人類染色體畸變

1、10 10 人類染色體畸變?nèi)祟惾旧w畸變 chromosome aberration 人類染色體畸變?nèi)祟惾旧w畸變n前言n染色體畸變發(fā)生的原因n染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生的機(jī)制n染色體結(jié)構(gòu)畸形及其產(chǎn)生的機(jī)制n染色體畸變（染色體畸變（chromosome aberrationchromosome aberration）是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變n染色體畸變?nèi)旧w畸變 結(jié)構(gòu)畸變 前言前言染色體畸變發(fā)生的原因染色體畸變發(fā)生的原因n自發(fā)畸變自發(fā)畸變（spontaneous aberration） n誘發(fā)畸變誘發(fā)畸變（induced aberration） 化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工

2、業(yè)毒物、食品添加劑 物理因素：射線 生物因素：生物類毒素 、病毒等 母親年齡一、化學(xué)因素一、化學(xué)因素藥物藥物n抗腫瘤藥物 環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變n保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物n抗痙攣藥物 苯妥英鈉可引起人淋巴細(xì)胞多倍體細(xì)胞數(shù)增高 n農(nóng)藥農(nóng)藥 許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類細(xì)胞染色體畸變。某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。 n工業(yè)毒物工業(yè)毒物 苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等，都可以導(dǎo)致染色體畸變。n食品添加劑 食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類染色體發(fā)生畸變，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2

3、、環(huán)己基糖精等。二、物理因素二、物理因素n電離輻射n電磁輻射三、生物因素三、生物因素n生物類毒素生物類毒素 雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等n病毒病毒 風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等四、母親年齡四、母親年齡 DownDown綜合征與母親年齡綜合征與母親年齡染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制 整倍體改變（euploid）染色體數(shù)目畸變?nèi)旧w數(shù)目畸變 非整倍體改變（aneupliod） n 三倍體三倍體（triploid） 患者的體細(xì)胞具有3個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為69（3n）n 四倍體四倍體（tetraploid） 患者的體細(xì)胞具有4個(gè)染色體

4、組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為92（4n）一、整倍體的改變一、整倍體的改變整倍體改變的機(jī)制整倍體改變的機(jī)制n雙雄受精n雙雌受精n核內(nèi)復(fù)制n核內(nèi)有絲分裂雙雄受精和雙雌受精雙雄受精和雙雌受精 n亞二倍體亞二倍體（hypodiploid） 體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條 單體型單體型（monosomy） 某對(duì)染色體少了一條（2n-1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45 二、非整倍體二、非整倍體 單體型單體型45,x45,xn超二倍體（超二倍體（hyperdiploidhyperdiploid） 體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條 三體型三體型（trisomy） 某對(duì)染色體多了一條（2n+1），即細(xì)

5、胞內(nèi)染色體數(shù)目為47 三體型三體型2121三體三體三、非整倍體改變?nèi)?、非整倍體改變的機(jī)制的機(jī)制n染色體不分離染色體不分離（non-disjunction） 受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離 減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離 n染色體丟失染色體丟失（chromosome lose） 減數(shù)分裂中染色體不分離減數(shù)分裂中染色體不分離a a 減數(shù)分裂減數(shù)分裂I I同源染色體不分離；同源染色體不分離；b b 減數(shù)分裂減數(shù)分裂IIII姐妹染色單體不分離姐妹染色單體不分離 染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變類型染色體結(jié)構(gòu)畸變類型n缺失（缺失（deletion） 末端缺失、中間缺失n重復(fù)

6、重復(fù)（duplication） n倒位（倒位（inversion） 臂內(nèi)倒位、臂間倒位n易位（易位（translocation） 相互易位、羅伯遜易位 、插入易位n環(huán)狀染色體環(huán)狀染色體 （ring chromosome） n雙著絲粒染色體（雙著絲粒染色體（dicentric chromosome）n等臂染色體（等臂染色體（isochromosome） n插入插入 （insertion）染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制 斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機(jī)制缺失缺失a a：末端缺失；：末端缺失；b b：中間缺失：中間缺失 倒位倒位a a：臂內(nèi)倒位染色體圖解；：臂內(nèi)倒位染色體圖解；b b：臂間倒位染色體圖解：臂間倒位染色體圖解 染色體相互易位圖解染色體相互易位圖解