出生缺陷及預(yù)防

1、 我國(guó)是人口大國(guó)，出生缺陷和我國(guó)是人口大國(guó)，出生缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家。嚴(yán)重公共衛(wèi)生問(wèn)題，殘疾高發(fā)國(guó)家。嚴(yán)重公共衛(wèi)生問(wèn)題，影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和正常生活社會(huì)問(wèn)題。影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和正常生活社會(huì)問(wèn)題。出生缺陷定義 出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)和功能異常，的結(jié)構(gòu)和功能異常，不包括出生時(shí)損傷所不包括出生時(shí)損傷所引起的異常。引起的異常。 有些異常可于出生時(shí)表現(xiàn)，有些異?？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，有些可于出生后一段時(shí)間逐步呈現(xiàn)。有些可于出生后一段時(shí)間逐步呈現(xiàn)。出生缺陷發(fā)生原因 遺傳因素：遺傳因素：25（基因（基因20，染色體，染色體3-5）不明原因：不明原因：65（遺傳與環(huán)境因素）（遺傳

2、與環(huán)境因素）環(huán)境因素：環(huán)境因素：10（放射（放射1，感染，感染2-3， 代謝代謝1-2，化學(xué)，化學(xué)2-3） 出生缺陷發(fā)生率約出生缺陷發(fā)生率約5，包括染色體病，包括染色體病0.5，單基因病，單基因病1.8，多基因病，多基因病2.6。 我國(guó)每年下述疾病發(fā)生率：先心病我國(guó)每年下述疾病發(fā)生率：先心病22萬(wàn)，萬(wàn)，神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷10萬(wàn)，唇腭裂萬(wàn)，唇腭裂5萬(wàn)，唐氏綜合征萬(wàn)，唐氏綜合征3萬(wàn)萬(wàn)。 遺傳物質(zhì)通過(guò)生殖細(xì)胞傳遞，胚胎遺傳物質(zhì)通過(guò)生殖細(xì)胞傳遞，胚胎發(fā)育在基因調(diào)節(jié)下表達(dá)，細(xì)胞組織發(fā)生發(fā)育在基因調(diào)節(jié)下表達(dá)，細(xì)胞組織發(fā)生按遺傳信息誘導(dǎo)。遺傳突變、胚胎畸變、按遺傳信息誘導(dǎo)。遺傳突變、胚胎畸變、胎兒變形導(dǎo)致

3、出生缺陷。胎兒變形導(dǎo)致出生缺陷。 正常男性核型正常男性核型正常女性核型正常女性核型出出 生生 缺缺 陷陷 分分 類(lèi)類(lèi) 各種先天缺陷如臍膨出、食道閉鎖；單各種先天缺陷如臍膨出、食道閉鎖；單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友??；基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友?。欢嗷蚨嗷虿〔∪缛缦刃牟?、神經(jīng)管缺陷先心病、神經(jīng)管缺陷；染色體病染色體病如如唐氏唐氏綜合征綜合征等；其他先天性異常，包括先天性腫等；其他先天性異常，包括先天性腫瘤和各種先天性代謝異常、智力低下等。瘤和各種先天性代謝異常、智力低下等。 出出 生生 缺缺 陷陷 既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，也包括功能、既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，也包括功能、代謝、行為的異常；既包

4、括染色體異常，也代謝、行為的異常；既包括染色體異常，也包括基因異常（單基因與多基因）；既包括包括基因異常（單基因與多基因）；既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素導(dǎo)致突變、致遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素導(dǎo)致突變、致畸造成的缺陷?；斐傻娜毕?。 出生缺陷檢出：出生缺陷檢出： 肉眼可見(jiàn)肉眼可見(jiàn)40，內(nèi)臟等肉眼不可見(jiàn)，內(nèi)臟等肉眼不可見(jiàn)40，以化驗(yàn)可查及，以化驗(yàn)可查及20。 新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率0.7。 1212種代表性出生缺陷種代表性出生缺陷 無(wú)腦兒，脊柱裂，腦積水，腭裂，唇無(wú)腦兒，脊柱裂，腦積水，腭裂，唇裂，食道閉鎖及狹窄，直腸及肛門(mén)閉鎖，裂，食道閉鎖及狹窄，直腸及肛門(mén)閉鎖，尿道下

5、裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性心臟病，先天愚型。天性心臟病，先天愚型。 我我國(guó)出生缺陷發(fā)生情況及其危害國(guó)出生缺陷發(fā)生情況及其危害 出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示：全國(guó)發(fā)生率呈逐出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示：全國(guó)發(fā)生率呈逐步上升勢(shì)頭，每年總數(shù)高達(dá)步上升勢(shì)頭，每年總數(shù)高達(dá)80-120萬(wàn)，約占每年萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)出生人口總數(shù)4-6，平均每，平均每30秒就有一名缺秒就有一名缺陷兒出生。陷兒出生。 全世界每年全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷。多萬(wàn)出生缺陷。 據(jù)有關(guān)資料報(bào)告，我國(guó)嚴(yán)重出生缺陷據(jù)有關(guān)資料報(bào)告，我國(guó)嚴(yán)重出生缺陷患兒中除患兒中除20-30%經(jīng)早期診斷和治療，可經(jīng)早期診斷

6、和治療，可以獲得較滿(mǎn)意的生活質(zhì)量外，約以獲得較滿(mǎn)意的生活質(zhì)量外，約30-40在出生后死亡，約在出生后死亡，約40致殘。致殘。 我國(guó)有關(guān)資料：我國(guó)有關(guān)資料： 15歲以下死亡兒童中，歲以下死亡兒童中，40由各種遺傳由各種遺傳病或先天畸形所致。病或先天畸形所致。 我國(guó)人群中智能低下不少于我國(guó)人群中智能低下不少于3000萬(wàn)，各萬(wàn)，各種遺傳缺陷種遺傳缺陷1000萬(wàn)以上，先天愚型約萬(wàn)以上，先天愚型約100萬(wàn)。萬(wàn)。 每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來(lái)每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來(lái)了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，不了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，僅影響患兒終身的生活質(zhì)

7、量和身心健康，也影響家庭和社會(huì)和諧。也影響家庭和社會(huì)和諧。 在出生缺陷中以在出生缺陷中以先心病、唐氏綜合征、先心病、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形神經(jīng)管畸形等等最為常見(jiàn)。最為常見(jiàn)。 如對(duì)先心患者手術(shù)，每年需花費(fèi)如對(duì)先心患者手術(shù)，每年需花費(fèi)120億；億；唐氏綜合征患者一生治療費(fèi)達(dá)唐氏綜合征患者一生治療費(fèi)達(dá)66億；因神經(jīng)億；因神經(jīng)管畸形造成經(jīng)濟(jì)損失每年也有管畸形造成經(jīng)濟(jì)損失每年也有2億元。億元。 每年主要出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高每年主要出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，給國(guó)家造成的間接費(fèi)用約數(shù)達(dá)數(shù)百億元，給國(guó)家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元，直接影響人口與經(jīng)濟(jì)、社會(huì)、資千億元，直接影響人口與經(jīng)濟(jì)、社會(huì)、資源、

8、環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展源、環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展。出生缺陷發(fā)生機(jī)制出生缺陷發(fā)生機(jī)制 細(xì)胞的直接毒性作用；細(xì)胞的直接毒性作用；基因突變與染色體異常；基因突變與染色體異常；致畸原干擾正常胚胎分化過(guò)程；致畸原干擾正常胚胎分化過(guò)程；母體和胎盤(pán)自穩(wěn)功能紊亂；母體和胎盤(pán)自穩(wěn)功能紊亂；非特異性的胚胎和發(fā)育毒性；非特異性的胚胎和發(fā)育毒性；其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調(diào)。其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調(diào)。 唇 腭 裂唐氏綜合征唐氏綜合征神神 經(jīng)經(jīng) 管管 缺缺 陷陷1818三體綜合征三體綜合征 VSD PDA VSD PDA 右肺二葉畸形右肺二葉畸形出生缺陷的預(yù)防出生缺陷的預(yù)防 為減少出生缺陷發(fā)生，

9、世界衛(wèi)生組為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷織提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防”策略。策略。三級(jí)預(yù)防策略三級(jí)預(yù)防策略一級(jí)預(yù)防：一級(jí)預(yù)防：通過(guò)孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺通過(guò)孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺 陷的發(fā)生；陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防：二級(jí)預(yù)防：通過(guò)孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少通過(guò)孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少 缺陷兒的出生；缺陷兒的出生；三級(jí)預(yù)防：三級(jí)預(yù)防：對(duì)新生兒疾病早篩查、早診斷、早治對(duì)新生兒疾病早篩查、早診斷、早治 療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。出生缺陷三級(jí)預(yù)防出生缺陷三級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防措施一級(jí)預(yù)防措施 主要是在孕前就進(jìn)行宣傳教育，并主要是在孕

10、前就進(jìn)行宣傳教育，并采取相應(yīng)措施，避免出生缺陷的發(fā)生。采取相應(yīng)措施，避免出生缺陷的發(fā)生。一級(jí)預(yù)防措施一級(jí)預(yù)防措施健康教育與促進(jìn)；健康教育與促進(jìn)；婚前保健與咨詢(xún)；婚前保健與咨詢(xún)；孕前保健與咨詢(xún)；孕前保健與咨詢(xún)；最佳生育年齡和時(shí)機(jī)；最佳生育年齡和時(shí)機(jī)；遺傳咨詢(xún)與指導(dǎo)；遺傳咨詢(xún)與指導(dǎo)；孕前實(shí)驗(yàn)室篩查；孕前實(shí)驗(yàn)室篩查；1. 合理營(yíng)養(yǎng)合理營(yíng)養(yǎng)出生缺陷三級(jí)預(yù)防出生缺陷三級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防措施一級(jí)預(yù)防措施補(bǔ)充一定量葉酸（孕前補(bǔ)充一定量葉酸（孕前3 3月孕早期）月孕早期）；避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸；避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸；預(yù)防感染；預(yù)防感染；謹(jǐn)慎用藥謹(jǐn)慎用藥；戒煙酒和不良嗜好、習(xí)慣；戒煙酒和不良嗜好、習(xí)

11、慣；高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護(hù)。高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護(hù)。出生缺陷三級(jí)預(yù)防出生缺陷三級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防措施二級(jí)預(yù)防措施 主要實(shí)行主要實(shí)行產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查和和產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷，及時(shí)，及時(shí)干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期唐氏篩查，染色體篩查。妊娠唐氏篩查，染色體篩查。妊娠24周左右超周左右超聲大畸形篩查。聲大畸形篩查。出生缺陷三級(jí)預(yù)防出生缺陷三級(jí)預(yù)防出生缺陷診斷出生缺陷診斷( (非侵入性非侵入性) ) 形形 態(tài)態(tài) 觀觀 察察 組組 織織 分分 析析 超聲診斷超聲診斷 唐氏篩查唐氏篩查 無(wú)創(chuàng)無(wú)創(chuàng)DNA 出生缺陷診斷出生缺陷診斷 ( (侵入性侵入性) ) 形形 態(tài)態(tài) 觀觀 察察

12、組組 織織 分分 析析 胎兒鏡檢胎兒鏡檢 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 胎兒造影胎兒造影 絨毛活檢絨毛活檢 羊水造影羊水造影 經(jīng)皮臍血采樣經(jīng)皮臍血采樣 產(chǎn)前診斷發(fā)展重點(diǎn)和趨勢(shì)早期：植入前遺傳學(xué)分析（早期：植入前遺傳學(xué)分析（6周左右）周左右）安全（無(wú)損傷）：無(wú)創(chuàng)安全（無(wú)損傷）：無(wú)創(chuàng)DNA，唐篩唐篩 四維四維 出生缺陷診斷認(rèn)識(shí)和把握能查清一切胎兒疾病能查清一切胎兒疾病期望有一項(xiàng)萬(wàn)能檢查手段期望有一項(xiàng)萬(wàn)能檢查手段期望診斷一次就能成功期望診斷一次就能成功僥幸心理僥幸心理出生缺陷三級(jí)預(yù)防出生缺陷三級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防措施三級(jí)預(yù)防措施 對(duì)新生兒疾病早期篩查、早期診斷、對(duì)新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療。先天性甲狀

13、腺功能低下、及時(shí)治療。先天性甲狀腺功能低下、PKUPKU、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G-G-6PD6PD缺乏癥、先天性聽(tīng)力障礙等缺乏癥、先天性聽(tīng)力障礙等。出生缺陷干預(yù)的認(rèn)識(shí)誤區(qū)出生缺陷干預(yù)的認(rèn)識(shí)誤區(qū) 出生缺陷干預(yù)工作主要是衛(wèi)計(jì)部門(mén)出生缺陷干預(yù)工作主要是衛(wèi)計(jì)部門(mén)的事情，因而與己無(wú)關(guān)？的事情，因而與己無(wú)關(guān)？ 出生缺陷干預(yù)工作正是提高出生人出生缺陷干預(yù)工作正是提高出生人口素質(zhì)的一個(gè)有效途徑。口素質(zhì)的一個(gè)有效途徑。出生缺陷預(yù)防出生缺陷預(yù)防 婚前保健服務(wù)（婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚婚前保健服務(wù)（婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢(xún)）。前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢(xún)）?；榍捌诨榍捌?孕前保健知識(shí)、宣傳和服務(wù)，孕前保健知識(shí)、宣傳和服務(wù)，葉酸增補(bǔ)。葉酸增補(bǔ)。出生缺陷預(yù)防出生缺陷預(yù)防孕前期孕前期 葉酸增補(bǔ)，地貧篩查和早期唐氏篩查。葉酸增補(bǔ)，地貧篩查和早期唐氏篩查。出生缺陷預(yù)防出生缺陷預(yù)防孕