi)?！九R床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)（1）

15、早期黃斑區(qū)色素上皮下可見境界清楚的圓形或卵圓形黃樣滲出物；后期滲出吸收，瘢痕形成，并伴有視網(wǎng)膜下新生血管膜。（2）視網(wǎng)膜時相ERG顯示a b 波異常，c波下降或消失。（3）眼點圖EOG異常.2 全身無特殊表現(xiàn)。九 眼底血管樣條紋綜合征【病理與病因】又稱Groenblad-Strand-Tourainesyndrome,為常染色體隱性遺傳。病理檢查示全身性動脈炎；皮膚彈性組織變性；玻璃膜（Bruch膜）中的彈性纖維變性，在玻璃膜上出現(xiàn)裂口?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 典型表現(xiàn)為眼底可見血管樣條紋，環(huán)繞視乳頭呈放射狀達(dá)周邊部，因Bruch膜破裂所致.2 全身無特殊表現(xiàn)。十 年齡相關(guān)性黃斑盤狀變性【病

16、理與病因】又稱Jounius-Kuhut syndrome,病因不明。病理檢查顯示黃斑區(qū)玻璃膜疣形成，玻璃膜疣區(qū)的視細(xì)胞外節(jié)有變性改變，其下的Bruch膜鈣化;增厚或變薄，視網(wǎng)膜下新生血管形成?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）視力下降 視物變形。（2）眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)視網(wǎng)膜下有類圓形黃白色病灶，位于神經(jīng)上皮下，周圍伴出血，硬性滲出，玻璃膜疣，色素沉著或脫色素改變，病程久者黃斑區(qū)病變可瘢痕化。2 全身無特殊表現(xiàn)。 十一 勞-穆-比綜合癥又稱Laurence-Moon-Bield syndrome,即視網(wǎng)膜色素變性-肥胖- 多指綜合癥，病因不清，為常染色體隱性遺傳?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）進(jìn)行

17、性視力下降，視野向心性縮小，伴夜盲。（2）典型的眼底改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜色素沉著，始于周邊部；視神經(jīng)萎縮，呈蠟黃色；網(wǎng)膜血管狹窄。（3）其他 可有白內(nèi)障 玻璃體混濁。2 全身表現(xiàn)：智力低下，肥胖 ，多指（趾）畸形，性發(fā)育不全。十二 眼底黃色斑點癥【病因】又稱少年型遺傳性黃斑變性（Sargardt disease)病因不明，為常染色體隱性遺傳?！九R床表現(xiàn)】（1）雙眼發(fā)病 20歲以前視力減退。（2）早期眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)色素紊亂，隨病程進(jìn)展，黃斑區(qū)出現(xiàn)卵圓形視網(wǎng)膜色素上皮變形區(qū)，呈金箔樣反光，伴黃色斑點；晚期RPE萎縮消失,裸見脈絡(luò)膜血管。（3）其他 可有色覺異常，中心暗點。（4）EKG EOG早期正常，后

18、期表現(xiàn)為非特異性異常。2 全身無特殊表現(xiàn)。十三 視網(wǎng)膜色素變性伴耳聾綜合癥【病因與病理】又稱Usher syndrome,病因不明，多為隱性遺傳。病理檢查示視網(wǎng)膜出現(xiàn)典型的色素沉積之前有視桿細(xì)胞變性?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）首發(fā)癥狀為夜盲，伴視力下降，向心性視野縮小。（2）眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性，視網(wǎng)膜動靜脈變細(xì)；視乳頭萎縮。2 全身表現(xiàn)（1）出生時即有雙側(cè)進(jìn)行性感音性耳聾，伴眩暈，智力下降。(2)腦電圖異常。 第五節(jié) 玻璃體一 歐文-加斯綜合癥【病因與病理】又稱前玻璃體綜合癥（Irvine-Gass syndrome)的病因為白內(nèi)障術(shù)中玻璃體脫出與切口粘連，或術(shù)后玻璃體前界膜YAG激

19、光破裂。病理檢查示黃斑區(qū)毛細(xì)血管通透性增加，細(xì)胞外液積存于黃斑區(qū)外叢狀層的Henle纖維間形成蜂窩狀改變?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 白內(nèi)障術(shù)后，視網(wǎng)膜黃斑囊樣水腫。2全身無特殊表現(xiàn)。二 遺傳性進(jìn)行性關(guān)節(jié)-眼病變【病因】又稱（Stickler syndrome)為進(jìn)行性結(jié)締組織疾病，屬常染色體顯性遺傳?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn) 玻璃體變性，表現(xiàn)為玻璃體液化 混濁 纖維條索 及玻璃體膜。（2）其他 可有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性，視網(wǎng)膜脫離， 高度近視 視網(wǎng)膜血管旁及赤道部有色素沉著。2 全身表現(xiàn)（1）關(guān)節(jié)骨骼發(fā)育異常，腭裂。（2）聽力喪失，最常見者為神經(jīng)性聾。三 蛛網(wǎng)膜下腔出血-眼出血綜

20、合癥【病因】又稱（Terson syndrome),病因尚不清楚，可能是顱內(nèi)壓突然增高，壓力傳遞到視網(wǎng)膜血管，使視網(wǎng)膜靜脈破裂出血所致?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 出血量少時，引起視網(wǎng)膜前出血；大量出血時，造成內(nèi)界膜破裂，積血進(jìn)入玻璃體。2 全身表現(xiàn) 腦膜刺激征，蛛網(wǎng)膜下腔出血征。 第六節(jié) 視神經(jīng)一 少年型家族性黑朦癡呆【病因與病理】又稱（Batten-Mayon syndrome),病因不明。病理檢查示神經(jīng)節(jié)苷脂沉積于腦和視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，引起組織變性?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）視力呈進(jìn)行性減退。（2）典型眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)有一白色病變，伴周圍紅暈，無黃斑櫻桃紅點，伴有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。2

21、全身表現(xiàn)（1）癲癇 智力低下。（2）暴躁 運動失調(diào) 上行和下行運動神經(jīng)麻痹。（3）血圖片示淋巴細(xì)胞中找到空泡，即可診斷本病。二 福-肯綜合癥【病因】又稱額葉基底部綜合癥（Foster-Kennedy syndrome),為額葉基底部腫瘤所致?！九R床表現(xiàn)】1 眼部典型表現(xiàn) 患側(cè)原發(fā)性下星星視神經(jīng)萎縮，健側(cè)視乳頭水腫。2 全身表現(xiàn)（1)嗅溝腦膜瘤，如影響到嗅葉，可引起嗅覺喪失。（2）顱內(nèi)壓升高表現(xiàn)，頭痛 惡心 嘔吐。三 家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮【病因】又稱（Leber disease），病因不明。臨床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 雙眼同時或先后發(fā)病。早期眼底正常，或有視乳頭水腫充血；3-6個月后發(fā)生部分或完全

22、性視神經(jīng)萎縮，但多不致盲。2 全身表現(xiàn) 頭痛 驚厥 癲癇等。四 牽?；ňC合癥【病因】又稱morning glory syndrome),為視乳頭先天異常，其確切病因尚不清楚?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) （1）患者一般視力不良。（2）眼部典型表現(xiàn) 視乳頭范圍擴大， 呈粉紅色，中央有一漏斗形深凹陷，被白色絨毛狀組織填滿；視乳頭及其周圍出現(xiàn)異常血管，呈放射狀走向周邊，有20-30支；視乳頭周圍有一視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜色素環(huán)，環(huán)內(nèi)有色素沉著，其外圍有視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮區(qū)，常伴有視網(wǎng)膜脫離 黃斑異位 脈絡(luò)膜缺損。2 全身表現(xiàn) （1）可伴有顱底腦膨出，胼胝體發(fā)育不全，癲癇。（2）并趾，正中神經(jīng)閉合不全。五 泰-薩克斯

23、綜合癥【病因與病理】又稱（Tay-Sachs- syndrome)嬰兒型家族性黑朦癡呆，為常染色體隱性遺傳。病理檢查示大腦和視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞因有大量脂類沉積而腫脹，晚期有膠質(zhì)增生和廣泛脫髓鞘改變?！九R床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)（1）早期即有視力障礙。（2）典型眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)有櫻桃紅點，其后伴視神經(jīng)萎縮。2 全身表現(xiàn)（1)從出生到三個月嬰兒是健康的，其后停止發(fā)育。（2）表情呆板 淡漠。（3）聽覺過敏，驚嚇反射增強。（4）肝脾腫大，淋巴細(xì)胞質(zhì)中有脂質(zhì)顆粒。 第七節(jié) 瞳孔一 阿羅綜合癥【病因】（Argyll Robertson syndrome)多見于梅毒侵害所致，也可見于腦積水，外傷 腫瘤所致?！九R床表

24、現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 多為雙側(cè)，瞳孔縮小，兩側(cè)不等大，調(diào)節(jié)集合反應(yīng)存在。2全身表現(xiàn) 梅毒全身反應(yīng)，或腦炎 外傷 腫瘤的相應(yīng)體征。二 埃迪綜合征【病因】（Adie syndrome)分為繼發(fā)性和原發(fā)性。原發(fā)性者原因不明，繼發(fā)性者可合并感染 中毒 外傷等?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1)單側(cè)強制性瞳孔散大。（2）患眼直接間接對光反射消失，調(diào)節(jié)集合對光反射遲鈍。（3）對散瞳和縮瞳藥物反應(yīng)比健側(cè)敏感。2 全身表現(xiàn) 深反射減弱或消失，精神緊張，自主神經(jīng)功能紊亂。第八節(jié) 青光眼 一 青光眼睫狀體炎綜合癥【病因】目前認(rèn)為此?。≒osner-Schlossmann syndrome)發(fā)作時房水中前列腺素E明顯增加，

25、引起血管擴張，繼發(fā)眼壓升高?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 視物模糊 虹視 霧視 ，角膜后羊脂狀KP，眼壓升高可達(dá)40mmHg以上，但自覺癥狀不明顯。2 全身表現(xiàn) 可有變態(tài)反應(yīng)，過敏體質(zhì)。二 斯-韋綜合征【病因與病理】又稱青光眼顏面血管瘤綜合征（Sturge-Weber syndrome)為先天性胚胎早期血管發(fā)育畸形。病理檢查示面部和腦血管呈瘤樣異常擴張，房角畸形，球結(jié)膜鞏膜血管畸形?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）典型體征是先天性或單純性青光眼。（2)脈絡(luò)膜血管瘤多位于后極部。(3)其他 可有結(jié)膜鞏膜毛細(xì)血管擴張，角膜緣血管網(wǎng)和角膜變性； 虹膜異色萎縮；虹膜血管瘤；先天性晶狀體異位，白內(nèi)障，視乳頭缺

26、損，視乳頭水腫。2 全身表現(xiàn) 面部沿三叉神經(jīng)分布區(qū)見葡萄樣紫紅色皮膚血管瘤，四肢 軀干 肌肉 內(nèi)臟也有血管瘤發(fā)生，常伴有對側(cè)痙攣性偏癱，智力低下。 第九節(jié) 晶狀體一 剝脫綜合征【病因與病理】（exofoliation syndrome)病因不明。病理檢查示晶狀體上皮 虹膜色素上皮 與睫狀體上皮的基膜變性。臨床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 瞳孔緣 虹膜 晶狀體 晶狀體囊膜及其懸韌帶 玻璃體 角膜后壁有淡灰色碎屑，伴白內(nèi)障，青光眼 和虹膜震顫。2 全身表現(xiàn) 無特殊表現(xiàn)。二 同型胱氨酸尿癥【病因】(Carson syndrome)多為常染色體顯性遺傳，先天性還硫氨基酸代謝障礙，血漿蛋氨酸含量增加，出現(xiàn)高胱氨酸

27、尿癥?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) （1）眼部典型表現(xiàn) 晶狀體脫位 常向下方或鼻側(cè)移位。（2）其他 可有高度近視 小眼球 藍(lán)鞏膜。2 全身表現(xiàn) 智力低下 ，骨骼異常（脊柱畸形 四肢細(xì)長 關(guān)節(jié)松弛 骨質(zhì)疏松等），血 尿 腦脊液中出現(xiàn)同型胱氨酸。三 鳥樣頭白內(nèi)障綜合癥(Framcois I syndrome)多為常染色體隱性遺傳?！九R床表現(xiàn)】（1)眼部典型表現(xiàn) 雙側(cè)小眼球，先天性白內(nèi)障。（2)其他 可有高度近視 先天性青光眼。2全身表現(xiàn) 頭顱發(fā)育不良 鳥樣面容 牙齒畸形 侏儒 毛發(fā)稀少 智力低下。四 球形晶狀體-短矮畸形綜合征【病理與病因】（Marfan syndrome)為遺傳性疾病。病理檢查示睫狀

28、體發(fā)育不全，瞼裂閉合缺陷； 晶狀體囊血管營養(yǎng)紊亂?！九R床表現(xiàn)】1眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn) 球形晶狀體 半脫位 高度近視。（2）其他 可有 繼發(fā)性青光眼 視神經(jīng)萎縮 視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變。2 全身表現(xiàn) 身材矮粗，指趾粗短伴聽力障礙，智力低下。五 馬方綜合癥（Marfan syndrome)多為常染色體顯性遺傳。病理檢查示全身中胚葉組織廣泛發(fā)育不良造成的多系統(tǒng)改變?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) （1）雙眼晶狀體半脫位，多向鼻上方移位；高度近視。（2）其他 可有白內(nèi)障 繼發(fā)性青光眼 視網(wǎng)膜脫離。2全身表現(xiàn) 先天性心臟病 ，肺 腎等臟器畸形，智力正常，基礎(chǔ)代謝低。六 共濟失調(diào)-白內(nèi)障-侏儒綜合征【病因與病理

29、】（Marinesco-sjogren syngrome)病因不明。病理檢查示小腦皮質(zhì)區(qū)退行性變；神經(jīng)纖維稀疏及神經(jīng)細(xì)胞慢性萎縮?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn) 雙眼先天性白內(nèi)障 大角膜 小眼球。（2）其他 可有高度近視 晶狀體異位 視網(wǎng)膜脫離。2 全身表現(xiàn) 小腦性共濟失調(diào) 侏儒 智力低下 錐體束征 四肢無力。七 全身性毛細(xì)血管擴張 -白內(nèi)障綜合癥【病因】（Nieden syndrome)病因不明?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）眼部典型表現(xiàn) 雙眼白內(nèi)障。（2）其他 可有青光眼 虹膜基質(zhì)缺損，瞳孔變形。2 全身表現(xiàn) 面部 前臂 手 有廣泛性毛細(xì)血管擴張；心血管疾病。八 半乳糖血癥病因】（von Reuss syndrome)是由于半乳糖醇增加，晶狀體代謝障礙引起的白內(nèi)障?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn) 雙眼白內(nèi)障2 全身表現(xiàn) 嬰兒腹瀉 黃疸 肝腫大 貧血 發(fā)育緩慢。 第十節(jié) 眼瞼 眼肌 眼眶一 眼球后退綜合征【病因】（Duane syndrome)為常染色體顯性遺傳?！九R床表現(xiàn)】1 眼部表現(xiàn)（1）常單眼發(fā)病。（2）眼部典型表現(xiàn) 眼球內(nèi)轉(zhuǎn)時向后退縮，瞼裂變??；眼球外轉(zhuǎn)是瞼裂擴大