遺傳學(xué)課堂重點(diǎn)名詞解釋

1、遺傳學(xué)課堂重點(diǎn)名詞解釋By俊祺1. 交叉遺傳遺傳學(xué)上將這種男性所擁有的來自母系的X連鎖基因?qū)碇荒軅鹘o他的女兒的現(xiàn)象稱為(criss-cross inheritanee )。2. 假顯性pseudo-domi nance,又稱擬顯性。一條染色體上的顯性基因缺失，導(dǎo)致同源染色體上的 隱性等位基因(非致死)表現(xiàn)效應(yīng)。3. 缺失與點(diǎn)突變的區(qū)別往往不會發(fā)生回復(fù)突變。4. 羅伯遜易位(Robertsonian translocation)發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的特殊易位方式。斷點(diǎn)位于著絲粒附近，兩條染色體的長臂粘接成一條較大的衍生染色體，短臂粘接成一條小染色體(往往丟失)。5. 易位的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)

2、效應(yīng)? 細(xì)胞學(xué)效應(yīng)：易位雜合體在減數(shù)分裂同源染色體配對時，形成十字型結(jié)構(gòu)。? 遺傳學(xué)效應(yīng)：形成不可育和可育配子，各占1/2 ，稱為 半不育”。6. 四分子分析(tetrad analysis)脈孢霉的合子在子囊內(nèi)進(jìn)行二次減數(shù)分裂所形成的4個子囊孢子叫四分子(tetrad)，對四分子進(jìn)行的遺傳分析就叫四分子分析(tetrad an alysis )。7. 人類基因定位的基本方法(不是很全)家系分析法(pedigree method)? 通過分析、統(tǒng)計家系中有關(guān)性狀的連鎖情況和重組率而進(jìn)行基因定位的方法叫家系 分析法，其中連鎖分析法(lin kage an alysis )是最常用的方法之一。?

3、家系分析法是最古老也是比較成熟的遺傳學(xué)研究方法，通過這種方法已經(jīng)把紅綠色 盲、血友病A、G6PD等遺傳病基因定位在 X染色體上。遺傳標(biāo)記的多態(tài)性(polymorphism)? 所謂多態(tài)性，是指在一個(個體、細(xì)胞或分子)群體中，某一遺傳特性存在若干種 類型。? 如果某個基因特別是致病基因與某個標(biāo)記非常接近，通過家系的連鎖分析，即可確 定該基因在某一染色體上甚至某一點(diǎn)。?目前已經(jīng)發(fā)展了 RFLP、小衛(wèi)星和微衛(wèi)星、SNP等新型遺傳標(biāo)記。體細(xì)胞雜交定位? 體細(xì)胞雜交定位是運(yùn)用體細(xì)胞遺傳學(xué)(somatic cell genetics)原理和體細(xì)胞雜交(somatic cell hybridization

4、 )技術(shù)，在離體條件下，把基因定位在染色體上及研究基 因的分離、基因的連鎖與交換從而制作遺傳學(xué)圖的方法。? 細(xì)胞融合(cell fusion )技術(shù)是應(yīng)用體細(xì)胞遺傳學(xué)進(jìn)行基因定位的基礎(chǔ)技術(shù)。核酸雜交技術(shù)? 用于基因在染色體上的精細(xì)定位，主要包括：克隆基因定位法、原位雜交法和原位PCR法等。8. SNPs單核苷酸多態(tài)性(SNPs)基因組內(nèi)某一特定核苷酸位置上的核苷酸差異。在人基因組 中，平均每1000個核苷酸中有一個差別，數(shù)目多，覆蓋密度大。9. 體細(xì)胞雜交定位? 體細(xì)胞雜交定位是運(yùn)用體細(xì)胞遺傳學(xué)(somatic cell genetics)原理和體細(xì)胞雜交(somatic cell hybri

5、dization )技術(shù)，在離體條件下，把基因定位在染色體上及研究基 因的分離、基因的連鎖與交換從而制作遺傳學(xué)圖的方法。? 細(xì)胞融合(cell fusion )技術(shù)是應(yīng)用體細(xì)胞遺傳學(xué)進(jìn)行基因定位的基礎(chǔ)技術(shù)。10. 熒光原位雜交技術(shù)(fluoresence in situ hybridization, FISH)? 它是近年來細(xì)胞遺傳學(xué)最重要的進(jìn)展。其原理如下：首先將生物素、地高辛配基或其他方法修飾的核苷酸，用切口平移法或 PCR技術(shù)滲入到DNA模板(靶基因)中，以用作探針，將含有人體中期染色體的標(biāo)準(zhǔn)顯微制片放入RNase( RNA酶)液中1小時以除去RNA，并將染色體DNA變性，然后將變性探針

6、加到染色體制片上，37 C保溫過夜后，洗去過量的未結(jié)合的DNA，最后顯色觀察，統(tǒng)計熒光標(biāo)記在第幾號染色體及哪一區(qū)，熒光原位雜交結(jié)果顯示的熒光亮點(diǎn)處即表示探針與染色體上的相應(yīng) 的結(jié)合處，即靶基因的位置。? FISH技術(shù)可直接確定空間位置緊密連鎖的探針順序，已成為一種最直接分析DNA序列在染色體或 DNA分子上排列的分子細(xì)胞學(xué)技術(shù)，已被廣泛地應(yīng)用于基因組結(jié) 構(gòu)的研究和DNA分子物理圖譜的構(gòu)建。11. 轉(zhuǎn)化，接合，轉(zhuǎn)導(dǎo)的區(qū)別? 轉(zhuǎn)化(transformation)是指通過外源 DNA進(jìn)行的遺傳物質(zhì)的轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)化可分為自然轉(zhuǎn)化(natural transformation )(即細(xì)菌能自然地吸收 DNA

7、及遺傳轉(zhuǎn)化)和工程轉(zhuǎn)化(engineered transformation )(即通過遺傳改變使細(xì)菌能吸收DNA及進(jìn)行遺傳轉(zhuǎn)化)。? 結(jié)合(conjugation)是指由供體菌(do nor)和受體菌(recipie nt)之間的直接接觸而 導(dǎo)致的遺傳物質(zhì)的單向轉(zhuǎn)移。? 轉(zhuǎn)導(dǎo)(transduction)是指由噬菌體所介導(dǎo)的DNA從供體菌到受體菌的轉(zhuǎn)移。12. 基因家族(Gene family)是指真核生物基因組中來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因。一個基因家族的成員在特殊的染色體區(qū)域上可以成簇存在，中間常以中度重復(fù)序列相間隔；同一基因家族的成員在整個染色體上可廣泛分布甚至可存在于不同的染色

8、體上。根據(jù)家族成員的分布形式，可把不同的基因家族分為成簇存在的基因家族(clustered gene family )或基因簇以及散布的基因家族(interspersed gene family)。13. VNTR由11-60個核苷酸對的串聯(lián)重復(fù)序列組成，總長度可達(dá)數(shù)百至數(shù)千堿基對，不同個體間串聯(lián)重復(fù)的數(shù)目是有差異的，當(dāng)用某種限制性內(nèi)切酶對某基因組進(jìn)行切割時，如果在重復(fù)序列中沒有切點(diǎn)，而在重復(fù)序列的兩側(cè)有切點(diǎn)的話，貝U從不同個體中切割下來的片斷將由于所包含重復(fù)序列的數(shù)目不同而出現(xiàn)長度的變化，因此由小衛(wèi)星DNA組成的染色體座位具有豐富的多態(tài)性，這種多態(tài)性亦稱為VNTR序列(variable nu

9、mber of tan dem repeats )。14. DNA 指紋(DNA fingerprints )當(dāng)將人類的總DNA用限制性酶切成不同長度的片斷(各種 VNTR上都沒有酶切位點(diǎn)) 后，以VNTRs中的特異序列為探針進(jìn)行 Southern雜交，即可發(fā)現(xiàn)陽性片斷的長度各不相同。 這是由于不同個體的這種串聯(lián)重復(fù)的數(shù)目和位置都不相同，所以VNTR的Southern雜交帶譜就具有高度的個體特異性，這就是人們常說的DNA指紋，它可用于親子鑒定，法醫(yī)鑒定15. Heritability (遺傳力，遺傳率)課件上的解釋：? One property of in terest is"her

10、itability ” the proporti on of a trait ' s variati on that is dueto genetics (with the rest of it due to “environmentai” factors). This seems like a simple con cept, but it is loaded with problems.?The broad-se nse heritability, symbolized as H (sometimes H2 to in dicate that the un its ofvarian

11、ee are squared). H is a simple translation of the statement from above into mathematics:H = VG / VT? This measure, the broad-se nse heritability, is fairly easy to measure, especially in huma n populati ons where ide ntical twins are available. However, differe nt studies show wide variations in H v

12、alues for the same traits, and plant breeders have found that it doesn' taccurately reflect the results of selectio n experime nts.Thus, H is gen erally only used insocial scie nee work.書P296上的解釋：指親代傳遞其遺傳特性的能力，可用遺傳率來表示，通常指遺傳變異占總變異的百分?jǐn)?shù)，它介于0和1之間，為0時表明表型變異完全由環(huán)境造成，為1時表明表型變異完全由遺傳因素決定。根據(jù)遺傳力估值中所包含的成份不同

13、，遺傳力可分為廣義遺傳力和狹義遺傳力。16. Hardy-Weinberg Law? Assumptio ns:?Infin itely large populati on? Ran dom mat ing? No mutati on, migrati on, selecti on? In an ideal populati on the allele and geno type freque ncies do not cha nge from gen erati on to gen erati on.? The geno type freque ncies can be described

14、by the equati on:p2 + 2pq + q2 = 117. 分子進(jìn)化的中性學(xué)說研究發(fā)現(xiàn)，哺乳動物的堿基替換速率為大約每兩年發(fā)生一個核苷酸替換，如此高的替換速率不可能是由于自然選擇所引起的。另外，蛋白質(zhì)分子中氨基酸替換率和DNA分子中核苷酸的替換率是相對恒定的，這種恒定性也不可能由自然選擇所引起，因?yàn)檫x擇學(xué)說認(rèn)為替換速度是隨選擇壓力的變化而改變的。根據(jù)上述原因，1968年日本學(xué)者木村等人根據(jù)蛋白質(zhì)中氨基酸和核酸中核苷酸的置換 速率，以及這樣的置換造成核酸、蛋白質(zhì)的改變并不影響生物大分子功能的事實(shí)，提出了分子進(jìn)化的中性突變隨機(jī)漂變學(xué)說（neutral mutation-random

15、 drift theory ）。這個學(xué)說的要點(diǎn)如下：（1）突變大多數(shù)是 中性”的。這種突變不影響核酸、蛋白質(zhì)的功能，對個體生存和生 殖并不重要，選擇對它們沒有作用，只是隨物種而隨機(jī)漂移著，然后在群體中固定下來。（2）分子進(jìn)化的主角是中性突變而不是有利突變。中性突變率即核苷酸和氨基酸的替 換率是恒定的，所以蛋白質(zhì)的進(jìn)化表現(xiàn)與時間呈直線關(guān)系，這樣，可根據(jù)不同物種同一 蛋白質(zhì)分子的差別來估計物種進(jìn)化的歷史，推測生物的系統(tǒng)發(fā)育。（3）分子進(jìn)化是由分子本身的突變率決定的，隨機(jī)漂變在進(jìn)化中起主導(dǎo)作用。18. PCR反應(yīng)的七種基本成份1. 熱穩(wěn)定DNA聚合酶。2. 一對特異的引導(dǎo) DNA合成的寡核苷酸引物。

16、3. dNTP （混合液：標(biāo)準(zhǔn) PCR反應(yīng)包含4種等摩爾濃度的脫氧核苷三磷酸，即dATP、dTTP、dCTP 和 dGTP。4. 二價陽離子。所有的熱穩(wěn)定 DNA聚合酶都要求有游離的二價陽離子，通常是Mg2+用于激活。5. 一價陽離子。標(biāo)準(zhǔn)PCR緩沖液內(nèi)包含有 50 mmol/L的KCl，它對于擴(kuò)增大于 500 bp 的DNA片段是有益的，提高KCl濃度在約70- 100mmol/L范圍內(nèi)對改善擴(kuò)增較短的DNA片段產(chǎn)物是有利的。6. 模板DNA。含有靶序列的模板 DNA科研單鏈或雙鏈形式加入PCR混合液中。閉環(huán)DNA模板的擴(kuò)增效率略低于線性DNA。盡管模板DNA的長短不是PCR擴(kuò)增的關(guān)鍵因素，但當(dāng)使用高分子量的DNA （ >10kb ）作模板時，如用限制性內(nèi)切酶先行消化（此酶不應(yīng)切割其中的靶序列），則擴(kuò)增效果更好。19.感染遺傳草履蟲的放毒型遺傳是感染遺傳的一個例子。研究發(fā)現(xiàn)，在很多動物或植物細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)中可繁殖各種各樣生物，這些寄生物的存在可使宿主的表型