后腹膜軟組織肉瘤1例

1、后腹膜軟組織肉瘤1 例患者女性， 57 歲， 2010 年 9 月起出現(xiàn)左下肢腫脹、酸痛。門診體檢在腹部臍左下方觸及巨大包塊， 質(zhì)硬無壓痛。 腹部 CT 檢查發(fā)現(xiàn)左下腹占位伴左腎盂擴張積水。考慮可能為后腹膜間葉源性腫瘤收入院。入院檢查超聲檢查顯示腹腔實質(zhì)性低回聲團塊， 來源于腹膜后， 左輸尿管上段擴張伴左腎盂積水，右腎、右輸尿管未見異常。CT 血管造影（ CTA） 示左側(cè)腹膜后巨大腫塊包繞腹主動脈下段及左側(cè)髂血管，腸系膜下動脈、腹主動脈受壓改變（圖 1 、 2）。CT 尿路造影（CTU顯示左側(cè)輸尿管受侵，腹膜后多發(fā)腫大淋巴結(jié)。胸部CT檢 查未見異常。圖1化療前CT動脈期顯像，腫塊大小126 m

2、mx 74 mm位于腹膜后和左骼窩，密度均勻無壞死，腹主動脈推壓移位，左腎盂積水圖 2 化療前 CT 靜脈期顯像，左腎盂積水血清腫瘤標志物檢查示甲胎蛋白（AFB、癌胚抗原（CEA、癌抗原（ CA） 199、 CA 125、 CA 153 等均正常。介入超聲引導下行腹膜后腫塊穿刺活檢。 第一次穿刺活檢, 送檢組織在顯微鏡下幾乎全部為壞死成分， 僅殘存少許惡性腫瘤小圓細胞， 因細胞量少無法確定病理類型。 第二次穿刺活檢， 組織切片顯微鏡下見大量膠原纖維增生，腫瘤細胞灶性分布，細胞幼稚、核深染，表達上皮、間葉及神經(jīng)源性多系分化免疫核型：細胞角蛋白（CK灶性+, 結(jié)蛋白（desmin） +， 波形蛋白

3、 （vimentin ） +， S100+， 突觸素（Syn）+, CD99+/-（圖 5 9）。診斷 經(jīng)腹部軟組織肉瘤多學科協(xié)作組（MDT專家討論，根據(jù)病理考慮高度惡性小圓細胞軟組織肉瘤， 橫紋肌肉瘤或促結(jié)締組織增生性小圓細胞腫瘤皆有可能。治療 上述兩種類型軟組織肉瘤均對化療敏感，而患者腫瘤巨大、包繞和壓迫血管， 手術(shù)暫無法達到根治切除目的， 而且可能帶來巨大創(chuàng)傷， 鑒于此， 行異環(huán)磷酰胺聯(lián)合多柔比星方案化療。 患者化療第 1 周期后左下肢腫脹及酸痛好轉(zhuǎn)。 第 2 周期化療后左下肢水腫再次加重，下肢深靜脈超聲檢查顯示左下肢深靜脈血栓形成， 給予華法林、 阿司匹林、 蚓激酶等治療后水腫明顯減輕

4、。 第 3 周期化療后， 復查 CT 顯示病灶明顯縮小。 第 4 周期化療后， 重復 CTA 檢查并再次提請MDT討論下一步治療方案：是繼續(xù)化療、手術(shù)還是放療；手術(shù)的可行性、時機及手術(shù)計劃；放療應在術(shù)前還是術(shù)后進行？MDT討論薈萃 軟組織肉瘤是一種間葉源性、高度異質(zhì)性的少見腫瘤，在所有惡性腫瘤中的比例不到1%，可發(fā)生于全身各部位除骨和軟骨以外所有的結(jié)締組織。 位于腹膜后的軟組織肉瘤， 發(fā)現(xiàn)時往往瘤體較大、侵犯較廣、周圍血管神經(jīng)較多，手術(shù)難度大，不易切干凈，需要專門從事肉瘤研究的外科、病理科、放射科、腫瘤放化療科專家組成的多學科團隊協(xié)作，進行規(guī)范化診斷并制定合理的治療方案。 應明確組織學診斷 根

5、據(jù)美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(NCCN指南建議，治療前應盡可能明確組織學診斷及分級， 特別是腹膜后或腹腔腫塊， 若影像學上判斷為不能切除的腫瘤并擬行術(shù)前新輔助放化療， 或懷疑為淋巴瘤、生殖細胞腫瘤或其他腫瘤轉(zhuǎn)移時，CK超聲引導下空心針穿刺或腹腔鏡下活檢對于明確病理診斷具有重要意義。 軟組織肉瘤主要有小圓細胞、 梭形細胞和多形性三種細胞形態(tài)學類型， 有些腫瘤還含有上皮樣細胞組成的區(qū)域。形態(tài)學上呈小圓細胞的亞型，如尤文肉瘤家族、腺泡狀橫紋肌肉瘤、促結(jié)締組織增生性小圓細胞腫瘤、分化差的滑膜肉瘤、間充質(zhì)軟骨肉瘤等，具有侵襲性強、預后差、對化療較敏感等臨床特點，化療是除手術(shù)和放療外重要的治療手段。 橫紋肌肉瘤

6、 根據(jù)該患者腫瘤形態(tài)學及免疫核型特點，首先考慮橫紋肌肉瘤(RMS。RMS是一種具有骨骼肌分化傾向的原始間葉細胞惡性腫瘤，為兒童和青少年最常見的軟組織肉瘤類型，病理組織學上有胚胎性、 腺泡狀和多形性等三種主要亞型， 成人一般為多形性。 鏡下可見惡性細胞有向骨骼肌分化的形態(tài)特征和免疫組化表現(xiàn)， desmin 和成肌蛋白（myogenin）染色陽性，其中myogenin具有特異性診斷意義。該患者的組織學特點為大量纖維組織增生、 腫瘤細胞表達多系分化的免疫核型，故考慮其不符合典型的橫紋肌肉瘤病理特征。 促結(jié)締組織增生性小圓細胞腫瘤 另一種也是由小圓細胞組成的高度惡性軟組織肉瘤是促結(jié)締組織增生性小圓細胞

7、腫瘤（DSRCTo DSRCT臨床上往 往表現(xiàn)為腹腔內(nèi)堅硬、多結(jié)節(jié)性巨大包塊，可有囊性區(qū)域，病理學上典型表現(xiàn)為大小不一、 外形不規(guī)則的小圓細胞巢， 伴周圍大量致密纖維結(jié)締組織增生， 腫瘤細胞具有上皮、 間葉和神經(jīng)內(nèi)分泌多向分化的免疫表型，與該患者有相似的表現(xiàn)。但DSRCT發(fā)病率低，以兒童和 青少年、男性患者為主，發(fā)病年齡和性別方面與該患者不符。DSRCL 般不表達肌源性標志物如 myogenin和肌紅蛋白（My。D1,細胞遺 傳學檢測有特異性的t （11, 22） （p12, q12）易位，采用逆轉(zhuǎn)錄聚 合酶鏈式反應（RT-PCR方法可檢測出 WT1-EWS融合性信使RNA（mRNA。如可取得足夠的組織學標本，通過進一步相關(guān)免疫組化或 分子生物學檢測可與橫紋肌肉瘤鑒別。