后腹膜軟組織肉瘤1例

1、后腹膜軟組織肉瘤1 例患者女性， 57 歲， 2010 年 9 月起出現(xiàn)左下肢腫脹、酸痛。門診體檢在腹部臍左下方觸及巨大包塊， 質(zhì)硬無(wú)壓痛。 腹部 CT 檢查發(fā)現(xiàn)左下腹占位伴左腎盂擴(kuò)張積水。考慮可能為后腹膜間葉源性腫瘤收入院。入院檢查超聲檢查顯示腹腔實(shí)質(zhì)性低回聲團(tuán)塊， 來(lái)源于腹膜后， 左輸尿管上段擴(kuò)張伴左腎盂積水，右腎、右輸尿管未見(jiàn)異常。CT 血管造影（ CTA） 示左側(cè)腹膜后巨大腫塊包繞腹主動(dòng)脈下段及左側(cè)髂血管，腸系膜下動(dòng)脈、腹主動(dòng)脈受壓改變（圖 1 、 2）。CT 尿路造影（CTU顯示左側(cè)輸尿管受侵，腹膜后多發(fā)腫大淋巴結(jié)。胸部CT檢 查未見(jiàn)異常。圖1化療前CT動(dòng)脈期顯像，腫塊大小126 m

2、mx 74 mm位于腹膜后和左骼窩，密度均勻無(wú)壞死，腹主動(dòng)脈推壓移位，左腎盂積水圖 2 化療前 CT 靜脈期顯像，左腎盂積水血清腫瘤標(biāo)志物檢查示甲胎蛋白（AFB、癌胚抗原（CEA、癌抗原（ CA） 199、 CA 125、 CA 153 等均正常。介入超聲引導(dǎo)下行腹膜后腫塊穿刺活檢。 第一次穿刺活檢, 送檢組織在顯微鏡下幾乎全部為壞死成分， 僅殘存少許惡性腫瘤小圓細(xì)胞， 因細(xì)胞量少無(wú)法確定病理類型。 第二次穿刺活檢， 組織切片顯微鏡下見(jiàn)大量膠原纖維增生，腫瘤細(xì)胞灶性分布，細(xì)胞幼稚、核深染，表達(dá)上皮、間葉及神經(jīng)源性多系分化免疫核型：細(xì)胞角蛋白（CK灶性+, 結(jié)蛋白（desmin） +， 波形蛋白

3、 （vimentin ） +， S100+， 突觸素（Syn）+, CD99+/-（圖 5 9）。診斷 經(jīng)腹部軟組織肉瘤多學(xué)科協(xié)作組（MDT專家討論，根據(jù)病理考慮高度惡性小圓細(xì)胞軟組織肉瘤， 橫紋肌肉瘤或促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤皆有可能。治療 上述兩種類型軟組織肉瘤均對(duì)化療敏感，而患者腫瘤巨大、包繞和壓迫血管， 手術(shù)暫無(wú)法達(dá)到根治切除目的， 而且可能帶來(lái)巨大創(chuàng)傷， 鑒于此， 行異環(huán)磷酰胺聯(lián)合多柔比星方案化療。 患者化療第 1 周期后左下肢腫脹及酸痛好轉(zhuǎn)。 第 2 周期化療后左下肢水腫再次加重，下肢深靜脈超聲檢查顯示左下肢深靜脈血栓形成， 給予華法林、 阿司匹林、 蚓激酶等治療后水腫明顯減輕

4、。 第 3 周期化療后， 復(fù)查 CT 顯示病灶明顯縮小。 第 4 周期化療后， 重復(fù) CTA 檢查并再次提請(qǐng)MDT討論下一步治療方案：是繼續(xù)化療、手術(shù)還是放療；手術(shù)的可行性、時(shí)機(jī)及手術(shù)計(jì)劃；放療應(yīng)在術(shù)前還是術(shù)后進(jìn)行？MDT討論薈萃 軟組織肉瘤是一種間葉源性、高度異質(zhì)性的少見(jiàn)腫瘤，在所有惡性腫瘤中的比例不到1%，可發(fā)生于全身各部位除骨和軟骨以外所有的結(jié)締組織。 位于腹膜后的軟組織肉瘤， 發(fā)現(xiàn)時(shí)往往瘤體較大、侵犯較廣、周圍血管神經(jīng)較多，手術(shù)難度大，不易切干凈，需要專門從事肉瘤研究的外科、病理科、放射科、腫瘤放化療科專家組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作，進(jìn)行規(guī)范化診斷并制定合理的治療方案。 應(yīng)明確組織學(xué)診斷 根

5、據(jù)美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(NCCN指南建議，治療前應(yīng)盡可能明確組織學(xué)診斷及分級(jí)， 特別是腹膜后或腹腔腫塊， 若影像學(xué)上判斷為不能切除的腫瘤并擬行術(shù)前新輔助放化療， 或懷疑為淋巴瘤、生殖細(xì)胞腫瘤或其他腫瘤轉(zhuǎn)移時(shí)，CK超聲引導(dǎo)下空心針穿刺或腹腔鏡下活檢對(duì)于明確病理診斷具有重要意義。 軟組織肉瘤主要有小圓細(xì)胞、 梭形細(xì)胞和多形性三種細(xì)胞形態(tài)學(xué)類型， 有些腫瘤還含有上皮樣細(xì)胞組成的區(qū)域。形態(tài)學(xué)上呈小圓細(xì)胞的亞型，如尤文肉瘤家族、腺泡狀橫紋肌肉瘤、促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤、分化差的滑膜肉瘤、間充質(zhì)軟骨肉瘤等，具有侵襲性強(qiáng)、預(yù)后差、對(duì)化療較敏感等臨床特點(diǎn)，化療是除手術(shù)和放療外重要的治療手段。 橫紋肌肉瘤

6、 根據(jù)該患者腫瘤形態(tài)學(xué)及免疫核型特點(diǎn)，首先考慮橫紋肌肉瘤(RMS。RMS是一種具有骨骼肌分化傾向的原始間葉細(xì)胞惡性腫瘤，為兒童和青少年最常見(jiàn)的軟組織肉瘤類型，病理組織學(xué)上有胚胎性、 腺泡狀和多形性等三種主要亞型， 成人一般為多形性。 鏡下可見(jiàn)惡性細(xì)胞有向骨骼肌分化的形態(tài)特征和免疫組化表現(xiàn)， desmin 和成肌蛋白（myogenin）染色陽(yáng)性，其中myogenin具有特異性診斷意義。該患者的組織學(xué)特點(diǎn)為大量纖維組織增生、 腫瘤細(xì)胞表達(dá)多系分化的免疫核型，故考慮其不符合典型的橫紋肌肉瘤病理特征。 促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤 另一種也是由小圓細(xì)胞組成的高度惡性軟組織肉瘤是促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞

7、腫瘤（DSRCTo DSRCT臨床上往 往表現(xiàn)為腹腔內(nèi)堅(jiān)硬、多結(jié)節(jié)性巨大包塊，可有囊性區(qū)域，病理學(xué)上典型表現(xiàn)為大小不一、 外形不規(guī)則的小圓細(xì)胞巢， 伴周圍大量致密纖維結(jié)締組織增生， 腫瘤細(xì)胞具有上皮、 間葉和神經(jīng)內(nèi)分泌多向分化的免疫表型，與該患者有相似的表現(xiàn)。但DSRCT發(fā)病率低，以兒童和 青少年、男性患者為主，發(fā)病年齡和性別方面與該患者不符。DSRCL 般不表達(dá)肌源性標(biāo)志物如 myogenin和肌紅蛋白（My。D1,細(xì)胞遺 傳學(xué)檢測(cè)有特異性的t （11, 22） （p12, q12）易位，采用逆轉(zhuǎn)錄聚 合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（RT-PCR方法可檢測(cè)出 WT1-EWS融合性信使RNA（mRNA。如可取得足夠的組織學(xué)標(biāo)本，通過(guò)進(jìn)一步相關(guān)免疫組化或 分子生物學(xué)檢測(cè)可與橫紋肌肉瘤鑒別。