遺傳學單基因遺傳PPT學習教案

1、會計學1第1頁/共65頁單基因遺傳?。褐甘芤粚Φ任换蚩刂贫l(fā)生單基因遺傳?。褐甘芤粚Φ任换蚩刂贫l(fā)生 的疾病，也稱為孟德爾遺傳病的疾病，也稱為孟德爾遺傳病。單基因遺傳：單基因遺傳：第2頁/共65頁分類：分類：1 1、常染色體顯性遺傳、常染色體顯性遺傳2 2、常染色體隱性遺傳、常染色體隱性遺傳3 3、X X連鎖顯性遺傳連鎖顯性遺傳4 4、X X連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳5 5、Y Y連鎖遺傳連鎖遺傳第3頁/共65頁系譜系譜：系譜是指詳細調(diào)查某種性狀或疾病在一：系譜是指詳細調(diào)查某種性狀或疾病在一個家族中的發(fā)生情況后，用規(guī)定的符號按一定個家族中的發(fā)生情況后，用規(guī)定的符號按一定的格式將調(diào)查結(jié)果繪制成

2、的患者與家族各成員的格式將調(diào)查結(jié)果繪制成的患者與家族各成員相互關(guān)系的圖解。相互關(guān)系的圖解。 系譜分析法判斷遺傳病的遺傳方式第4頁/共65頁正常男性正常女性男性或女性患者性連鎖隱性基因攜帶者攜帶者已死亡婚配關(guān)系近親婚配先證者婚后不育異卵雙生同卵雙生1221 、代表世代 1、2代表每代各 成員的編號第5頁/共65頁家家 系系 圖圖123214151 1、符號大小均勻、符號大小均勻2 2、同代符號對齊、同代符號對齊3 3、標明世代數(shù)和成員數(shù)、標明世代數(shù)和成員數(shù)4 4、不可畫錯符號，以免影響分析、不可畫錯符號，以免影響分析第6頁/共65頁一、一、常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳二、二、常染色體隱性遺傳

3、常染色體隱性遺傳三、三、X X連鎖顯性遺傳連鎖顯性遺傳四、四、X X連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳五、五、Y Y連鎖遺傳連鎖遺傳第7頁/共65頁一、常染色體顯性遺傳一、常染色體顯性遺傳 (AD)(AD)常染色體顯性遺傳：常染色體顯性遺傳：控制遺傳性狀或遺傳病的基因控制遺傳性狀或遺傳病的基因 位于常染色體上，其性質(zhì)是顯位于常染色體上，其性質(zhì)是顯 性的，這種遺傳方式稱為常染性的，這種遺傳方式稱為常染 色體顯性遺傳。色體顯性遺傳。常染色體顯性遺傳病：由常染色體上的顯性基因控常染色體顯性遺傳?。河沙Ｈ旧w上的顯性基因控 制的遺傳病。制的遺傳病。第8頁/共65頁第9頁/共65頁并指癥并指癥第10頁/共65頁第

4、11頁/共65頁完全顯性完全顯性不完全顯性不完全顯性不規(guī)則顯性不規(guī)則顯性共顯性共顯性延遲顯性延遲顯性常染色體顯性遺傳根據(jù)雜合子的表現(xiàn)形式不同可常染色體顯性遺傳根據(jù)雜合子的表現(xiàn)形式不同可分為：分為：第12頁/共65頁（一）完全顯性（一）完全顯性完全顯性：雜合子（完全顯性：雜合子（AaAa）的表現(xiàn)型與顯性純）的表現(xiàn)型與顯性純 合子（合子（AAAA）的表現(xiàn)型完全相同。）的表現(xiàn)型完全相同。A A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型AAAAAaAaaaaa患患者者患患者者正正常?；蛐团c表型的關(guān)系基因型與表型的關(guān)系第13頁/共65頁較常見的手（足）部畸形

5、。由較常見的手（足）部畸形。由于指骨短或缺如，或掌骨變短于指骨短或缺如，或掌骨變短致使手指或足趾變短。致使手指或足趾變短。 短指癥：短指癥：第14頁/共65頁親代親代短指癥短指癥 正常人正常人Aa aaAaa配子配子子代子代Aaaa短指癥短指癥正常正常1/21/2第15頁/共65頁短指癥家族的系譜AaAaAaAaAaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa第16頁/共65頁F系譜中每代均有患者，即連續(xù)傳遞。系譜中每代均有患者，即連續(xù)傳遞。F患者雙親中往往有一個是患者，而且常為雜患者雙親中往往有一個是患者，而且常為雜 合子。合子。F患者子女中，約有患者子女中，約有1/21/2的個體患病。的個體患

6、病。F雙親無病，子女一般不發(fā)病。雙親無病，子女一般不發(fā)病。常染色體顯性遺傳的系譜特點常染色體顯性遺傳的系譜特點F患者同胞中，約有患者同胞中，約有1/21/2的幾率患病，男女患病的幾率患病，男女患病 機會均等。機會均等。第17頁/共65頁( (二二) )不完全顯性不完全顯性不完全顯性：雜合子表型介于顯性純合子（不完全顯性：雜合子表型介于顯性純合子（AAAA） 與隱性純合子與隱性純合子(aa)(aa)之間。之間?；蛐团c表型的關(guān)系基因型與表型的關(guān)系A(chǔ) A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型AAAAAaAaaaaa患者患者病情重病情重正正常常患者患者

7、病情輕病情輕第18頁/共65頁 患者面容粗獷患者面容粗獷, ,前額圓凸前額圓凸, ,下肢特下肢特別短別短, ,導致身材矮小導致身材矮小, ,腰部脊柱前凸腰部脊柱前凸, ,四肢短小且不成比例。四肢短小且不成比例。 患者多為雜合子。純合子患患者多為雜合子。純合子患者病情較重，均在嬰兒期死亡。者病情較重，均在嬰兒期死亡。AaAaAaAaaaAA軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全癥第19頁/共65頁第20頁/共65頁軟骨發(fā)育不全癥患者軟骨發(fā)育不全癥患者第21頁/共65頁共顯性遺傳：共顯性遺傳：第22頁/共65頁復等位基因：復等位基因：ABO血型的復等位基因為血型的復等位基因為IA、IB、和、和iIA編碼編碼A

8、抗原抗原IB編碼編碼B抗原抗原i 編碼編碼H抗原抗原第23頁/共65頁iiii基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型A A血型血型B B血型血型O O血型血型ABAB血型血型I IA A I IA AI IA A i iI IB B I IB BI IB B i iI IA A I IB BABOABO血型系統(tǒng)的基因型血型系統(tǒng)的基因型第24頁/共65頁 已知雙親血型，就可以估計出子女中可已知雙親血型，就可以估計出子女中可能能出現(xiàn)的血型和不可能出現(xiàn)的血型。出現(xiàn)的血型和不可能出現(xiàn)的血型。 例：父親例：父親A A型血，母親型血，母親ABAB型血，問：型血，問：子女可能的血型，不可能的血型是什么。子女可能的血型，不

9、可能的血型是什么。 答：可能出現(xiàn)的血型為答：可能出現(xiàn)的血型為A A、B B、ABAB。不可能出現(xiàn)的血型為不可能出現(xiàn)的血型為O O型。型。第25頁/共65頁( (四四) ) 不規(guī)則顯性不規(guī)則顯性不規(guī)則顯性：不規(guī)則顯性：雜合子（雜合子（Aa）個體在不同條件下可）個體在不同條件下可以表現(xiàn)為顯性，即表達出相應的表型，而且表現(xiàn)以表現(xiàn)為顯性，即表達出相應的表型，而且表現(xiàn)為顯性的程度也可不同，也可以不表達出相應的為顯性的程度也可不同，也可以不表達出相應的表型，導致顯性遺傳的規(guī)律出現(xiàn)不規(guī)則，這種遺表型，導致顯性遺傳的規(guī)律出現(xiàn)不規(guī)則，這種遺傳方式稱為不規(guī)則顯性遺傳，或稱為外顯不全。傳方式稱為不規(guī)則顯性遺傳，或稱

10、為外顯不全。第26頁/共65頁基因型與表型的關(guān)系基因型與表型的關(guān)系A(chǔ) A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型AAAAAaAaaaaa患患者者正常正常雜合子群體雜合子群體患患者者正常正常第27頁/共65頁一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應表現(xiàn)型的比例，一般用百分率（%）表示。外顯率為100%者是完全外顯；外顯率低于100%者為不完全外顯或外顯不全。注意區(qū)別：不完全顯性與不完全外顯外顯率：外顯率：第28頁/共65頁第29頁/共65頁第30頁/共65頁第31頁/共65頁第32頁/共65頁( (五五) ) 延遲顯性延遲顯性延遲顯性延遲顯性: :帶有

11、致病基因的個體，并非出生后即帶有致病基因的個體，并非出生后即表現(xiàn)出來，而是需要發(fā)育到一定的年齡階段才表現(xiàn)出來，而是需要發(fā)育到一定的年齡階段才能發(fā)病，這種遺傳現(xiàn)象稱為延遲顯性遺傳。能發(fā)病，這種遺傳現(xiàn)象稱為延遲顯性遺傳。 基因型與表型的關(guān)系基因型與表型的關(guān)系A(chǔ) A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型AAAAAaAaaaaa患者患者正正常?；颊呋颊甙l(fā)病有早晚發(fā)病有早晚第33頁/共65頁慢性進行性舞蹈病 患者有大腦基底神經(jīng)節(jié)的患者有大腦基底神經(jīng)節(jié)的變性，可引起廣泛的腦萎縮，變性，可引起廣泛的腦萎縮，主要損害尾狀核、豆狀核和額主要損害尾狀核、豆狀核和額葉

12、。葉。 患者表現(xiàn)為進行樣加重的患者表現(xiàn)為進行樣加重的舞蹈樣不自主運動和智能障礙舞蹈樣不自主運動和智能障礙,部分病例可有癲癇發(fā)作。部分病例可有癲癇發(fā)作。返回返回第34頁/共65頁二、常染色體隱性遺傳二、常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳：常染色體隱性遺傳：控制遺傳性狀或遺傳病的基控制遺傳性狀或遺傳病的基 因位于常染色體上，其性因位于常染色體上，其性 質(zhì)是隱性的，這種遺傳方質(zhì)是隱性的，這種遺傳方 式稱為常染色體隱性遺傳式稱為常染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳?。何挥诔Ｈ旧w上的隱性：位于常染色體上的隱性 致病基因控制的疾病致病基因控制的疾病。第35頁/共65頁基因型與表型的關(guān)系：基

13、因型與表型的關(guān)系：A基因基因正常等位基因正常等位基因a基因基因致病基因致病基因基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型AAAaaa正常正常患者患者表型正常表型正常（攜帶者）（攜帶者）帶有隱性致病基因而不發(fā)病的個體帶有隱性致病基因而不發(fā)病的個體第36頁/共65頁第37頁/共65頁第38頁/共65頁第39頁/共65頁 兩個雜合子攜帶者（兩個雜合子攜帶者（Aa）婚配，所生子女發(fā)）婚配，所生子女發(fā)病情況病情況 如何如何?AaAaAaAAaa121 攜帶者攜帶者攜帶者攜帶者AaAaAa正常正常攜帶者攜帶者患者患者親代親代配子配子子代子代第40頁/共65頁白化病家族的系譜白化病家族的系譜aaaaAaAaAaAaAaAaA

14、A或或Aa第41頁/共65頁不連續(xù)傳遞，常為散發(fā)。不連續(xù)傳遞，常為散發(fā)。 患者雙親無病，但都是肯定攜帶者患者雙親無病，但都是肯定攜帶者患者同胞中，約有患者同胞中，約有14的幾率患病，男女患病機會均等。的幾率患病，男女患病機會均等。近親婚配的子女比非近親婚配子女發(fā)病風險高近親婚配的子女比非近親婚配子女發(fā)病風險高常染色體隱性遺傳的系譜特點常染色體隱性遺傳的系譜特點返回返回第42頁/共65頁X X連鎖遺傳：連鎖遺傳：第43頁/共65頁第44頁/共65頁X X連鎖顯性遺傳：連鎖顯性遺傳： 控制遺傳性狀或遺傳病的基因控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于位于X X染色體上，其性質(zhì)是顯性染色體上，其性質(zhì)是顯性的，

15、這種遺傳方式稱為的，這種遺傳方式稱為X X連鎖顯連鎖顯性遺傳。性遺傳。 X連鎖顯性遺傳?。哼B鎖顯性遺傳?。何挥谖挥谖挥谖挥赬染色體上的顯染色體上的顯性致病基因控制的疾病。性致病基因控制的疾病。第45頁/共65頁XA基因致病基因Xa基因正常等位基因基因型表現(xiàn)型XA XAXA XaXaYXa XaXAY女患者男患者正常女性男性正常男性女性第46頁/共65頁抗維生素抗維生素D D性佝僂病性佝僂病 患者可有身體矮小、患者可有身體矮小、O型腿、骨骼發(fā)育畸形、多發(fā)骨折等癥狀。型腿、骨骼發(fā)育畸形、多發(fā)骨折等癥狀。 第47頁/共65頁第48頁/共65頁抗維生素抗維生素D D性佝僂病的系譜性佝僂病的系譜XAYX

16、AYXAXaXAXaXAXaXAXaXAXaXAXa第49頁/共65頁女性患者多于男性，但女性患者的病情較輕。女性患者多于男性，但女性患者的病情較輕。男患者雙親之一必定是患者。雙親之一必定是患者。男患者的女兒全部發(fā)病男患者的女兒全部發(fā)病，兒子都正常，兒子都正常后代中，兒女各后代中，兒女各有有1/21/2的發(fā)病幾率；的發(fā)病幾率；女患者（雜合子）的致病基因可傳給兒子和女兒，兒女患者（雜合子）的致病基因可傳給兒子和女兒，兒子和女兒各有子和女兒各有1/2幾率患病幾率患病?？煽吹竭B續(xù)兩代以上都有患者可看到連續(xù)兩代以上都有患者。X X連鎖顯性遺傳系譜的特點連鎖顯性遺傳系譜的特點 返回返回第50頁/共65頁

17、四、四、X X連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳 X X連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳?。何挥冢何挥赬 X染色體上的隱性致病染色體上的隱性致病 基因引起的疾病?；蛞鸬募膊?。控制遺傳性狀或遺傳病的基因位控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于于X X染色體上，其性質(zhì)是隱性的染色體上，其性質(zhì)是隱性的，并隨著，并隨著X X染色體的行為而傳遞染色體的行為而傳遞，這種遺傳方式稱為，這種遺傳方式稱為X X連鎖隱性連鎖隱性遺傳遺傳 X連鎖隱性遺傳：連鎖隱性遺傳：第51頁/共65頁XA基因正常等位基因Xa基因致病基因基因型表現(xiàn)型XA XAXA XaXaYXa XaXAY女患者男患者正常女性男性正常男性女性正常女性第52頁/共65

18、頁紅綠色盲 表現(xiàn)為對紅綠色的辨別力降低，表現(xiàn)為對紅綠色的辨別力降低， 第53頁/共65頁魚鱗病魚鱗病血友病血友病第54頁/共65頁紅綠色盲家族的系譜紅綠色盲家族的系譜XaYXaYXaYXAXaXAXaXAXaXAXA 或或XAXa第55頁/共65頁人群中男性患者多于女性患者，系譜人群中男性患者多于女性患者，系譜中往往只有男性患者。中往往只有男性患者。雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病。雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病。兒子如果發(fā)病，母親是肯定攜帶者，女兒也有兒子如果發(fā)病，母親是肯定攜帶者，女兒也有1/2為攜帶者。為攜帶者。由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨由于交叉遺傳，男

19、性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等有可能是患者。表兄弟、外甥、外孫等有可能是患者。如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親是攜如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親是攜帶者或是患者。帶者或是患者。X染色體隱性遺傳的系譜特點染色體隱性遺傳的系譜特點返回返回第56頁/共65頁五、五、Y Y連鎖遺傳連鎖遺傳Y Y連鎖遺傳：一種遺傳性狀或遺傳病致病基因位于連鎖遺傳：一種遺傳性狀或遺傳病致病基因位于Y Y 染色體上，染色體上，X X染色體上缺少相應的染色體上缺少相應的 等等位位 基因，因此這些基因?qū)㈦S基因，因此這些基因?qū)㈦SY Y染色體而傳染色體而傳 遞，由父傳于子，再傳于孫，但不在

20、遞，由父傳于子，再傳于孫，但不在女女 性中傳遞，女性不發(fā)病。性中傳遞，女性不發(fā)病。第57頁/共65頁外耳道多毛癥外耳道多毛癥第58頁/共65頁外耳道多毛癥的系譜XYAXYAXYAXYAXYA第59頁/共65頁A1型題型題 1下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳病的特征（下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳病的特征（ ） A.男女發(fā)病機會均等男女發(fā)病機會均等 B.系譜中呈連續(xù)傳遞系譜中呈連續(xù)傳遞 C.患者都是純合子（患者都是純合子（AA），雜合子（），雜合子（Aa）是攜帶者）是攜帶者 D.雙親無病時，子女一般不發(fā)病雙親無病時，子女一般不發(fā)病 E.患者同胞發(fā)病率為患者同胞發(fā)病率為1/22雜合子表現(xiàn)型介于顯

21、性純合子和隱性純合子之間，這種遺傳方式稱為（雜合子表現(xiàn)型介于顯性純合子和隱性純合子之間，這種遺傳方式稱為（ ） A.共顯性遺傳共顯性遺傳 B.外顯不全外顯不全 C.完全顯性遺傳完全顯性遺傳 D.不完全顯性遺傳不完全顯性遺傳 E.擬顯性遺傳擬顯性遺傳CD第60頁/共65頁B1型題型題 （16題共用備選答案）題共用備選答案）A.A.常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳B.B.常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳C.XC.X連鎖顯性遺傳連鎖顯性遺傳 D.XD.X連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳E.YE.Y連鎖遺傳連鎖遺傳1 1子女發(fā)病率為子女發(fā)病率為1/41/4的遺傳病為（的遺傳病為（ ）2 2患者正常同胞有患者正常同胞有2/32/3為攜帶者的遺傳病為（為攜帶者的遺傳病為（ ）3 3在患者的同胞中有在患者的同胞中有1/21/2的可能性為患者的遺傳?。ǖ目赡苄詾榛颊叩倪z傳?。?）4 4在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（ ） 5 5男性患者所有女兒都患病的遺傳病為（男性患者所有女兒都患病的遺傳病為（