遺傳與人類健康(上課課件)

1、 遺傳與人類健康遺傳與人類健康遺傳?。河芍虏』蚧蜻z傳物質(zhì)改變所控制遺傳病：由致病基因或遺傳物質(zhì)改變所控制的疾病。常為先天性的，也可后天發(fā)病。的疾病。常為先天性的，也可后天發(fā)病。 單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增 。（1）單基因常染色體隱性遺傳?。﹩位虺Ｈ旧w隱性遺傳病糖元沉積?。禾窃练e病：體內(nèi)尤其是肌肉組織中磷酸化酶缺乏，不能及時(shí)分解攝入的糖原而導(dǎo)致糖元沉積在組織中而致病?；颊邿o法接收由糖類提供的能量而需要大量額外補(bǔ)充食物，也容易出現(xiàn)酮酸中毒癥狀

2、。（2）單基因常常染色體顯性顯性遺傳病家族性高膽固醇血癥家族性高膽固醇血癥：患者低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數(shù)值超高。雜合子濃度通常是正常人的23倍，純合子則較正常人高68倍。常有高脂血癥高脂血癥 、動(dòng)脈粥樣硬化動(dòng)脈粥樣硬化 等臨床表現(xiàn)。（3）單基因X X染色體隱性隱性遺傳病紅綠色盲：紅綠色盲：患者不能區(qū)分紅色和綠色，看成兩色調(diào)長波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍(lán)、紫）部分為藍(lán)色。人和絕大多數(shù)哺乳動(dòng)物有三種視錐細(xì)胞，分別有紅敏色素、藍(lán)敏色素和綠敏色素如缺少感紅光（或綠光）的視錐細(xì)胞，則不能分辨紅（或綠）色。 （4）單基因X X染色體顯性顯性遺傳病抗維生素抗維生素D D佝僂?。贺E病：

3、由于位于X染色體上的PHEX基因突變導(dǎo)致腎小管對磷的轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制有障礙，導(dǎo)致尿液排磷酸鹽增多，腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低而影響骨質(zhì)鈣化。患者身體矮小，有時(shí)伴有佝僂病等各種表現(xiàn)?；颊哂贸Ｒ?guī)劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。 （5）單基因Y Y染色體遺傳病致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之分?；颊吆蟠心行匀珵榛颊?，患者全為男性，女性全正常。致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳。外耳道多毛癥、鴨蹼病、箭豬病 等二、多基因遺傳病：是兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因

4、素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。常有家族聚集現(xiàn)象。 精神分裂癥：精神分裂癥：是一種重性精神病，多在青壯年緩慢或亞急性發(fā)病。臨床上往往表現(xiàn)為癥狀各異的綜合癥，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動(dòng)的不協(xié)調(diào)。 如幻覺 、被害妄想、情感冷漠、意志減退、認(rèn)知障礙等 三、染色體異常遺傳?。褐溉旧w的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變，可以發(fā)于每一條染色體上 。XYYXYY（超雄）綜合征：（超雄）綜合征：患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見睪丸發(fā)育不全和生育力下降等，但大多數(shù)男性可以生育。XYY個(gè)體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊行為。是父親精子形成過程中第二次

5、減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y Y染染色體不分離的結(jié)果色體不分離的結(jié)果。男嬰中的發(fā)生率為1：900。各類遺傳病在不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)各類遺傳病在不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)下圖表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)圖分析下列敘述正確的是 A.三類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都很低B.多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高C.染色體異常遺傳病在童年時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高D.單基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高優(yōu)生1 1、婚前檢查：、婚前檢查：指結(jié)婚前對男女雙方進(jìn)行常規(guī)體格檢查和生殖器檢查，以便發(fā)現(xiàn)疾病，保證婚后的婚姻幸福?；榍皺z查的內(nèi)容包括詢問病史和體格檢查兩大部分?；榍皺z查內(nèi)容包括：

6、婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢 。（1）掛號。（2）去婚檢科分診室等候。（3）提取尿樣（4）抽血，化驗(yàn)血液。（5）胸透。（6）返回婚檢科體檢，體檢包括：身高、體重、視力、生殖器檢查。（7）當(dāng)日或次日下午聽婚前保健課。2、適齡生育：、適齡生育：從醫(yī)學(xué)角度來看，最佳生育年齡男性是2529歲，女性 是2428歲，一般不要超過30歲，尤其不要超過35歲。年齡過小同樣也不適合。20歲以下的產(chǎn)婦，生出先天性畸形兒和低體重兒的發(fā)生率較高。一 般人工流產(chǎn)兒染色體異常率為5.1%。年齡3539歲者為8%，40歲以上者為16，9%。先天愚形兒的發(fā)生率年齡在2529歲者為1/1500，3539歲者為1/2

7、50，45歲以上者達(dá)1/60。如父親年齡過大，超過39歲者，精子中染色體發(fā)生異常的機(jī)會(huì)及基因發(fā)生突變的機(jī)會(huì)增加，子代出現(xiàn)先天愚形及突變性狀的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增高。 利用人類遺傳病學(xué)、基因診斷技術(shù)和數(shù)據(jù)，對不孕不育、單基因病、多基因病患者服務(wù)。以及產(chǎn)前診斷，結(jié)婚，妊娠，生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo)，近親婚姻的危險(xiǎn)性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。 3、遺傳咨詢、遺傳咨詢詢問者常提的問題：（1）雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？（2）已生育過一個(gè)遺傳病患兒，如再生育，是否會(huì)患同種病，其概率是多少？（3）雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒？如何治療和預(yù)后？（4）孕期婦女接觸過射線或

8、某些化學(xué)物質(zhì)，會(huì)影響胎兒的健康發(fā)育嗎？（5）有遺傳病的人能否結(jié)婚，其生育的子女是否一定有??？（6）可否近親結(jié)婚？（7）某些畸形可否遺傳？（8）遺傳病的預(yù)防和治療方法等遺傳咨詢的步驟遺傳咨詢的步驟 （1）對所詢問的疾病作出正確診斷。確定方法以家系調(diào)查和系譜分析為主，結(jié)合臨床特征，借助基因診斷、染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進(jìn)一步分析致病基因是新突變還是雙親遺傳的。 （2）分析該病為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類中的哪種（3）推算疾病風(fēng)險(xiǎn)率。 （4）向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷后再?zèng)Q定終止妊娠或進(jìn)行治療等。 4、產(chǎn)前診斷：、產(chǎn)前診斷：是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷。從而掌握先機(jī)，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。診斷對象：反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、危害環(huán)境；父母近親。 （1）無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 （2）有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺絨毛細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查5 5、近親結(jié)婚、近親結(jié)婚：三代或三代以內(nèi)有共