長沙市新生兒疾病篩查實(shí)施方案設(shè)計(jì)

1、長沙市新生兒疾病篩查實(shí)施方案為了加強(qiáng)出生缺陷干預(yù)，提高出生人口素質(zhì)，規(guī)范新生兒疾 病篩查及產(chǎn)前篩查工作管理， 確保新生兒疾病篩查和產(chǎn)前篩查工 作質(zhì)量和效果，特制定本方案。一、篩查的依據(jù)依照中華人民共和國母嬰保健法 、衛(wèi)生部新生兒疾病 篩查管理辦法 、全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃及新生兒疾 病篩查技術(shù)規(guī)范 （2010 年版 ） ，開展新生兒疾病篩查。二、篩查機(jī)構(gòu)與篩查對(duì)象 全市各級(jí)各類經(jīng)批準(zhǔn)開展助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)， 應(yīng) 當(dāng)對(duì)在本單位出生的所有活產(chǎn)新生兒按規(guī)定和要求做好遺傳代 謝性疾病的篩查工作。三、篩查項(xiàng)目依據(jù)國家新生兒疾病篩查管理辦法 、全國新生兒疾病篩 查工作規(guī)劃中的要求，根據(jù)本行政區(qū)

2、域發(fā)生的實(shí)際情況，增加 我市新生兒遺傳代謝病篩查病種， 由原來的兩種疾病增加到四種 疾病，目前，長沙市確定開展的新生兒遺傳代謝性疾病篩查項(xiàng)目 為先天性甲狀腺功能減低癥 （CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎 上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）四 種疾病 （ 以下簡稱四病 ） 。四、信息化管理2013 年 6 月 1 日起，全市確定的新生兒遺傳代謝性疾病篩查 項(xiàng)目、產(chǎn)前篩查項(xiàng)目統(tǒng)一進(jìn)行信息化管理。通過培訓(xùn)后，啟動(dòng)信 息化平臺(tái)，篩查工作全部實(shí)行信息程序化，具體操作見長沙市衛(wèi) 生局關(guān)于長沙市產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查信息化管理的通 知。五、新生兒疾病篩查、確診和隨訪程

3、序 （ 見附件 1）（ 一 ） 告知： 新生兒疾病篩查應(yīng)當(dāng)遵循“知情同意”的原則。 在對(duì)新生兒實(shí)施疾病篩查前，采血單位應(yīng)當(dāng)發(fā)放統(tǒng)一印制的長 沙市新生兒疾病篩查須知 ，將新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目 的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如 實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，經(jīng)其知情、理解、同意，在長沙市新 生兒“四病”篩查知情同意書 （附件 2） 上簽字后，方可對(duì)新生 兒進(jìn)行血樣標(biāo)本的采集。（ 二） 采血： 設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)在 新生兒出生 72 小時(shí)后， 7 天之內(nèi)，并充分哺乳，按照長沙市新 生兒“四病” 篩查采血技術(shù)規(guī)范 （附件 3） 的規(guī)定進(jìn)行采血 （使用 長沙

4、市新篩中心統(tǒng)一發(fā)放的帶有信息條碼的采血卡片） ，做好登記及信息錄入， 于 5個(gè)工作日內(nèi)送達(dá)所在區(qū)縣 （市）婦幼保健機(jī)構(gòu)， 再由市新生兒疾病篩查中心上門收取。（ 三 ） 實(shí)驗(yàn)室檢測： 市新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室在收到血樣 標(biāo)本后 24 小時(shí)內(nèi)做好登記。對(duì)不符合要求的標(biāo)本立即退回重新 采集；對(duì)符合要求的樣本， 5 個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測，出具篩查報(bào) 告，并將結(jié)果上傳到信息管理系統(tǒng)中，反饋給各采血機(jī)構(gòu)。（ 四 ） 追蹤隨訪： 市新生兒疾病篩查中心對(duì)可疑陽性樣本進(jìn)行登記，并填寫可疑陽性報(bào)告單，在一個(gè)工作日內(nèi)通知新生兒的監(jiān) 護(hù)人， 督促并確保其在收到通知后 2-7 個(gè)工作日內(nèi)攜新生兒至市 新生兒疾病篩查中心

5、做進(jìn)一步確診。 因聯(lián)系方式有誤或拒絕隨訪 等原因而失訪者， 由所在區(qū)縣 （市） 婦幼保健機(jī)構(gòu)質(zhì)控員負(fù)責(zé)進(jìn)一 步隨訪工作。拒絕隨訪者，追蹤隨訪機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)注明原因，做好登 記備案。（ 五 ） 確診、治療與隨訪： 市新生兒疾病篩查中心對(duì)召回可疑 陽性者進(jìn)行復(fù)查，并按照長沙市新生兒“四病”患兒診療技術(shù) 規(guī)范 （附件 4）進(jìn)行疾病診斷和鑒別診斷。 在 7-10 個(gè)工作日內(nèi)出 具確診報(bào)告，同時(shí)為患兒建立治療檔案，進(jìn)入治療與隨訪程序。六、組織管理（ 一 ） 長沙市新生兒疾病篩查管理中心 主任：黃贛湘 （ 長沙市衛(wèi)生局副局長 ） 副主任：蔡岳祥 （ 長沙市婦幼保健院院長 ） 王伏秋 （ 長沙市婦幼處處長 ） 成

6、員：邵江南 （ 長沙市婦幼處副處長 ） 朱琳 （ 長沙市婦幼保健院副院長 ） 管理中心下設(shè)辦公室，辦公室主任：曠洋（ 長沙市婦幼保健院保健部主任 ） 。長沙市新生兒疾病篩查中心由省衛(wèi)生廳準(zhǔn)入， 設(shè)在市婦幼保 健院，由分管保健工作的副院長兼任，相關(guān)科室負(fù)責(zé)人為中心成 員，受省、市新生兒疾病篩查管理中心領(lǐng)導(dǎo)。（二）各區(qū)縣 （市）成立相應(yīng)的“新生兒疾病篩查管理中心” ， 文檔大全管理中心必須在各級(jí)衛(wèi)生行政部門領(lǐng)導(dǎo)下開展新生兒疾病篩查 工作。七、職責(zé)分工（ 一 ） 衛(wèi)生行政部門市衛(wèi)生局主管全市新生兒疾病篩查工作，長沙市新生兒疾病篩查工作領(lǐng)導(dǎo)小組及辦公室 （附件 7） 具體 負(fù)責(zé)全市新生兒疾病篩查工作。

7、 各區(qū)縣 （市） 衛(wèi)生局按照屬地化管 理的原則，負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督和管理，依據(jù) 本工作方案的各項(xiàng)管理和技術(shù)要求做好轄區(qū)內(nèi)的定點(diǎn)助產(chǎn)醫(yī)病 機(jī)構(gòu)新生兒疾病篩查工作采集、 可疑陽性及陽性病人追蹤隨訪的 日常監(jiān)督和管理。（ 二 ） 市新生兒疾病篩查管理中心 （ 以下簡稱新篩管理中心 ）1、負(fù)責(zé)全市新生兒疾病篩查工作的組織實(shí)施和年度考核。2、負(fù)責(zé)全市新生兒疾病篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量管 理和相關(guān)健康教育。3、承擔(dān)本行政區(qū)域內(nèi)新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng) 計(jì)、分析、上報(bào)和反饋工作。4、發(fā)放全行政區(qū)域內(nèi)篩查材料和 PKU患兒救助食品及藥品。5、確保市轄區(qū)內(nèi)篩查標(biāo)本采集單位的采血、送檢

8、、陽性召 回、經(jīng)費(fèi)監(jiān)管協(xié)調(diào)等各個(gè)環(huán)節(jié)正常運(yùn)行。（ 三） 市新生兒疾病篩查中心 （ 以下簡稱新篩中心 ）1、負(fù)責(zé)本市新生兒疾病篩查的業(yè)務(wù)管理工作；制定全市新 生兒疾病篩查工作管理流程； 負(fù)責(zé)長沙市新生兒疾病篩查的實(shí)驗(yàn) 室檢測、陽性病例確診和治療工作，通過新生兒疾病篩查管理信 息平臺(tái)發(fā)放結(jié)果。2、負(fù)責(zé)全市新生兒疾病篩查工作的人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、 質(zhì)量管理； 建立健全新生兒疾病篩查工作評(píng)估制度和質(zhì)量控制體 系，應(yīng)嚴(yán)格按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范開展篩查工 作，對(duì)篩查工作各個(gè)環(huán)節(jié)實(shí)施質(zhì)量控制，接受衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中 心的質(zhì)量監(jiān)測和檢查。3、負(fù)責(zé)全市新生兒疾病篩查疑難病人的診斷、治療及轉(zhuǎn)診； 承擔(dān)全市

9、新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)和 反饋工作。 每季度向全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室網(wǎng)絡(luò)直報(bào)新生兒疾 病篩查工作情況。4、建立全市新生兒疾病篩查管理信息平臺(tái)。（ 四） 區(qū)縣 （市） 新生兒疾病篩查管理中心1、負(fù)責(zé)本轄區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查健康宣傳教育；確保本轄 區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查標(biāo)本采集單位的采血、送檢、陽性召回、經(jīng) 費(fèi)監(jiān)管等各個(gè)環(huán)節(jié)正常運(yùn)行。2、負(fù)責(zé)本轄區(qū)內(nèi)篩查資料的發(fā)放，嚴(yán)格按照長沙市新生兒 疾病篩查及信息化管理要求做好本轄區(qū)內(nèi)所有新生兒疾病篩查 信息錄入工作。3、負(fù)責(zé)追蹤轄區(qū)內(nèi)篩查結(jié)果可疑陽性嬰兒。對(duì)可疑陽性病 例，在接到市新生兒疾病篩查中心通知后分別通知采血單位和新 生兒監(jiān)護(hù)人到指

10、定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)查，并記錄備案；協(xié)助做 好患兒的治療和隨訪工作。4、按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范要求 驗(yàn)收血片，將驗(yàn)收合格血片登記、整理后每周一次與市新篩中心 進(jìn)行交接， 對(duì)驗(yàn)收不合格的血片及時(shí)通知采血單位重新采集及補(bǔ) 充相關(guān)信息。5、負(fù)責(zé)本轄區(qū)新生兒疾病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分 析、上報(bào)和反饋工作；每季度核查本區(qū)縣 （ 市）各采血單位新生兒 疾病篩查人數(shù)和發(fā)生的檢測費(fèi)，經(jīng)核對(duì)無誤后，收取篩查款并向 篩查中心付款。（ 五 ） 采血機(jī)構(gòu)1、積極開展新生兒遺傳代謝病篩查的健康宣傳教育，將新 生兒遺傳代謝性疾病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、 方式、靈敏度、費(fèi)用等情況如實(shí)告

11、知新生兒的監(jiān)護(hù)人；具體負(fù)責(zé) 新生兒遺傳代謝病篩查血樣標(biāo)本的采集工作， 指定專人負(fù)責(zé)新生 兒疾病篩查血標(biāo)本采集；嚴(yán)格按照衛(wèi)生部新生兒遺傳代謝性疾 病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范的規(guī)定，完整的填寫采血卡片及信息 錄入、采血、標(biāo)本質(zhì)量檢查和保存等工作，并在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將標(biāo) 本遞送到本轄區(qū)新篩中心， 因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本 退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片；協(xié)助追蹤 隨訪，使可疑陽性新生兒在最短時(shí)間內(nèi)得以確診和干預(yù)。2、助產(chǎn)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)及采血工作人員應(yīng)當(dāng)接受省市縣新篩 中心的業(yè)務(wù)培訓(xùn)、 工作指導(dǎo)、 質(zhì)量檢查， 采血工作人員持證上崗。3、負(fù)責(zé)做好采血卡片的登記，將信息錄入篩查管理信息系 統(tǒng)

12、，對(duì)相關(guān)資料保存時(shí)間至少 10 年。4、負(fù)責(zé)告知新生兒疾病篩查信息網(wǎng)絡(luò)查詢方法。5、嚴(yán)格按照物價(jià)部門核定的新生兒疾病篩查標(biāo)準(zhǔn)收取篩查 費(fèi)用。八、認(rèn)真執(zhí)行物價(jià)政策，嚴(yán)格收費(fèi)管理。 依照湖南省醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)療服務(wù)價(jià)格收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)和湖南省 物價(jià)局、 省財(cái)政廳關(guān)于重新發(fā)布全省衛(wèi)生系統(tǒng)行政事業(yè)性收費(fèi)項(xiàng) 目和標(biāo)準(zhǔn)的通知 （ 湘價(jià)費(fèi) 200344 號(hào)） ，我市新生兒甲狀腺功 能減低癥和苯丙酮尿癥 （ 促甲狀腺素和苯丙氨酸檢測 ）50 元次， 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 （17 a羥孕酮檢測H-250310033）60元/ 次，葡萄糖 -6- 磷酸脫氫酶缺乏癥 （ 葡萄糖 -6- 磷酸脫氫酶檢測H-250202017）1

13、0元/次，四項(xiàng)檢查收費(fèi)合計(jì) 120元/次人。市 新篩中心對(duì)新生兒“四病”篩查經(jīng)費(fèi)設(shè)立專賬，嚴(yán)格財(cái)務(wù)管理制 度，?？顚Ｓ谩＞?、篩查經(jīng)費(fèi)分配原則（一）篩查費(fèi)由采血單位統(tǒng)一收取，按 120元/次人，其中 24 元作為采血單位勞務(wù)費(fèi)用 （ 含成本和管理費(fèi)用 ） ， 96 元交市新 篩中心。（ 二） 市新篩中心 96 元，除新篩中心檢測直接成本、轉(zhuǎn)運(yùn)成 本外，還包括市、區(qū)縣 （市）新篩管理中心管理費(fèi)用各 2 元，集中 血片遞送費(fèi) 3 元，確診“四病”患兒 7 周歲以前的部分診療補(bǔ)助 費(fèi)用、采血人員培訓(xùn)費(fèi)用、健康教育、宣傳費(fèi)用等。（ 三） 采血機(jī)構(gòu)及代收標(biāo)本區(qū)縣（ 市 ） 婦幼保健機(jī)構(gòu)按季度定期將新篩檢測

14、、管理、治療費(fèi)用 （96 元/人）上交市新篩中心。（ 四 ） 市篩中心要對(duì)新生兒“四病”篩查經(jīng)費(fèi)設(shè)立專賬，嚴(yán)格 財(cái)務(wù)管理制度，專款專用。附件：1、長沙市新生兒“四病”篩查工作流程圖2、長沙市新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書3、長沙市新生兒“四病”篩查血片采集技術(shù)規(guī)范4、長沙市新生兒“四病”患兒診療技術(shù)規(guī)范5、長沙市新生兒“四病”患兒管理規(guī)定6、長沙市新生兒“四病”篩查追訪技術(shù)規(guī)范附件1：長沙市新生兒“四病”篩查工作流程圖定點(diǎn)接生機(jī)構(gòu)新生兒岀生72小時(shí)并充分哺乳后， 足跟采血，并制成血樣標(biāo)本，5日內(nèi)送所在區(qū)縣婦幼保健機(jī)構(gòu)告知篩查疾病可能導(dǎo)致的不良后果，并 在長沙市新生兒“四病”篩查同意書 上簽拒絕

15、字樣備案區(qū)縣市婦 幼保健機(jī)構(gòu)1 P標(biāo)本驗(yàn)收、信息收集匯總、填寫報(bào)表市新生兒疾病篩查中心1 F不合格標(biāo)本合格標(biāo)本通知采血機(jī)構(gòu)重采附件2:長沙市新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書母親姓名 新生兒性別出生日期住院病歷號(hào)新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病， 若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的 水平。本篩查是根據(jù)中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法、衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生 兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。對(duì)防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。擬實(shí)施醫(yī)療方案的注意事項(xiàng)：(1) 本市已開展篩查的遺傳代謝

16、病為：先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)。(2) 新生兒出生3天并充分哺乳8次后進(jìn)行足跟采血。(3) 若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢 查。(4) 無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個(gè)體的生理差別和其他因 素，個(gè)別患者可能呈假陰性。即使通過篩查，也需要定期進(jìn)行兒 童保健檢查。（5）篩查費(fèi)用120元/次人，由個(gè)人支付。知情選擇我已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，對(duì)其中的疑問已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。我同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護(hù)人簽名 簽名日期 年月日我已被告知疾病可能導(dǎo)致的不

17、良后果，我不同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護(hù)人簽名 簽名日期 年 月 日監(jiān)護(hù)人現(xiàn)住地址： ?。▍^(qū)、市） 州（市）縣（市、區(qū)）鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）/街道村/號(hào)監(jiān)護(hù)人聯(lián)系方式 （2 個(gè)電話號(hào)碼 ）。醫(yī)（護(hù)）人員陳述我已經(jīng)告知監(jiān)護(hù)人該新生兒將要進(jìn)行遺傳代謝病篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險(xiǎn)性、必要性、費(fèi)用，并且解答了關(guān)于此次檢查的 相關(guān)問題。醫(yī)（護(hù)）人員簽名 簽名日期 年月日附件 3 長沙市新生兒“四病”篩查血片采集技術(shù)規(guī)范一、機(jī)構(gòu)要求1、取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證 ；2、經(jīng)市、區(qū)縣 （市） 衛(wèi)生行政部門審核批準(zhǔn)取得助產(chǎn)技術(shù)服 務(wù)許可項(xiàng)目的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證 。二、人員要求 接受過新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)

18、并取 得技術(shù)合格證書的人員。培訓(xùn)內(nèi)容包括：1、新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；2、濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；3、新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)信息和檔案管理。三、技術(shù)程序1、采血人員清洗雙手并配戴無菌、無滑石粉的手套。2、按摩或熱敷新生兒足跟，并用 75%乙醇消毒皮膚。3、待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針穿刺足跟內(nèi)側(cè)或 外側(cè)，深度小于3mm用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開始 取樣。4、將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面，避免重復(fù)滴血，至少采集3個(gè)直徑8mm勺血斑（5、手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。6、 將血片懸空平置，空氣中自然晾干2-4

19、 小時(shí)呈深褐色， 制成血樣標(biāo)本。避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì) 等污染。7、血樣標(biāo)本登記建冊(cè)。8、及時(shí)將檢查合格勺濾紙干血片置于密封袋內(nèi)，密閉保存在28C冰箱中，有條件者可 0C以下保存。9、所有血片應(yīng)當(dāng)按照血源性傳染病標(biāo)本對(duì)待，對(duì)特殊傳染 病標(biāo)本，如艾滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識(shí)并單獨(dú)包裝。四、質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)1、采血濾紙要與試劑盒中標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血樣標(biāo)本用勺濾紙一 致，可采用S& S903濾紙。2、采血針一人一針。3、采血時(shí)間為出生 72 小時(shí)后， 7 天之內(nèi)，并充分哺乳。4、特殊情況處理：出生新生兒因各種原因 （ 早產(chǎn)兒、低體重 兒或提前出院、轉(zhuǎn)院或轉(zhuǎn)科等 ） 未能采血者，由采血單位填寫延

20、遲采血通知單送交新生兒父母 （或監(jiān)護(hù)人 ） 簽字并預(yù)約時(shí)間進(jìn)行 采集血片，最遲采血時(shí)間不宜超過出生后 20 天。5、不合格標(biāo)本退回需重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時(shí)追蹤采集血片。6、合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為：(1) 至少 3 個(gè)血斑，且每個(gè)血斑直徑大于 8mm。(2) 血滴自然滲透，濾紙正反血斑一致。(3) 血斑無污染。(4) 血斑無滲血環(huán)。7、濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后 5個(gè)工作日內(nèi)送交所在區(qū)縣 ( 市) 婦幼保健機(jī)構(gòu)， 市新篩中心定點(diǎn)定時(shí)到區(qū)縣 ( 市)婦幼保健機(jī)構(gòu)收 取。8、對(duì)可疑陽性病例應(yīng)當(dāng)協(xié)助新篩中心，及時(shí)通知復(fù)查，以 便確診或采取干預(yù)措施。9、備有完整的血片采集信息、結(jié)果登記冊(cè)、篩查報(bào)表和血 樣標(biāo)本交

21、接簽收本。(1) 血樣標(biāo)本登記內(nèi)容包括：采血單位、母親姓名、新生兒性 別、孕周、出生體重、出生日期、居住地址、聯(lián)系電話、采血日 期、采血者等。要求字跡清楚，登記完整。(2) 必須登記并保存的資料包括：活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采 血登記信息、血樣標(biāo)本登記、反饋的檢測結(jié)果及確診病例等，保 存時(shí)間至少 10 年。附件 4長沙市新生兒“四病”患兒診療技術(shù)規(guī)范新生兒“四病”篩查包括：先天性甲狀腺功能減低癥（CH） 、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）四種疾病。一、機(jī)構(gòu)要求 取得醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證 ，經(jīng)省衛(wèi)生行政部門審核認(rèn)定。二、人員要求（ 一）

22、 承擔(dān)新生兒“四病”篩查可疑陽性或陽性患兒召回的衛(wèi) 生專業(yè)人員，應(yīng)當(dāng)具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)療保 健工作 2 年以上。（ 二） 從事新生兒“四病”篩查診治的人員必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師 資格，并具有中級(jí)以上兒科臨床專業(yè)技術(shù)職稱。（ 三） 從事新生兒“四病”篩查診治的相關(guān)人員應(yīng)當(dāng)通過遺傳 代謝病、 內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識(shí)和技能 培訓(xùn)，培訓(xùn)內(nèi)容包括：1、新生兒“四病”篩查目的、原則、方法、陽性病例追訪 及網(wǎng)絡(luò)管理技術(shù)等。2、新生兒“四病”篩查、確診的檢測方法和臨床意義；3、常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的發(fā)病機(jī)理、臨床表 現(xiàn)、一般進(jìn)程、診斷和鑒別診斷、治療、隨訪、預(yù)后評(píng)估等

23、。4、心理學(xué)的有關(guān)知識(shí)。（ 四 ） 其他醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗(yàn)師、放射科醫(yī)師、核醫(yī)學(xué)科醫(yī) 師、營養(yǎng)師等。三、機(jī)構(gòu)與人員職責(zé)（ 一 ） 新篩中心或診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)建立健全各項(xiàng)工作制度、診療常規(guī)和業(yè)務(wù)規(guī)范。嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查管理辦法要求的 職責(zé)、診治技術(shù)規(guī)程操作。應(yīng)當(dāng)建立專科檔案與管理制度、召回 制度、轉(zhuǎn)診制度、隨訪評(píng)估制度，及時(shí)做好統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)和 反饋確診數(shù)、治療數(shù)及治療評(píng)估結(jié)果。（ 二 ） 對(duì)可疑陽性或陽性患兒應(yīng)當(dāng)立即進(jìn)行召回， 提供進(jìn)一步 的確診或鑒別診斷服務(wù)。當(dāng)確診患兒接到告知后，應(yīng)當(dāng)要求患兒 立即接受治療。四、召回制度（ 一 ） 新生兒“四病”篩查陽性者依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行召回、 追蹤隨

24、訪。（ 二 ） 負(fù)責(zé)召回的人員接到篩查中心出具的可疑陽性報(bào)告，可采用各種方式 （ 電話、短信或書面等 ） 立即通知新生兒監(jiān)護(hù)人到篩 查中心及時(shí)進(jìn)行復(fù)查，盡早給予治療。（ 三 ） 因聯(lián)系方式有誤或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，做好備案工作。（ 四 ） 每次通知均須詳細(xì)記錄，相關(guān)資料至少保存10 年。五、診斷標(biāo)準(zhǔn)（ 一 ） 苯丙酮尿癥 （PKU）1、 血苯丙氨酸濃度持續(xù)>120 u mol/L為高苯丙氨酸血癥 （HPA）。2、對(duì)高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進(jìn)行尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶（DHPR活性測定，以鑒別苯丙氨酸羥化酶 （PAH）缺乏癥 和四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥。四氫生物蝶呤（

25、BH4）負(fù)荷試驗(yàn)可協(xié) 助診斷。3、苯丙氨酸羥化酶缺乏癥（HPA），根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為：Phe 濃度360 u mol/L 為 PKU Phe< 360 u mol/L 為輕度 HPA4、 四氫生物蝶呤缺乏癥：最常見為6- 丙酮酰四氫蝶呤合成 酶（PTPS）缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤與新蝶呤 百分比極低），其次為血二氫蝶啶還原酶（DHPR缺乏癥（DHPR活性 明顯降低 ） ，其他類型少見。（ 二） 先天性甲狀腺功能減低癥 （CH）1、確診指標(biāo)：血清促甲狀腺素（TSH），游離甲狀腺素（FT4）濃度。2、血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低 癥，包括永久性甲

26、狀腺功能減低癥和暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥。3、血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高 TSH血癥，應(yīng)定期隨 訪。4、 甲狀腺超聲波檢查、骨齡測定、甲狀腺同位素掃描（ECT） 等可作為輔助手段。（ 三） 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 （CAH）1、確診指標(biāo)：結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查、基因分析和臨床表現(xiàn)三個(gè) 方面綜合評(píng)價(jià)，以便確診和鑒別診斷并對(duì)癥處理。2、實(shí)驗(yàn)室檢查包括血清 170HR孕酮、睪酮、皮質(zhì)醇、血漿 PRA、Aldo 測定、血電解質(zhì)水平測定、 24小時(shí)尿 17-KS 等指標(biāo)的 檢查以及ACTH剌激試驗(yàn)。3、血清17OHR升高、雄激素水平異常增高，或伴有假兩性畸形，可以診斷為典型的 21OHD缺乏癥；如患者有

27、嘔吐、腹瀉、 脫水等失鹽癥狀、伴電解質(zhì)紊亂 （低血鈉及高血鉀）、血漿PRA曾 高、 Aldo 增高或降低、代謝性酸中毒等，診斷為失鹽型21OHD；如果出生 2-4 周后無上述失鹽癥狀、電解質(zhì)正常、血 Aldo 正常 或輕度增加，則診斷為單純男性化型21OHD缺乏癥。（四）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）1、對(duì)C6PD缺乏癥引起的溶血性貧血應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷，包括 G6PD活性測定和溶血檢查。2、建議采用G6PD/6PGD：匕值法定量測定G6PD流行性作為確診。3、符合下述任何一項(xiàng)者可以確定紅細(xì)胞G6PD缺乏的診斷：一項(xiàng)篩查試驗(yàn)活性屬嚴(yán)重缺乏值；一項(xiàng)G6PD活性定量測定其活性較正常平均

28、值降低40%以上；兩項(xiàng)篩查試驗(yàn)活性均為中間缺乏值；一項(xiàng)篩查試驗(yàn)活性為中間缺乏值，伴有明確的家族史；一項(xiàng)篩查試驗(yàn)活性為中間缺乏值， 伴有 Heinz 小體生成試 驗(yàn)陽性，但要有 40%的紅細(xì)胞有 Heinz 小體，第個(gè)紅細(xì)胞有 5 個(gè) 或者 5 個(gè)以上 Heinz 小體，并排除血紅蛋白病。目前長沙市新生兒疾病篩查中心采用時(shí)間分辨熒光分析儀進(jìn)行定量測定，以正常 >2.2u/gHb,缺乏w 2.2u/gHb作為篩查標(biāo) 準(zhǔn)。六、治療原則及方法 原則：一旦確診，立即治療，以避免或減輕腦損傷。 對(duì)所有確診患兒和監(jiān)護(hù)人須進(jìn)行健康教育，以樹立信心，堅(jiān) 持長期隨訪。( 一) 苯丙酮尿癥 (PKU)1、PK

29、U治療應(yīng)由專科醫(yī)生指導(dǎo)， 在營養(yǎng)師配合下進(jìn)行低苯丙 氨酸飲食治療；2、苯丙氨酸羥化酶缺乏者，血苯丙氨酸濃度持續(xù)360 umol/L 兩次以上者均應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度V 360 u mol/L者需定期隨訪觀察；3、血苯丙氨酸濃度監(jiān)測：低苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸 (Phe) 濃度異常，每周監(jiān)測 1 次；如 Phe 濃度在理想控制 范圍內(nèi)可每月監(jiān)測 12 次，使血苯丙氨酸濃度維持在各年齡組理 想控制范圍。定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估，在1 歲、 3 歲、 6 歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估。4、治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。5、對(duì)成年女性 PKU患者，應(yīng)當(dāng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)

30、格控 制血苯丙氨酸濃度在 120360u mol/L ，直至分娩。6、四氫生物蝶呤缺乏癥：給予四氫生物蝶呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)( 多巴、 5- 羥色氨酸 )等聯(lián)合治療。( 二) 先天性甲狀腺功能減低癥 (CH)1、采用甲狀腺素替代療法。2、患者需定期復(fù)查 FT4、TSH濃度，以調(diào)整治療劑量。首次 治療后 2 周復(fù)查，如有異常，調(diào)整劑量后 1 個(gè)月復(fù)查。在甲狀腺 功能正常情況下， 1 歲內(nèi) 23 個(gè)月復(fù)查 1 次， 13 歲 34 個(gè)月復(fù) 查 1 次， 3 歲以上 6 個(gè)月復(fù)查 1次。3、甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終生治療，其他患兒在正 規(guī)治療 2-3 年后減藥或停藥 1 個(gè)月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺

31、 B 超或甲狀腺同位素掃描顯示甲狀腺發(fā)育均正常者， 診斷為暫時(shí)性CH則停藥并定期隨訪。如復(fù)查后 TSH增高，或伴有FT4降低， 可能為永久性CH需終身治療。4、定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估，在 1 歲、3 歲、6 歲時(shí)進(jìn)行智能 發(fā)育評(píng)估。( 三) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 (CAH)1、經(jīng)典替代治療方法(1) 糖皮質(zhì)激素治療：女性患者需終身替代治療，而單純男性化CAH的男性患者至成人期因?yàn)橐呀?jīng)達(dá)到最終身高，可中止治療。失鹽型患者，無論男女均應(yīng)終身治療。遇到應(yīng)激時(shí)應(yīng)根據(jù)輕 重程度適當(dāng)補(bǔ)充一些糖皮質(zhì)激素或適當(dāng)增加劑量。(2) 鹽皮質(zhì)激素治療：在糖皮質(zhì)激素治療的同時(shí)，給予鹽皮 質(zhì)激素治療，可明顯改善失鹽狀態(tài)，

32、且有利于改善其他臨床癥狀 和體征。(3) 腎上腺皮質(zhì)功能衰竭處理：對(duì)急性失鹽型患者要及時(shí)對(duì)癥處理，包括糾正脫水、糾正低血鈉和補(bǔ)充大劑量HC或醋酸可的松等，以解除腎上腺皮質(zhì)危象，避免因此導(dǎo)致的死亡。(4) 外生殖器外科矯形治療：21OHD程度不同，導(dǎo)致女性外生 殖器男性化程度不同，輕者無須手術(shù)，但如果影響到性別判斷困 難，則應(yīng)該在 2 歲以前進(jìn)行手術(shù)整形治療。2、定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育情況評(píng)估。(四)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥)1、 G6PD缺乏癥為遺傳性基因突變疾病，目前無需特殊治療， 僅需對(duì)癥處理。2、對(duì)病人發(fā)放G6PD缺乏隨身攜帶卡，卡內(nèi)應(yīng)列出禁用和慎 用藥物，指導(dǎo)患者避

33、免接觸誘因，包括禁食蠶豆。3、 對(duì)患者輸血時(shí)應(yīng)特別注意供血者為G6PD活性正常者，以 免加重溶血或再次溶血。七、規(guī)章制度（ 一 ） 人員職責(zé)。（ 二） 診療常規(guī)。（ 三 ） 建立專科檔案與管理制度。（ 四 ） 疑難病例會(huì)診制度。（ 五 ） 轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度。附件 5長沙市新生兒“四病”患兒管理規(guī)定 我市新生兒遺傳代謝病篩查病種為四種， 即先天性甲狀腺功 能低下癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH） 和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）四種疾?。ㄒ韵潞喎Q“四 病” ） 。為進(jìn)一步規(guī)范新生兒遺傳代謝病篩查“四病”患兒的診 療管理，確保治療效果，特作如下規(guī)定。一、市新生兒疾病篩查