第3章-基因的本質

1、第3章 基因的本質第4節(jié) 基因是有遺傳效應的DNA片段本文檔由【中文word文檔庫】提供，轉載分發(fā)敬請保留本信息；中文word文檔庫免費提供海量范文、教育、學習、政策、報告和經(jīng)濟類word文檔。a href=教學目標：知識目標：舉例說明基因是有遺傳效應的DNA片段；說明基因和遺傳信息的關系；能力目標：運用數(shù)學方法說明DNA分子的多樣性和特異性；教學重點：基因是有遺傳效應的DNA片段；DNA分子具有多樣性和特異性；教學難點：脫氧核苷酸序列與遺傳信息的多樣性；教學方法：討論法、 演示法、閱讀指導法；課時安排：1課時；教學過程一 引入：教材P55 問題探討。二 說明基因與DNA關系的實例：引導學生閱

2、讀課文P55-56“資料分析”，看懂圖A、B、C，分析強調(diào)：1、大腸桿菌的DNA與基因2、海蟄的綠色熒光蛋白基因與轉基因技術3、人類基因組計劃（HGP計劃）：測定24條染色體（22條常染色體+X+Y）上的堿基序列。4、小鼠體內(nèi)的HMGIC基因與肥胖直接相關提示1.生物體的DNA分子數(shù)目小于基因數(shù)目。生物體內(nèi)所有基因的堿基總數(shù)小于DNA分子的堿基總數(shù)。這說明基因是DNA的片段，基因不是連續(xù)分布在DNA上的，而是由堿基序列將其分隔開的。2.此題旨在引導學生理解遺傳效應的含義，并不要求惟一答案?？梢越Y合提供的資料來理解，如能使生物體發(fā)出綠色熒光、控制人和動物體的胖瘦，等等。3.基因是有遺傳效應的DN

3、A片段。閱讀思考討論回答討論合作能力三 DNA片段中的遺傳信息：講述每個染色體含有一個DNA分子，每個DNA分子有很多基因，每個基因都是特定的DNA片段，有著特定的遺傳效應，這說明DNA必然蘊含了大量的遺傳信息。DNA分子為什么能儲存大量的遺傳信息呢？引導學生“探究-脫氧核苷酸序列與遺傳信息的多樣性”然后設問：1 構成DNA的基本單位是什么？2 有幾種脫氧核苷酸？提示1.堿基排列順序的千變?nèi)f化，構成了DNA分子的多樣性，而堿基特定的排列順序，又構成了每一個DNA分子的特異性。DNA分子的多樣性和特異性是生物體多樣性和特異性的物質基礎。2.在人類的DNA分子中，核苷酸序列多樣性表現(xiàn)為每個人的DN

4、A幾乎不可能完全相同，因此，DNA可以像指紋一樣用來鑒別身份。3.可以從進化的角度來分析基因為什么不能是堿基的隨機排列。四 基因的概念：1.基因的化學組成：每個基因含有成百上千個脫氧核苷酸。講述：基因的脫氧核苷酸排列順序代表遺傳信息。例如：白花基因有特定的脫氧核苷酸排列順序，這樣特定的排列順序就代表白花的遺傳信息。上一代傳給下一代的是遺傳信息而不是白花的本身，在下一代就可以將白花遺傳信息表達為白花。2.基因不同的實質：不同的基因，四種脫氧核苷酸的排列順序不同，但是每個基因都有特定的排列順序（可舉例說明）3.基因的位置：染色體是基因的主要載體，每個染色體含有一個DNA分子，每個DNA分子含有多個

5、基因，基因在染色體上呈直線排列（銀幕顯示：果蠅某一條染色體上的幾個基因）。4.基因是有遺傳效應的DNA片段這就是說，基因是DNA的片段，但必須具有遺傳效應（指具有復制、轉錄、翻譯、重組突變及調(diào)控等功能）。有的DNA片段屬間隔區(qū)段，沒有控制性狀的作用，這樣的DNA片段就不是基因?？刂颇撤N性狀的基因有特定的DNA片段，蘊含特定的遺傳信息，可以切除，可以拼接到其他生物的DNA上，從而獲得某種性狀的表達。例如：把牛的胰島素基因拼接到大腸桿菌的DNA上，大腸桿菌可以生產(chǎn)胰島素。五 歸納總結： 遺傳信息蘊藏在4種堿基的排列順序之中；堿基排列順序的千變?nèi)f化，構成DNA分子多樣性，而堿基的特定的排列順序，又構

6、成了每一個DNA分子的特異性；DNA分子的多樣性和特異性是生物體多樣性和特異性的物質基礎。DNA上分布著多個基因，基因是有遺傳效應的DNA片段?！局R擴展】基因概念之演變基因（gene）是遺傳學家約翰遜（WJohannsen）在1909年提出來的。他用基因這一名詞來表示遺傳的獨立單位，相當于孟德爾在豌豆試驗中提出的遺傳因子。 在遺傳學發(fā)展的早期階段，基因僅僅是1個邏輯推理的概念，而不是一種已經(jīng)證實了的物質和結構。由于科學研究水平的不斷提高，從淺入深，由宏觀到微觀，基因的概念也在不斷的修正和發(fā)展。從遺傳學史的角度看，基因概念大致分以下幾個階段：孟德爾的遺傳因子階段；摩爾根的基因階段；順反子階段和

7、現(xiàn)代基因階段。一、孟德爾的遺傳因子階段19世紀60年代初，孟德爾對具有不同形態(tài)的豌豆作雜交實驗，在解釋實驗中每種性狀的遺傳行為時，用A代表紅花，a代表白花，表明生物的某種性狀是由遺傳因子負責傳遞的，遺傳下來的不是具體的性狀，而是遺傳因子。遺傳因子是顆粒性的，在體細胞內(nèi)成雙存在，在生殖細胞內(nèi)成單存在。孟德爾所說的“遺傳因子”是代表決定某個性狀遺傳的抽象符號。孟德爾在闡明遺傳因子在世代中傳遞規(guī)律時，就已經(jīng)認識到了基因的兩個基本屬性：基因是世代相傳的，基因是決定遺傳性表達的?，F(xiàn)在所說的“基因是生物體傳遞遺傳信息和表達遺傳信息的基本物質單位”，實際上就是孟德爾所闡明的基因觀。二、摩爾根的基因階段190

8、9年，丹麥遺傳學家約翰遜創(chuàng)造了“基因”這一術語，用來表達孟德爾的遺傳因子，但還只是提出了遺傳因子的符號，沒有提出基因的物質概念。摩爾根對果蠅的研究結果表明，1條染色體上有很多基因，一些性狀的遺傳行為之所以不符合孟德爾的獨立分配定律，就是因為代表這些性狀的基因位于同一條染色體上，彼此連鎖而不易分離。這樣，代表特定性狀的特定基因與某一條特定染色體上的特定位置聯(lián)系起來?；虿辉偈浅橄蟮姆枺窃谌旧w上占有一定空間的實體，從而賦予基因以物質的內(nèi)涵。三、順反子階段早期的基因概念是把基因作為決定性狀的最小單位、突變的最小單位和重組的最小單位，后來，這種“三位一體”的概念不斷受到新發(fā)現(xiàn)的挑戰(zhàn)。20世紀5

9、0年代以后，隨著分子遺傳學的發(fā)展，1953年在沃森和克里克提出DNA的雙螺旋結構以后，人們普遍認為基因是DNA的片段，確定了基因的化學本質。1957年，本澤爾（Seymour Benzer）以T4噬菌體為材料，在DNA分子水平上研究基因內(nèi)部的精細結構，提出了順反子（cistron）概念。順反子是1個遺傳功能單位，1個順反子決定1條多肽鏈。能產(chǎn)生1條多肽鏈的是1個順反子，順反子也就是基因的同義詞。1個順反子可以包含一系列突變單位突變子。突變子是DNA中構成1個或若干個核苷酸。由于基因內(nèi)的各個突變子之間有一定距離，所以彼此之間能發(fā)生重組，重組頻率與突變子之間的距離成正比。重組子代表1個空間單位，有

10、起點和終點，可以是若干個密碼子的重組，也可以是單個核苷酸的互換。如果是后者，重組子也就是突變子。四、現(xiàn)代基因階段1操縱子 從分子水平來看，基因就是DNA分子上的一個個片段，經(jīng)過轉錄和翻譯能合成1條完整的多肽鏈?？墒牵ㄟ^近年來的研究，認為這個結論并不全面，因為有些基因，如rRNA和tRNA基因只有轉錄功能而沒有翻譯功能。另外，還有一類基因，其本身并不進行轉錄，但可以對鄰近的結構基因的表達起控制作用，如啟動基因和操縱基因。從功能上講，能編碼多肽鏈的基因稱為結構基因；啟動基因、操縱基因和編碼阻遏蛋白、激活蛋白的調(diào)節(jié)基因屬于調(diào)控基因。操縱基因與其控制下的一系列結構基因組成1個功能單位，稱為操縱子。2

11、移動基因 移動基因指DNA能在有機體的染色體組內(nèi)從1個地方跳到另一個地方，它們能從1個位點切除，然后插入同一或不同染色體上的另一個位置。移動基因機構簡單，由幾個促進移位的基因組成?；虻奶鴦幽軌虍a(chǎn)生突變和染色體重排，進而影響其他基因的表達。 業(yè)已證明，相當一部分已知的自發(fā)突變是移動基因所致，而且，移動基因不僅能在個體的染色體組內(nèi)移動，并能在個體間甚至種間移動，因此是1個重要的進化因素。移動基因的發(fā)現(xiàn)動搖了基因在染色體上有一固定位置的傳統(tǒng)觀念。3斷裂基因 過去人們一直認為，基因的遺傳密碼子是連續(xù)不斷地并列在一起，形成1條沒有間隔的完整基因實體。但后來通過對真核蛋白質編碼基因結構的分析發(fā)現(xiàn)，在它們

12、的核苷酸序列中間插入有與編碼無關的DNA間隔區(qū)，使1個基因分隔成不連續(xù)的若干區(qū)段。這種編碼序列不連續(xù)的間斷基因被稱為斷裂基因。不連續(xù)的斷裂基因的表達程序是：先轉錄為初級轉錄物，即核內(nèi)不均一RNA，又叫前體RNA；然后經(jīng)過刪除和連接，除去無關的DNA間隔序列的轉錄物，便形成了成熟的mRNA分子，它從細胞核中輸送到細胞質，再轉譯為相應的多肽鏈。4假基因 1977年，GJacp根據(jù)對非洲爪蟾5S rRNA基因簇的研究，提出了假基因的概念，現(xiàn)已在大多數(shù)真核生物中發(fā)現(xiàn)了假基因。這是一種核苷酸序列同其相應的正常功能基因基本相同，但卻不能合成出功能蛋白質的失活基因。5重疊基因 長期以來，在人們的觀念中一直認

13、為同一段DNA序列內(nèi)，是不可能存在重疊的讀碼結構的。但是，隨著DNA核著酸序列測定技術的發(fā)展，人們已經(jīng)在一些噬菌體和動物病毒中發(fā)現(xiàn)，不同基因的核苷酸序列有時是可以共用的。也就是說，它們的核苷酸序列是彼此重疊的，這樣的2個基因被稱為重疊基因。它修正了關于各個基因的多核苷酸鏈是彼此分立、互不重疊的傳統(tǒng)觀念。由此可見，隨著生物科學的不斷發(fā)展，人們對基因概念的理解也不斷深入。在世界科學技術日新月異的今天，生物科學將會有更多新的突破性進展，基因的概念不可避免的將會被賦予新的內(nèi)容。對基因認識的進一步深化（1）基因的順反子概念（黑方塊表示變位點）1955年，美國分子生物學家本澤（Benzer）通過對大腸桿菌

14、的噬菌體 的 區(qū)基因的深入研究，揭示了基因內(nèi)部的精細結構。提出了基因的順反子（Cistron）概念。他發(fā)現(xiàn)，在一個基因內(nèi)部，可以發(fā)生若干不同位點的突變，倘若在一個基因內(nèi)部發(fā)生兩個以上位點的突變，其順式和反式結構的表型效應是不同的。如上圖所示，順式是野生型，反式卻是突變型。所以，基因就是一個順反子。基因內(nèi)部這些不同位點之間還可以發(fā)生交換和重組。所以，一個基因不是一個突變單位，也不是一個重組單位。本澤分別把它們稱為突變子（muton）和重組子（recon）。顯然，一個突變子或重組子可小到一個核苷酸對?；虻捻樂醋痈拍顩_破了傳統(tǒng)的“功能、交換、突變”三位一體的基因概念，糾正了長期以來認為基因是不能再

15、分的最小單位的錯誤看法，使人們對基因的認識有了顯著的提高。（2）有結構基因與調(diào)控基因的劃分，還有重造基因和斷裂基因的發(fā)現(xiàn)過去人們曾經(jīng)認為，基因像念珠一樣，一個接一個地排列在染色體上，是互不重迭的；基因是一個連續(xù)的核苷酸序列，是不能間斷的。重迭基因和斷裂基因的發(fā)現(xiàn)，刷新了這些陳舊的看法，使人們對基因的結構與功能的認識又提高到一個新高度。什么是基因現(xiàn)在，基因已經(jīng)成為一個家喻戶曉的名詞，但是，你是否能準確地說出什么是基因呢？本義從基因研究的發(fā)展歷史談談對基因的理解。一、基因概念的發(fā)展1909年， WL約翰遜首次提出了基因（gene）這一名詞，用來表示GJ孟德爾在豌豆雜交試驗中所證實的遺傳因子。191

16、0年，美國遺傳學家TH摩爾根通過果蠅雜文實驗證明基因在染色體上呈線性排列，并確立了遺傳的連鎖和互換規(guī)律，進而在1926年發(fā)表了其代表作基因論。這時，人們認為“基因是染色體上的遺傳功能單位”。1928年F格里菲斯的肺炎雙球菌轉化實驗，以及1944年（） T艾弗里的DNA轉化實驗，首次證明DNA是遺傳物質，從而揭開了基因的化學本質。1941年，GW比德爾和EL塔圖姆根據(jù)脈孢霉生化突變型的研究提出了“一個基因一種酶”的假說，認為基因與酶蛋白之間存在一一對應的關系。到1957年，S本澤爾進一步提出了“一個順反子一條多肽鏈”的論斷。順反子是基因的同義語，所以也說“一個基因一條多肽鏈”。這比“一個基因一種

17、酶”的假說更為準確，因為有些蛋白質并不具有酶的性質，而且酶和蛋白質分子既可由一條肽鏈構成，也可由兩種以上的肽鏈構成。1966年，“一個基因一條多肽鏈”的生物學過程得到充分證明，并于1967年發(fā)表了全套的遺傳密碼表，初步揭開了基因表達之謎。原來，生物的遺傳信息以核苷酸堿基（ATGC）的不同排列貯存干DNA分子中，每3個堿基編碼一條多肽鏈中的一個氨基酸。在基因表達時，DNA中的遺傳信息先被轉錄成mRNA（信使RNA），mRNA中每3個堿基組成一個密碼子，決定一種氨基酸。然后由mRNA中的核苷堿酸基（AUGC）的排列順序指導多肽鏈的合成。遺傳信息的這種“DNARNA蛋白質”表達方式稱為中心法則。一個

18、基因的DNA雙鏈中，只有一條鏈可以用做轉錄的模板。關于這兩條鏈的稱呼有點混亂。以前的文獻稱模板鏈為編碼或有意義鏈。非模板鏈為無意義鏈，近年來則反過來稱模板鏈為反意義鏈（因其堿基序列與mRNA互補）而非模板鏈為有意義鏈（因其堿基序列與mRNA相同），又稱編碼鏈。一般所說的DNA堿基序列是指有意義鏈，即編碼鏈，方向為5 3。遺傳密碼和密碼子一般是指mRNA中的堿基序列，有時也指DNA中編碼鏈的堿基序列。1953年JD沃森和FHC克里克提出了著名的DNA分子結構的雙螺旋模型。1973年誕生了重組DNA技術，即基因工程。此后，隨著分子生物學的迅速發(fā)展，人們對基因的認識不斷深化。其中最重要的發(fā)現(xiàn)是：1重

19、疊基因 1977年F桑格等在噬菌體 X174中發(fā)現(xiàn)重疊基因，即某一段核苷酸序列同時為兩個基因編碼。后來在其它病毒以及細菌和果蠅等生物中也發(fā)現(xiàn)了重疊基因，一段DNA序列為兩個或三個基因所共用，或者一個小基因位于一個大基因之內(nèi)。重疊基因是生物體合理而又經(jīng)濟地利用自身DNA的一種絕妙方式，它的發(fā)現(xiàn)打破了基因是彼此分離的傳統(tǒng)觀念。2斷裂基因 1977年MT道爾等首次發(fā)現(xiàn)卵清蛋白基因是不連續(xù)的，在基因內(nèi)部插入了7個沒有編碼意義的DNA片段?，F(xiàn)已查明，原核生物的基因一般是連續(xù)的，在一個基因的內(nèi)部沒有不編碼的DNA序列。而真核生物的絕大多數(shù)基因都是不連續(xù)的斷裂基因，無編碼意義的插入片段稱為內(nèi)含子，有編碼意義

20、的基因片段稱為外顯子。在基因表達時，內(nèi)含子與外顯子被一起轉錄成mRNA前體，然后通過加工除掉與內(nèi)含子對應的序列，再把與外顯子對應的序列拼接起來，形成成熟的mRNA分子，最后翻譯成多肽鏈。內(nèi)含子把一個基因分成幾個部分，打破了基因是一個不容分割的功能單位的傳統(tǒng)觀念。3移動基因 50年代初B麥克林托克在玉米的染色體中發(fā)現(xiàn)了可以改變自身位置的基因，她稱之為“解離因子”。解離因子可以在同一個雜色體內(nèi)或不同的染色體間移動，當它移動到新的位置以后，可以引起染色體斷裂，使玉米籽粒出現(xiàn)色斑。后來，在其它生物中也發(fā)現(xiàn)了可以改變自身位置的移動基因，其中最常見的是細菌轉座子。轉座子除了含有與改變自身位過有關的基因以外

21、，還攜帶與插入功能無關的基因，如耐藥基因、毒素基因和代謝基因等。4多個基因編碼一條多肽鏈 1979年S那卡尼施等發(fā)現(xiàn)并非一條肽鏈都由一個基因編碼，例如有些病毒可以由一段DNA序列轉錄出一條mRNA分子，然后翻譯出一條多肽鏈，最后這條多肽鏈被切割成多個有生物功能的肽鏈。有多少個功能肽鏈產(chǎn)生，對應的DNA序列就應當含有多少個基因。這種多個基因編碼一條多肽鏈的現(xiàn)象，不符合“一個基因決定一條多肽鏈”的普遍原則，使基因的定義更加復雜化。5隱蔽基因 一般來說，用做翻譯模板的mRNA分子應該與其編碼基因有對應關系，也就是說它的核苷酸堿基應與基因的核苷酸堿基互補，而且數(shù)量相等，對真核基因來說應與外顯子序列相對

22、應。但是，自1985年以來，在某些病毒、植物和動物中發(fā)現(xiàn)，mRNA前體在成熟過程中發(fā)生了堿基的增加、缺失或智換，mRNA與基因之間失去了一一對應的關系。這一現(xiàn)象首先在原生動物錐蟲中發(fā)現(xiàn)，并稱之為RNA編輯。這種需要編輯才能正常表達的基因稱為隱蔽基因。隱蔽基因的發(fā)現(xiàn)使對基因的準確定義更加困難。6不編碼蛋白質的基因在蛋白質合成過程中需要兩類RNA分子的參與，一類是核糖體RNA簡稱rRNA，它是核糖體的組成部分。另一類是轉運RNA簡稱tRNA其功能是把氨基酸搬運到核糖體會成多肽鏈的位點上。原核生物的rRNA有3種，真核生物的rRNA有4種。tRNA有幾十種。編碼這兩類RNA分子的DNA序列稱為RNA基因，或者分別稱為rRNA基因和tRNA基因。這樣看來，把基因定義為編碼一條多肽鏈的DNA序列顯然不夠全面。二、基因的分子生物學定義在初中生物學課本中，把基因定義為“染色體遺傳物質中決定生物性狀的小單位”。高中生物學課本則把基因定義為“有遺傳效應的DNA片段”。在最具權威的2000年版中國大百科全書中，基因的定義是“含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳信息的最小功能單位”。在最近幾年出版的外文