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文檔簡介

1、21三三 體體 綜綜 合合 征征 21trisomy 概概 述述 最常見的常染色體異常引起的疾病最常見的常染色體異常引起的疾病 歷史歷史 1846 1866年英國醫(yī)生年英國醫(yī)生down 1959年法國醫(yī)生年法國醫(yī)生lejeune 臨床特征臨床特征 有特殊面容有特殊面容 智力低下智力低下 多發(fā)畸形多發(fā)畸形 發(fā)病率活產(chǎn)嬰兒中1/6001/800 確診依據(jù) 細胞遺傳學(xué)檢查預(yù)防 產(chǎn)前診斷二、病因二、病因 1 .母親妊娠年齡 2. 放射線損傷 3. 病毒感染 4.妊娠期接觸化學(xué)藥物、毒物 5.母體患自身免疫性疾病 6.遺傳因素 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)特殊面容特殊面容 2.智力低下 3.皮膚紋理異常 1)手；2

2、）足。 4.其他： 1）體格發(fā)育異常 2）免疫功能低下 3）合并其他畸形：先心、隱睪圖注：第一胎為圖注：第一胎為2121三體型患兒，第二胎經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常三體型患兒，第二胎經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒后出生的正常男嬰。胎兒后出生的正常男嬰。 注：患兒常因心臟注：患兒常因心臟畸形和反復(fù)感染于畸形和反復(fù)感染于嬰幼兒期死亡，幸嬰幼兒期死亡，幸存者智力低下存者智力低下圖注：母親為圖注：母親為14/2114/21染色體平衡易位攜帶者所生的染色體平衡易位攜帶者所生的兩個兩個14/2114/21易位型先天愚型患兒。易位型先天愚型患兒。 圖注：第圖注：第1 1、2 2趾間距寬。趾間距寬。 四、細胞遺傳學(xué)檢查四、細胞遺傳學(xué)檢查 1.標(biāo)準(zhǔn)型：47，xy(xx),+21 2.易位型：46,xx (xy), 14，+ t(14q21q) 46, xx(xy),21，+ t(21q21q) 3.嵌合體型：:46,xy(xx)/ 47,xy(xx),+ 21五、診斷、治療五、診斷、治療加強訓(xùn)練，治療并發(fā)癥。加強訓(xùn)練，治療并發(fā)癥。 六、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷 1.咨詢 標(biāo)準(zhǔn)型：再發(fā)風(fēng)險為1%；易位型：母為d/g易位，再發(fā)風(fēng)險為10%，父為d/g易位，再發(fā)風(fēng)險為4%。 2.產(chǎn)前診斷指征 母親

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