醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第4版）配套習(xí)題集第4章 染色體

1、第四章 染色體第四章 染色體染色體是基因的載體，由DNA、組蛋白、RNA與非組蛋白組成，在細(xì)胞分裂間期以細(xì)絲狀狀染色質(zhì)形式存在，在細(xì)胞分裂期以棒狀的染色體形式存在。染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，構(gòu)成了物種的遺傳特征。通過細(xì)胞分裂，細(xì)胞將染色體傳遞給子細(xì)胞。有絲分裂形成的子細(xì)胞染色體數(shù)目與母細(xì)胞相等；減數(shù)分裂形成的配子細(xì)胞，染色體數(shù)目比母細(xì)胞減半。配子細(xì)胞含有一個(gè)染色體組既一個(gè)基因組，稱單倍體細(xì)胞（n）；精卵結(jié)合形成的合子以及體細(xì)胞含有2個(gè)染色體組既二個(gè)基因組，稱二倍體細(xì)胞（2n）。人類二倍體細(xì)胞含有46條染色體。有性生殖過程中的細(xì)胞分裂方式保持了物種的遺傳穩(wěn)定性，又為生物進(jìn)化提供素材。減數(shù)分裂是遺傳基本

2、規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。從染色體水平研究遺傳現(xiàn)象的分支學(xué)科稱細(xì)胞遺傳學(xué)。有絲分裂中期染色體有典型的形態(tài)結(jié)構(gòu)。二倍體細(xì)胞的染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)構(gòu)成核型。核型分析是對(duì)個(gè)體染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)分析的過程。非顯帶與顯帶核分析與描述所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)是人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制（ISCN）。熒光原位雜交（FISH）技術(shù)、DNA纖維熒光原位雜交（DNA fiber-FISH）技術(shù)、比較基因組雜交（CGH）技術(shù)等是細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)相結(jié)合的新技術(shù)。一、基本綱要1.掌握染色質(zhì)的化學(xué)組成與結(jié)構(gòu)和功能。2.掌握X染色質(zhì)的Lyon假說要點(diǎn)及其研究進(jìn)展。3.掌握細(xì)胞分裂過程中染色體的動(dòng)態(tài)變化特點(diǎn)和意義。4.掌握人類染色體的數(shù)目、類型

3、和形態(tài)結(jié)構(gòu)。5.掌握人類核型、核型分析和描述方法。6.熟悉各種顯帶染色體標(biāo)本識(shí)別方法及各種顯帶技術(shù)應(yīng)用。7.了解熒光原位雜交(FISH)和比較基因組雜交技術(shù)原理及應(yīng)用。二、習(xí) 題（一）選擇題（A 型選擇題）1細(xì)胞周期中分裂極的確定發(fā)生于分裂期的 期。A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.間期2有絲分裂器是細(xì)胞分裂過程中的特征性結(jié)構(gòu)，下列哪種結(jié)構(gòu)不屬于有絲分裂器？ A.中心體 B.紡錘體 C.染色體 D.聯(lián)會(huì)復(fù)合體 E.以上均不是3減數(shù)分裂發(fā)生于配子發(fā)生的 期。A.增殖期 B.生長(zhǎng)期 C.成熟期 D.變形期 E.終變期4同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于 。A.細(xì)線期 B.偶線期 C.粗線期

4、 D.雙線期 E.終變期5.下列哪一觀點(diǎn)在Lyon假說中沒有體現(xiàn)出來？ A.X染色體.失活是隨機(jī)的 B. X染色體存在逃避失活基因 C.X染色體失活呈克隆性增殖 D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期 E.以上均不是6染色單體是染色體包裝過程中形成的 。A.一級(jí)結(jié)構(gòu) B.二級(jí)結(jié)構(gòu) C.三級(jí)結(jié)構(gòu) D.四級(jí)結(jié)構(gòu) E.多級(jí)結(jié)構(gòu)7核小體核心由146bp長(zhǎng)的DNA鏈纏繞 圈而成。 A.1 B.2 C.1.75 D.1.5 E.1.78在細(xì)胞周期G1期的限制點(diǎn)，造血干細(xì)胞屬于 。A.繼續(xù)增殖細(xì)胞 B.暫不增殖細(xì)胞 C.永不增殖細(xì)胞 D.G0期細(xì)胞 E.G2期細(xì)胞9.在細(xì)胞周期中處于 的染色體結(jié)構(gòu)最清楚、最典型、最有利

5、于觀察和計(jì)數(shù)。A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是10下列哪種組蛋白不存在于核小體核心顆粒？AH1 BH2A CH3 DH4 EH2A11按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，10號(hào)染色體，長(zhǎng)臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為_。A10p25.3 B10q25.3 C10p2.53 D10q2.53 E10q25312人類染色體不包括_。A.中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D端著絲粒染色體 E性染色體13核型為47，XXY的細(xì)胞中可見到_個(gè)X染色質(zhì)。A0 B1 C2 D3 E2或314目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是_AQ帶 BG帶 CC帶 DT帶 EN帶

6、15染色體長(zhǎng)臂緊靠著絲粒的帶描述為_。AQ11 BP11 Cq11 Dp11 EP0016正常人體細(xì)胞核型中具有隨體的染色體是_。A 中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體 E以上都不是17制備染色體標(biāo)本通常要獲得_的細(xì)胞。A間期 B前期 C中期 D后期 E末期18根據(jù)ISCN，人類X染色體屬于_。AA組 BB組 CC組 DD組 EE組19下列關(guān)于界標(biāo)的說法中，不正確的是_。A著絲粒和染色體末端可以充當(dāng)界標(biāo) B.某些穩(wěn)定且顯著的帶可以允當(dāng)界標(biāo)C. 兩個(gè)相鄰的界標(biāo)構(gòu)成了區(qū) D.界標(biāo)不可能是帶E.每條染色體都以著絲粒為界標(biāo)分為長(zhǎng)臂和短臂20人類D組染色體屬于_。A

7、 中央著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體 C.端著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體 E.沒有隨體的染色體21定義一個(gè)特定染色體的帶時(shí)，下列_是不必要的A染色體號(hào) B臂的符號(hào) C區(qū)的序號(hào) D帶的序號(hào) E染色體所屬組號(hào)22人類G組染色體屬于_。A 中央著絲粒染色體 B. 亞中著絲粒染色體 C.端著絲粒染色體D.具有隨體的染色體 E.近端著絲粒染色體23關(guān)于人類X染色體不正確的說法是_。A X染色體屬于C組B X染色體是亞中著絲粒染色體C X染色體從形態(tài)上大于Y染色體D 正常女性的兩條X染色體中有一條在胚胎發(fā)育早期可發(fā)生隨機(jī)失活E 在性別決定上X染色體比Y染色體重要24根據(jù)著絲粒的位置，可將染色體分為

8、四種類型，其中不包括下列選項(xiàng)中的_。A中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D遠(yuǎn)端著絲粒染色體 E端著絲粒染色體25下列選項(xiàng)中，不屬于23對(duì)染色體的共有結(jié)構(gòu)的是_。A端粒 B隨體 C著絲粒 D自主復(fù)制序列 E長(zhǎng)臂和短臂26一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為_。A二倍體 B基因組 C核型 D染色體組 E聯(lián)會(huì)27根據(jù)國(guó)際命名系統(tǒng)，人類染色體分為_。A4組 B5組 C6組 D7組 E8組28根據(jù)ISCN，人類Y染色體屬于_。AA組 BB組 CC組 DF組 EG組29下列染色體中，不屬于中央著絲粒染色體的是_。A1號(hào)染色體 B3號(hào)染色體 C9號(hào)染色

9、體D19號(hào)染色體 E20號(hào)染色體30. 47，XXY的個(gè)體有嚴(yán)重臨床癥狀，這是因?yàn)開。AX染色體完全不失活 B X染色體完全失活 C一條X染色體失活不完全DX染色體影響Y染色體的功能 E以上都不是31減數(shù)分裂中染色體的哪個(gè)行為是孟德爾分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)？A同源染色體分離 B 非姐妹染色體單體互換 C姐妹染色體單體互換D聯(lián)會(huì)復(fù)合體形成 E二價(jià)體形成32在人類染色體組中，所有染色體成員均為中央著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CC組 DE組 EF組33在人類染色體組中，所有染色體成員均具有隨體的是_。AG組 BB組 CC組 DD組 EE組34下列染色體組中，不包含亞中著絲粒染色體的是_。AA組

10、BB組 CC組 DD組 EE組35下列染色體中不存在隨體結(jié)構(gòu)的染色體是_。A13號(hào)染色體 B14號(hào)染色體 C15號(hào)染色體D21號(hào)染色體 EY染色體36下列關(guān)于21號(hào)染色體的說法不正確的是_A 無隨體結(jié)構(gòu) B.屬于近端著絲粒染色體 C.具有隨體結(jié)構(gòu)D. 屬于G組 E.參與形成核仁37下列關(guān)于1號(hào)染色體的說法不正確的是_。A 形態(tài)最大 B.屬于中央著絲粒染色體 C.參與形成核仁D.常有次縊痕結(jié)構(gòu) E.屬于A組38下列染色體組中，所有染色體成員均為亞中著絲粒染色體的是_。AA組 BB組 CD組 DE組 EF組39下列選項(xiàng)中，在人類體細(xì)胞中占數(shù)量最多的是_。A中央著絲粒染色體 B亞中著絲粒染色體 C近

11、端著絲粒染色體 D具有隨體的染色體 E端著絲粒染色體40下列染色體中，具有次縊痕，但不參與核仁形成的是_。A9號(hào)染色體 B14號(hào)染色體 C15號(hào)染色體D21號(hào)染色體 E22染色體41下列染色體中具有隨體的是_A15號(hào)染色體 B16號(hào)染色體 C17號(hào)染色體D18號(hào)染色體 E19染色體42下列染色體中具有次縊痕的是_。A16號(hào)染色體 B17號(hào)染色體 C18號(hào)染色體D19號(hào)染色體 E20號(hào)染色體43下列染色體組中，參與形成核仁的是_AA組 BB組 CD組 DE組 EF組44在人類體細(xì)胞的23對(duì)染色體中，最小的染色體屬于AA組 BB組 CE組 DE組 EG組45在人類體細(xì)胞的23對(duì)染色體中，最大的染色

12、體屬于AA組 BB組 CE組 DE組 EG組（二）填空題1.X染色質(zhì)即指正常女性間期細(xì)胞核中緊貼 的一個(gè)染色較深、直徑約有 的橢圓形小體。2.Y染色質(zhì)實(shí)質(zhì)是Y染色體 臂的 。3.染色質(zhì)的主要組成成分是 、 、 和 。4.DNA復(fù)制是在細(xì)胞周期的 期完成的。5.減數(shù)分裂的前期包括細(xì)線期、 、粗線期、 和終變期。6.根據(jù)著絲粒的相對(duì)位置，將人類染色體分為三種類型：_、_、_。7人類23對(duì)染色體分為_個(gè)組，其中X染色體屬于_組，Y染色體屬于_組。8正常人的體細(xì)胞內(nèi)含 個(gè)染色體組，染色體數(shù)目為_條。9顯帶染色體有助于識(shí)別染色體，因?yàn)樗@示的帶具有_性和相對(duì) 性，目前最廣泛應(yīng)用的顯帶方法為 。20定義一

13、個(gè)特定的帶時(shí)，需要包括下列四項(xiàng)內(nèi)容：_、_、 和 。11在顯帶染色體標(biāo)本中著絲粒區(qū)分別標(biāo)記為長(zhǎng)臂的_和短臂的_。12可以作為界標(biāo)的染色體結(jié)構(gòu)包括：_、 和 。13核型的描述包括兩部分內(nèi)容，第一部分是 ，第二部分是 ，兩者之間用“，”分隔開。14人類的每條中期染色體都由兩條 組成的，互稱為 。15在真核生物中，一個(gè)正常生殖細(xì)胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個(gè) ，其上所包含的全部基因稱為一個(gè) 。16在人類染色體短臂和長(zhǎng)臂的末端分別有一特化部位稱為 ，它起著維持染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性和完整性的作用。17人類染色體中，具有隨體結(jié)構(gòu)的染色體屬于_組和_組，它們都是近端著絲粒染色體。18.人類近端著絲粒

14、染色體的短臂末端有一球狀結(jié)構(gòu)，稱為 。其柄部為縮窄的結(jié)構(gòu)稱為_，與核仁的形成有關(guān)，稱為 。19人類中期染色體都存在一個(gè)向內(nèi)凹陷的部位，稱為_，實(shí)際它包含兩個(gè)結(jié)構(gòu)，一是染色體本身的結(jié)構(gòu)稱為 ，另一個(gè)是和紡錘絲相連的結(jié)構(gòu)稱為 。20具有一個(gè)染色體組的細(xì)胞稱為 ，以 表示；具有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞稱為_，以 表示。21在某些染色體的長(zhǎng)、短臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為 。22一個(gè)體的核型包括了染色體的_和_。23根據(jù)國(guó)際統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，將人類的23對(duì)染色體分為_、_、_、_、_、_、_7個(gè)組。24形態(tài)最小的染色體是_組，形態(tài)最大染色體是_組。25人類正常體細(xì)胞中有_對(duì)染色體，其中_對(duì)染色體與性別無

15、直接關(guān)系，稱為_。26人類細(xì)胞中與性別的決定有明顯而直接關(guān)系的一對(duì)染色體是：_染色體和_染色體，稱為_。27異染色質(zhì)分為兩種類型，分別稱為_異染色質(zhì)和_異染色質(zhì)。28常染色質(zhì)常常螺旋化程度_，基因表達(dá)活性_，著色程度_。29異染色質(zhì)常常螺旋化程度_，基因表達(dá)活性_，著色程度_。30X染色質(zhì)屬于_異染色質(zhì)，體現(xiàn)X染色體上的基因在不同性別的_效應(yīng)。31根據(jù)Lyon假說，X染色質(zhì)的形成在胚胎發(fā)育的_期，在父源和母源的X染色體之間_發(fā)生，形成后呈_繁殖。32一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂能形成_個(gè)有授精能力的精子，一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂能形成_個(gè)有受精能力的卵子，另外還有_個(gè)無受精能力的_。33染色體

16、帶形取決于染色體本身的結(jié)構(gòu)，一般G顯帶的深帶富含堿基_，淺帶富含堿基_。34可以特異性顯示著絲粒和次縊痕等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)部分的顯帶方法稱_，可以特異性顯示端粒的顯帶方法稱_，35在高分辨顯帶染色體的描述時(shí)，小數(shù)點(diǎn)后面的第1個(gè)字符是描述_，第二個(gè)字符是描述_。36G顯帶染色體上富含基因的帶常常是_帶，貧含基因的帶常常是_帶。37描述染色體時(shí)，無論長(zhǎng)臂或短臂，均為靠近_的為近側(cè)段，靠近_的為遠(yuǎn)側(cè)段。38界標(biāo)所在的帶屬于此界標(biāo)以遠(yuǎn)的區(qū)，并作為該區(qū)的第_帶。39人類中期染色體的帶紋數(shù)較少，采用較新的技術(shù)可以從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞得到更長(zhǎng)、帶紋更多的染色體，這種染色體稱為_。40根據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)高

17、分辨命名的國(guó)際體制，1號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶第1亞帶應(yīng)該描述為：_。41. 三倍體的每個(gè)細(xì)胞中含_個(gè)染色體組。42. Xq27所描述的是_。43. ISCN_。（三）是非判斷題1. 所有真核細(xì)胞內(nèi)都存在染色體。2. 異染色質(zhì)常常位于間期核的中央部分。3. 人類F組的染色體均為中央著絲粒染色體。4人類G組染色體均有隨體。5人類X染色體屬于C組。6正常男性的體細(xì)胞內(nèi)可檢測(cè)到X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)各一個(gè)。7第一次減數(shù)分裂的結(jié)果即造成子細(xì)胞染色體數(shù)目減半。8所有染色體短臂末端都有可能帶有隨體。9每個(gè)染色體的區(qū)帶模式都是可重復(fù)的。10利用C-顯帶染色技術(shù)可以將染色體著絲粒區(qū)域深染。11C顯帶可用于檢測(cè)Y染色體

18、、著絲粒區(qū)以及次縊痕區(qū)的變化。12每一染色體都以著絲粒為界標(biāo)，分成短臂（p）和長(zhǎng)臂（q）。13區(qū)和帶的序號(hào)均從著絲粒為起點(diǎn)，沿染色體長(zhǎng)臂、短臂向末端依次編號(hào)。14從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞可制備高分辨顯帶染色體。15核型為45, X的個(gè)體，無X染色體失活現(xiàn)象，也無臨床癥狀。16人類染色體有端著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體和中央著絲粒染色體三種。17.精子和卵子發(fā)生的過程是相同的。18.非顯帶染色體很難鑒別染色體結(jié)構(gòu)變化。（四）名詞解釋題1核型（karyotype）2核型分析（karyotype analysis）3高分辨顯帶染色體（high resolutin banding chromos

19、ome）4聯(lián)會(huì)（synapsis）5端粒（telomere）6隨體（satellite）7次級(jí)縊痕（secondary constriction）8染色體組（chromosome set）9核仁組織者區(qū)（nucleolus organizing region，NOR）10.Lyon假說11.異染色質(zhì)(heterochromatin) 12.GO期細(xì)胞13.著絲粒(centromere) 14.同源染色體(homologous chromosome)15.減數(shù)分裂(meiosis) 16.常染色質(zhì)(euchromatin) 17.核小體(nucleosome)（五）問答題1.比較常染色質(zhì)與異染色

20、質(zhì)的異同。2.簡(jiǎn)述Lyon假說的要點(diǎn)？3. 有關(guān)X染色質(zhì)的研究有哪些新進(jìn)展。4.什么是減數(shù)分裂？其發(fā)生的意義何在？ 5.減數(shù)分裂是如何完成染色體數(shù)目減半和遺傳物質(zhì)重組的？6.簡(jiǎn)述精子發(fā)生與卵子發(fā)生的異同點(diǎn)。7.簡(jiǎn)述染色體包裝的多級(jí)螺旋模型和袢環(huán)結(jié)構(gòu)模型的異同點(diǎn)。8.根據(jù)人類國(guó)際細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名的丹佛體制，人類染色體是如何分組與描述的？9何為染色體顯帶技術(shù)？常用的顯帶技術(shù)有哪些？特點(diǎn)如何？如何命名，有何意義。10顯帶染色體的臂、區(qū)、帶的描述是如何規(guī)定的？11G顯帶染色體和高分辨率顯帶染色體是如何描述某一條帶的？ 12人類染色體是如何分組的，核型是如何描述的？三、參考答案（一）選擇題（A 型選擇

21、題）1.A 2.D 3.C 4.C 5.B 6.D 7.C 8.A 9.B 10.A11.B 12.D 13.B 14.B 15.C 16.C 17.C 18.C 19.D 20.D21.E 22E 23.E 24.D 25.B 26.C 27.D 28.E 29.C 30.C31.A 32.E 33.D 34.D 35.E 36.A 37.C 38.B 39.B 40.A41.A 42.A 43.C 44.E 45.A（二）填空題1.核膜內(nèi)緣；1um 2.長(zhǎng)；異染色質(zhì)區(qū) 3.DNA ;組蛋白;非組蛋白;RNA4.S 5.偶線期; 雙線期 6.中央著絲粒染色體；近端著絲粒染色體；亞中著絲粒染色

22、體7.7；C；G8.2；469特異性；穩(wěn)定；G顯帶10染色體序號(hào)；臂的符號(hào)；區(qū)的序號(hào)；帶的序號(hào)111區(qū)1帶；1區(qū)1帶12端粒；著絲粒；某些穩(wěn)定且顯著的帶； 13染色單體；姊妹染色單體14染色體總數(shù)；性染色體的組成15染色體組；基因組16端粒17D；G18隨體；次縊痕；核仁組織區(qū)19主縊痕；著絲粒；動(dòng)粒20單倍體；n；二倍體；2n21.次縊痕22數(shù)目；形態(tài)結(jié)構(gòu)23A；B；C；D；E；F；G24G；A2523；22；常染色體26X；Y；性染色體27組成性；兼性28低；高；淺29高；低；深30兼性；劑量補(bǔ)償31早；隨機(jī)；克隆性324；1；333AT；GC34C；T35亞帶；次亞帶36淺；深37著絲粒

23、；端粒38139高分辨顯帶染色體401p31.141342X染色體長(zhǎng)臂2取7帶43人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制（三）是非判斷題1. 錯(cuò)。 2.錯(cuò)。 3.對(duì)。 4.錯(cuò)。 5.對(duì)。 6.錯(cuò)。 7.對(duì)。 8.錯(cuò)。 9.對(duì)。 10.對(duì)。 11錯(cuò)。 12對(duì)。 13對(duì)。14對(duì)。15錯(cuò)。 16錯(cuò)。17.錯(cuò)。18.對(duì)。（四）名詞解釋題1一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型。2將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析。3通過技術(shù)的改進(jìn)從早中期、前中期、晚前期細(xì)胞得到更長(zhǎng)、帶紋更多的染色體。一套單倍體染色體即可顯示550850

24、條或更多的帶紋，這種染色體稱為高分辨顯帶染色體。4在減數(shù)分裂過程中同源染色體配對(duì)的現(xiàn)象。5在短臂和長(zhǎng)臂的末端分別有一特化部位稱為端粒。6人類近端著絲粒染色體的短臂末端有一球狀結(jié)構(gòu)，稱為隨體。7在某些染色體的長(zhǎng)、短臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為次級(jí)縊痕。8人體正常生殖細(xì)胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組。9隨體柄部為縮窄的次級(jí)縊痕，次級(jí)縊痕與核仁的形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)或核仁組織者區(qū)。10.Lyon假說：1)正常雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條具有活性，另一條失活，呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質(zhì)，通過這種方式使X連鎖的基因產(chǎn)物在不同性別達(dá)到劑量補(bǔ)償效應(yīng)。2)失活的X染色體隨機(jī)的

25、，但失活的X染色體一旦確定后，由這一細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活。3)失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。人大約在胚胎發(fā)育第16天。11螺旋化程度高，結(jié)構(gòu)緊密，著色較深，多位于核膜邊緣；復(fù)制晚，轉(zhuǎn)錄不活躍。這種染色質(zhì)稱為異染色質(zhì)。 12.長(zhǎng)時(shí)期停留在G1期而不越過R點(diǎn)，一般情況下不進(jìn)行細(xì)胞增殖，但仍保持著增殖能力，在適當(dāng)情況下可以恢復(fù)增殖狀態(tài)。13.是在主縊痕處兩條染色單體相連處的中心部位，即主縊痕的內(nèi)部結(jié)構(gòu)。 14.細(xì)胞中成對(duì)的染色體，一個(gè)來自父本，一個(gè)來自母本，它們含有同樣的線性基因順序，是除了突變點(diǎn)之外都相同的染色體。 15.有性生殖生物在形成生殖細(xì)胞過程中的一種特殊分裂方式，即DNA

26、復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果形成含單倍染色體數(shù)目的生殖細(xì)胞。 16.螺旋化程度低，結(jié)構(gòu)松散，著色較淺，常位于核中央；復(fù)制早，轉(zhuǎn)錄活躍的染色質(zhì)稱為常染色質(zhì)。 17.由五種組蛋白和約200bp的DNA組成。其中H2A、H2B、H3、H4 各兩個(gè)分子組成八聚體的核小體核心顆粒。由140-160bp的DNA在其外纏繞1.75圈，相鄰核小體之間由60bp左右的DNA形成連接DNA。組蛋白H1在核心顆粒外與DNA結(jié)合，鎖住核小體DNA的進(jìn)出端，起穩(wěn)定核小體的作用。 （五）問答題 1.比較常染色質(zhì)與異染色質(zhì)的異同。答： 常染色質(zhì) 異染色質(zhì)結(jié)構(gòu) 螺旋化程度低 螺旋化程度高結(jié)構(gòu)松散，直徑10nm 結(jié)構(gòu)緊密，

27、直徑20-30nm功能 復(fù)制和轉(zhuǎn)錄活躍 轉(zhuǎn)錄不活躍2. 簡(jiǎn)述Lyon假說的要點(diǎn)。答：Lyon假說：1)正常雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條具有活性，另一條失活，呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質(zhì)，通過這種方式使X連鎖的基因產(chǎn)物在不同性別達(dá)到劑量補(bǔ)償效應(yīng)。2)失活的X染色體隨機(jī)的，但失活的X染色體一旦確定后，由這一細(xì)胞增殖產(chǎn)生的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活。3)失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期。人大約在胚胎發(fā)育第16天。3. 有關(guān)X染色質(zhì)的研究有哪些新進(jìn)展。答：發(fā)現(xiàn)X染色體上存在失活調(diào)控中心。人類的失活調(diào)控中心位于Xq13,關(guān)鍵的失活調(diào)控基因?yàn)閄IST，表達(dá)X染色體失活特異轉(zhuǎn)錄子，可專一性地調(diào)控同一DNA

28、分子上的基因活性。X染色體上存在逃避失活的基因，人類逃避失活的基因約占了X染色體上基因的1/3，這是解釋X染色體異常的個(gè)體有相應(yīng)臨床癥狀的理論依據(jù)。4. 什么是減數(shù)分裂？其發(fā)生的意義何在？答：減數(shù)分裂是配子發(fā)生過程中的一種特殊分裂方式，細(xì)胞僅進(jìn)行一次DNA復(fù)制，隨后進(jìn)行兩次分裂，形成四個(gè)單倍體的配子細(xì)胞。意義在于：維持了物種遺傳的穩(wěn)定性。通過減數(shù)分裂形成了單倍體的配子，配子受精形成的受精卵，又恢復(fù)了二倍體的染色體數(shù)目，從而保證遺傳物質(zhì)的恒定性。而減數(shù)分裂過程中的聯(lián)會(huì)、交換與重組、染色體隨機(jī)組合等產(chǎn)生的遺傳物質(zhì)變異，又使遺傳物質(zhì)呈現(xiàn)了多種多樣的變化。5. 減數(shù)分裂是如何完成染色體數(shù)目減半和遺傳物

29、質(zhì)重組的？答：減數(shù)分裂過程中，減后期，同源染色體分離，分別進(jìn)入不同的子細(xì)胞，是染色體數(shù)目減半的機(jī)制；減前期，發(fā)生同源染色體聯(lián)會(huì)以及同源染色體間非姐妹染色體互換，是遺傳物質(zhì)重組的機(jī)制。6. 簡(jiǎn)述精子發(fā)生與卵子發(fā)生的異同點(diǎn)。答：相同點(diǎn)：都要經(jīng)過增殖期、生長(zhǎng)期和成熟期，都要經(jīng)過減數(shù)分裂過程。不同點(diǎn)：精子發(fā)生相比卵子發(fā)生多了變形期；精子發(fā)生過程中，減數(shù)分裂形成的4個(gè)子細(xì)胞經(jīng)變形后形成4個(gè)有授精能力精子；而卵子發(fā)生過程中經(jīng)減數(shù)分裂形成的4個(gè)子細(xì)胞只有1個(gè)形成卵子，另3個(gè)形成極體，無受精能力。人類的精子發(fā)生各階段在性成熟后；卵子發(fā)生的第一次減數(shù)分裂前期的階段發(fā)生在胚胎時(shí)期。7. 簡(jiǎn)述染色體包裝的多級(jí)螺旋模

30、型和袢環(huán)結(jié)構(gòu)模型的異同點(diǎn)。答：染色質(zhì)到染色體的包裝目前比較認(rèn)可的方式有2個(gè)，一是多級(jí)螺旋模型，二是袢環(huán)結(jié)構(gòu)模型。二者的相同點(diǎn)：一級(jí)結(jié)構(gòu)是核小體，是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，由組蛋白H3、H4、H2A、H2B組成八聚體和一段長(zhǎng)約200bp的DNA分子，DNA分子146 bp在八聚體上纏繞1.75圈，H1組蛋白位于兩個(gè)核小體之間并有約60 bp的DNA連接。二級(jí)結(jié)構(gòu)是螺線管。二者的相異點(diǎn)：多級(jí)螺旋模型在螺線管的基礎(chǔ)上進(jìn)一步螺旋成超級(jí)螺線管，再進(jìn)一步螺旋成染色單體；袢環(huán)結(jié)構(gòu)模型是在螺線管的基礎(chǔ)上盤曲折疊，形成染色單體。8根據(jù)人類國(guó)際細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名的丹佛體制，人類染色體是如何分組與描述的？答：人類國(guó)際細(xì)胞遺傳學(xué)命名丹佛體制中規(guī)定，人類46條染色體分為23對(duì)同源染色體，按照大小和著絲粒位置分為7個(gè)組，用ABCDEFG表示；A組最大，G組最小。A組包括13號(hào)染色體；B組包括45號(hào)染色體；C組包括612號(hào)染色體、X染色體；D組包括1315呈染色體；E組包括1618號(hào)染色體；F組包括1920號(hào)染色體；G組包括2122號(hào)染色體、Y染色體。與性別無關(guān)的22對(duì)染色體稱為常染色體，編號(hào)122號(hào)，與性別有關(guān)的一對(duì)染色體稱為性染色體，稱為X和Y。核型描述時(shí)由2