2021高考生物一輪復習第5單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳第18講人類遺傳參時作業(yè)含解析

1、第18講人類遺傳病一、單項選擇題(每題給出的四個選項中，只有一個選項是最符合題目要求的)1(2019云南師大附中檢測)下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是()a鐮刀型細胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的b苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的c多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低d胎兒出生前，可通過光學顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征答案d解析鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變造成的，a錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，b錯誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，c錯誤；21三體綜合征為染色體異常遺傳病，可通過光學顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進行診斷，d正確。2下列關(guān)于優(yōu)生措施的相關(guān)說法，錯誤的是()a遺傳咨詢和

2、產(chǎn)前診斷等對預防遺傳病有重要意義b羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病c基因診斷出不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病d經(jīng)b超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病答案b解析遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等措施，能夠有效降低遺傳病的發(fā)病率，對預防遺傳病有重要意義，a正確；羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病，一般檢查不出多基因遺傳病，b錯誤；人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類，基因診斷出不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病或染色體異常遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而導致胎兒患先天性白內(nèi)障，c正確；b超檢查能檢查出胎兒是否患有先天性畸形，不能檢查出是否患有遺傳病，所以

3、經(jīng)b超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病，d正確。3(2019山西太原期末)某疾病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進行的調(diào)查結(jié)果如表所示(“”表示患者，“”表示正常)。則下列分析不正確的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟a該病屬于伴x染色體遺傳病b祖父和父親的基因型相同的概率為1c調(diào)查該病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查d調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)答案a解析分析表中調(diào)查結(jié)果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，說明該病是顯性遺傳??；該女性患者的父親患病但祖母正常，說明該病不可能是伴x染色體顯性遺傳病，因此該病是常染色體顯

4、性遺傳病，a錯誤；該患者的弟弟正常，則父親基因型為aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也一定是aa，因此祖父和父親的基因型相同的概率為1，b正確。4人類遺傳病的唇裂、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素d佝僂病分別屬于()染色體異常遺傳病多基因遺傳病常染色體上的單基因遺傳病性染色體上的單基因遺傳病a bc d答案d5(2019江西新余二模)在人類遺傳病的調(diào)查過程中，發(fā)現(xiàn)6個患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應的系譜圖(見下圖)。6個家庭中的患者不一定患同一種遺傳病，在不考慮突變和性染色體同源區(qū)段的情況下，下列分析不正確的是()a家系、符合紅綠色盲的遺傳b若圖中患者患同一種遺傳病，則致病

5、基因位于常染色體上c家系中的父母均攜帶了女兒的致病基因，可能是軟骨發(fā)育不全d若攜帶致病基因，則他們再生一個患病女兒的概率為1/8答案c解析紅綠色盲是伴x染色體隱性遺傳病，母病子必病，女病父必病，、家系都不符合，、都符合紅綠色盲的遺傳，a正確；若圖中患者患同一種遺傳病，由家系的女兒患病，父母都正常判斷該病為常染色體隱性遺傳病，b正確；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，而家系中的致病基因是隱性基因，c錯誤；家系中父母表現(xiàn)正常，而兒子患病，且攜帶致病基因，故該病為常染色體隱性遺傳，父母的基因型皆為aa(設相關(guān)基因用a、a表示)，他們再生一個患病女兒的概率1/41/21/8，d正確。6(2019?？诟?/p>

6、三調(diào)研)如圖為紅綠色盲遺傳系譜圖。如果該夫婦染色體數(shù)目正常，且只有一方在減數(shù)分裂時發(fā)生異常。若沒有基因突變發(fā)生，則圖中3號的出現(xiàn)原因不可能是()a初級卵母細胞減數(shù)第一次分裂異常b次級卵母細胞減數(shù)第二次分裂異常c初級精母細胞減數(shù)第一次分裂異常d次級精母細胞減數(shù)第二次分裂異常答案d解析由圖可知，圖中1號的基因型為xby,2號的基因型為xbxb,3號的基因型為xbxby。導致性染色體異常的原因可能是正常精子(含y)與異常卵細胞(含xbxb)結(jié)合，或正常卵細胞(含xb)與異常精細胞(含xby)結(jié)合所致，若是1號在減數(shù)分裂時發(fā)生異常，應是初級精母細胞減數(shù)第一次分裂時同源染色體未分離；若是2號在減數(shù)分裂時

7、發(fā)生異常，應是初級卵母細胞減數(shù)第一次分裂時同源染色體未分開或次級卵母細胞減數(shù)第二次分裂著絲點分裂后兩條子染色體移向了細胞一極。7leber遺傳性視神經(jīng)病是一種遺傳病，此病是由線粒體dna基因突變引起的。某女士的母親患有此病，如果該女士結(jié)婚生育，下列預測正確的是()a如果生男孩，孩子不會攜帶致病基因b如果生女孩，孩子不會攜帶致病基因c不管生男或生女，孩子都會攜帶致病基因d必須經(jīng)過基因檢測才能確定答案c解析leber遺傳性視神經(jīng)病是由線粒體dna基因突變所致，屬于細胞質(zhì)遺傳病。因為受精卵中的細胞質(zhì)幾乎全部來自于卵細胞，所以細胞質(zhì)遺傳病的特點是一個女性患者所生孩子一定都患病，她所生女兒所生的孩子也一

8、定都患病，即母系遺傳。8(2016全國卷)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()a常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率b常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率cx染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率dx染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案d解析根據(jù)哈代溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(a、a)時，設基因a的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率pq1，aa、aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。人類單基因遺傳病的基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿足(pq)2p22pq

9、q2。若隱性致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，發(fā)病率應為基因頻率的平方(即q2)，a錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應為aa和aa的基因型頻率之和，即p22pq，b錯誤；若致病基因位于x染色體上且為顯性致病，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發(fā)病率為p22pq，c錯誤；若為x染色體隱性遺傳，因男性只有一條x染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，d正確。9食指長于無名指為長食指，反之為短食指，該相對性狀由常染色體上一對等位基因控制(ts表示短食指基因，tl表示長食指基因)。此等位基因表達受性激素影響，ts在男性為顯性，tl在女性為顯

10、性。若一對夫婦均為短食指，所生孩子既有長食指又有短食指，則該夫婦再生一個孩子是長食指的概率為()a. b. c. d.答案d解析已知控制食指長短的基因(ts表示短食指基因，tl表示長食指基因)表達受性激素影響，ts在男性為顯性，tl在女性為顯性。一對夫婦均為短食指，則妻子的基因型是tsts，丈夫的基因型是tsts或tstl，所生孩子既有長食指又有短食指，所以丈夫的基因型是tstl，則該夫婦再生一個孩子的基因型及概率是tsts或tstl，前者在男女性中都是短食指，后者在男性中是短食指，在女性中是長食指，所以該夫婦再生一個孩子是長食指的概率為。二、不定項選擇題(每題給出的四個選項中，有的只有一個選

11、項符合題目要求，有的有多個選項符合題目要求)10帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是()a該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律b帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病c該病形成的原因可能是基因重組d該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致答案b解析帕陶綜合征患者的13號染色體為三體，故該病形成的原因是染色體變異，c錯誤；染色體異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳定律，a錯誤；帕陶綜合征是染色體異常遺傳病，沒有致病基因，但屬于遺傳病，b正確；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異，帕陶綜合征是染色體數(shù)目變異，d錯誤

12、。11(2019河北衡水中學第三次調(diào)研)下列關(guān)于人類遺傳病的說法錯誤的是()a遺傳病不一定都會遺傳給后代，但均由基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起b調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率和調(diào)查植物種群密度均應隨機取樣且樣本足夠大c某地區(qū)紅綠色盲基因頻率為n，女性和男性患者分別占該地區(qū)人群的n2/2、n/2d隱性致病基因決定的單基因遺傳病，患者的父母一定均攜帶致病基因答案ad解析遺傳病不都是由基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起的，也可能是由染色體異常引起的，a錯誤；若紅綠色盲(相關(guān)基因設為b、b)基因頻率為n，女性患者基因型為xbxb，該基因型在女性中的比例為n2，占該地區(qū)全部人群的n2/2，男性患者基因型為xby，該基因型在男性中比

13、例為n，占該地區(qū)人群的n/2，c正確；隱性致病基因決定的單基因遺傳病，患者的父母不一定均攜帶致病基因，如伴x染色體隱性遺傳病，男性患者的父親可以不攜帶致病基因，d錯誤。三、非選擇題12(2019吉林長春高三質(zhì)檢)著色性干皮癥是一種單基因遺傳病，在人群中發(fā)病率為1/250000。研究人員在某山區(qū)發(fā)現(xiàn)一家庭中所生的3個孩子(兩個男孩、一個女孩)中，只有最小的弟弟不患此病，調(diào)查確認該家族中三代內(nèi)的其他成員均不患此病。請回答相關(guān)問題：(1)研究人類遺傳病的遺傳方式時不能做遺傳學實驗，但可以通過繪制_獲取相關(guān)信息。(2)結(jié)合題中信息可判斷此病的遺傳方式為_遺傳，判斷依據(jù)是_。(3)若該家庭中最小的弟弟與

14、人群中某正常的女性結(jié)婚，生一個患此病孩子的概率是_。(4)該病患者常罹患皮膚癌，推測其根本原因可能是_基因突變后無法修復。答案(1)家系圖(系譜圖)(2)常染色體隱性父母沒有病，女兒患病(3)1/1503(4)原癌基因和抑癌解析(3)設等位基因用a、a表示，該家庭中最小的弟弟不患病，基因型及比例為aa、aa。該病在人群中發(fā)病率為，則a的基因頻率為，a的基因頻率為。人群中正常女性的基因型及比例為aaaa。若生出患病孩子，則為基因型aa與aa的雙親結(jié)婚，患病孩子的概率為。13人類禿頂基因位于常染色體上，但表達受性別影響，基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(相關(guān)基因用a、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)

15、基因用b、b表示)的遺傳系譜如圖。請回答下列問題：基因型aaaaaa表現(xiàn)型男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂(1)圖中1與2的基因型分別是_、_。(2)1患禿頂?shù)母怕适莀，同時患禿頂和紅綠色盲的概率是_。(3)若1與2再生一個小孩，為降低發(fā)病風險，你會建議他們生_(填“男孩”或“女孩”)；為確保子代正常，懷孕后還應進行_(填“基因診斷”或“羊水檢查”)。(4)研究發(fā)現(xiàn)禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推測是雄性激素通過_的方式進入靶細胞，與靶細胞內(nèi)的受體結(jié)合后會抑制_基因的表達。答案(1)aaxbxbaaxby(2)3/43/8(3)女孩基因診斷(4)自由擴散a解析(1)據(jù)題意

16、和圖解分析，1為女性不禿頂即a_，又因1為女性禿頂即aa，則1女性不禿頂為aa，因2為男性色盲(xby)而1為女性不色盲即xbxb，則1的基因型為aaxbxb，2為男性禿頂不色盲即_axby，又4為男性不禿頂即aa，則2(男性禿頂不色盲)的基因型為aaxby。(2)因1與2的基因型分別為aaxbxb、aaxby，1男性患禿頂即_a的概率為3/4，同時患禿頂和紅綠色盲即_axby的概率為3/41/23/8。(3)1與2再生一個小孩，為降低發(fā)病風險，建議他們生女孩，一定不患紅綠色盲，為確保子代正常，懷孕后還應進行基因診斷。(4)據(jù)題意分析，雄性激素是固醇類，其通過自由擴散的方式進入靶細胞，與靶細胞

17、內(nèi)的受體結(jié)合后會抑制a基因的表達，從而使aa也表現(xiàn)為禿頂。14人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅人類健康，請回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_、_。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學在全校學生及其家庭中展開調(diào)查，應選擇的遺傳病是_(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學分為若干個小組進行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果？_。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學對某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表，根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女正?；颊呋颊哒；颊呋颊哒Ｕ；颊咄ㄟ^遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是_。答案(1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2)苯丙酮尿癥匯總各小組的