醫(yī)學生物學復習重點(預防)

1、2013-2014-1 醫(yī)學生物學復習重點（預防醫(yī)學）生命的分子基礎核酸的基本結(jié)構(gòu)（3，5 - 磷酸二酯鍵） : 前一個核苷酸戊糖3碳位上的羥基與后一個核苷酸戊糖5 碳位磷酸上的氫結(jié)合，在核酸聚合酶的催化下，脫下一份子水連接而成的共價鍵稱為3、5 -磷酸二酯鍵。（ 5 端上有磷酸基游離者為首端，3 端碳位上有羥基游離者為尾端）DNA勺結(jié)本勾（B-雙螺旋、A Z-DNA）B-雙螺旋：（生物體內(nèi)天然狀態(tài)的 DNA色大多數(shù)都以B-DNA存在）1、 DNA 分子由兩條反向平行的多核苷酸鏈組成，以右手螺旋方式盤繞成雙螺旋結(jié)構(gòu)，螺距為3、4nm （磷酸和脫氧核糖位于雙螺旋的外側(cè)，形成DNA勺骨架，堿基位于

2、雙螺旋的內(nèi)側(cè)）2、堿基互補原則3 、多樣性A-DNA反向平行、右手螺旋，但螺距比較寬短Z-DNA左手雙螺旋，細長蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)（一級、二級）蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)：以肽鍵為主鍵，二硫鍵為副鍵的多肽鏈中，氨基酸的排列順序，即為蛋白質(zhì)分子的一級結(jié)構(gòu)。（一級結(jié)構(gòu)是蛋白質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)，是蛋白質(zhì)最重要的特征。）蛋白質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)：“螺旋是肽鏈按右手螺旋方向形成的空間結(jié)構(gòu)3折疊是由兩條肽鏈平行排列或一條肽鏈回折平行排列折疊成的鋸齒狀構(gòu)象。三股螺旋（又稱兀螺旋），是膠原蛋白獨有的結(jié)構(gòu)。（蛋白質(zhì)必須在三級結(jié)構(gòu)的基礎上才能表現(xiàn)出生物活性）蛋白質(zhì)的變構(gòu)和變性概念：變構(gòu)： 在生物體內(nèi)，某些代謝中間物或變構(gòu)劑能夠使蛋白質(zhì)的構(gòu)

3、象發(fā)生輕微變化，從而使其生物活性發(fā)生改變，使其更有效的完成生理功能。這種通過蛋白質(zhì)構(gòu)象變化而實現(xiàn)調(diào)節(jié)功能的現(xiàn)象稱為變構(gòu)或變構(gòu)調(diào)節(jié)。變性： 蛋白質(zhì)分子受到某些物理因素或化學因素，空間結(jié)構(gòu)發(fā)生破壞，理化性質(zhì)改變，生物活性喪失的過程。（變性和變構(gòu)都不涉及蛋白質(zhì)以及結(jié)果的改變，蛋白質(zhì)變性，有時是可逆的）生命的細胞基礎原核細胞和真核細胞的差別：原核細胞真核細胞細胞大小較小較大細胞核無核膜，核仁（擬核）有核膜，核仁（真核）DNA環(huán)狀雙鏈，不與組蛋白結(jié)合線狀雙鏈，與組蛋白結(jié)合成染色質(zhì)細胞骨架無有轉(zhuǎn)錄和翻譯同時進行轉(zhuǎn)錄在核內(nèi)，翻譯在胞質(zhì)中細胞分裂無絲分裂或二分裂有絲分裂、減數(shù)分裂、無絲分裂單位膜的概念：在 電

4、鏡下 所有膜相結(jié)構(gòu)由兩暗夾一明的三層結(jié)構(gòu)組成，這三層結(jié)構(gòu)形式稱為單位膜。細胞的膜相結(jié)構(gòu)和非膜相結(jié)構(gòu)：細胞的膜相結(jié)構(gòu)包括細胞膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基復合體、溶酶體、線粒體、葉綠體、核膜以及各種小泡。細胞的非膜相結(jié)構(gòu)包括染色質(zhì)、染色體、核糖體、中心粒、微管、微絲及中間纖維等。細胞膜的特性（不對稱性、流動性）：不對稱性：膜蛋白分布的不對稱性以及膜脂分布的不對稱性。（細胞膜內(nèi)表面蛋白質(zhì)顆粒數(shù)明顯多于外表面，一些酶、 周圍蛋白在質(zhì)膜上分布是不對稱的）（內(nèi)外兩側(cè)脂質(zhì)成分有明顯差異，生物膜結(jié)構(gòu)的不對稱保證了膜功能的方向性，使膜兩側(cè)具有不同的功能，許多接受細胞外信號的激素受體位于靶細胞質(zhì)膜的外側(cè)）流動性：膜蛋白和膜

5、脂的運動穿膜運輸?shù)姆N類及特點（簡單、離子通道、易化擴散，鈉鉀泵）：簡單擴散： 順濃度 ，不需要能量和載體蛋白。（脂溶性物質(zhì)，苯、醇類/ 氧氣、氮氣/不帶電荷的極性分子，尿素、甘油及二氧化碳）離子通道擴散：是極性很強的水化離子（鈉離子、鉀離子、鈣離子）通過離子通道蛋白、濃度 的轉(zhuǎn)運。異化擴散：非脂溶性物質(zhì)或親水性物質(zhì)（葡萄糖、氨基酸、核苷酸、金屬離子以及細胞代謝物）借助細胞膜上的載體蛋白，順濃度梯度方向的跨膜運輸。（異化擴散速率在一定限度內(nèi)同物質(zhì)的濃度差成正比，當擴散率達到一定水平，就不再受溶質(zhì)濃度影響。因為膜上的載體數(shù)量相對恒定，運輸速率達到最大值。）鈉鉀泵：是鑲嵌在質(zhì)膜上的蛋白質(zhì)，也是一種A

6、TP酶，既有載體的功能又有酶的活性。膜泡運輸?shù)姆N類及特點（吞噬、吞飲、受體介導的內(nèi)吞）吞噬作用：細胞攝取較大的固體顆?；虼蠓肿訌秃象w的過程。（吞噬作用是原生動物獲取營養(yǎng)物質(zhì)的重要方式，人和哺乳動物的大多數(shù)細胞沒有吞噬作用，只有少數(shù)特化細胞具有這一功能）胞飲作用：細胞攝取液體和溶質(zhì)的過程。（胞飲作用普遍存在于大多數(shù)細胞中，是細胞攝入多種大分子物質(zhì)的主要途徑）受體介導的胞吞作用：通過細胞膜上的受體與胞外的配體結(jié)合而引發(fā)的胞吞作用。是一種特異、高效的攝取細胞外大分子的方式。在運過程中，一些特定大分子首先與質(zhì)膜上的受體結(jié)合形成有被小窩，有被小窩從膜上脫落形成有被小泡。小泡形成后在幾秒鐘內(nèi)失去外衣，并與

7、細胞內(nèi)其他囊泡融合成更大的囊泡稱為內(nèi)體，最后將內(nèi)容物轉(zhuǎn)運到溶酶體內(nèi)。細胞連接的方式（緊密、錨定、通信連接）；緊密連接：是指兩個相鄰細胞的質(zhì)膜緊靠在一起，中間沒有間隙，起封閉作用。錨定連接：相鄰細胞間形成紐扣式結(jié)構(gòu)，連接處有寬約25nm的間隙。（與肌動蛋白纖維相連的錨定連接成為黏著連接，與中間纖維相連的錨定連接成為橋粒，包括橋粒和半橋粒）通信連接：包括間隙連接，化學突觸以及胞間連接三類。（間隙連接是主要的通信方式，質(zhì)膜間有 2-4nm 的間隙）細胞膜受體類型（離子通道、酶聯(lián)、G 蛋白偶聯(lián)受體）：G蛋白偶聯(lián)受體：G蛋白是信號轉(zhuǎn)到途徑中與受體偶聯(lián)的鳥甘酸結(jié)合蛋白，是一種 7次塊模 的糖蛋白。（該信號

8、傳導方式分為 cAM可口 cGMP內(nèi)質(zhì)網(wǎng)功能：粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：參與蛋白質(zhì)合成、進行蛋白質(zhì)的糖基化修飾、參與蛋白質(zhì)的運輸、參與多肽鏈的折疊與組裝光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：合成脂類、解毒作用、糖原代謝、儲存和調(diào)節(jié)鈣離子濃度高爾基復合體功能（M-6-P ） ：甘露糖-6-磷酸（M6P,是一種分選信號，當帶有M6P標記的溶酶體酶前提到達反面高爾基網(wǎng)時，便與膜內(nèi)側(cè)的M6P受體結(jié)合，最后通過受體介導的運輸方式把溶酶體酶前提分選進入 特殊的運輸小泡。溶酶體的功能（自噬作用/ 異噬作用/ 粒溶作用）：異噬作用：異噬溶酶體內(nèi)的水解酶將吞噬體或胞飲體內(nèi)所含外源性的有極大分子物質(zhì)消化分解成可溶性小分子。自噬作用：溶酶體對細胞內(nèi)衰老、

9、病變的細胞器以及破損的細胞器碎片進行消化分解。粒溶作用：溶酶體對細胞內(nèi)多余分泌顆粒具有清除作用。線粒體的結(jié)構(gòu)：結(jié)構(gòu)：兩層單位膜，外膜光滑、內(nèi)膜向內(nèi)折疊成嵴（嵴的形成使內(nèi)膜的表面積大大增加）、膜間腔、嵴間腔。線粒體的半自主性： 線粒體DNAI歸獨立復制、轉(zhuǎn)錄和翻譯出部分線粒體蛋白，但維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能所需的大部分蛋白質(zhì)都是由核基因組編碼的。線粒體的氧化磷酸化作用：H 進入線粒體內(nèi)膜上由電子傳遞鏈逐級傳遞，使 H 氧化成H+。 電子傳遞鏈過程釋放的能量被ATP酶復合體用來使 ADP磷酸化生成ATP從而將能量儲存在 ATP中，稱氧化磷酸化作用。 基粒：內(nèi)膜和崎的表面上有許多排列規(guī)則的ATP酶復合體

10、-基粒，基粒由頭、柄、基片三部分組成。微管、微絲和中間纖維的組成和功能：微管的主要成分是微管蛋白，包括a-微管蛋白和3微管蛋白。功能：構(gòu)成細胞的網(wǎng)狀支架，維持細胞形態(tài)，固定和支持細胞器的位置參與細胞的收縮和變形運動參與細胞器的位移和細胞分裂過程中染色體的定向移動參與細胞內(nèi)大分子物質(zhì)的運輸參與細胞內(nèi)的信號傳遞微絲： 是由肌動蛋白組成的骨架纖維。微絲參與形成細胞骨架，維持細胞的形態(tài)，參與肌肉收縮，細胞變形運動，細胞質(zhì)流動，吞噬作用，細胞分裂，參與受精及細胞內(nèi)的信息傳遞。中間纖維：在橫切面上中間纖維有32 個蛋白質(zhì)單體。功能： 構(gòu)成細胞的完整網(wǎng)架支撐系統(tǒng)，參與肌肉細胞分化和形態(tài)發(fā)生，參與物質(zhì)定向運輸

11、以及細胞內(nèi)信息傳遞，參與 mRNA勺運輸。核糖體類型：附著核糖體、游離核糖體間期細胞核的基本結(jié)構(gòu)（核膜、核仁、染色質(zhì)、核基質(zhì)）核膜的結(jié)構(gòu)和功能（核孔復合體概念）：核孔復合體：內(nèi)外兩層膜相互融合形成一個個核孔，核孔周圍有環(huán)狀物質(zhì)包圍的相對獨立的復雜結(jié)構(gòu)。4 種結(jié)構(gòu)：胞質(zhì)環(huán)，環(huán)上有8 個胞質(zhì)顆粒/ 核質(zhì)環(huán) / 輻 / 中央栓染色質(zhì)和染色體的概念及化學組成染色質(zhì)：間期細胞核中能被堿性染料著色的物質(zhì)即為染色質(zhì) 染色體：細胞進入有絲分裂時，染色質(zhì)高度螺旋化折疊盤曲成短狀小棒，即染色體化學組成：染色質(zhì)的化學成分主要為DN用口組蛋白，此外還含有非組蛋白和少量RNA染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位（核小體）及中期染色體的類型

12、：核小體：染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位中期染色體分為四種類型：中著絲粒染色體、近中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體、端著絲粒染色體。（人類染色體只有前三種類型，沒有端著絲粒染色體，染色體的形態(tài)和類型在同種生物中保持相對恒定）核仁結(jié)構(gòu)（纖維中心、致密纖維區(qū)、顆粒區(qū)）與功能：纖維中心是rRNA 基因的儲存位點。/核糖體形成的空間順序是：纖維中心-致密纖維成分-顆粒成分功能：主要涉及核糖體的生物發(fā)生。包括 rRNA合成、加工和核糖體亞單位的裝配。真核細胞mRNA勺轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄后加工（剪接、帶帽、加尾）：細胞周期的概念：細胞從一次分裂結(jié)束開始生長，經(jīng)過物質(zhì)積累到下一次細胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程。減數(shù)分裂各期主要特征

13、（前期I ：細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期）：細線期：細胞核內(nèi)出現(xiàn)染色細線，是DNA子逐漸凝聚的結(jié)果偶線期：同源染色體開始聯(lián)會粗線期： （配對后的同源染色體緊靠在一起，稱為二價體）染色體繼續(xù)凝聚變粗，形成四分體。二價體某些區(qū)段上非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉雙線期：交叉端化，即聯(lián)會復合體解體，配對的染色體開始分離，交叉點逐漸向染色體臂的端部移動終變期：核仁、核膜消失，二價體移向細胞中部細胞周期各時期的動態(tài)變化（G1期、S期、G2期）；G1期：合成細胞生長所需要的各種RNA糖、脂等。G1期晚期過渡到 S期階段有一個限制點或檢驗點，它控制細胞在周期運行過程中是進入S期還是停止于某一階段， 即進

14、入G0期。S期：合成DNA組蛋白、非組蛋白、 RNAm合酶。動物細胞中中心粒復制也在S期完成。G2期：主要為細胞分裂準備物質(zhì)條件，繼續(xù)進行RN府口蛋白質(zhì)的合成，同時 G2期微管蛋白合成達到高峰。細胞通過 G2期后能否順利進入 M期，要受到G2期R點的控制。生命遺傳和變異等位基因概念：位于同源染色體相同位置上決定一對相對性狀的基因。遺傳病的概念：由于生殖細胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變（突變或畸變）而引起的疾病遺傳病的特點：1. 垂直傳遞2. 基因突變或染色體畸變是遺傳病發(fā)生的物質(zhì)基礎3. 遺傳病有特定的發(fā)病年齡和病程4. 往往具有終生性的特征5. 通常表現(xiàn)出先天性的特征，但并非所有先天性疾病均

15、為遺傳性疾病6. 遺傳病并不等同于家族性疾病外顯率概念、表現(xiàn)度概念：外顯率： 在一個群體中攜帶有某一致病基因的所有個體表現(xiàn)出相應疾病表型的比例。（例如：帶有致病基因A的雜合子20人中，有12人表現(xiàn)出基因A的相應疾病，那么A的外顯率就是60%）表現(xiàn)度：指致病基因在不同個體中表達的程度。完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、延遲顯性、從性顯性、常染色體隱性遺傳病（近親結(jié)婚）、X一連鎖顯遺傳、X一連鎖隱形遺傳（主要特點）：完全顯性：1. 男女發(fā)病機會均等2. 系譜中往往連續(xù)幾代都有患者3. 患者的雙親之一通常是患者，其基因型多為雜合子4. 患者的同胞. 子女患病的可能性均為1/2 5. 患者的正

16、常同胞或后代從親代中未獲得致病基因，其后代將會正常6. 雙親無病，子女一般不發(fā)病常染色體隱性遺傳病：1. 男女發(fā)病機會均等2. 患者雙親往往表現(xiàn)型正常，但都是致病基因的攜帶者3. 患者的同胞患同種疾病的可能性為1/4 ， 而表現(xiàn)型正常的同胞中有2/3 為攜帶者 4. 患者子女一般不發(fā)病，病例是分散的5. 近親婚配可使子女的發(fā)病風險明顯增高兩種單基因性狀的獨立傳遞P110： （計算題）基因的多效性與遺傳的異質(zhì)性概念：基因多效性：一個或一對基因可以產(chǎn)生多種表現(xiàn)效應遺傳異質(zhì)性：指表型相同或相似的個體具有不同基因型的現(xiàn)象，又稱為多音一效。多基因遺傳、易患性概念、遺傳率概念：多基因遺傳：受多對基因控制的

17、遺傳方式。（與但基因遺傳不同，這些基因沒有顯性和隱性之分，只有有效和無效的區(qū)別。有效基因作用都很微弱，但有累加效應）質(zhì)量性狀：不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變化。數(shù)量性狀：由多對基因控制，每對基因作用是微小的，具有累加效應，多對微效基因和環(huán)境因素共同作用就決定了表型特征。易患性 ： 在多基因遺傳病中，由遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體患病的可能性。遺傳率： 多基因遺傳病由遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用所致，其中遺傳因素所起作用的百分比稱為遺傳率。多基因病發(fā)病風險的估計、X染色質(zhì)與Lyon假說p118;多基因病發(fā)病風險的估計：1. 多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病率比一般群體發(fā)病率高，發(fā)

18、病風險隨著患者親屬級數(shù)的遞增迅速降低，并逐步向群體發(fā)病率靠攏。在發(fā)病率低的疾病中明顯2. 發(fā)病風險與遺傳率和群體發(fā)病率的關(guān)系p114X染色質(zhì)：雌性哺乳動物神經(jīng)細胞及其他類型細胞間期核中有一團染色很深，邊界清楚的小體，稱X染色質(zhì)，又稱Barr小體或X小體。Lyon假說：X染色質(zhì)失活假說。1.女性體細胞中的兩條 X染色體組只有一條有活性，另一條在遺傳上是失活的。2. 失火發(fā)生在胚胎早期3.X 染色體的失活是隨機的也是恒定的人類染色體帶的命名與書寫（會認識）染色體數(shù)目畸變的類型、機制，染色體結(jié)構(gòu)畸變類型（缺失、重復、倒位、易位）；染色體數(shù)目畸變類型：1. 整倍體改變2. 非整倍體改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變類

19、型：1. 缺失 deletion ， del （染色體發(fā)生斷裂，斷片丟失）2.重復dup （染色體某一節(jié)段有兩份或兩份以上）3.倒位inv 4. 易位t染色體病的種類（ Down、 Klinefelter 、 turner 核型） 及發(fā)病機制：Down綜合征：又稱先天愚型，21三體綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征Klinefelter先天性卵巢發(fā)育不全綜合征turner 核型染色體畸變表示方法（p124） ：線粒體遺傳的特點（半自主性、母系遺傳、易突變、 閾值效應、遺傳瓶頸等 及其概念p131 ） ；半自主性：它能獨立的復制、轉(zhuǎn)錄、翻譯，但是執(zhí)行這些功能的酶是由核基因組編碼母系遺傳：只有女性將致

20、病基因或表現(xiàn)某種性狀的基因傳遞給后代的遺傳方式叫母系遺傳易變性：線粒體DNA裸露，容易被損傷而發(fā)生突變。1.mtDNA突變頻率高2.突變類型多樣 閾值效應：當入編mtDNA的數(shù)目達到某種程度時，才引起組織器官的功能異常，這一引起發(fā) 病所需突變mtDNA的數(shù)目的最低限度稱為閾值遺傳瓶頸：人類卵母細胞大約有10 萬個線粒體，但卵細胞成熟時，線粒體數(shù)目銳減至10-100個。這種卵細胞形成過程中線粒體數(shù)目從10 萬個銳減到少于100 個的過程稱遺傳瓶頸基因頻率概念、基因型頻率概念： 基因頻率：是指群體中某特定等位基因數(shù)量占該基因座上全部等位基因總是的比率基因型頻率：是指群體中某特定基因型的個體數(shù)占全部

21、個體數(shù)的比率遺傳平衡定律內(nèi)容、遺傳平衡群體的判斷：1. 群體很大2. 隨機交配3. 沒有突變發(fā)生4. 沒有自然選擇5. 沒有個體的大規(guī)模遷移基因突變的概念：基因突變是基因組 DNA分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變?；蛲蛔兊念愋停▔A基替換、插入與缺失、動態(tài)突變）及效應 （錯義、同義、無義、延長、移碼、整碼）：堿基替代：指一個堿基被另一個堿基所替換，它是DNA分子中單個堿基的改變。有兩種方式：1. 轉(zhuǎn)換：嘌呤取代嘌呤，嘧啶取代嘧啶的變化2. 顛換：嘌呤與嘧啶之間的取代堿基替代產(chǎn)生四種效應：1. 錯義突變：堿基序列的改變引起產(chǎn)物氨基酸序列的改變2. 同義突變：堿基替代后形成的新密碼子編碼的氨基酸與原密碼子編碼的氨基酸相同3. 無義突變：指某個堿基的改變使某個氨基酸的密碼子稱為蛋白的終止密碼子，無義突變導致多肽鏈合成提前終止，多肽鏈縮短。4. 延長突變：堿基替換使原來的一個終止密碼子變成編碼某個氨基酸的密碼子，導致多肽鏈合成延長，直到下一個終止密碼子出現(xiàn)才停止，形成異常多肽鏈堿基的插入與缺失：移碼突變：插入或缺失的堿基對不是三個及三的倍數(shù)，翻譯出多肽鏈氨基酸的種類和順序全部改變整碼突變：插入或缺失的堿基是三或三的倍數(shù)，合成的多肽