孟德爾定律的擴展

1、第三章 孟德爾定律的擴展第一節(jié) 基因型、表現(xiàn)型與環(huán)境的關(guān)系生物性狀的表現(xiàn)， 不只是受基因的控制， 也受外界環(huán)境條件和生物體內(nèi)生理條件的影響。 任何生物都不能脫離外界環(huán)境而生存。所以說，任何性狀的表現(xiàn)都是基因型和內(nèi)外環(huán)境條件相互作用的結(jié)果。表現(xiàn)型 = 基因型 +環(huán)境基因是通過控制生化過程而控制其性狀表達的。 等位基因之間的顯隱性關(guān)系不是彼此之 間直接抑制或促進的關(guān)系，而是分別控制各自決定的生化代謝過程而控制不同性狀的表現(xiàn)。有一種太陽紅玉米， 紅色對正常綠色為顯性， 但是紅色只有在直射陽光下才能表現(xiàn)出來， 若遮蓋起來，就表現(xiàn)不出紅色來，仍為綠色。說明這個顯性基因在陽光直射的條件下是顯性， 在 沒有

2、陽光的條件下是隱性。又如人的禿頂， 有一種解釋認(rèn)為禿頂基因在男人為顯性， 在女人為隱性， 所以男人禿頂 比女人禿頂多，這和男女生理條件不同，性激素水平不同有關(guān)。 禿頂與雄性激素直接有關(guān)， 據(jù)說 太監(jiān)沒有患禿頂?shù)摹Ｍ米拥钠は轮居邪咨忘S色之分，白色（丫）對黃色（y）為顯性，白脂肪的純合體與黃脂肪的純合體交配，F(xiàn)1代（Yy）個體是白脂肪。讓 F1代中雌雄兔（Yy）近親交配，F(xiàn) 2群體中 3/4的個體是白脂肪，1/4的個體是黃脂肪。若 F2群體中的yy個體只喂給麩皮等不含葉綠素的 飼料，則皮下脂肪就不表現(xiàn)為黃色，也是白色的。第二節(jié) 顯隱性關(guān)系的相對性完全顯性：Mendel所研究的豌豆的 7對相對性

3、狀，F(xiàn)i所表現(xiàn)的性狀都和親本之一完全一樣，既 不是中間型， 也不是雙親的性狀同時出現(xiàn)， 這樣的顯性表現(xiàn)稱為完全顯性 （ complete dominance ） 不完全顯性：Fi表現(xiàn)為雙親性狀的中間型，稱為不完全顯性（in complete domi nance ）。在這種情況下，顯性純合體與雜合體的表現(xiàn)不同， 雜合體的表現(xiàn)型介于顯性純合體和隱性純合體之間，所以又稱為半顯性。經(jīng)典的例子是法國人 Correns （重新發(fā)現(xiàn) Mendel 論文的學(xué)者之一） 提供的紫茉莉花色的遺傳。P紅花（雌）x白花（雄）rrRRRr粉紅色J自交紅花 粉紅色 白花RR Rr rr1/4 2/4 1/4 還有紅白金魚

4、草的花色也是不完全顯性。P紅花X白花F1粉紅色J自交F21/4 紅花 2/4 粉紅 1/4 白花還有：P透明金魚（ TT）X普通金魚（ tt ）F1半透明（五花魚）TtJ自交F21/4 透明金魚 2/4 半透明 1/4 普通金魚共顯性（ codominance ）在 F1 代個體上，兩個親本的性狀都同時表現(xiàn)出來的現(xiàn)象成為共顯性紅毛牛 X 白毛牛紅毛白毛混雜1/4 紅毛 2/4 紅白毛 1/4 白毛鑲嵌顯性雙親性狀可在后代同一個體的不同部位表現(xiàn)出來， 這種雙親性狀不一定具有顯隱性關(guān)系 （除了具 有 定性作用 ，還具有 定位作用 ）顯隱性的相對性顯性的表現(xiàn)完全與不完全，也與人們觀察和分析的水平有關(guān)

5、。Mendel 認(rèn)為豌豆種子的外形圓對皺是完全顯性。而用顯微鏡檢查豌豆種子內(nèi)淀粉粒的 形狀和結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)純合圓粒種子的淀粉粒持水力強，發(fā)育完善， 結(jié)構(gòu)飽滿；純合皺粒種子的淀粉 粒的持水力差，發(fā)育不完全，表現(xiàn)皺縮；而Fi,即雜合體種子的淀粉粒，發(fā)育程度和結(jié)構(gòu)是前二者的中間型，而外形則是圓的。從外表上看，圓粒對皺粒是完全顯性，從淀粉粒的形態(tài)結(jié)構(gòu)看，則是不完全顯性。不是絕對的， 鑒別他們的差異有時取決于觀察和分析因此， 完全顯性與不完全顯性是相對的， 的深入程度。第三節(jié) 復(fù)等位基因如果在同源染色體的對等座位上， 有三個或三個 multiple alleles）。一個個體內(nèi)只能有兩個等位基因存在， 也就

6、是說 復(fù)等位基因不會存在于同一個個體內(nèi)，而是存在于同一物種的不同個體內(nèi)。復(fù)等位基因的表示方法： 用一個字母作為該基因座位的基本符 這個字母的右上方作不同的標(biāo)記，基本符號的大小寫表示該基因的顯隱性。以人的ABO血型為例，它是由一組復(fù)等位基因控制的，分別表示為 個基因相互等位， 即位于同源染色體的同一個座位上。 對于同一個人來說， 基因， 因為人的同源染色體只有兩條， 每條上只帶有一個決定血型的基因， 復(fù)等位基因存在。前面所講的等位基因都是一對一對的。以上不同性質(zhì)的基因存在，稱為復(fù)等位基因（要說明的是， 在正常二倍體的生物中，號，不同的等位基因就在IA， IB 和 i ，共三 只能具有其中的兩個

7、但在人群中卻有三個IA控制A血型，IB控制B血型，i控制O血型，IA，IB對i都為顯性，IA，IB之間為共顯性，它們誰也壓不了誰，二者相遇都表現(xiàn)出來。復(fù)等位基因的遺傳同樣遵循分離規(guī)律。只要記住 IA ， IB 和 i 之間的顯隱性關(guān)系，根據(jù)分離規(guī)律，什么血型的人和什么血型的 人結(jié)婚，他們的子女可能是什么血型，不可能是什么血型，便一目了然?；蛐秃捅憩F(xiàn)型IAIA ， IAi A 型IBIB ， IBi B 型IAIB AB 型ii O 型共 6 種基因型， 4 種表現(xiàn)型A型的人和 A型的人結(jié)婚，子女只有兩種血型， A型或0型IAIA x IAIA IAIA x IAi IAi x IAiIAIA

8、 1IAIA : 1IAi 1IAIA : 2IAi : 1ii全A型全A型A型O型O型的人和O型人結(jié)婚，子女只能是 O型。A型的人和B型的人結(jié)婚，其子女中A, B,O, AB四種血型都可能有。掌握了血型遺傳的規(guī)律， 不但可以說出什么血型的人結(jié)婚， 子女的可能血型，也可以由 子女的血型反推他們父母的可能血型和不可能的血型。血型是很穩(wěn)定的，終生不變。又如家兔中有四種不同的毛色，分別為全色（全灰或全黑），由C控制，銀灰cch，喜瑪拉雅型（耳尖，鼻尖，尾尖，四肢末端為黑色，其余部分為白色）ch，白化c。他們是由一組復(fù)等位基因控制的，顯隱性關(guān)系為C>cch>ch>c。任何兩種毛色的兔

9、交配，再讓子代近親交配，F(xiàn)2代均呈3 : 1的分離。有的性狀的復(fù)等位基因多達幾十個。復(fù)等位基因的來源將在第十章中討論第四節(jié) 致死基因致死基因 （lethal allele） :指那些使生物體不能存活的等位基因。 隱性致死基因 （recessive lethal） :隱 （或顯 ） 性基因在雜合時不影響個體的生活力，但 在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。如小鼠的AY 基因，植物中的隱性白化基因等。顯性致死基因（dominant lethal）:雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。第五節(jié) 非等位基因間的相互作用在分離規(guī)律和獨立分配規(guī)律中， Mendel 都是假

10、定一對基因控制一個單位性狀的，其實基 因和性狀遠遠不是一對一的關(guān)系。 有些單位性狀并不是受一對基因控制的， 而是受兩對甚至許多 對基因控制的。兩對以上的非等位基因相互作用控制同一個單位性狀的現(xiàn)象稱為基因間的互作（ interaction of genes ）。例如，雞冠形狀的遺傳。雞冠的形狀很多，最常見的是單片冠（圖471）。此外，還有玫瑰冠，豌豆冠和胡桃冠。 不同形狀的雞冠是品種的特征之一。 豌豆冠的雞和玫瑰冠的雞交 配，子一代的雞是胡桃冠，子一代間相互交配，得子二代，子二代中有胡桃冠，豌豆冠，玫瑰冠 和單片冠，大體上接近 9: 3: 3: 1。這里有兩點值得特別注意:子一代的雞冠不象任何一

11、個親 本，而是一種新類型；子二代中既有兩個親本的類型，又有F1 的類型，此外又出現(xiàn)了一種新類型。怎樣來解釋這種遺傳現(xiàn)象呢？假定控制玫瑰冠的基因為R,控制豌豆冠的是 P,且都是顯性，那末玫瑰冠的雞不帶有顯性豌豆冠基因，其基因型為ppRR與之相反，豌豆冠的雞不帶有顯性玫瑰冠基因，其基因型為PPrr。前者產(chǎn)生的配子全為pR,后者為Pr，這兩種配子受精得到的子一代是PpRr。由于P和R的相互作用，岀現(xiàn)了胡桃冠。子一代的公雞和母雞都產(chǎn)生PR、Pr、pR和pr四種配子，且數(shù)目相等。根據(jù)自由組合定律，子二代應(yīng)該出現(xiàn)四種表現(xiàn)型，胡桃冠（P-R- ）、玫瑰冠（ P-rr ）、豌豆冠（ppR-）和單片冠（pprr

12、 ），其比例為9 : 3: 3 : 1。P和r相互作用，形成單片冠。值得注意的是，這里的的9：3：3：1 不是兩對相對性狀的組合比例，而是一個單位性狀的不同相對性狀之比。這是基因互作的典型例子。兩對基因的互作還有以下幾種常見形式。1互補作用( Complementary effect ) 兩對獨立遺傳的基因決定同一個單位性狀，當(dāng)它們同時處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，決 定一種性狀(相對性狀之一)的發(fā)育，當(dāng)只有一對基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時， 或兩對基因 均為隱性純合時， 則表現(xiàn)為另一種性狀。 這種基因互作的類型稱為互補， 發(fā)生互補作用的基因稱 為互補基因( complementary gene

13、)。香豌豆花色的遺傳香豌豆有許多不同花色的品種。白花品種A與紅花品種 0雜交，子一代紅花，子二代 3紅花：1白花。另一個白花品種 B與紅花品種 0雜交，子一代也是紅花，子二代也是3 : 1。但白花品種A與白花品種B雜交，子一代全是紫花，子二代 9/16紫花，7/16白花。從子一代的表現(xiàn)型看，白花品種A和B的基因型是不同的，若相同，子一代應(yīng)該全是白花。品種A和B均有不同的隱性基因控制花色，假定A有隱性基因pp, B有隱性基因CC,品種A的基因型為 CCpp B為ccPP。兩品種雜交，子一代的基因型為CcPp,顯性基因C與R互補，使花為紫色。F2中，9/16是C-P-基因型，表現(xiàn)為紫花，3/16是

14、C-pp，3/16是ccP-，1/16是ppcc， 均表現(xiàn)為白花。P白花品種A X白花品種 BCCpp ccPPF1 紫花CcPpJ自交F2 9C-P- : 3C-pp : 3ccP- : 1ccpp紫 白花在這個試驗中，F(xiàn)1和F2的紫花植株與它們的野生祖先的花色相同。這種現(xiàn)象稱為返祖(atavism )遺傳。紫花性狀決定了兩種顯性基因的互補。在進化過程中，顯性C突變成c，產(chǎn)生一種白花品種，P突變成p，成為另一種白花品種，兩個白花品種雜交后，兩對顯性基因重新 組合，又出現(xiàn)了祖先的紫花。2積加作用 兩種顯性基因同時處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，表現(xiàn)一種性狀，只有一對處于顯性純合 或雜合狀態(tài)時表現(xiàn)另一

15、種性狀，兩對基因均為隱性純合時表現(xiàn)為第三種性狀。南瓜的果形，扁盤形對圓球形為顯性，圓球形對細(xì)長形又為顯性。兩種不同基因型的圓球形品種雜交，F(xiàn)1為扁盤形，F(xiàn)2為9/16扁盤形，6/16圓球形，1/16細(xì)長形。P 圓球形 X 圓球形AAbb aaBB F1 A-Bb 扁盤形自交F2 9A-B- : 3A-bb :3aaB- :1aabb扁盤形 圓球形 細(xì)長形3上位性 epistasis 兩對獨立遺傳的基因共同對一個單位性狀發(fā)生作用，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn) 有遮蓋作用，這種現(xiàn)象稱為上位性( epistasis )。( 1 ) 顯性上位作用( epistatic dominance )燕麥中，

16、黑穎品系與黃穎品系雜交，F(xiàn)1全為黑穎，F(xiàn)2中12黑穎：3黃穎：1白穎。P黑穎X黃穎BByy J bbYYF1 BbYy 黑穎J自交F2 9B-Y-:3B-yy : 3bbY- : 1bbyy黑穎 黃穎 白穎黑穎與非黑穎之比為 3： 1，在非黑穎中，黃穎和白穎之比也是 3： 1 。所以可以肯定，有 兩對基因之差，一對是 B-b，分別控制黑穎和非黑穎，另一對是丫-y，分別控制黃穎和白穎。只要有一個顯性基因 B存在，植株就表現(xiàn)為黑穎，有沒有丫都一樣。在沒有顯性基因 B存在時，即bb純合時，有丫表現(xiàn)為黃色，無 丫時即yy純合時表現(xiàn)為白色。 B的存在對丫-y有遮蓋作用，叫 做顯性上位作用。 B-b 對

17、Y-y 是上位， Y-y 對 B-b 為下位。這個例子很容易直觀地理解，黑色素顏色很深，既然有黑色素存在，有無黃色素就區(qū)別 不出，一定要沒有黑色素，才看得出有沒有黃色素的存在。（ 2） 隱性上位作用（ epistatic recessiveness）在家兔中，灰兔和白兔雜交，F(xiàn)1全是灰兔，F(xiàn)2中9灰：3黑：4白。有色個體（包括灰與黑）與白色個體之比為 3： 1，而在有色個體內(nèi)部，灰與黑也是 3： 1，可以認(rèn)為也是兩對基因的差異?；疑?X 白色CCGGJ ccgg灰色 CcGgJ自交9 灰 ：3 黑 ： 4 白C-G- C-gg ccG- +ccgg每一個體中至少有一個顯性C存在，才能顯示岀顏色

18、來。沒有C時，即CC純合，不論是GG Gg，還是gg都表現(xiàn)為白色。一對隱性基因純合時（cc），遮蓋另一對非等位基因（G-g）的表現(xiàn)，這種現(xiàn)象稱為隱性上位作用（ epistatiC reCessiveness ）。其中 C-C 對 g-G 是上位， G-G 對 c-C 是下位，兩對非等位基因間的這種關(guān)系稱之為上位效應(yīng)?；駽可能決定黑色素的形成，cc基因型無黑色素形成。G-g控制黑色素在毛內(nèi)的分布， 沒有黑色素的存在，就談不上黑色素的分布，所以凡是cc個體，G和g的作用都表現(xiàn)不岀來。4重疊作用（ duplicate effect ）兩對獨立遺傳的基因決定同一單位性狀，當(dāng)兩對基因同時處于顯性純合或

19、雜合狀態(tài)時， 與它們分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時， 對表現(xiàn)型產(chǎn)生相同的作用。 這種現(xiàn)象稱為重疊作用， 產(chǎn) 生重疊作用的基因稱為重疊基因（ duplicate genes ）。大豆子葉顏色有黃綠之分。（滿倉金）黃子葉 X 綠子葉（保定青皮青）D1D1D2D2J d1d1d2d2黃子葉 D1d1D2d2J自交15 黃（ 9D1-D2-+3D1-d2d2+3d1d1D2- ）： 1 綠 d1d1d2d215:1 也是 9： 3： 3： 1 比例的變型。當(dāng)三對重疊基因決定同一單位性狀時， F2 將分離為 63： 1。在這里顯性基因的作用相同， 但并不表現(xiàn)累積效應(yīng)。5抑制作用在兩對獨立基因中，其中一對并不控制性狀的表現(xiàn)，但當(dāng)它處于顯性純合出和或雜合狀 態(tài)時，對另一對基因的表達有抑制作用。這種基因稱之為抑制基因( inhibitor )。家蠶有結(jié)黃繭的，但大多數(shù)是結(jié)白繭的。把結(jié)黃繭的品種與結(jié)白繭的中國品種雜交，子 一代全是結(jié)黃繭的， 表明中國品種的白繭是隱性的。 把黃繭品種與結(jié)白繭的歐洲品種交配， 子一 代是結(jié)白繭的， 表明歐洲品種的白繭是顯性的。 讓子代結(jié)白繭的家蠶相互交配， 子二代白繭與黃 繭之比為 13： 3。顯性白繭 X黃繭IIyy i